Undines förbannelsesyndrom: varför dör friska barn?

Spädbarnsdödlighet, till synes utan orsak, har oroat mänskligheten i många hundra år. Ett generellt friskt spädbarn somnar tryggt, och slutar sedan helt enkelt andas och dör. Detta fenomen är ganska vanligt bland barn under deras första levnadsår. Tidigare kallades det plötslig spädbarnsdöd, senare fick det det inofficiella namnet "Ondines förbannelse".

Kanske för att andelen spädbarnsdödlighet på grund av plötsligt andningsstopp under sömnen är mycket högre än hos vuxna, vet inte alla att patologin kan manifestera sig i högre ålder. Och tidpunkten för sjukdomens utveckling är mycket svår att förutsäga, medan konsekvenserna av "andnöd" kan vara de mest tragiska.

Låt oss ta reda på vad detta syndrom är, vad dess orsaker är och varför det fick ett så ovanligt namn.

Lite historia

Det finns många vackra myter och legender i världen som har kommit ner till oss från antiken och berättar om kärlekens stora kraft, gränsande till hatets fruktansvärda kraft, vars orsak oftast är otrohet och svek. Oftast har sådana berättelser ett tragiskt slut, trots all romantik i situationen i början.

Det är denna händelsekedja, baserad på ovanstående känslor, som låg till grund för den tysk-skandinaviska legenden om sjöjungfrun Undine, som förälskade sig i en vanlig man. Denna ära tilldelades en ung riddare vid namn Laurentius, som var så förtrollad av sin utvalda att han svor henne en kärleks- och trohetsed och sa att han skulle vara sin älskade trogen så länge han kunde andas, och vaknade upp på morgonen. Den vackra Undine trodde på den unge mannens löften, gifte sig med honom och födde en arvinge, och offrade sin eviga ungdom och skönhet.

Tiden gick, den stilige prinsens kärlek svalnade, och han började titta på yngre och mer attraktiva flickor och glömde bort sin ed. Sjöjungfruns originalitet, som en gång hade lockat den unge mannen så mycket, började irritera honom, och han föredrog vanliga jordiska skönheter.

En dag såg Undine en annan flicka i sin älskades armar. Hon såg framför sig den lyckliga dagen då Lawrence svor evig kärlek, och hans ord "så länge jag kan andas, vaknar jag ur sömnen på morgonen" ljöd i hennes huvud. Kärlek och hat fyllde Undines hjärta och hon kastade en förbannelse över förrädaren, enligt vilken han bara skulle andas när han var vaken, och när han somnade skulle han utsätta sig för dödsfaran, eftersom han inte skulle kunna andas i sömnen. Således skulle han aldrig kunna glömma Undine för en minut så länge han levde.

Slutet på denna berättelse är sorgligt. Riddaren dog i sömnen när hans andning upphörde. Samma öde väntade många spädbarn och vuxna med Ondines förbannelsesyndrom, som på natten slutade andas, utan vilket mänskligt liv är otänkbart.

Epidemiologi

Det råkar vara så att sömnapnésyndrom oftast diagnostiseras hos nyfödda och spädbarn under 1 år. Detta tillstånd är troligtvis förknippat med en hög dödlighet i denna ålder, vilket leder till att barn helt enkelt inte har tid att njuta av vuxenlivet.

[ 1 ], [ 2 ]

Orsaker av Undines förbannelsesyndrom

Under lång tid kunde medicinska forskare inte fastställa ett samband mellan utvecklingen av andningsdysfunktion och människors hälsotillstånd, eftersom friska barn som förutspåddes ett långt och lyckligt liv dog av Ondines förbannelsesyndrom. Detta förvirrade läkarna, och de kunde helt enkelt inte förklara orsaken till vad som hände med barnens upprörda föräldrar.

I mitten av förra seklet lyckades forskare koppla samman andningssjukdomar med nattlig apné, vilket gjorde det möjligt att betrakta Ondines syndrom som en av typerna av sömnapné. Men detta förklarade fortfarande inte orsaken till andningsdepression mot bakgrund av utmärkt hälsa och avsaknaden av patologier som påverkar kvaliteten på inandning eller utandning.

Genetiker har redan under vårt århundrade löst mysteriet med detta fenomen. De har upptäckt en genetisk mutation av PHOX2B-genen på kromosom 4p12 hos patienter med Ondines förbannelse, vilken är ansvarig för utvecklingen av andningscentret i embryots hjärna. Mutationen orsakar vissa störningar i andningsfunktionen, vilket är orsaken till Ondines förbannelsesyndrom, vilket länge har ansetts oförklarligt.

Ondine syndrom är lyckligtvis inte ärftligt. Men å andra sidan är det ännu svårare att förutsäga, eftersom orsakerna till genmutationen förblir ett mysterium.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Riskfaktorer

Men inte alla har Ondines förbannelsesyndrom i spädbarnsåldern. Denna patologi passar inte in i en specifik åldersgrupp. Det finns inga riskfaktorer som kan karaktärisera den. Dödlig andningsstopp kan förekomma hos vem som helst i alla åldrar, och det viktigaste här är att ge patienten snabb hjälp och därmed rädda hans liv.

Det finns dock några mindre sexuella begränsningar för syndromet. Som ni minns gällde Undines förbannelse hennes älskare, som, som väntat, var en representant för den starka hälften av mänskligheten. Statistiken hävdar alltså att män är mest mottagliga för sjukdomen, även om fall av utveckling av patologi hos kvinnor inte är uteslutna.

Enligt vissa studier kan man konstatera att var tionde representant för det starkare könet, som somnar, riskerar att aldrig vakna igen på grund av plötsligt andningsstopp. Och för män som har passerat 40-årsgränsen ökar sannolikheten för att symtom på Ondines förbannelsesyndrom uppstår fyra gånger.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patogenes

Andning är liv, och det är mycket svårt att argumentera mot detta påstående. Syre som kommer in i kroppen under inandning är drivkraften bakom bokstavligen alla vitala processer. Livet försvinner helt enkelt utan det, så efter att andningen upphör dör en person vanligtvis.

Sömnapnésyndrom, vilket kallas Ondines förbannelsesyndrom i vetenskapliga kretsar, manifesterar sig som ett kortvarigt upphörande av andningsfunktionen på tio till femton sekunder, observerat under insomningsprocessen. Var och en av oss har upplevt detta tillstånd minst en gång i våra liv. En så kort period utan syre kan inte orsaka allvarlig skada på hälsan eller livet om det inträffar sällan. Om sådana andningsstopp observeras mer än 5 gånger inom en timme eller blir längre, är detta en anledning att allvarligt oroa sig för din hälsa, eftersom det finns en hög risk att utveckla olika patologier mot bakgrund av syrebrist och till och med död i sömnen.

Andningsprocessen, liksom många andra processer i människokroppen, utförs automatiskt och styrs som vanligt av hjärnan. Från hjärnans andningscentrum går ett konstant flöde av impulser till andningssystemet, och vi tänker inte ens på när vi behöver andas in eller ut. Om en person i vaket tillstånd på något sätt kan ta kontroll över denna process, då är vår andning i en dröm helt automatiserad. Detta gör att vi kan leva i en tid då andra kroppens funktioner är undertryckta i en eller annan grad.

Faran med Ondines förbannelsesyndrom ligger just i att en person, när han somnar, blir oförmögen att kontrollera sin andning. Och när andningscentrets aktivitet störs, slutar signalerna från hjärnan att komma och andningen upphör, personen förblir försvarslös i sömnen, eftersom hen inte ens inser vad som händer med hen.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Symtom av Undines förbannelsesyndrom

Som redan nämnts är Ondines förbannelsesyndrom en typ av sömnapné som kännetecknas av andningsuppehåll under sömnen. Obstruktiv apné, som främst drabbar män över 40 år, är frekventa andningsuppehåll under sömnen på grund av ett hinder i luftflödet i de övre luftvägarna. Orsakerna till detta tillstånd kan vara övervikt, anatomiskt felaktig halsstruktur, åldersrelaterade förändringar i muskeltonus, dåliga vanor, ärftlighet, rinit, vissa metabola sjukdomar, etc.

Central apné har samma patogenes som Ondine syndrom. Andningen upphör på grund av avsaknad av signal från hjärnan. Men orsakerna till sjukdomen ligger inte i en genmutation, utan i allvarliga hjärnpatologier som uppstod under intrauterin utveckling eller var resultatet av olika sjukdomar och huvudskador.

Blandad typ av apné diagnostiseras oftast hos spädbarn i åldrarna 0 till 1 år och kan ha en eller flera orsaker.

Ondines förbannelsesyndrom kallas ibland medfödd pulmonell hypoventilation, vars huvudsymtom är upphörande av andningsfunktionen (andningssvikt) och hypoxi (syrebrist i hjärnan och kroppen som helhet).

Liksom vid andra typer av sömnapné kan patienten, mot bakgrund av sömnandningsstörningar och frekventa uppvaknanden, uppleva åtföljande symtom, såsom ökad irritabilitet och inkontinens, depression, svår trötthet, tankspridning och som ett resultat minskad prestationsförmåga samt huvudvärk på grund av bristande nattsömn. På grund av rädslan för att dö i en dröm är personen rädd för att somna, eftersom andningen kanske inte återhämtar sig på kort tid. Detta utmattar patienten både fysiskt och psykiskt.

Andningsdysfunktion hos patienter med någon typ av apné kan manifestera sig i form av ökad andningsfrekvens, takykardi, röstförändringar, andnöd och cyanos i huden. Oftast märkte föräldrar till barn med Ondine syndrom att barnet slutade andas och att hans hud fick en blåaktig nyans.

Det finns också vissa störningar i kroppens autonoma system. Patienten har hyperhidros, periodisk yrsel och svimning i samband med hjärtrytmrubbningar, samt störningar i esofagusperistaltiken.

Komplikationer och konsekvenser

Om inga åtgärder vidtas för att förhindra andningsstopp hos patienter med sömnapné, hotar detta inte bara en dödlig utgång. Även om en person förblir vid liv efter en kvävningsattack, kan även ett kortvarigt avbrott i syretillförseln till hjärnan påverka dennes hälsa negativt, särskilt om sådana attacker upprepas regelbundet.

Hos unga patienter med Ondines förbannelsesyndrom gäller detta inte bara tiden för nattsömn, eftersom även i vaket tillstånd är andningskontrollen inte automatisk, som hos en frisk person. Som ett resultat är patienternas blod inte tillräckligt mättat med syre, utan deras koldioxidnivåer överstiger normen.

Allt detta kan inte annat än påverka hjärnans och hjärt-kärlsystemets arbete, även om andra organ och system i kroppen också har det svårt. Och ändå lider först och främst hjärnan, som utan syre kan klara maximalt 4-5 minuter, varefter irreversibla processer av hjärnvävnadsdöd börjar inträffa, vilket inte kan annat än påverka arbetet hos motsvarande organ och system i kroppen.

Hjärnan svälter – nervsystemet lider. Som en komplikation av Ondines syndrom kan man överväga utvecklingen av neuropsykiatriskt syndrom, vars manifestationer anses vara Parkinsonism, demens och psykos.

Dessutom leder konstant syrebrist i hjärnan till en minskning av mänsklig prestation och inlärningsförmåga; vissa barn kan inte tala länge, ligger efter sina jämnåriga i utvecklingen och utvecklar insufficiens i olika organ.

Hjärtat kan överleva utan syre i ungefär en halvtimme, men det betyder inte att en minskning av syrehalten i blodet under denna tid inte kommer att påverka hjärt-kärlsystemets arbete. När hjärtmuskeln upplever syrebrist försöker den fylla detta gap genom att dra ihop sig kraftigt för att öka blodflödet. Som ett resultat drar blodkärlen ihop sig kraftigt, vilket bidrar till en ökning av blodflödestrycket på deras väggar. Och en ökning av blodtrycket har redan en negativ effekt på patienters tillstånd som upplever illamående, huvudvärk, försämrad hälsa och ökad risk för hjärtinfarkt och stroke, vilket är särskilt skrämmande för äldre personer som upplever betydande slitage på kroppen.

[ 13 ], [ 14 ]

Diagnostik av Undines förbannelsesyndrom

Eftersom Ondines förbannelsesyndrom inte har sina egna specifika manifestationer, och dess första tecken liknar andra typer av apné, är det ganska svårt att diagnostisera detta tillstånd. Endast en speciell genetisk undersökning kan avslöja förekomsten av en genmutation hos en person, men för närvarande är frågan ännu inte ställd på detta sätt.

Det finns dock olika instrumentella diagnostiska metoder för sömnstudier som hjälper till att utesluta eller bekräfta diagnosen obstruktiv apné.

Polysomnografi är sömnövervakning med registrering av vissa parametrar: muskeltonus (elektromyogram), hjärnaktivitet (encefalogram), blodets syremättnad (pulsoximetristudie), hjärtfunktion (elektrokardiogram) etc. Sådana studier utförs på en sömnklinik, men det är möjligt att utföra proceduren hemma med hjälp av en speciell apparat.

En viktig roll i att fastställa en diagnos spelas genom att fråga patienten med en beskrivning av alla aktuella symtom, vilket är en av de ganska informativa metoderna för differentialdiagnostik. Det kan vara nödvändigt att konsultera en ÖNH-läkare, samt utföra vissa tester.

För att utesluta andningsdysfunktion på grund av hjärnskador och sjukdomar kan olika huvudundersökningar utföras, såsom EEG, EchoEG, ultraljud, MR, neurosonografi hos nyfödda, datortomografi etc.

[ 15 ], [ 16 ]

Behandling av Undines förbannelsesyndrom

Jag tror att även en person som inte är bevandrad i medicinska frågor förstår att det är nästan omöjligt att korrigera en genmutation när händelsen väl har inträffat. Åtminstone har modern vetenskap ännu inte nått denna punkt. Läkemedel som ger lindring till patienter med andra typer av sömnapné, särskilt obstruktiv apné, kan inte hjälpa patienter med Ondines förbannelsesyndrom. Men det betyder inte att sådana människor är övergivna åt sitt öde.

Ja, förr i tiden, när plötslig spädbarnsdöd inte hade någon värdig förklaring, räddades spädbarn som plötsligt slutade andas oftast inte. Men vetenskapen står inte stilla, och idag har den flera effektiva metoder för att lindra tillståndet hos patienter med Ondine syndrom.

Några av de första, om än inte särskilt bekväma, metoderna för att förhindra andningsstillestånd var syrgasbehandling med hjälp av en ventilationsmask, som patienten var tvungen att ta på sig innan sänggåendet, och användning av en artificiell lungventilationsanordning. Dessa metoder har, trots sin effektivitet, många nackdelar.

För det första kräver den skrymmande utrustningen övervakning av sådana patienter i en klinisk miljö, och barn tillbringar ofta många år av sina liv på sjukhus, eftersom att sova utan utrustningen ibland är liktydigt med döden. Ibland är barn fästa vid utrustningen från födseln och kan inte klara sig utan den under hela livet, åtminstone inte under perioder av sömn på dagtid eller nattetid.

För det andra finns det vissa nackdelar, såsom olika rör i utrustningen som begränsar rörelser under sömnen, vilket inte gör att patienterna kan vila helt. Och full sömn är nyckeln till produktivt arbete och studier.

För det tredje, vid användning av ventilatorer kan olika infektioner inte uteslutas. Användningen av sådan instrumentell behandling kan också påverka den lilla patientens tal negativt.

Forskare från ett antal europeiska länder, särskilt Tyskland och Sverige, har gått längre och utvecklat en innovativ metod för att bekämpa sömnapné. Ett mindre kirurgiskt ingrepp, som består i att implantera en speciell "smart" elektrod i hjärnans freniska nerv, ger, om inte ett botemedel för patienter med sömnapnésyndrom, så en betydande lindring av deras tillstånd utan några särskilda besvär.

Patienten kan röra sig fritt, hen är inte bunden till skrymmande utrustning, eftersom den implanterade elektroden har mikroskopiska dimensioner. Själva elektroden är en slags andningsrytmstimulator, som vid behov skickar impulser till diafragmans nervändar istället för hjärnan, diafragman drar ihop sig och personen börjar andas igen.

Prognos

Prognosen i detta fall beror på hur snabbt effektiva åtgärder vidtagits för att eliminera störningar i kroppens andningsfunktion. Läkare anser att sådana patienter bör opereras så tidigt som möjligt, så snart symtom börjar uppstå, för att förhindra syrebrist i kroppen och de därmed sammanhängande konsekvenserna.

Ja, kostnaden för den innovativa apparaten är fortfarande mycket hög och oöverkomlig för många, så barn tvingas vänta länge på sin tur för ett fullvärdigt liv, och förblir anslutna till artificiella lungventilationsapparater. Men kanske kommer vetenskapen ändå att lyckas hitta sätt att identifiera mutationer i embryon inom en snar framtid och på något sätt eliminera dem redan innan barnet är fött. Och då kommer Ondine-förbannelsens syndrom att bli samma legend som berättelsen om sjöjungfruns kärlek till en vanlig människa.

[ 17 ], [ 18 ]