Symtom på cystisk fibros

Hos de flesta patienter blir de första symtomen på cystisk fibros märkbara under det första levnadsåret, och sjukdomen manifesterar sig i 60 % av fallen före 6 månader. Under nyföddhetsperioden åtföljs cystisk fibros av tecken på tarmobstruktion (mekoniumileus), i vissa fall peritonit i samband med perforation av tarmväggen. Upp till 70–80 % av barn med mekoniumileus har cystisk fibros. Långvarig neonatal gulsot, som förekommer hos 50 % av patienterna med mekoniumileus, kan också vara det första kliniska tecknet på cystisk fibros.

Följande typiska symtom på cystisk fibros observeras hos spädbarn:

• återkommande eller kroniska luftvägssymtom (hosta eller andnöd);
• återkommande eller kronisk lunginflammation;
• försening i fysisk utveckling;
• lös, riklig, oljig och illaluktande avföring;
• kronisk diarré;
• prolaps av rektalslemhinnan;
• långvarig neonatal gulsot;
• "saltighet" i huden;
• uttorkning i varmt väder (till och med till värmeslag);
• kronisk hypoelektrolytemi;
• familjehistoria av dödsfall hos barn under det första levnadsåret eller förekomst av syskon med liknande kliniska symtom;
• hypoproteinemi, ödem.

Hos äldre barn noteras försenad fysisk utveckling, illaluktande fet avföring, frekventa bakteriella luftvägsinfektioner och tecken på kolestas.

Symtom på cystisk fibros beror på graden av skada på olika organ och system och inkluderar symtom på skador på bronkopulmonella och hepatobiliära system, bukspottkörteln och mag-tarmkanalen, samt nedsatt reproduktionsfunktion och svettningar.

De viktigaste symtomen på cystisk fibros

Hos barn under det första levnadsåret	Hos förskolebarn	Hos barn i skolåldern	Hos ungdomar och vuxna
Återkommande eller ihållande hosta (andnöd)	Ihållande hosta, eventuellt med varig slem	Symtom på kronisk nedre luftvägsinfektion av okänd etiologi	Frekventa purulentinflammatoriska sjukdomar i lungorna av okänd etiologi
Återkommande lunginflammation	Återkommande eller ihållande dyspné av okänd etiologi	Kronisk rinosinusit	"Trumstickliknande förtjockning av fingrarnas terminala falanger"
Försening i fysisk utveckling	Undervikt, tillväxthämning	Näspolypos	Pankreatit
Oformad, riklig, oljig och illaluktande avföring	Rektal prolaps	Bronkiektasi	Distal tunntarmsobstruktion
Kronisk diarré	Tarminvagination	"Trumstickliknande förtjockning av fingrarnas terminala falanger"	Tecken på levercirros och portalhypertension
Rektal prolaps	Kronisk diarré	Kronisk diarré	Tillväxthämning
Långvarig neonatal gulsot	"Trumstickliknande förtjockning av fingrarnas terminala falanger"	Distal tunntarmsobstruktion	Försenad sexuell utveckling
Salt smak av huden	Saltkristaller på huden	Pankreatit	Sterilitet och azoospermi hos män (97 %)
Kronisk hyponatremi och hypokloremi	Hyponatremi, hypokloremi och metabolisk alkalos	Hepatomegali eller leverdysfunktion av okänd etiologi
Hypoproteinemi (ödem)	Hepatomegali eller leverdysfunktion av okänd etiologi
Värmeslag eller tecken på uttorkning vid höga temperaturer	Hypotonisk uttorkning	Rektal prolaps	Minskad fertilitet hos kvinnor (<50 %)

Vilket som helst av ovanstående symtom kan förekomma i den kliniska bilden av sjukdomen i alla åldrar (det finns atypiska fall av "trumsticks"-symtom och leversjukdom under de första levnadsåren). De första symtomen på cystisk fibros uppträder hos de flesta patienter under det första levnadsåret, även om fall av sen (upp till vuxen ålder) klinisk manifestation av sjukdomen har beskrivits. Förekomsten av vissa symtom på cystisk fibros i den övergripande bilden av sjukdomen beror till stor del på typen av mutation (eller mutationer). Den vanligaste deletionen är F 508, där kliniska tecken på cystisk fibros uppträder i tidig ålder, och i 90 % av fallen utvecklas pankreasinsufficiens.

Under nyföddhetsperioden uppvisar patienter med cystisk fibros oftast:

• mekoniumileus - förekommer hos 20% av nyfödda med cystisk fibros, ibland komplicerat av mekoniumperitonit i samband med perforation av tarmväggen (upp till 70-80% av barn med mekoniumileus har cystisk fibros);
• Långvarig neonatal gulsot - förekommer hos 50% av patienter med mekoniumileus.

De flesta spädbarn med cystisk fibros upplever en kombination av återkommande eller ihållande hosta, tarmvanor och oförmåga att trivas, där ett symptom är mer uttalat än de andra.

• Hostan, som inledningsvis är torr och sällsynt, och sedan övergår till frekvent och improduktiv, ibland framkallande kräkningar, blir kronisk. I vissa fall liknar hostattackerna kikhostanfall. Ofta uppträder hostattackerna först mot bakgrund av en övre luftvägsinfektion, men försvinner sedan inte, utan ökar gradvis i svårighetsgrad och frekvens.
• Ofta förekommande, stora, illaluktande, oljiga avföringar som innehåller osmälta matrester är typiska för patienter med cystisk fibros. Avföringen är svår att tvätta bort från pottan eller blöjorna och kan innehålla synliga fettinblandningar.
• I vissa fall kan oförmåga att blomstra vara det enda symptomet på sjukdomen.
• Rektal prolaps blir den första kliniska manifestationen av cystisk fibros hos 5–10 % av patienterna. I avsaknad av lämplig behandling förekommer rektal prolaps hos 25 % av patienter med cystisk fibros, oftast i åldern 1–2 år. Hos barn över 5 år förekommer detta symptom mycket mer sällan. Hostattacker mot bakgrund av:
  • förändrad avföring;
  • förseningar i fysisk utveckling;
  • försvagad muskeltonus;
  • uppblåsthet i tarmen;
  • episodisk förstoppning.

I förskoleåldern manifesterar sig cystisk fibros relativt sällan, i skolåldern - ännu mer sällan. En sådan sen diagnos är oftast förknippad med förekomsten av "mjuka" mutationer hos patienten, vilket orsakar att bukspottkörtelfunktionerna bibehålls under lång tid. I tonåren och vuxenlivet, särskilt i avsaknad av några symtom på sjukdomen i anamnesen, manifesterar sig cystisk fibros extremt sällan och förlöper som regel utan typiska symtom i den kliniska bilden.

En av huvuduppgifterna vid behandling av cystisk fibros är att förebygga eller minimera antalet exacerbationer av den kroniska infektiösa och inflammatoriska processen i bronkopulmonala systemet. För att säkerställa adekvat och snabb behandling är det nödvändigt att övervaka uppkomsten av karakteristiska symtom på exacerbation, vilka inkluderar:

• förändring i hostans natur;
• utseendet av hosta på natten;
• en ökning av mängden sputum och en förändring i dess karaktär;
• ökande andnöd;
• uppkomsten av feber;
• ökad hjärtfrekvens;
• aptitlöshet;
• viktminskning;
• minskad tolerans mot fysisk aktivitet;
• cyanos;
• försämring av den auskultatoriska och radiologiska bilden i lungorna;
• försämring av FVD-parametrar.

Komplikationer av cystisk fibros

• Hemolytisk anemi hos nyfödda och neurologiska störningar hos äldre barn till följd av E-vitaminbrist.
• Obstruktion av den distala tunntarmen förekommer hos 2 % av barn under 5 år, hos 27 % av patienter över 30 år (7–15 % av alla patienter). I milda fall klagar patienterna på smärta, och en förstorad blindtarm kan palperas vid fysisk undersökning. I svåra fall uppträder tecken på tarmobstruktion: smärtsyndrom, utspänd tarm, kräkningar, förstoppning och uppkomsten av vätskenivåer på en bukrontgen.
• Näspolypos kombineras ofta med kolelitiasis och är praktiskt taget asymptomatisk.
• Diabetes mellitus förekommer hos 20 % av vuxna patienter med cystisk fibros. Utvecklingen av diabetes mellitus kan provoceras fram genom användning av glukokortikoidläkemedel eller kaloririk kost. Symtom på sjukdomsmanifestationen är typiska för diabetes mellitus - patienten lider av törst, polyuri, polydipsi, viktminskning. Ketoacidos hos patienter med cystisk fibros och diabetes mellitus utvecklas relativt sällan.
• Leverfibros av varierande svårighetsgrad förekommer hos alla patienter med cystisk fibros. I 5–10 % av fallen leder leverfibros till bildandet av biliär cirros och portalhypertension.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]