Symtom på cystisk fibros

I de flesta patienter blir de första symtomen på cystisk fibros märkbar under det första året av livet, medan upp till 6 månader uppträder sjukdomen i 60% av fallen. I neonatalperioden åtföljs cystisk fibros av tecken på tarmobstruktion (meconium ileus), i vissa fall peritonit associerad med perforering av tarmväggen. Upp till 70-80% av barn med meconium ileus är cystisk fibros. Förlängd neonatal gulsot som finns hos 50% av patienterna med meconial ileus kan också vara det första kliniska tecknet på cystisk fibros.

Spädbarn har följande typiska symtom på cystisk fibros:

• återkommande eller kroniska respiratoriska symptom (hosta eller andfåddhet);
• återkommande eller kronisk lunginflammation;
• fördröjning i fysisk utveckling;
• offormad, riklig, oljig och fetid avföring;
• kronisk diarré;
• prolaps av den rektala slemhinnan;
• långvarig neonatal gulsot;
• "Salthalt" av huden;
• uttorkning vid varmt väder (upp till en värmeslag);
• kronisk hypoelektrolimi;
• Familjhistorikdata om barns död i deras första år av livet eller närvaron av syskon med liknande kliniska symptom.
• hypoproteinemi, ödem.

I en äldre ålder noteras en försening i fysisk utveckling, en stinkande fet avföring, frekventa bakterieinfektioner i luftvägarna, tecken på kolestas.

Symtomen på cystisk fibros beror på omfattningen av skador i olika organ och system, och inkludera symptom av bronkopulmonell och hepatobiliära systemet, pankreas och mag-tarmkanalen, såväl som störningar i fortplantningsorganen och svettning.

De viktigaste symptomen på cystisk fibros

Barn av det första året av livet	I förskolebarn	I skolåldern barn	Ungdomar och vuxna
Återkommande eller långvarig hosta (andfåddhet)	Hållbar hosta, eventuellt med purulent sputum	Symtom på kronisk nedre luftvägsinfektion av otydlig etiologi	Frekventa purulent-inflammatoriska sjukdomar med mild etiologi
Återkommande lunginflammation	Återkommande eller ihållande dyspné av otydlig etiologi	Kronisk rhinosinusit	Förtjockning av fingrarna i terminalerna av typen tympaniska pinnar »
Lagen i fysisk utveckling	Brist på kroppsvikt, fördröjning i tillväxt	Näsens polypos	Pankreatit
Oformad riklig oljig och stankig avföring	Rektal prolapse	Bronkiektasi	Obstruktion av den distala tunntarmen
Kronisk diarré	Inkastning av tarmarna	Förtjockning av fingrarna i terminalerna av typen tympaniska pinnar »	Tecken på cirros och portalhypertension
Rektal prolapse	Kronisk diarré	Kronisk diarré	Tillväxtlagring
Förlängd neonatal gulsot	Förtjockning av fingrarna i terminalerna av typen tympaniska pinnar »	Obstruktion av den distala tunntarmen	Fördröjd sexuell utveckling
Saltig hud smak	Saltkristaller på huden	Pankreatit	Sterilitet och azoospermi hos män (97%)
Kronisk hyponagraemi och hypokloremi	Hyponatremi, hypokloremi och metabolisk alkalos	Hepatomegali eller nedsatt leverfunktion hos etiologin
Hypoproteinemi (ödem)	Hepatomegali eller nedsatt leverfunktion hos etiologin
Värmeschock eller tecken på uttorkning i luft med hög temperatur	Gyptogenic förklädnad	Rektal prolapse	Minskning av fertilitet hos kvinnor (<50%)

Några av dessa symtom kan förekomma i den kliniska bilden av sjukdomen vid vilken som helst ålder (det finns kända atypiska fall av symptom på "trummis" och leversjukdomar under de första åren). De första symtomen på cystisk fibros hos de flesta patienter förekommer redan under det första levnadsåret, även om fall av sent (upp till vuxen ålder) klinisk manifestation av sjukdomen beskrivs. Förekomsten av vissa symtom på cystisk fibros i den övergripande bilden av sjukdomen beror till stor del på typen av mutation (eller mutationer). Den vanligaste borttagningen är F 508, där kliniska tecken på cystisk fibros uppträder i en tidig ålder, och bukspottskörtelns insufficiens utvecklas i 90% av fallen.

I neonatalperioden upptäcks oftast patienter med cystisk fibros:

• mekonium ileus - 20% förekommer hos nyfödda med cystisk fibros, ibland komplicerad av mekonium peritonit associerad med perforering av tarmväggen (upp till 70-80% av barnen med patienter med cystisk fibros mekonium ileus);
• långvarig neonatal gulsot - förekommer hos 50% av patienterna med meconial ileus.

För de flesta spädbarn med cystisk fibros är en kombination av återkommande eller ihållande hosta, avföringsproblem och fysisk utvecklingsslag karakteristisk. I det här fallet kan ett av symtomen uttryckas starkare än andra.

• Hosta, initialt torr och sällsynt, och som sedan fortskrider till frekvent och oproduktiv, ibland framkallande kräkningar, blir kronisk. I vissa fall liknar hosta attacker dem i kikhosta. Ofta förekommer för första gången attacker av hosta mot bakgrund av infektion i övre luftvägarna, men i framtiden försvinner de inte, men utvecklas gradvis i svårighetsgrad och frekvens.
• En frekvent, riklig, fetid, oljig avföring som innehåller osmälta rester av mat är karakteristisk för patienter med cystisk fibros. Avföring är svår att avlägsna från potten eller blöjan, de kan ha synliga fettblandningar.
• Lagen i fysisk utveckling kan i vissa fall vara det enda symptomet på sjukdomen.
• Rektal prolapse blir den första kliniska manifestationen av cystisk fibros hos 5-10% av patienterna. I avsaknad av lämplig behandling förekommer prolaps i rektum hos 25% av patienterna med cystisk fibros, oftare i 1-2 års ålder. Hos barn äldre än 5 år är detta symptom mycket mindre vanligt. Till rektumens prolaps predisponerar hosta attacker mot bakgrunden:
  • förändrad avföring
  • fördröjning i fysisk utveckling;
  • försvagad muskelton;
  • svullnad i tarmarna;
  • episodisk förstoppning.

I förskoleåldern manifesterar cystisk fibros relativt sällan, i skolåldern - ännu mindre. Denna sena diagnos är oftast förknippad med förekomsten av "mjuka" mutationer i patienten, vilket medför långvarig bevarande av bukspottkörtelfunktionerna. Vid tonårs- och vuxenlivet, speciellt i avsaknad av symptom på sjukdomen i historien, manifesterar cystisk fibros extremt sällan och uppträder som regel utan de typiska symptomen i den kliniska bilden.

En av huvuduppgifterna vid behandling av cystisk fibros är att förebygga eller minimera antalet exacerbationer av en kronisk infektiös och inflammatorisk process i bronkopulmonärt system. För att säkerställa adekvat och snabb behandling är det nödvändigt att övervaka utseendet av karaktäristiska symtom på exacerbation som innefattar:

• förändring i hostens art;
• utseendet av hosta på natten;
• en ökning av sputum och en förändring i hennes karaktär;
• en ökning av dyspné;
• utseendet av feber
• ökad hjärtfrekvens
• försämring av aptiten;
• minskad kroppsvikt
• minskning i träningstolerans
• cyanos;
• försämring av auskultatoriska och radiologiska mönster i lungorna;
• försämring av FVD.

Komplikationer av cystisk fibros

• Hemolytisk anemi hos nyfödda och neurologiska störningar hos äldre barn, som utvecklas till följd av brist på vitamin E.
• Obstruktion av tarmarnas distala delar förekommer hos 2% av barn under 5 år, hos 27% av patienterna äldre än 30 år (7-15% av alla patienter). Med en lätt kurs klagar patienterna av smärta, och med en fysisk undersökning kan de palpera en förstorad blind tjocklek. Vid allvarlig obstruktion uppträder tecken på tarmobstruktion: smärtssyndrom, svullnad i tarmarna, kräkningar, förstoppning och utseendet av vätskenivåerna i undersökningsdiagrammet i bukhålan.
• Nasal polyposis kombinerar ofta med kolelithiasis och fortsätter nästan asymptomatiskt.
• Diabetes mellitus förekommer hos 20% av vuxna patienter med cystisk fibros. Utvecklingen av diabetes mellitus kan utlösas genom användning av glukokortikoidläkemedel eller högkaloridiet. Symptom på sjukdoms manifestet är typiskt för diabetes mellitus - patienten är törstig, polyuri, polydipsi, viktminskning. Ketoacidos hos patienter med cystisk fibros och diabetes mellitus är relativt sällsynt.
• Lever av fibrer av olika grad av svårighetsgrad finns hos alla patienter med cystisk fibros. I 5-10% av fallen leder leverfibros till bildandet av gallcirrhosis och portalhypertension.

[1], [2], [3], [4], [5]