Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Symtom på mitokondriella sjukdomar
Senast recenserade: 06.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Mitokondriella sjukdomar kännetecknas av en uttalad mångfald av symtom. Eftersom de mest energiberoende systemen är muskel- och nervsystemet, påverkas de först, och därför utvecklas de mest karakteristiska symtomen.
- Symtom på skador på muskelsystemet: myopatiskt syndrom och muskelhypotoni - svaghet och atrofi i musklerna, minskad muskeltonus, muskelsmärta och spasmer (kramper), barn utvecklar störningar i muskelaktiviteten (smärta och svaghet i musklerna, huvudvärk och kräkningar kan uppstå efter fysisk ansträngning).
- Symtom på skador på nervsystemet: försenad psykomotorisk utveckling, regression av förvärvade färdigheter, olika typer av anfall (tonisk-kloniska, myokloniska), respiratoriska eller neurodistresssyndrom (periodisk apné och takypné), upprepade komatösa tillstånd åtföljda av blodacidos och en ökning av koncentrationen av ketonkroppar, gångstörningar (cerebellär ataxi), hos äldre barn, strokeliknande episoder, huvudvärk, yrsel, perifer neuropati, atetos.
- Symtom på skador på sinnesorganen: synorganet (okulomotoriska störningar (ptos, extern oftalmoplegi); atrofi av synnerverna, pigmentdegeneration av näthinnan, katarakt, hornhinnegrumling; hos äldre barn - hemianopsi (synfältsdefekt), hörselorganet (sensorineural dövhet eller hörselnedsättning).
- Symtom på skador på inre organ och system.
- Hjärta: kardiomyopati (dilaterad eller hypertrofisk kardiomyopati), olika hjärtblock (skador på hjärtats ledningssystem).
- Lever: hepatomegali eller leverförstoring med nedsatt funktion upp till utveckling av leversvikt.
- Njurar: tubulära sjukdomar såsom De Toni-Debre-Fanconi syndrom (ökad utsöndring av glukos, aminosyror och fosfater).
- Mag-tarmkanalen: upprepade kräkningar, diarré med dysfunktion i bukspottkörteln; celiakiliknande syndrom.
- Blodsystem: pancytopeni, makrocytär anemi.
- Endokrina systemet: tillväxthämning, nedsatt sexuell utveckling, hypoglykemi, diabetes mellitus och diabetes insipidus, hypotalamus-hypofyssyndrom med STH-brist, sköldkörteldysfunktion, hypotyreos, hyperparatyreoidism, hyperaldosteronism.
Vid mitokondriell patologi är således ett stort antal organ och system involverade i den patologiska processen. Erfarenheten visar att bland de kliniska symtomen är de viktigaste dålig tolerans för muskelbelastning, nedsatt ögonrörelse (ptos, oftalmoplegi), kardiomyopati, strokeliknande attacker och retinit pigmentosa. Uppkomsten av dessa tecken kräver en djupgående undersökning med laboratoriemetoder för att utesluta mitokondriell patologi.
[