Startle syndrom: orsaker, symtom, diagnos

Startlesyndrom förenar en stor grupp sjukdomar som kännetecknas av en ökad skrämselreaktion (startle - flinching) på oväntade yttre stimuli.

Skrämselreaktionen ("generaliserad motoraktiveringsreaktion") är en universell komponent i orienteringsreflexen för däggdjur. Dess latenta period är mindre än 100 ms och dess varaktighet är mindre än 1000 ms. Den fysiologiska skrämselreaktionen kännetecknas av en habitueringsreaktion. Som ett godartat fenomen förekommer skrämselreaktionen hos 5–10 % av populationen.

Den förstärkta skrämselreaktionen är en stereotyp reaktion (startle) på ljus, ljud och andra oväntade stimuli. Det dominerande elementet i denna skrämsel är en generaliserad flexionsreaktion av huvud, bål och lemmar (även om en extensionreaktion ibland observeras). Liksom den fysiologiska skrämselreaktionen hos friska personer medieras den huvudsakligen av den retikulära formationen av hjärnstammen (liksom amygdala och hippocampus), har ett extremt brett receptivt fält och orsakas av ökad excitabilitet hos spinala motorneuroner. Skrämselreaktionen moduleras av kortikala mekanismer. Ångesttillståndet förstärker skrämselreaktionen. Den patologiska (förstärkta) skrämselreaktionen skiljer sig från den fysiologiska i sin svårighetsgrad.

En ökad skrämselreaktion kan också vara en följd av olika sjukdomar som påverkar nervsystemet. I detta avseende kan den vara primär och sekundär.

De viktigaste formerna och orsakerna till skrämselsyndrom:

I. Fysiologisk skrämselreaktion hos friska personer (rysningar som svar på ljus, ljud och andra oväntade stimuli).

II. Förstärkt (patologisk) skrämselreaktion:

A. Primärformer:

1. Hyperekplexi.
2. Kulturellt betingade syndrom som miryachit, lata, "hoppande fransman från Maine" och andra.

B. Sekundära former:

1. Icke-progressiva encefalopatier.
2. Skrämmande epilepsi.
3. Hög skada på ryggmärgen och hjärnstammen (hjärnstammens retikulära reflexmyoklonus).
4. Arnold-Chiari-missbildning.
5. Ocklusion av den bakre talamusartären.
6. Creutzfeldt-Jakobs sjukdom.
7. Myokloniska epilepsier.
8. Stel persons syndrom.
9. Tourettes syndrom.
10. Hypertyreos.
11. Hyperaktivt beteende.
12. Psykisk utvecklingsstörning.
13. Iatrogena former (läkemedelsinducerade).
14. Psykogena sjukdomar.

A. Primära former av skrämselsyndrom

Primära former inkluderar benign förstärkt skrämselreaktion, hyperekplexi (skämssjukdomar), skrämselepilepsi och vissa så kallade kulturmedierade sjukdomar (patofysiologin för de senare är fortfarande dåligt förstådd och deras plats i klassificeringen kan förändras).

Hyperekplexi är en sporadisk (med senare debut) eller (oftare) ärftlig sjukdom med autosomalt dominant arvstyp, kännetecknad av debut i tidig barndom, medfödd muskulär hypertension ("stel-baby"), som gradvis avtar med åldern, och förekomst av patologiska skrämselreaktioner. De senare är det dominerande kliniska symtomet. I samma familjer finns det utvidgade och mindre uttalade former av skrämselreaktioner, som till skillnad från muskelstelhet kvarstår under hela livet och ofta får patienten att falla (ibland med upprepade frakturer). En demonstrativ skrämselreaktion är en rysning när man knackar på nässpetsen, till vilken inget beroende bildas. I detta fall, till skillnad från skrämselepilepsi, är medvetandet inte nedsatt. Patienter med hyperekplexi kännetecknas av ökad nattlig myoklonus. Det har föreslagits att hyperekplexi representerar en retikulär stimuluskänslig (reflex) myoklonus. God respons på klonazepam observeras ofta.

Kulturrelaterade syndrom, som kan vara både familjära och sporadiska, inkluderar sådana som "lata", "mirachit", "hoppande fransman från Maine", "imu", "mali-mali", "yaun", "hiccup" och andra (det finns fler än 10 av dem), vilka har beskrivits i olika länder i världen, med början på 1400-talet.

De två mest studerade formerna är "lata" och "hoppande fransman av Maine syndrom". De förekommer i både familjära och sporadiska former. De huvudsakliga manifestationerna är uttalade skrämselreaktioner som svar på oväntade sensoriska (vanligtvis auditiva) stimuli, vilka kombineras med sådana fenomen (inte nödvändigtvis alla) som ekolali, ekopraxi, koprolali och automatiskt utförande av order eller rörelser som imiterar andras beteende. Dessa syndrom är för närvarande sällsynta.

B. Sekundära former av skrämselsyndrom

Sekundära former finns i ett stort antal neurologiska och psykiska sjukdomar. De inkluderar icke-progressiva encefalopatier (posttraumatisk, posthypoxisk, perinatal anoxi), degenerativa sjukdomar, skador på hög ryggmärg, Arnold-Chiari syndrom, ocklusion av artären i bakre talamusen, hjärnabscess, Chiari-missbildning, Creutzfeldt-Jakobs sjukdom, myokloniska epilepsier, stel person-syndrom, sarkoidos, virusinfektioner, multipel skleros, Tourettes syndrom, hypertyreos och "hyperadrenerga tillstånd", Tay-Sachs sjukdom, vissa fakomatoser, paraneoplastiska hjärnstamslesioner, hyperaktivt beteende, utvecklingsstörning och vissa andra tillstånd. Förstärkta skrämselreaktioner finns också i bilden av psykogena neurotiska sjukdomar, särskilt i närvaro av ångeststörningar.

En speciell variant av sekundärt startlesyndrom är "startleepilepsi", som inte betecknar en nosologisk enhet och förenar flera fenomen vid epilepsier av olika ursprung. Detta inkluderar epileptiska anfall som provoceras av oväntade sensoriska stimuli ("stimuluskänslig epilepsi"), vilket orsakar en startle. Sådana epileptiska anfall har beskrivits vid olika former av cerebral pares, såväl som hos patienter med Downs syndrom, Sturge-Webers sjukdom och Lennox-Gastauts syndrom. Startle-inducerade epileptiska anfall kan vara antingen partiella eller generaliserade och observeras i lesioner i frontal- eller parietalregionen. Klonazepam och karbamazepin har god effekt (särskilt hos barn).