Sovande sjukdom

Narcolepsy kännetecknas av patologisk dagtidslöshet, ofta kombinerad med episoder av plötslig förlust av muskelton (kataplexi), sömnstörning och hypnagogiska fenomen.

Diagnosen är baserad på resultaten av polysomnografi och ett flertal sömn latensprov. För behandling används modafinil och olika stimulanser.

[1], [2], [3]

Orsaker till narkolepsi

Orsaken till narkolepsi är okänd. Narkolepsi är starkt förknippat med vissa HLA-haplotyper, och barn som lider av narkolepsi, fann en ökad (40 gånger) risk för sjukdom, vilket tyder på en genetisk orsak. Samtidigt är tvillingarnas överensstämmelseshastighet låg (25%), vilket vittnar om den viktiga roll som externa faktorer. Djuren och majoriteten av människor med narkolepsi observerade brist på neuropeptiden hypokretin-1 i CSF, vilket tyder på att som orsak till HLA-associerade autoimmuna nedbrytningen gipokretinsoderzhaschih neuroner i de laterala avdelningar hypotalamus. Narcolepsy påverkas lika mycket av män och kvinnor.

Vid narkolepsi finns en disregulation av periodicitet och kontroll av den snabba sömnfasen (med BDG), d.v.s. ändra strukturen av sömn. Fasen av sömn med BDG "invaderar" både under perioder av vakenhet och under perioder av övergång från vakenhet till sömn. Många symtom på narkolepsi manifesteras av en kraftig förlust av muskelton och livliga drömmar som kännetecknar en snabb sömn.

[4], [5], [6], [7]

Symtom på narkolepsi

De viktigaste symptomen är patologisk dagslöshet (PDS), kataplexi, hypnagogiska hallucinationer och sömnlöshet. Cirka 10% av patienterna har alla 4 symtom. Störningar av en nattdröm är också karaktäristiska. Symptom brukar debutera hos ungdomar eller ungdomar, vanligtvis utan tidigare sjukdomar, även om utseende av narkolepsi ibland är förknippad med sjukdom, stress eller en period av sömnberövande. Efter debuten blir narkolepsi en livslång sjukdom, utan att det påverkar livslängden.

Patologisk dagtidssömhet kan utvecklas när som helst. Antalet attacker under dagen kan variera väsentligt. Anfall kan vara sällsynta och många, deras varaktighet sträcker sig från flera minuter till flera timmar. Förmågan hos patienten att motstå somna är ganska begränsad, men att vakna upp honom på narkoleptiska passar inte svårare än i normal sömn. Kramper tenderar att inträffa i en monoton miljö (till exempel läsa, titta på tv, vid mötet), vilket underlättar somna och i en frisk person, men i motsats till detta att patienten kan gå att sova och i en situation som kräver uppmärksamhet (till exempel när du kör bil, talar , bokstäver, måltider). Eventuella attacker av sömn - plötsliga upprepade attacker av sömn. Patienten kan känna sig glad efter uppvaknandet, men efter några minuter kan den somna igen. Nattssömn är fragmenterad, ofta avbruten av ljusa, skrämmande drömmar och ger inte tillfredsställelse. Detta resulterar i låg effektivitet och produktivitet, osäkra relationer, dålig koncentration, brist på motivation, depression, en betydande minskning av livskvalitet och ökad olycksrisk (speciellt som ett resultat av trafikolyckor).

Kataplexi kännetecknas av plötslig muskelsvaghet eller förlamning utan förlust av medvetande orsakad av plötslig-med ett element av överraskning-emotionella reaktioner som ilska, rädsla, glädje eller överraskning. Svagheten kan begränsas till endast en av skänklarna (t.ex. Plötsligt faller patienten betet när fisken fångas), eller generaliseras, när patienten plötsligt arg eller skrattar hjärtligt, kastade han sig faller. Förlusten av muskelton i sådana episoder liknar fenomenet observerat i den snabba sömnfasen (med BDG). Kataplexi förekommer hos cirka 3/4 av patienterna.

Sömnförlamning är en kort episod av muskelsvaghet som ibland uppstår vid sömn eller uppvaknande, under vilken patienten inte kan producera någon frivillig rörelse. Vid denna tidpunkt kan patienten omfamna rädsla. Sådana episoder liknar inhiberingen av motorisk aktivitet under den snabba sömnfasen (med BDG). Sömnförlamning uppträder hos ungefär 1/4 av patienterna, och ibland hos friska barn och vuxna.

Hypnagogiska fenomen är ovanligt ljust hörsel- eller visuella illusioner eller hallucinationer som uppträder när du somnar eller i sällsynta fall vaknar. De liknar lite ljusa drömmar som uppstår under den snabba sömnfasen (med BDG). Hypnagogiska fenomen uppträder hos ungefär 1/3 av patienterna, och är också vanliga bland friska unga barn och finns ibland hos friska vuxna.

Diagnos av narkolepsi

Diagnosen sätts i genomsnitt 10 år efter sjukdomsuppkomsten. Hos patienter med patologisk dagslöja tillåter närvaron av kataplexi oss att anta narkolepsi. Diagnostisk signifikans representeras av resultaten av nattlig polysomnografi och ett flertal sömn latensprov (MTLS). Diagnostiska kriterierna för narkolepsi är registreringssömnfaserna, minst två av de 5 dagtid sömnattacker och förkorta latenstiden av insomnande förrän 5 minuter i frånvaro av andra störningar som ett resultat av nattlig polysomnografi. Resultaten av uppstartstestet är inte diagnostiska, men bidrar till att utvärdera effektiviteten av behandlingen.

Enligt undersökningen historia och fysisk kan misstänkas, och andra potentiella orsaker till kronisk hypersomni; CT eller MRI av hjärnan och kliniska blod- och urinprov hjälpa bekräfta diagnosen. Orsakar kronisk hypersomni kan vara tumör hypotalamus eller övre delar av hjämstammen, ökat intrakraniellt tryck, vissa typer entsefapita och hypotyreos, hyperglykemi, hypoglykemi, anemi, uremi, hyperkapni, hyperkalcemi, leversvikt, kramper och multipel skleros. Akut relativt kort hypersomni åtföljer vanligtvis akuta systemiska sjukdomar, såsom influensa.

Klein-Levins syndrom är en mycket sällsynt sjukdom som påverkar unga människor, som kännetecknas av episodisk hypersomni och polyfagi. Etiologi är oklart, men kan innefatta en autoimmun reaktion mot infektion.

[8], [9], [10], [11]

Behandling av narkolepsi

Enkla episoder av carotidförlamning eller hypnagogiska fenomen med mild patologisk dagtidslövhet kräver ingen särskild behandling. I andra fall förskriva stimulanter. Det rekommenderas att strikt sömnhygien upprätthålls, med en tillräckligt lång natt och kort dagssömn (mindre än 30 minuter, vanligtvis efter lunch) samtidigt på samma gång varje dag.

Med mild eller måttlig sömnighet är modafinil, ett långverkande läkemedel effektivt. Verkningsmekanismen är oklart, men läkemedlet är inte ett stimulansmedel. Normalt ordineras modafinil för 100-200 mg oralt på morgonen. Enligt indikationerna kan dosen ökas till 400 mg, men i vissa fall krävs en signifikant högre dos. Om effekten av läkemedlet inte räcker fram till kvällen kl 12.00-13.00 kan du ta en andra liten dos (100 mg) med tanke på den potentiella risken att störa natt sömn. Biverkningar av modafinil är illamående och huvudvärk, vilket kan smidjas om du börjar med låga doser och gradvis tar dem till de önskade värdena.

I modafinils ineffektivitet tilldelas amfetaminderivat istället för eller tillsammans med modafinil. Metylfenidat kan vara effektivare vid doser från 5 mg 2 gånger / dag till 20 mg 3 gånger / dag inåt, vilket skiljer sig från modafinil genom en snabbare start av terapeutisk verkan. Methamphetamin ordineras för 5-20 mg 2 gånger / dag inåt, dextroamphetamin 5-20 mg 2-3 gånger per dag inuti; som långverkande droger i de flesta fall är de effektiva med en enstaka dos per dag. Eventuella biverkningar inkluderar agitation, arteriell hypertoni, takykardi och humörförändringar (maniska reaktioner). Alla stimulanser har ökad risk för beroende. Pemolin, med lägre risk för beroende än amfetamin, används sällan på grund av hepatotoxicitet och behovet av regelbunden övervakning av leverfunktionen. Enligt indikationerna är det anorexigenta läkemedlet mazindol förskrivet (2-8 mg oralt 1 gång per dag).

Tricykliska antidepressiva medel (särskilt imipramin, klomipramin och protriptylin) och MAO-hämmare är effektiva vid behandling av kataplexi, karotidförlamning och hypnagogiska fenomen. Clomipramin 25-150 mg (med munnen 1 gång per dag på morgonen) är den mest effektiva läkemedlet mot katarakt. Nytt läkemedel antikataplektichesky Na Natriumoxybat (Lista A, med hänsyn till den risk för beroende och missbruk) utse 2,75-4,5 g oralt två gånger över natten.