Sideroblastiska anemier

Sideroblastiska anemier orsakas av nedsatt järnutnyttjande och är vanligtvis en del av myelodysplastiskt syndrom, vilket manifesterar sig som normocytär-normokrom anemi med hög distributionsbredd för röda blodkroppar (RDW) eller mikrocytisk-hypokrom anemi med ökade nivåer av serumjärn, ferritin och transferrinmättnad.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Orsaker sideroblastisk anemi

Sideroblastiska anemier, bland andra anemier, kännetecknas av otillräckligt utnyttjande av järn för hemoglobinsyntes trots normala eller förhöjda järnnivåer (järnutnyttjandestörning). Andra anemier med nedsatt järnutnyttjande inkluderar vissa hemoglobinopatier, framför allt talassemier. Sideroblastiska anemier kännetecknas av förekomsten av polykromatofila, granulära, målformade röda blodkroppar (siderocyter). Sideroblastiska anemier är en del av myelodysplastiskt syndrom, men kan vara medfödda eller sekundära till läkemedel (kloramfenikol, cykloserin, isoniazid, pyrazinamid) eller toxiner (inklusive etanol och bly). Det finns en brist på retikulocytproduktion, intramedullär död av röda blodkroppar och benmärgserytroidhyperplasi (och dysplasi). Även om hypokroma röda blodkroppar också produceras, kan andra röda blodkroppar vara stora, vilket resulterar i normokroma värden, så att variationen i röda blodkroppars storlek (dimorfism) vanligtvis motsvarar en hög RDW.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Symtom sideroblastisk anemi

Anemi är vanligt vid myelodysplasi. Anemin kan vara mikrocytisk eller normokrom-normocytisk, vanligtvis med en dimorf (stor och liten) cellpopulation. Benmärgsundersökning visar minskad erytroidaktivitet, megaloblastoida och dysplastiska förändringar, och ofta en ökning av ringförsedda sideroblaster. Anemi på grund av järntransportbrist (atransferrin) är extremt sällsynt. Det uppstår när järn inte kan transporteras från lagringsplatser (t.ex. leverslemhinneceller) till erytropoietiska prekursorer. En möjlig mekanism är avsaknaden av transferrin eller en abnormitet i transferrinmolekylen. Ytterligare symtom inkluderar hemosideros i lymfoidvävnad, särskilt längs mag-tarmkanalen.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Diagnostik sideroblastisk anemi

Sideroblastisk anemi misstänks hos patienter med mikrocytisk eller hög RDW-anemi, särskilt med förhöjd serumjärn-, serumferritin- och transferrinmättnad. Perifert blodutstryk visar dimorfism av röda blodkroppar. Röda blodkroppar kan vara granulära. Benmärgsundersökning är obligatorisk och visar erytroid hyperplasi; järnfärgning avslöjar järnbundna mitokondrier (ringade sideroblaster) i utvecklande röda blodkroppar. Andra tecken på myelodysplasi förekommer ofta. Serumblytest utförs när orsaken till sideroblastisk anemi är oklar.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Behandling sideroblastisk anemi

Eliminering av toxiner eller läkemedel (och särskilt upphörande av alkoholintag) kan återställa hematopoesen. I sällsynta fall svarar medfödda missbildningar på pyridoxin 50 mg oralt 3 gånger dagligen, men responsen är ofullständig.