Sideoblastisk anemi

Sideoblastisk anemi på grund av nedsatt järnutnyttjande och är som regel del av myelodysplastiskt syndrom, normocytisk normokromisk anemi med RDW eller mikrocyto-hypokromisk anemi med förhöjt serumjärn, ferritin och mättnad av transferrin.

[1], [2], [3], [4]

Orsaker sideroblastisk anemi

Sideoblastisk anemi, bland andra anemier, kännetecknas av otillräckligt utnyttjande av järn för hemoglobinsyntes, trots närvaron av en normal eller förhöjd järnnivå (nedsatt järnutnyttjande). Annan anemi med nedsatt järnutnyttjande inkluderar vissa hemoglobinopatier, särskilt thalassemi. Sideoblastisk anemi kännetecknas av närvaron av polychromatofila, granulära, målliknande erytrocyter (siderocyter). Sideroblastisk anemi är en del av myelodysplastiskt syndrom, men det kan vara medfödd eller sekundärt efter att ha tagit medicin (kloramfenikol, cykloserin, isoniazid, pyrazinamid) eller toxiner (inklusive etanol och bly). Det finns en brist i produktion av retikulocyter, intraosseös cerebral erytrocytdöd och benmärgsytroidhypplasi (och dysplasi). Även om hypokroma erytrocyter också produceras, kan andra erytrocyter vara stora i storlek, vilket leder till normokroma indikatorer, sålunda motsvarar erytrocytstorleksvariabiliteten (dimorfism) vanligen ett högt RDW-värde.

[5], [6], [7], [8]

Symtom sideroblastisk anemi

I myelodysplasi är anemi typiskt. Anemi kan vara mikrocytisk eller normokrom-normocytisk, vanligtvis med en dimorf (stor och liten) cellpopulation. En benmärgsstudie visar en minskning av erythroidaktivitet, megaloblastoid och dysplastiska förändringar, och ofta en ökning av antalet ringsidoblaster. Anemi associerad med järntransportbrist (atransferrinemi) är extremt sällsynt. Det manifesterar sig när järn inte kan transporteras från lagringsställen (till exempel celler i leverslimhinnan) till erytropoietiska prekursorer. En möjlig mekanism är frånvaron av transferrin eller en anomali av transferrinmolekylen. Ytterligare tecken är hemosideros av lymfoidvävnaden, särskilt längs mag-tarmkanalen.

[9], [10], [11],

Diagnostik sideroblastisk anemi

Sideroblastisk anemi är misstänkt hos patienter med mikrocytisk anemi eller anemi med hög RDW, särskilt med förhöjda nivåer av serumjärn, serumferritin och transferrinmättnad. Ett perifert blodutslag visar erytrocytdimorfism. Röda blodkroppar kan vara granulära. Studien av benmärg är obligatorisk och manifesteras av erythroidhyperplasi. Färg på järn avslöjar mitokondrier (ringsidoblaster) omgivna av järn vid utveckling av erytrocyter. Andra tecken på myelodysplasi uppträder ofta. När en obskur orsak till sideroblastisk anemi utförs, utförs forskning för förekomsten av bly i serum.

[12], [13], [14], [15], [16], [17]

Behandling sideroblastisk anemi

Avlägsnandet av toxiner eller mediciner (och i synnerhet upphörande av alkoholintag) kan leda till återställande av hemopoiesis. I sällsynta fall svarar medfödd patologi på pyridoxin i en dos av 50 mg oralt 3 gånger om dagen, men svaret är inte fullständigt.