Progeri hos vuxna (Werners syndrom)

Werners syndrom (syn: progeri hos vuxna) är en sällsynt autosomal recessiv sjukdom, gen-locus är 8p12-p11. Livslängden minskas. De vanligaste orsakerna till döden är hjärtinfarkt, hjärnans hjärnan, maligna tumörer.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologi

Det utvecklas hos människor i åldern 15-20 år och kännetecknas av gradvis progression.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Orsaker progeri vuxna

Orsaken till sjukdomen är inte fastställd, det kan finnas metaboliska störningar i bindväven, vilket indikeras av en minskning av proliferationen av fibroblaster, en ökning av kollagenproduktionen med en minskning av syntesen av glykosaminoglykaner. Långsam tillväxt av fibroblaster kan förklaras av förändringar i sammansättningen av den intercellulära substansen.

[13]

Patogenes

Histologisk undersökning av sklerodermliknande plack visar en liten atrofi hos epidermis med en ökning av pigmenthalten i de basala epitelocyterna. I det papillära skiktet av dermis noteras homogenisering av kollagen i meshskiktet - hyalinisering och sällsynthet av kollagenfibrer.

Antalet fartyg reduceras, vissa av dem är omgivna av små inflammatoriska infiltrat, som består av lymfocyter och histiocyter med en blandning av plasmaceller och eosinofila granulocyter. Vingarna i artärerna är också hyalinerade, hudens tillsatser är atrofiska, särskilt hårsäckarna och talgkörtlarna, svettkörtlarna ändras inte. De elastiska fibrerna i nätskiktet är fragmenterade.

Det finns en spridning av bindväv i subkutan vävnad, de nybildade kollagenfibrerna är tunna, löst anordnade. Nervfibrer består av en granulär substans, vakuolerad, med pyknotiska kärnor, längs periferin av vilken det finns en proliferation av bindväv.

Elektronmikroskopi undersöker den normala periodiciteten av kollagenfibrer, men mellan dem avslöjs kluster av amorf substans eller tunna fibriller, vilka är omogna kollagenfibrer. Fibroblaster med tecken på ökad syntetisk aktivitet, vilket framgår av många cytoplasmatiska utväxter, expansion av endoplasmatiska retikumburar innehållande en granulär fibrillär substans. Elastiska fibrer i olika mognadsträckor, vaskulära endotelcellider är ofta vakuolerade.

[14], [15], [16], [17]

Symtom progeri vuxna

Kliniskt karaktäriserad av tecken på för tidig åldrande, atrofi hos subkutan vävnad och skleroderm-liknande hudförändringar av ablationslokalisering, bilaterala grå starr.

Patienter har ett karaktäristiskt utseende: låg tillväxt, månefullt ansikte med en tunn näbbliknande näsa, pseudo-exophthalmos, fullstam och tunna lemmar. På benutsprång och distala extremiteter - områden med hyperkeratos, diffus hyperpigmentering eller växelverkan av hyper- och hypopigmenterade ställen är flera pigmenterade fläckar möjliga. På fötterna och benen uppstår ofta trofinsår. Håret blir grått tidigt, faller ut. Förutom katarakt observeras ögonskador ibland i form av keratokonjunktivit, korioretinit.

Förändringar i ben manifesteras av metastatisk förkalkning, diffus osteoporos, mindre ofta osteomyelit.

Det finns en ökad risk att utveckla diabetes och maligna tumörer i huden.

Könkörtlarna påverkas, vilket leder till hypogenitalism, testikelatrofi, menstruationscykelstörning, tidig klimakterium och bröstmjölkutveckling.

De vanligaste mesenkymala maligna tumörerna, såsom fibrosarkom, leiomyosarkom, liposarkom, leukemi. Melanom, adenokarcinom, basalcellkarcinom och tumörer hos endokrina körtlar observeras också.