Polyneuropati: diagnos

Diagnos av polyneuropati

[1], [2], [3]

Historia

I att identifiera den långsamt progressiv sensomotorisk polyneuropati, debuterade med den peroneal muskelgrupp, är det nödvändigt att klargöra familjens historia, särskilt närvaron av släktingar till trötthet och svaghet i musklerna i benen, Förändringar i gång, fot missbildningar (hög stigning).

Med utvecklingen av symmetrisk svaghet hos handens extensorer är det nödvändigt att utesluta förgiftning med bly. I regel karakteriseras toxiska polyneuropatier, förutom neurologiska symtom, genom generell svaghet, ökad trötthet, ibland av bukskador. Det är också nödvändigt att ta reda på vilka förberedelser patienten tar för att utesluta läkemedelspolyneuropati.

För kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati kännetecknas en relativt långsam utveckling av sjukdomen (i flera månader), med en typisk växling av exacerbationer och tillfälliga förbättringar. Till skillnad från Guillain-Barre syndrom detekteras föreningen med en virusinfektion sällan (20%). I 16% av fallen observerades akut symtomutveckling som påminner om Guillain-Barre-syndromet. I detta fall, diagnos av kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati inställd på dynamisk observation (förekomst av en exacerbation efter 3-4 månader efter debuten av sjukdomen gör det möjligt att fastställa den korrekta diagnos).

Långsam progressiv utveckling av asymmetrisk muskelsvaghet tillåter att misstänka multifokal motorisk neuropati.

För diabetisk polyneuropati kännetecknas det långsamt att utveckla hypoestesi i nedre extremiteterna i kombination med en brännande känsla och andra smärtsamma manifestationer i fötterna.

Ureemisk polyneuropati uppträder vanligen mot bakgrund av kronisk njursjukdom, åtföljd av njursvikt.

Med utvecklingen av sensorisk vegetativ polyneuropati, kännetecknad av bränning, dysestesi, med en kraftig minskning av kroppsvikt, är det nödvändigt att utesluta amyloid polyneuropati.

Utveckling mononeuropati med svår smärta i en patient med symptom på en systemprocess (lung lesion, mag-tarmkanalen, kardiovaskulärt system, svaghet, viktförlust, feber) karakteristiska för systemisk vaskulit och kollagensjukdomar.

Difteri polyneuropati utvecklas 2-4 veckor efter difteri-faryngit. Efter 8-12 veckor är processen generaliserad till lemmerna, då patienternas tillstånd förbättras snabbt, och inom några veckor eller månader uppstår en fullständig (ibland ofullständig) återhämtning av nervfunktionen.

[4], [5], [6], [7], [8], [9],

Fysisk undersökning

För arveliga polyneuropatier är svagheten hos fötternas extensormuskler, steget, frånvaron av Achilles tendonreflexer övervägande. I ett antal fall noteras höga tak på fötterna eller deras deformation av typen "häst". I ett senare skede finns inga knä och karporadiala tendonreflexer, atrofier av fötter och ben utvecklas. 15-20 år efter sjukdomsuppkomsten utvecklas svaghet och atrofi hos musklerna i händerna med bildandet av en "klapppott".

Muskelsvaghet hos patienter med kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati, såväl som i Guillain-Barrés syndrom, ofta mer uttalad i de nedre extremiteterna, den avslöja relativt symmetriska besegra både proximala och distala muskler. Med en lång tid av sjukdomen kan muskelatrofier gradvis utvecklas. Känselstörningar dominerar ofta i de distala nedre extremiteterna, med möjlig skada som en tunn (minskning av smärta och temperaturkänslighet), och tjocka fibrer (överträdelse av vibrationer och gemensam-muskelkänslighet). Smärta i CIDP observerats mer sällan än med Guillain-Barrés syndrom (20%). Tendonreflexer saknas hos 90% av patienterna. Det kan finnas svaghet i ansiktsmusklerna, lungorna bulbära störningar, men uttryckte störningar av att svälja och tal, och förlamning av andningsmuskulaturen för kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati är inte typiska.

Musklernas nederlag, som motsvarar inderveringen av enskilda nerver, utan sensoriska störningar är karakteristiska för multipel motorisk neuropati. I de flesta fall dominerar övre lemmar. Sensoriska motorstörningar, motsvarande region i nerverna i extremiteterna, med ett uttalat smärtssyndrom är karakteristiska för vaskulit. Lider oftast av nedre extremiteter.

Sensoriska polyneuropatier kännetecknas av distal distribution av hypoestesi (som "strumpor och handskar"). I början av sjukdomen är hyperestesi möjlig. Distala tendonreflexer faller som regel ut tidigt.

Sensomotoriska axonala neuropatier (mest giftiga och metaboliska) kännetecknas av distala hypoder och distal muskelsvaghet.

När vegetativt polyneuropati kan vara fenomenet håravfall och irritation i det autonoma nervfibrer. Vibrations polyneuropati typiska utslag, störningar av kärltonus borstar (irritationssymptom) för diabetisk polyneuropati, tvärtom, torr hud, trofiska störningar, autonom dysfunktion av inre organ (reducerad pulsvariations, gastrointestinala störningar) (förlust symptom).

Laboratorieforskning

Undersökning av antikroppar mot gangliosider

Undersökning av antikroppar mot GM ₂ -gangliosider rekommenderas utföras hos patienter med motorisk neuropati. Höga titrar (mer än 1: 6400) är specifika för motorisk multifokal neuropati. Låga titrar (1: 400-1: 800) är möjliga med CVD, Guillain-Barre syndrom och andra autoimmuna neuropatier, såväl som med ALS. Man bör komma ihåg att en förhöjd titer av antikroppar mot GM- _1- gangliosider detekteras hos 5% friska individer, särskilt de äldre.

Ökning i antikroppstiter mot gangliosid GD _1b detekteras av sensorisk neuropati (sensorisk kronisk polyneuropati, Guillain-Barrés syndrom, och ibland kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati).

En ökning av titer av antikroppar mot gangliosid GQ _1b är typiskt för polyneuropatier med oftalmoparesis (i Miller-Fishers syndrom som de detekteras i 90% av fallen).

Antikroppar till myelin associerat glykoprotein (anti-MAG antikropp) detekteras 50% av patienter med paraproteinemic polyneuropati (med monoklonal IgM-gammopati) och i vissa fall med annan autoimmun polyneuropati.

Koncentrationen av vitamin B ₁₂ i blodet. Med vitamin B _12- bristpolyneuropati är det möjligt att minska koncentrationen av vitamin B ₁₂ i blodet (under 0,2 ng / mg), men i vissa fall kan det vara normalt, så denna studie används sällan.

Allmänt blodprov. I systemiska sjukdomar noteras en ökning av ESR och leukocytos, med vitamin B _12- bristfällig polyneuropati - hyperkromisk anemi.

Analys av blod, urin för innehållet i tungmetaller utförs med misstanke om polyneuropati i samband med berusning med bly, aluminium, kvicksilver etc.

Forskning av urin. Om det finns misstanke om porfyri, utförs ett enkelt test - burken med patientens urin utsätts för solljus. Med porfyri är urinfärgen rödaktig (rosa). Med ett positivt prov kan du bekräfta diagnosen med Watson-Schwarz-testet.

Studier av cerebrospinalvätska

Proteininnehållet i cerebrospinalvätskan stiger med Guillain-Barre syndrom, kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati, paraproteinemiska polyneuropatier. Typisk dissociation av protein-cell (inte mer än 10 mononukleära leukocyter / μl). Med motor multifokal neuropati är en liten ökning av proteinkoncentrationen möjlig. Vid difteritisk polyneuropati detekteras ofta lymfocytisk pleocytos med hög proteinhalt. För hiv-associerade polyneuropatier är mild mononukleär pleyocytos (över 10 celler per 1 jil) ökat proteininnehåll karakteristiskt.

DNA-diagnostik

Det är möjligt att genomföra molekylärgenetisk analys för alla huvudformer av NMSA I, IIA, IVA, IVB typer.

[10], [11]

Instrumentell forskning

Stimuleringselektromyografi

Studien av den ledande funktionen hos motoriska och sensoriska fibrer gör det möjligt att bekräfta diagnosen av polyneuropati, för att bestämma dess karaktär (axonal, demyeliniserande) för att identifiera ledningsblocken längs nerverna.

Studiens omfattning bestäms utifrån den kliniska bilden. När motorfunktionerna störs är det nödvändigt att studera motorens nerver i nedre och övre extremiteter för att bedöma symmetri och förekomst av processen. De vanligaste undersökningarna är de peroneala, tibiala, mediana och ulna nerverna. I närvaro av sensoriska störningar är det lämpligt att studera gastrocnemius, median, ulnar nerver. För diagnos av polyneuropati är ett test av minst 3-4 nerver nödvändigt. Om det finns misstankar om flera mononeuropati undersöks de kliniskt drabbade och intakta nerverna samt detektering av blocken av induktionsmetoden - en stegvis utredning av nerven. För att diagnostisera multifokal neuropati i motor, är det nödvändigt att identifiera partiella block av ledning utanför sidorna med typisk kompression av inte mindre än två nerver.

När man avslöjar systemisk skada på perifera nerver är det nödvändigt att klargöra typen av patologisk process (axonal eller demyelinerande).

• o Huvudkriterierna för axonprocessen:
  • minskning i amplituden för M-responsen;
  • normal eller något reducerad exciteringshastighet på motorns och sensoriska axoner i perifera nerver;
  • närvaro av block som utför excitation
  • en ökning i amplituden av F-vågor, utseendet på stora F-vågor med en amplitud som överstiger 5% av amplituden för M-svaret.
• Huvudkriterierna för demyeliniseringsprocessen är:
  • minskning av excitationshastigheten på motorns och sensoriska axoner i perifera nerver (i händer mindre än 50 m / s på benen mindre än 40 m / s);
  • en ökning av varaktigheten och polyfasen av M-responsen;
  • ökning av återstående latens (mer än 2,5-3 m / s);
  • närvaro av exciteringsblock;
  • expansion av intervallet av F-våg latens.

Nålelektromyografi

Syftet med nål-EMG i polyneuropati är att avslöja tecknen på den pågående denerveringen-återinvesteringsprocessen. Undersöka de mest distala musklerna i de övre och nedre extremiteterna (t, tibialis anterior, extensor digitorum totalt), och om nödvändigt och proximala muskler (t.ex. Femoris quadriceps).

Man måste komma ihåg att de första tecknen på denervering process visas tidigast 2-3 veckor efter starten av sjukdomen och symptom reinnervation process - tidigast 4-6 veckor. Därför avslöjar inte nålliknande EMG i de tidiga stadierna av Guillain-Barre-syndromet patologiska förändringar. Samtidigt håller sin motiverat, eftersom identifiering av dolda ström denervering-reinnervation processhjälpmedel i den differentiella diagnosen av kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati och Guillain-Barrés syndrom i fall av tvist.

Biopsi nerv

Nervbildningens biopsi (ofta gastrocnemius) utförs sällan i diagnosen av polyneuropatier. Studien är berättigad för misstänkt amyloid polyneuropati (detektion av amyloidavlagringar), vaskulit (nekros av väggarna hos kärl som matar nerven).

Den kompletta uppsättningen diagnostiska kriterier för någon polyneuropati innefattar:

Kliniska manifestationer (de viktigaste: smärta, parestesi, muskelsvaghet, wasting, hypotoni, minskade reflexer, autonoma störningar, "handske" och "strumpor" känslighetsstörningar efter typ).

En nervos och muskelbiopsi (karaktären av morfologiska förändringar är viktig vid typen av axonopati eller myelinopati).

Elektrofysiologiska studier. Använd stimulering och ytelektromyografi. För att bestämma naturen och nivån på perifer nervskada är det viktigt att studera excitationshastigheten på motoriska och känsliga perifera nervfibrer, liksom analysen av de kliniska egenskaperna hos det polyneuropatiska syndromet.

Biokemiska studier av cerebrospinalvätska, blod och urin.

De manifestationer av polyneuropati kan också inkludera sensorisk ataxi, neuropatisk tremor, såväl som fascikuleringar, myocci, krampi och till och med generaliserad muskelspänning (styvhet). I det senare fallet detekteras som regel en fördröjning i muskelavslappning efter en godtycklig sammandragning ("pseudomotonium") och observeras i vissa axonopatier. Dessa former bör differentieras med skador på cellerna i ryggmärgets och främre hornets främre horn och Schwarz-Jampel syndromet.

Varje polyneuropatiskt syndrom följer vissa principer för klinisk beskrivning. I synnerhet är polyneuropati alltid kliniskt klassificerad enligt tre kliniska kategorier: av rådande kliniska tecken (vilka nervfibrer övervägande eller selektivt lider), genom fördelningen av lesionen och av karaktären av kursen. Var uppmärksam på åldern av debut av sjukdomen, familjehistoria och förekomsten av nuvarande somatiska sjukdomar.

[12], [13], [14], [15], [16],

Differentiell diagnostik

[17], [18], [19], [20], [21]

Ärftliga polyneuropatier

Sjukdomen Charcot-Marie-Tooth kännetecknas av långsamt fortskridande svaghet i peroneal muskler med förlust av hälsenan reflexer. I ett tidigt insättande av sjukdomen (10-20 år) misstänkt ärftlig genes Easy: identifiera åtmin stimulus ökade dramatiskt EMG tröskelsvar inducerade av M-uttryckt reduktion av neurotransmission hastighet (mindre än 38 m / s över mediannerven), troligen på grund av den NMSN jag skriver. Diagnosen bekräftas med hjälp av molekylärgenetiska metoder. I att identifiera övervägande axonala förändringar (hastighet av mediannerven med mer än 45 m / s) är det lämpligt att utföra en genetisk analys på HMSN II typ. Detektion av det uttryckta hastighetsreduktionen av neurotransmission (mindre än 10 m / s) i kombination med uttalad fördröjd motorisk utveckling karakteristisk HMSN typ III (Dejerine-Sottas syndrom), som också är kännetecknande för förtjockning nervstammar. Kombinationen lika uttalad minskning i hastighet av nerverna med sensorineural hörselnedsättning, iktyos, pigmentformig retinal degeneration, kan grå starr vara associerade med Refsums sjukdom (HMSN IV-typ).

I den axonala typen av Charcot-Marie-Tous-sjukdomen avslöjar en undersökning av nervernas ledande funktion en minskning av amplituden hos M-svaren för praktiskt taget konserverad SRV; nål EMG avslöjar denervering-reinnervation syndrom, som ofta förknippas med fascikulation potentialer, som i vissa fall leder till en felaktig tolkning av patologi som den spinal muskelatrofi. I motsats till spinal muskelatrofi kännetecknas Charcot-Marie-Toce's sjukdom av en distal fördelning av muskelsvaghet och atrofi. Ett ytterligare kriterium kan vara detektion av sensoriska störningar (kliniskt eller med EMG). När spinal amyotrofi Kennedy detekterade också överträdelse ledande sensorisk nervfunktion, men det kan särskiljas av andra egenskaper :. Bulbär störningar, gynekomasti etc. Spelar avgörande genetisk analys.

Om du misstänker att en ärftlig polyneuropati, och avsaknaden av en tydlig familjehistoria screening släktingar till patienter hjälper till att identifiera subklinisk förekommande form HMSN. Aktiva klagomål, många av dem inte visar, men förhör tyder på att de har svårt att plocka skor från höga fotvalvet, fötter trött på kvällen. Achillesreflexer är ofta frånvarande eller reducerade, men muskelstyrkan, inklusive peronealgruppen, kan vara tillräcklig. Studien av SRV avslöjar ofta demyeliniserande förändringar i avsaknad av axonala förändringar, medan SRV kan minskas avsevärt. När nålen EMG avslöjade vanligtvis tecken reinnervation varierande grad utan uttalad denervering, reinnervation process som är helt kompenseras marginellt uttrycks av denervation av muskelfibrerna, vilket resulterar i långvarig sjukdom subklinisk.

Porphyria polyneuropati

Porphyria-polyneuropati kan efterlikna polymyosit. Differentiell diagnos baseras på resultaten från nål-EMG, vilket avslöjar primärmuskeltypen av förändringar i polymyosit. Med polymyositis observeras en kraftig ökning av aktiviteten av CK i blodet. Från Guillain-Barres porfiriynaya polyneuropati kännetecknas av närvaron av abdominala störningar, CNS (insomnia, depression, förvirring, kongitivnye störningar), såväl som av de återstående Achilles reflexer. I vissa fall kan porfiriynaya polyneuropati likna bly förgiftning (allmän svaghet, buksymptom och förekomsten av svaghet i musklerna i armarna). Botulism utesluts av historien och genom studier av neuromuskulär överföring.

Autoimmuna polyneuropatier

[22], [23], [24], [25], [26], [27]

Kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati

Kombinationen av distal och proximal muskelsvaghet med distal hypoestesi, utvecklad inom 2-4 månader, möjliggör att misstänka kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati. Det finns episoder av spontana remissioner och exacerbationer. Med stimulering EMG avslöjas axonal-demyelinerande sensomotoriska förändringar. Identifiering försiktigt lyfta antikroppar mot gangliosider GM ₁, GM ₂, ökad proteinhalt i CSF gör det möjligt att bekräfta vilken typ av immun polyneuropatier. Med den snabba utvecklingen av polyneuropati och svår kurs är det nödvändigt att utesluta Guillain-Barre syndromet. Den uttalade utvidgningen av parametrarna för PDE när den undersöks med en nålelektrod möjliggör att man misstänker en längre kondition av sjukdomen än indikerad av patienten.

[28], [29], [30], [31], [32], [33],

Paraproteinemigene polyneuropati

Överväldigandet av sensoriska störningar, en progredient kurs utan remission, demyelinerande förändringar med EMG gör att man kan misstänka paraproteinemisk polyneuropati. Diagnosen bekräftas av detektering av monoklonal gammopati i elektrofores / immunelektrofores av blodplasma och antikroppar mot myelin-associerat glykoprotein. Dessutom är detektion av Ben-Jones-proteinet i urinen viktigt med ökningen av proteinkoncentration och detektering av monoklonal IgM i vätskan.

Multifokal motor mononeuropati

Utvecklingen av allvarlig atrofi, asymmetrisk muskelsvaghet, fascikulationer och frånvaro av sensoriska störningar i multifokal motor mononeuropati leder ofta till felaktig diagnos av motor neuron sjukdom. I differentialdiagnostik är detektion av ledningsblock på två eller flera motornervar hjälp av "inciting" -metoden (en stegvis studie av nervernas ledande funktion). Lesioner med multifokal motor mononeuropati passar in i zoner av innervering av enskilda nerver, och med en neuronal lesion stör detta beroende. Dessutom för sjukdomar av motoneuron som kännetecknas av närvaron av uttalade faciespotentialer, inklusive i kliniskt opåverkade muskler.