Paroxysmal nattlig hemoglobinuri (Marciafawa-Mikeli syndrom): orsaker, symptom, diagnos, behandling

Paroxysmal nattlig hemoglobinuri (Markiafawa-Mikeli syndrom) är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av intravaskulär hemolys och hemoglobinuri och förvärras under sömnen. Det kännetecknas av leukopeni, trombocytopeni och episodiska kriser. Diagnos kräver en studie med flödescytometri, ett syrahemolysprov kan vara användbart. Behandling är underhållsbehandling.

Epidemiologi

Paroxysmal nattlig hemoglobinuri (APG) är vanligare hos män från 20 till 30 år, men generellt förekommer det hos både män och kvinnor i alla åldrar.

[1], [2], [3], [4], [5]

Riskfaktorer

En kris kan utlösas av infektion, järnintag, vaccination eller menstruation.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Patogenes

Sjukdomen orsakas av en genetisk mutation som leder till membran abnormitet av hematopoietiska stamceller och deras avkomma, inklusive röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar. Som ett resultat av mutationer har ökad känslighet för normala NW komponent i blodplasma komplement, vilket leder till intravaskulär hemolys av röda blodkroppar och lägre produktion i benmärgsceller, och blodplättar. Defekten är frånvaron av glykosyl-fosfatidyl-inositol hållare för membranproteiner på grund av en mutation av genen PIG-A, att slå sig ner på X-kromosomen. En förlängd förlust av hemoglobin kan leda till järnbrist. Patienter har en uttalad predisposition mot utvecklingen av venösa och arteriella tromboser, inklusive Badda-Chiari syndrom. Trombos, som regel dödlig. Hos vissa patienter med paroxysmal nattlig hemoglobinuri utvecklade aplastisk anemi och vissa patienter med aplastisk anemi - paroxysmal nattlig hemoglobinuri.

[15], [16], [17], [18], [19],

Symtom paroxysmal nattlig hemoglobinuri

Sjukdomen manifesteras som symptom på allvarlig anemi, smärta i buken och ryggraden, makroskopisk hemoglobinuri, splenomegali.

Diagnostik paroxysmal nattlig hemoglobinuri

Paroxysmal nattlig hemoglobinuri förväntas hos patienter med symtom typiska symptom på anemi eller oförklarlig normocytär anemi med intravaskulär hemolys, särskilt om det finns en leukopeni och trombocytopeni. För misstänkt paroxysmal nattlig hemoglobinuri en av de första glukostester som utförts på provet baserat på amplifiering av hemolys SOC komplementkomponenten i isotona lösningar av låg jonstyrka, är provet lätt genomförbar och är tillräckligt känslig. Testet är dock icke-specifikt, ett positivt resultat kräver bekräftelse av efterföljande studier. Den mest känsliga och specifika metoden är floutsitometrii metod, som mäter brist av specifika proteiner på membranet hos erytrocyter eller leukocyter. Ett alternativ är syrahemolysetestet (Hema-testet). Hemolys uppträder vanligen efter tillsats av saltsyra till blodet, inkubering i 1 timme och efterföljande centrifugering. Benmärgsundersökningen utförs för att utesluta andra sjukdomar där hypoplasi kan uppstå. Uttryckt hemoglobinuri är ett typiskt fenomen under krisperioden. Urin kan innehålla hemosiderin.

[20], [21], [22], [23], [24],

Behandling paroxysmal nattlig hemoglobinuri

Behandlingen är symptomatisk. Empirisk användning av glukokortikoider (prednisolon 20-40 mg per dag inuti) gör att du kan kontrollera symptomen och stabilisera antalet röda blodkroppar hos mer än 50% av patienterna. Vanligen i krisperioden är det nödvändigt att ha blodpreparat på lager. Transfusion av plasma (SZ) bör undvikas. Vid tvättning av röda blodkroppar före transfusioner är inte nödvändigt. Heparin är nödvändig för behandling av trombos, men den kan förbättra hemolysen och bör användas med försiktighet. Det är ofta nödvändigt att lägga till droger på insidan av järnet. För de flesta patienter är dessa åtgärder tillräckliga under lång tid (från ett år eller mer) under en period av en till många år. Transplantation av allogena stamceller är framgångsrik i ett fåtal fall.