Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Orsaker till cerebellär ataxi
Senast recenserade: 04.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Cerebellär ataxi (etiologisk klassificering)
I. Dysgenes i lillhjärnan
- Hypoplasi
- Dandy-Walker-missbildning
- Arnold-Chiari-missbildning
II. Ärftliga och degenerativa sjukdomar
- Lagringssjukdomar: lipidoser, glykogenmetabolismrubbningar, leukoencefalopati (abetalipoproteinemi Bassen-Kornzweig, Refsums sjukdom, Tay-Sachs sjukdom, Niemann-Picks sjukdom, metakromatisk leukodystrofi, ceroid lipofuscinos, sialidos, Laforas sjukdom)
- Aminosyrametabolismrubbningar, mitokondriell enzymbrist och andra metaboliska störningar (brist på transkarbamylas, argininsuccinat, arginas; Hartnups sjukdom, Leighs sjukdom, pyruvatdehydrogenasbrist, mitokondriell myopati).
- Kromosomrubbningar (von Hippel-Lindaus sjukdom, ataxi-telangiektasi)
- Multipel systematrofi
- Wilson-Konovalovs sjukdom
- Autosomalt recessiv (Friedreichs ataxi, tidig ataxi), autosomalt dominant (dentato-rubro-pallido-Lewis atrofi, Machado-Josephs sjukdom, episodiska ataxi typ 1 och typ 2) och X-länkad recessiv spinocerebellär ataxi.
III. Förvärvade metabola och nutritionella störningar
- Gifter
- Undernäring och syndrom associerade med alkoholism (alkoholrelaterad cerebellär degeneration, E-vitaminbrist)
IV. Infektioner
- Virusinfektioner (subakut skleroserande panencefalit, vattkoppor, mässling, parainfluensainfektioner, herpes simplex, postinfektiös disseminerad encefalomyelit, påssjuka, cytomegalovirusinfektion)
- Icke-virala infektioner (toxoplasmos, mykoplasmainfektion, legionärssjuka)
- Prionsjukdomar (Creutzfeldt-Jakobs sjukdom, Gerstmann-Straeusslers sjukdom)
V. Kärlsjukdomar
- Hemorragisk stroke
- Ischemisk stroke
VI. Tumörer
- Primära tumörer (astrocytom, medulloblastom, neurom, meningiom)
- Metastatisk tumör
- Paraneoplastisk cerebellär sjukdom
VII. Demyeliniserande sjukdomar
- Centrala nervsystemet (multipel skleros)
- Perifera nervsystemet (Miller Fishers syndrom)
VIII. Basilär migrän
IX. Iatrogen (läkemedelsinducerad) ataxi
- Difenin
- Karbamazepin
- Barbiturater
- Litium
- Piperazin
- Andra
Cerebellär ataxi (vissa kliniska markörer för sjukdomar)
Nedsatt medvetande:
Cerebellär blödning eller infarkt; intoxikation; icke-konvulsiv status epilepticus.
Psykisk retardation:
Ataktisk cerebral pares; medfödda ataxier; vissa tidiga ärftliga ataxier; xeroderma pigmentosum.
Demens:
Hydrocefalus; vissa "degenerativa" ataxier; Gerstmann-Sträusslers syndrom; Creutzfeldt-Jakobs sjukdom.
Synnervsatrofi:
Multipel skleros; Friedreichs ataxi; andra ärftliga ataxier; alkoholism.
Retinopati:
Vissa ärftliga ataxier; mitokondriella encefalopatier.
Ögonrörelseapraxin (okulär motorisk apraxi): ataxi-telangiektasi.
Supranukleär oftalmoplegi:
Autosomalt dominanta ataxi; idiopatisk sent debuterande ataxi; hexosaminidasbrist; Niemann-Picks sjukdom (typ C).
Internukleär oftalmoplegi:
Multipel skleros; Wernickes encefalopati (sällsynt); "degenerativa" ataxier.
Ptos, förlamning av de yttre ögonmusklerna:
Mitokondriell encefalomyopati; Wernickes encefalopati; Leighs sjukdom.
Förlamning av III, IV och VI kranialnerver:
Infarkt; blödning; multipel skleros; rymdupptagande process i den bakre skallgropen.
Okulärt fladder, opsoklonus:
Viral cerebellit; paraneoplastiska syndrom.
Nedåtgående nystagmus:
Processer i området kring foramen magnum; "degenerativ" ataxi.
Extrapyramidala syndrom (dystoni, korea, muskelrigiditet):
Wilson-Konovalovs sjukdom; dominant ärftlig och sporadisk ataxi med sen debut; ataxi-telangiektasi.
Myoklonus:
Mitokondriell encefalomyopati; multipel karboxylasbrist; ceroidlipofuscinos; sialidos; Ramsay Hunts syndrom; icke-konvulsiv status epilepticus; vissa autosomalt dominanta ataxi.
Hyporeflexi eller areflexi, ofta med minskad proprioception och vibrationssinne:
Friedreichs ataxi; andra ärftliga eller "degenerativa" ataxier; alkoholrelaterad cerebellär degeneration; E-vitaminbrist; hypotyreos; ataxi-telangiektasi; xeroderma pigmentosum; leukodystrofier; Miller Fishers syndrom.
Dövhet:
Vissa ärftliga ataxier; mitokondriella encefalomyelopatier.
Skört, ömtåligt hår:
Argininsuccinasbrist (en ärftlig autosomal recessiv sjukdom) som kännetecknas av försenad fysisk och mental utveckling; epilepsi; ataxi; nedsatt leverfunktion; sprött och fläckigt hår; och ökad utsöndring av argininbärnstenssyra.
Håravfall:
Talliumförgiftning; hypotyreos; adrenoleukomyeloneuropati.
Låg hårfäste:
Missbildning i området kring kraniovertebral övergång och foramen magnum.
Hudförändringar:
Telangiektasi, särskilt i konjunktiva, näsa, öron, extremiteternas böjningsytor (ataxi-telangiektasi); ljuskänslighet, hudtumörer (pigmenterad xerodermi); pellagraliknande utslag (Hartnups sjukdom); torr hud (hypotyreos, Refsums sjukdom, kokainsyndrom); pigmentering (adrenoleukomyeloneuropati).
Förändringar i ögonområdet:
Telangiektasier; Kayser-Fleischer-ringen (Wilson-Konovalovs sjukdom); retinalt angiom (Von Hippel-Lindaus sjukdom, åtföljd av cerebellära hemangiom); katarakt (medfödd röda hund, kolesterolos, Sjögren-Larsons syndrom, mitokondriell encefalomyopati); aniridi (Gilepsie syndrom, manifesterat av medfödd avsaknad av iris, utvecklingsstörning och cerebellär ataxi).
Feber:
Feber kan förstärka manifestationerna av intermittent metabolisk ataxi; feber kan vara en manifestation av cerebellär abscess, viral cerebellit, cysticerkos.
Kräkas:
Cerebellär blödning eller infarkt; akut demyelinisering; rymdupptagande lesion i den bakre fossa; intermittent metabolisk ataxi.
Hepatosplenomegali:
Niemann-Picks sjukdom typ C; Wilson-Konovalovs sjukdom; alkoholism; vissa metabola ataxier i barndomen.
Hjärtsjukdom (kardiomyopati; ledningsstörningar): Friedreichs ataxi.
Kortväxthet:
Mitokondriell encefalomyopati, ataxi-telangiektasi, kokainsyndrom, Sjögrens-Larsens syndrom.
Hypogonadism:
Recessiv ataxi med hypogonadism; mitokondriell encefalomyopati; ataxi-telangiektasi; adrenoleukomyeloneuropati; Sjögrens-Larsens syndrom.
Skelettdeformiteter:
Friedreichs ataxi; Sjögren-Larsens syndrom och andra tidigt debuterande cerebellära degenerationer; ärftliga sensoriska och motoriska neuropatier.
Immunbrist:
Ataxi-telangiektasi; multipel karboxylasbrist.
Ätstörningar:
E-vitaminbrist; alkoholism.
[