Orsaker till cerebellär ataxi

Ataxi av cerebellären (etiologisk klassificering)

I. Dysgenes av cerebellumet

1. hypoplasi
2. Dandy Walker missbildning
3. Arnold-Chiari missbildning

II. Ärftliga och degenerativa sjukdomar

1. Upplagringssjukdomar: lipidoses, störningar av glykogenmetabolism, leukoencefalopati (abetalipoproteinemi bas Korntsveyga, Refsums sjukdom, Tay-Sachs sjukdom, Niemann-Picks sjukdom, leukodystrofi metohromaticheskaya, ceroid lipofuscinosis, sialidosis, Laforêt sjukdom)
2. Kränkningar av aminosyrametabolismen, mitokondriell enzymbrist och andra metaboliska störningar (brist transkarbamilazy, argininsuktsinazy, Arginase, Hartnupa sjukdom (Hartnup), Leigh sjukdoms (Leigh), pyruvatdehydrogenas-brist, mitokondriell myopati).
3. Kromosomstörningar (Gippel-Lindau-sjukdom, ataxi-telangiektasi)
4. Multipel systemisk atrofi
5. Wilson-Konovalovs sjukdom
6. Autosomal recessiv (Friedreichs ataxi, ataxi med tidig debut), autosomal dominant (rubren-dentate-pallido-Lewis atrofi, Machado-Josephs sjukdom, episodisk ataxi typ 1 och typ 2) och X-stseplennnnaya recessiv spinotsrebellyarnaya ataxi.

III. Förvärvade metaboliska och näringsbetingade sjukdomar

1. toxiner
2. Insufficiens av näring och syndrom associerade med alkoholism (alkoholisk cerebellär degenerering, vitamin E-brist)

IV. Infektion

1. Virusinfektioner (subakut skleroserande panencefalit, vattkoppor, mässling, para infektion, herpes simplex, post-infektiös disseminerad encefalomyelit, påssjuka, cytomegalovirusinfektion)
2. Icke-virusinfektioner (toxoplasmos, mykoplasmisk infektion, legionärs sjukdom)
3. Prionsjukdomar (Creutzfeldt-Jakobs sjukdom, Gerstman-Streusler-sjukdom)

V. Vaskulära sjukdomar

1. Hemorragisk stroke
2. Ischemisk stroke

VI. Tumörer

1. Primär tumörer (astrocytom, medulloblastom, neurinia, menigom)
2. Metastatisk svullnad
3. Paranoplastisk lesion av cerebellum

VII. Demyeliniserande sjukdomar

1. Central nervsystemet (multipel skleros)
2. Perifert nervsystemet (Miller Fisher Syndrome)

VIII. Basilar migrän

IX. Iatrogen (läkemedels) ataxi

1. barbiphen
2. karbamazepin
3. Barbituratı
4. litium
5. piperazin
6. andra

Cerebellar ataxi (vissa kliniska sjukdom markörer)

Försämrat medvetande:

Blödning eller hjärninfarkt; intoxikation; anonzodoros status epilepticus.

Mental retardation

Atactic cerebral pares; medfödd ataxi någon ärftlig ataxi med tidig inbrott pigmentär xeroderma.

Demens:

Hydrocefalus; någon "degenerativ" ataxi Gerstman-Streusler syndrom; Creutzfeldt-Jakobs sjukdom.

Atrofi hos optisk nerv:

Multipel skleros; Friedreichs ataxi; annan ärftlig ataxi; alkoholism.

Retinopati:

Några ärftliga ataxier mitokondriell encefalopati.

Apraxin ögonrörelser (okularmotorisk apraxi): Ataxia-Telangiectasia.

Supranukleär oftalmoplegi:

Autosomal dominant ataxi; idiopatisk ataxi med sen start; hexosaminidasbrist; Nyman-Pick-sjukdom (typ C).

Interernal oftalmoplegi:

Multipel skleros; Wernicke's encefalopati (sällan); "Degenerativ" ataxi.

Ptos, förlamning av ögonets yttre muskler:

Mitokondriell encefalomyopati; encefalopati Wernicke; Leas sjukdom

Förlamning III, IV och VI i kranierna:

Hjärtinfarkt; blödning; multipel skleros; volymetrisk process i den bakre kraniala fossen.

Oculus flutter, opsoclonus:

Viral cerebellit; paraneoplastiska syndrom.

Nystagmus, "slå ner":

Processer i regionen av de stora occipital foramen; "Degenerativ" ataxi.

Extrapyramidala syndrom (dystoni, chorea, muskels styvhet):

Wilson-Konovalovs sjukdom; dominerande ärftlig och sporadisk ataxi med sen start; ataxi teleangioek-tazii.

Myoklonus:

Mitokondriell encefalomyopati; flera insufficiens av karboxylas; ceroid lipofuscinoses; sialidosis; Ramsay Hunt's syndrom; unconvulsiv status epilepticus; någon autosomal dominant ataxi.

Hyporeflexi eller isflexi, ofta med minskad pro-conception och vibrerande känslor:

Friedreichs Ataxia; annan ärftlig eller "degenerativ" ataxi alkoholisk cerebellär degeneration; insufficiens av E-vitamin hypotyroidism; ataxi-telangiektasi; pigment xeroderma; leukodystrofi; Miller Fisher syndrom.

Dövhet:

Några ärftliga ataxier mitokondriell encefalomyelopati.

Bräckligt, sprött hår:

Brist på argininsuccinas (ärftlig autosomal recessiv sjukdom), uppenbarad av en försening i fysisk och mental utveckling; epilepsi; ataxi; nedsatt leverfunktion skört och växande hår; ökad utsöndring av arginin-bärnstenssyra.

Håravfall:

Thalliumförgiftning; gipotireoz; adrenoleykomieloneyropatiya.

Låg gräns av hår:

Felaktighet i området av kraniovertebrala korsningen och de stora occipitalforamen.

Hudförändringar:

Teleangiectasia, speciellt i konjunktiva, näsa, öron, flexorytor av extremiteterna (ataxia-telangiectasia); ljuskänslighet, hudtumörer (pigmenterad xeroderma); pellagrope-liknande utslag (Hartnup-sjukdom); torr hud (hypotyroidism, Refsums sjukdom, kokain syndrom); pigmentering (adrenoleukomyelonuropati).

Förändringar i ögonområdet:

Telangiektasi; Kaiser-Fleischerringen (Wilson-Konovalovs sjukdom); Retinalt angiom (Gippel-Lindau-sjukdom åtföljd av cerebellära hemangiom); katarakt (medfödd rubella, kolesterol, Sjogren-Larsons syndrom, mitokondriell encefalomyopati); aniridier (Zhilepsys syndrom, manifesterad av medfödd frånvaro av iris, försenad mental utveckling och cerebellär ataxi).

Feber:

Feber kan öka manifestationerna av intermittent metabolisk ataxi; feber kan vara en manifestation av cerebellär abscess, viral cerebellit, cysticarcosis.

Kräkningar:

Blödning eller hjärninfarkt; akut demyelinering; volumetrisk process i den bakre kranialfasen; Intermittent metabolisk ataxi.

Hepatosplenomegali:

Niman-Picks sjukdom, typ C; Wilson-Konovalovs sjukdom; alkoholism; någon metabolisk ataxi i barndomen.

Hjärtsjukdomar (kardiomyopati, ledningssjukdomar): Friedreichs ataxi.

Låg tillväxt:

Mitokondriell encefalomyopati, ataxi-telangiektasi, kokain syndrom, Sjogren-Larsen syndrom.

Gipogonadizm:

Recessiv ataxi med hypogonadism; mitokondriell encefalomyopati; ataxi-telangiektasi; adrenoleykomieloneyropatiya; Sjögren-Larsens syndrom.

Deformationer av skelettet:

Friedreichs Ataxia; Sjogren-Larsens syndrom och andra cerebellära degenerationer med tidig inbrott; ärftliga sensoriska och motoriska neuropatier.

Immunbrist:

Ataxi-telangiektasi; multipel karboxylasbrist.

Störning av näring:

Insufficiens av E-vitamin alkoholism.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]