Diagnos av neuroblastom

Rutinmässiga kliniska undersökningar för neuroblastom inkluderar anamnes, fysisk undersökning, fullständig blodstatus, urinanalys och blodkemi med obligatorisk testning av laktatdehydrogenasaktivitet och ferritinkoncentration. Den mest sannolika orsaken till förhöjda ferritinnivåer är ökad syntes av tumörceller med efterföljande utsöndring i blodplasman.

Tumörvisualisering är möjlig med hjälp av olika metoder (ultraljud, röntgen, datortomografi, magnetresonanstomografi), som alla har vissa fördelar. En kombination av metoder gör att man kan få den mest kompletta bilden av processen. Tumörvolymen beräknas genom att multiplicera tre ömsesidigt vinkelräta dimensioner, uttryckta i centimeter, och dividera den resulterande produkten med 2.

Diagnosen neuroblastom ställs morfologiskt genom att undersöka biopsimaterial från primärtumören eller metastaser, eller genom att detektera benmärgsskador i kombination med en ökning (mer än tre gånger jämfört med normala värden) av koncentrationen av katekolaminer eller deras derivat i blod eller urin.

Katekolaminderivat av särskilt diagnostiskt värde vid neuroblastom inkluderar vanillylmandelsyra, homovanillsyra och dopamin. Koncentrationen av vanillylmandelsyra och homovanillsyra är förhöjd hos 85 % av patienterna, och koncentrationen av dopamin är förhöjd hos 90 % av patienterna. Katekolaminutsöndring har ingen prognostisk betydelse, men en hög andel vanillylmandelsyra och homovanillsyra indikerar närvaron av en dåligt differentierad tumör och är associerad med en sämre prognos (förhållandet är direkt proportionellt).

En ytterligare diagnostisk markör för neuroblastom är neuronspecifik enolas, som utsöndras av tumörens neuroendokrina celler, bestämt genom immunhistokemisk undersökning. Hög aktivitet hos detta enzym indikerar en hög prevalens av processen. Andra markörer för neuroblastom är gangliosid GD2 _, kromogranin A, neuropeptid Y. Det bör noteras att ingen av de listade indikatorerna är specifik för denna typ av tumör.

Benscintigrafi med 99mTc och efterföljande röntgen av de identifierade fokuserna för isotophyperfixering används för att visualisera eventuella benmetastaser.

Scintigrafi med iobenguan (N-jodbensylguanidin, ^I131 ) har vissa fördelar, eftersom denna isotop selektivt ackumuleras på katekolaminreceptorerna i neuroblastomceller, vilket gör det möjligt att visualisera både det primära tumörfokuset och metastaser. Dagen före studien och i 3 dagar efter den är det nödvändigt att ta kaliumjodid för att skydda sköldkörteln.

Aspirationsbiopsi av benmärg (från 4-8 poäng) är ett obligatoriskt diagnostiskt minimum vid misstänkt neuroblastom, eftersom benmärgen är påverkad i 10% av fallen. Trepanobiopsi av benmärg används som en ytterligare forskningsmetod.

Alla lesioner som misstänks för metastasering bör biopsieras.

För att verifiera diagnosen neuroblastom kompletteras den morfologiska studien med immunhistokemiska och molekylärbiologiska studier. Detta är särskilt viktigt vid differentialdiagnostik mellan så kallade små rundcelliga tumörer (lymfom, primitiva neuroektodermala tumörer, rabdomyosarkom).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]