Myasthenia gravis - Symtom

Symtom på myasteni inkluderar svaghet och onormal muskeltrötthet, vars svårighetsgrad kan variera avsevärt under dagen och från dag till dag. Svaghet ökar vanligtvis på eftermiddagen och vid fysisk ansträngning och avtar efter vila. Initialt är de yttre ögonmusklerna och ögonlocksmusklerna ofta involverade, vilket orsakar dubbelseende och ptos. Symtomen är vanligtvis symmetriska. Hos en relativt liten andel patienter (10-15 %) involverar sjukdomen endast ögonmusklerna, men oftare generaliseras symtomen gradvis över tid. I detta fall är musklerna i extremiteterna involverade, särskilt deras proximala delar (till exempel iliopsoas och deltoidmusklerna). Triceps brachii, flexorer och extensorer i fingrarna är också involverade. Vid svaghet i musklerna i farynx och larynx är sväljsvårigheter, kvävningsattacker, aspiration av mat och andningssekret möjliga. Den största faran med sjukdomen är förknippad med svaghet i andningsmusklerna, vilket kan leda till andningssvikt och i svåra fall till en myastenisk kris. Försämring kan framkallas av emotionell stress, infektioner, förändringar i hormonstatus (särskilt hypotyreos eller tyreotoxikos), olika läkemedel såsom aminoglykosidantibiotika, antiarytmika, diuretika, magnesiumsalter, betablockerare.

Övergående neonatal myasteni, som kännetecknas av nedsatt sugförmåga, svagt gråt samt sväljnings- och andningssvårigheter, utvecklas hos 12 % av nyfödda till mödrar med myasteni. Symtom på myasteni uppträder vanligtvis inom de första timmarna efter födseln och kan kvarstå i flera veckor till 2 månader, utan att återkomma senare. Det finns vanligtvis ingen korrelation mellan sjukdomens svårighetsgrad hos modern och barnet, trots att neonatal myasteni troligtvis orsakas av passage av antikroppar mot acetylkolinesteras genom moderkakan. Myasteni hos barn, inklusive små barn, kan också vara en sporadisk förvärvad autoimmun sjukdom liknande den som förekommer hos vuxna. Vid födseln, i tidig barndom, hos äldre barn och hos vuxna kan också kongenitalt myasteniskt syndrom manifestera sig, vilket är förknippat med genetiskt bestämda avvikelser i presynaptiska eller postsynaptiska strukturer som stör den neuromuskulära transmissionen. Dessa tillstånd ärvs vanligtvis autosomalt recessivt. Graden av generalisering av muskelsvaghet vid olika syndrom varierar: i vissa fall manifesterar det sig endast som diplopi och ptos, medan det hos andra är mer diffust.

Ögonsymtom vid myasthenia gravis

Ögonsymtom förekommer i 90 % av fallen, och i 60 % är de de huvudsakliga. De kännetecknas av följande manifestationer.

• Ptos utvecklas gradvis, bilateralt och ofta asymmetriskt.
• Mer uttalad i slutet av dagen, minst av allt vid uppvaknandet.
• Det blir värre efter att ha tittat upp länge på grund av trötthet.
• Om ett ögonlock lyfts för hand medan patienten tittar upp, kommer små oscillerande rörelser av det parade ögonlocket att uppstå.
• Cogans tecken är en uppåtgående ryckning av ögonlocket efter att blicken sänkts uppifrån till primärpositionen.
• Positivt istest: ptos minskar efter att is applicerats på ögonlocket i 2 minuter. Testet är negativt vid icke-myastenisk ptos.

Diplopi är ofta vertikal men kan involvera någon eller alla extraokulära muskler. Pseudointernukleär oftalmoplegi kan förekomma. Patienten med stabil deviation kan dra nytta av muskelkirurgi, injektion av CI botulinumtoxin eller en kombination av båda.

Nystagmoidrörelser kan observeras vid extrem blickabduktion.

Edrophoniumtest

Edrophonium är ett kortverkande antikolinesterasmedel som ökar mängden acetylkolin i den neuromuskulära övergången. Vid myasteni resulterar detta i en övergående minskning av symtom som svaghet, ptos och diplopi. Testets sensitivitet är 85 % för okulär myasteni och 95 % för systemisk myasteni. Potentiella men sällsynta komplikationer inkluderar bradykardi, medvetslöshet och dödsfall är också möjligt, så testet bör inte utföras utan assistent, och återupplivningsbåren bör finnas till hands vid plötsliga kardiorespiratoriska komplikationer. Testet utförs enligt följande:

Den initiala nivån av ptos eller diplopi bedöms objektivt med hjälp av Hess-testet.

1. Atropin 0,3 mg administreras intravenöst, vilket minimerar muskarina biverkningar.
2. 0,2 ml (2 mg) edrofoniumhydroklorid administreras intravenöst. Om symtomen avtar avbryts testet omedelbart.
3. Om ingen överkänslighet föreligger administreras resterande 0,8 ml (8 mg) efter 60 sekunder.
4. En slutlig mätning och/eller upprepning av Hess-testet utförs och resultaten jämförs, med tanke på att åtgärden endast varar 5 minuter (Fig. 18.1121).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]