Mutationsfaktor V (Leidenmutation, resistans mot protein C)
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Mutationsfaktor V har blivit den vanligaste genetiska orsaken till trombofili i den europeiska befolkningen.
Faktorn V-genen är belägen i kromosom 1, bredvid antitrombingenen. Mutation av genen leder till det faktum att en faktor V-aminosyra arginin är ersatt med glutamin vid position 506. Det vill säga, är denna punkt platsen för verkan av aktiverat protein C i Faktor V. Due ersätta faktor V aminosyror aktiverar inte protein C, och som ett resultat finns det ingen nedbrytning av faktorerna Va och VIIIa, vilket i sin tur leder till trombos.
När Faktor V-mutation inträffar livstidsrisken för trombos, men vid en senare ålder än med antitrombin III-brist, och protein C och S. Risken för trombos i resistens mot protein C är extremt stor. Bland patienter med denna komplikation är Leiden-mutationen 25-40%. Med denna mutation är risken för trombos nästan 8 gånger högre än utan mutation och med homozygot bärare - nästan 90 gånger.
Trombos uppträder ofta som svar på provocerande faktorer, varav en är graviditet.
Enligt M. Kupferminc et al. (1999), 25-50% av patienterna med placental abruption bär genen av Leiden-mutationen. Diagnos av faktor V Leyden-mutation utförs ofta genom att bestämma APTT utan aktiverat protein C och med det. Om APTT ändrar endast något vid tillsats av aktiverat protein C, då vi har att göra med resistens mot aktiverat protein C. Emellertid, hos patienter med obstetriska komplikationer såsom APTT kan ändras på grund av närvaron av APS. Därför är det mer rationellt att bestämma mutationen av genen genom PCR.
[Behandling av faktor V-mutation (Leyden-mutation, protein C-resistans)
Hittills finns inga kontrollerade, randomiserade studier av behandlingseffektivitet hos bärare av denna mutation.
- Akut trombos under graviditeten - en natriumheparin / i en dos av 10 000-15 000 U var 8-12 timmar under kontroll APTT, loppet av 5-10 dagar med svårighetsgraden av tillståndet, sedan byta till den lågmolekylärt heparin - dalteparinnatrium i en dos 5000-10 000 IE 2 gånger om dagen, supraparinkalcium i en dos av 0,4-0,6 ml 2 gånger om dagen; Enoxaparinnatrium i en dos av 40-60 mg 2 gånger om dagen.
- Komplicerat av trombofili under graviditet och tromboemboliska komplikationer i anamnesen - heparinnatrium IV eller heparin med låg molekylvikt i mindre doser än med tromboemboliska komplikationer.
- I frånvaro av tromboemboliska komplikationer, men i närvaro av mutation och trombofili - lågmolekylär heparin i preventiva doser under graviditeten.
- Efter leverans, heparinnatrium, sedan warfarin i 2-3 månader efter leverans, då det här är den största risken för tromboembolism.
Vilka tester behövs?