Mukopolysackaridos, typ VII: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Mukopolysackaridos, typ VII (synonymer: Sloi syndrom, insufficiens av lysosomalt beta-D-glukuronidas).

ICD-10-kod

• E76 Störningar av glykosaminoglykan metabolism.
• E76.2 Andra mukopolysackaridoser.

Epidemiologi

Mukopolysackaridos, typ VII är en extremt sällsynt sjukdom, i litteraturen finns beskrivningar av flera dussin patienter.

Orsaker och patogenes av typ VII mucopolysackaridos

Mukopolysackaridos VII - progressiv autosomal recessiv sjukdom som uppstår som ett resultat av minskning av aktiviteten av det lysosomala beta-D-glukuronidas, som deltar i metabolismen av dermatansulfat, heparansulfat och kondroitinsulfat. Gene beta-glukuronidas - GUSB - ligger på den långa armen av kromosom 7 - 7q21.ll. 77,8% av mutationerna i genen är prickade. I Ryssland diagnostiserades ingen patient med MPS VII.

Symtom på mucopolysackaridos typ VII

De flesta av de svåra formerna av detta syndrom manifesterar från födseln som ett så kallat dödligt icke-immune fetalt ödem och kan detekteras i utero med ultraljud. Hos andra patienter uppträder de viktigaste kliniska symptomen från födseln i form av hepatosplenomegali, tecken på multipel dysostos och kompaktering av huden. I mindre allvarliga fall av sjukdom uppträder debutsymptom under det första året av livet och liknar dem i Hurlers syndrom eller svår form av Hunters syndrom. Sedan födseln har patienter navel eller inguinal bråck, får patienter ofta respiratoriska virusinfektioner och otit. Gradvis bildas grova ansiktsdrag av gargoilizma typ skelettsjukdomar och det finns hepatosplenomegali och korneal opacitet. Ofta noteras tillväxt retardation, deformation av bröstet av typen av köl och kyphos av ryggraden.

När sjukdomen fortskrider sker en fördröjning i psyko-talutvecklingen och når en viss mental retardation. I de flesta fall observeras instabilitet i livmoderhalsen med stor risk att utveckla ryggmärgs kompression. Hos patienter med manifestation av sjukdomen efter 4 år ledande symtom - skelettstörningar.

Diagnos av typ VII mucopolysackaridos

Laboratoriediagnostik

För att bekräfta diagnosen mukopolysackaridos VII mäts nivån av glukosamyclinutskillnad i urinen och aktiviteten av beta-glukuronidas mäts. Detta ökar den totala mukopolysackaridos VII glykosaminoglykan utsöndring i urinen observer hyperexcretion dermatansulfat och heparansulfat. Aktiviteten av beta-glukuronidas mäts i leukocyter eller en kultur av hudfibroblaster med användning av ett artificiellt fluorogent substrat.

Prenatal diagnos är möjligt genom att mäta aktiviteten av beta-glukuronidas i biopsi av korionvilli vid 9-11 veckors havandeskap och / eller bestämning av spektrumet av glykosaminoglykaner i fostervattnet vid 20-22 veckors graviditet. För familjer med känd genotyp kan utföra DNA-diagnostik i början av graviditeten.

Differentiell diagnostik

Differentialdiagnos utföres inom mukopolysackaridos grupp och med andra lysosomala lagringssjukdomar: Mucolipidosis, galaktosialidozom, sialidosis, mannozidozom, fucosidosis, GM1-gangliosidosis.

Behandling av mukopolysackaridos typ VII

Effektiva metoder utvecklas inte. Utför symptomatisk behandling.

[1], [2], [3]