Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Mukopolysackaridos typ IX: orsaker, symtom, diagnos, behandling
Senast recenserade: 07.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
ICD-10-kod
- E76 Störningar i glykosaminoglykanmetabolismen.
- E76.2 Andra mukopolysackaridoser.
Epidemiologi
Mukopolysackaridos typ IX är en extremt sällsynt form av mukopolysackaridos. Hittills finns det en klinisk beskrivning av en patient, en 14-årig flicka.
Orsaker till mukopolysackaridos typ IX
Mukopolysackaridos typ IX orsakas av mutationer i HYAL1-genen, mappad till kromosom 3p.21.2. Genen kodar för enzymet hyaluronidas.
Symtom på mukopolysackaridos typ IX
De huvudsakliga kliniska manifestationerna av sjukdomen är symmetriska nodulära avlagringar i parotisregionerna, milda dysmorfiska drag, tillväxthämning och bibehållen intelligens; ledstelhet saknas. Röntgenundersökning visade multipla sår i acetabulum.
[ Vilka tester behövs?
Использованная литература