Mikroftalmos

Mikroftalmos diagnostiseras när längden på ögonglobens anterior-posterior axel är mindre än normalt och är 21 mm hos en vuxen och 19 mm hos ett ettårigt barn.

Synskärpan vid mikroftalmos beror på dess svårighetsgrad och förekomsten av samtidig patologi. I vissa fall kan synen vara normal, men vid svår patologi är den signifikant reducerad. Den funktionella prognosen vid mikroftalmos bör vara extremt noggrann för att undvika fel, och ögonglobens storlek är inte dess enda kriterium.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Isolerade mikroftalmos

• Idiopatisk.
• Ärftlig:
  • autosomalt dominant;
  • autosomalt recessiv;
  • X-länkad.

Mikroftalmos i kombination med annan patologi i synorganet

Vanligtvis åtföljt av följande förändringar.

1. Patologi för utvecklingen av två segment av ögongloben - Peters syndrom, Reiger syndrom, etc.
2. Grå starr.
3. Ihållande glaskroppshyperplasi (PVH).
4. Näthinnesjukdomar - prematuritetsretinopati (ROP), retinal dysplasi och veckning, etc.
5. Aniridi.
6. Kolobomatösa mikroftalmos. Förekomsten av kolobom är inte ovanlig både vid isolerade mikroftalmos och i kombination med allmänna sjukdomar.

Mikroftalmos vid allmänna sjukdomar

1. Temple Al-Gazalis syndrom: mikroftalmos, kutan aplasi och sklerokornea vid Xp22.2-PTER-deletion.
2. Kromosomala syndrom. I de allra flesta fall åtföljs de av kolobom.
3. Psykiskt utvecklingsstörd.
4. Makrosomi: gomspalt.
5. Missbildningar i huvudet:
   • defekter i hjärnans mittlinje;
   • okulofacialt syndrom vid embryonal differentieringsstörning;
   • frontofacionasal dysplasi.
6. Dellemans syndrom: papillom, perforerad hud i öronen, utvecklingsstörning, hydrocefalus, orbitalcystor etc.
7. Ektodermal dysplasi.
8. Intrauterina infektioner.
9. Toxisk effekt på fostret.

Mikroftalmos i kombination med orbitalcystor

Mikroftalmos (vanligtvis mycket uttalad) är i sådana fall vanligtvis kolobomatös till sin natur och åtföljs av utveckling av cystor i ögonhålan. Cystornas volym ökar och orsakar svullnad och genomlysning av det nedre ögonlocket. Eftersom cystorna är anslutna till ögongloben är deras borttagning förknippad med risk för ögonskador.

Kryptoftalmos

1. Fullständig kryptoftalmos. Ögonlocken ersätts med hud, medan ögonfransar och körtlar i ögonlocken saknas. Konjunktivalhålan bildas inte.
2. Partiell kryptoftalmos. Kolobom i ögonlocken, sammanväxningar mellan ögonlocken och hornhinnan. Ögat är reducerat i storlek. Frasers syndrom - inkluderar kryptoftalmos, syndaktyli, nasal deformitet, låg hårväxt på pannans laterala ytor och vanligtvis utvecklingsstörning.

Frasers syndrom. Ofullständig kryptoftalmos i vänster öga. Ögat är reducerat i storlek. Grumling av hornhinnan. Kolobom och partiell fusion av det övre ögonlocket på vänster sida. Ipsilateral deformitet av näsan. Låg hårväxt på pannans laterala ytor är karakteristiskt.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Nanoftalmos

Nanoftalmos är en speciell form av mikroftalmos, som kännetecknas av en minskning av ögonglobens storlek, en stor tjocklek på senhinnekapseln och hög hypermetropi. Det finns en tendens att utveckla glaukom med trångvinkel. Vid bukoperationer hos dessa patienter ökar risken för glaskroppsprolaps.

Nanoftalmi. Ögonen är minskade i storlek. Den patologiska reflexen i ögonbotten orsakas av hög hypermetropi. Den främre kammaren är grund (detta syns inte på bilden). Sådana ögon är benägna att utveckla glaukom med trång vinkel. Synnerven är ofta deformerad, vilket kännetecknas av avsättning av gult pigment i den foveolära regionen, lokaliserad mellan den foveolära zonen och synnerven.

Cyklopia

Ett tillstånd där båda ögonen bildar ett enda organ utan att utvecklas separat. Synen är vanligtvis mycket dålig. Sjukdomen åtföljs av allvarlig hjärnskada.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Diagnos av mikroftalmos

• Synskärpetest.
• Definition av refraktion.
• Elektrofysiologisk undersökning för att bedöma synfunktionen.
• Allmän undersökning för att identifiera associerade utvecklingsdefekter.
• Patienter får kosmetiska kontaktlinser och rekommenderas att använda speciella apparater avsedda för personer med nedsatt syn.

Mikroftalmos med tillhörande cystbildning (vänster öga). Anoftalmos (höger öga). Barnet diagnostiserades med anoftalmos på höger sida och markerad kolobomatös mikroftalmos på vänster sida vid födseln. Blåaktigt ödem misstogs initialt för en vaskulär anomali, men förekomsten av genomlysning hjälpte till att upptäcka cystan i samband med mikroftalmos.

Bilaterala mikroftalmos utan associerade kolobom, i vuxen ålder