Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Malabsorption av vitamin B12: orsaker, symtom, diagnos, behandling
Senast recenserade: 07.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Det finns flera medfödda former av kobalamintransport- och absorptionsdefekter.
- Ärftlig brist på intrinsic factor.
- Nedsatt transport av kobalamin genom enterocyten (Immersland-Gresbeck syndrom).
- Transkobalamin-2-brist (kobalamintransportör).
ICD-10-kod
D51. Vitamin B12 bristanemi.
Symtom
Symtom på malabsorption av vitamin B12 utvecklas från de första månaderna av ett barns liv. Svaghet, blekhet, försenad fysisk utveckling och diarré noteras. Neurologiska störningar noteras 6-30 månader efter de första symtomens uppkomst: mental retardation, neuropati, myelopati.
Förvärvade vitaminbrister (på grund av magresektion) är mindre allvarliga och orsakar inte neurologiska störningar.
Diagnostik
Förutom megaloblastisk anemi avslöjar blodprov pancytopeni, granulocytdysfunktion med defekter i humoral och cellulär immunitet. Ibland diagnostiseras leukemi felaktigt på grund av detektion av omogna leukocytprekursorer i hypocellulär benmärg. Serumtranskobalaminnivåer ligger vanligtvis inom normala gränser.
Behandling
Hydroxokobalamin förskrivs i hög dos – 0,5–1,0 mg/kg dagligen tills hematologisk remission uppnåtts, och därefter 2 gånger i veckan. Folsyra används oralt med 15 mg 4 gånger per dag. Användning av folater utan kobalamin vid denna sjukdom är kontraindicerat.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]
Использованная литература