Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Ataxi-teleangiэktaziya
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
[Orsakerna till ataxia-telangiectasia
Det är ärft av autosomal recessiv typ. Ataxia-telangiectasi är en följd av mutationen av genen som kodar för ataxi-telangiectasia-mutant (ATM) protein. ATM spelar en roll vid transduktionen av mitogena signaler, meiotisk rekombination, kontroll av cellcykeln.
Symtom på ataxi-telangiectasi
Uppkomsten av manifestationer av neurologiska symptom och immunbrist kan variera. Ataxi uppträder när barnet börjar gå. Progression av neurologiska symptom leder till allvarlig störning av motorisk aktivitet. Tal blir oklart, choreoathetoidrörelser och nystagmus noteras, muskelsvaghet utvecklas till muskelatrofi. Teleangiectasias får inte visas fram till 4-6 år; De ses bäst på bulbar-konjunktiva, på öronen, på huden av ulnar och popliteal fossa, sidans ytor i halsen. Återkommande infektioner i paranasala bihålor och lungor leder till återkommande lunginflammation, bronkiektas, kroniska restriktiva lungsjukdomar. Patienter har en brist på IgA och IgE och progressiva störningar i T-lymfocyter. Det finns endokrina abnormiteter, såsom gonadal dysgenes, testikelatrofi, diabetes mellitus.
Diagnos och behandling av ataxi-telangiektasi
Frekvensen av maligna neoplasmer (leukemi, hjärntumörer, magkreft), kromosombrott med DNA-reparationsfel är hög. Vanligtvis är serum-a-fetoproteinnivån förhöjd.
Terapi innefattar förskrivning av antibiotika, BBIL, men det finns ingen effektiv behandling för CNS-abnormiteter. Således utvecklas neurologiska symptom som leder till döden vid ungefär 30 års ålder.