Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Ataxia telangiectasia.
Senast recenserade: 05.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
[ Orsaker till ataxi-telangiektasi
Ärvs autosomalt recessivt. Ataxia-telangiektasi är en konsekvens av en mutation i genen som kodar för proteinet ataxi-telangiektasi-mutant (ATM). ATM spelar en roll i transduktionen av mitogena signaler, meiotisk rekombination och cellcykelkontroll.
Symtom på ataxi-telangiektasi
Debuten av neurologiska symtom och immunbrist kan variera. Ataxi uppträder när barnet börjar gå. Progression av neurologiska symtom leder till allvarlig försämring av motorisk aktivitet. Talet blir oklart, koreoatetoida rörelser och nystagmus noteras, muskelsvaghet utvecklas till muskelatrofi. Telangiektasier kan uppstå först vid 4-6 års ålder; de är mest märkbara på bulbära konjunktiva, på öronen, på huden på kubitala och popliteala fossa, och på halsens laterala ytor. Återkommande infektioner i bihålorna och lungorna leder till återkommande lunginflammation, bronkiektasi och kronisk restriktiv lungsjukdom. Patienter har brist på IgA och IgE och progressiva T-lymfocytrubbningar. Endokrina abnormiteter såsom gonadal dysgenes, testikelatrofi och diabetes mellitus förekommer.
Diagnos och behandling av ataxi-telangiektasi
Det finns en hög förekomst av maligna neoplasmer (leukemi, hjärntumörer, magcancer), kromosombrott med DNA-reparationsdefekter. Serumnivåerna av alfa-fetoprotein är vanligtvis förhöjda.
Behandlingen inkluderar antibiotika och intravenös infusion (IVIT), men det finns ingen effektiv behandling för CNS-avvikelser. Därför förvärras neurologiska symtom och leder till döden vid omkring 30 års ålder.