Lesha-Nihans syndrom

Ärftlig sjukdom som kännetecknas av metaboliska störningar, som är baserad på den överdrivna bildningen av urinsyra, störningar av psykologiska funktioner liknar symptomen av cerebral pares, onormalt beteende, manifesteras i en tendens att självskador och obsessiv aggressivitet, i kombination med mental retardation som kallas Lesch-Nyhan-syndrom.

Detta är inte en mycket vanlig sjukdom som uppmärksammats länge, den första beskrivningen avser mitten av XIII-talet. Och bara 1964 studerade medicinsk student M.Lesh och hans lärare U. Nihan, som beskriver denna sjukdom som en självständig, odödade deras namn i hans namn. Och tre år senare fann en grupp vetenskapsmän att det orsakades av brist på enzymaktivitet hos purinmetabolismskatalysatorn.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Epidemiologi

Epidemiologin för denna sjukdom i klassisk form beräknas som ett fall från 200-380 tusen av befolkningen. Frekvensen av variationer i syndromet är okänt. Nästan alla episoder registreras hos män, sällsynta episoder av syndromet bland kvinnor förklaras av en icke-slumpmässig inaktivering av X-kromosomen. För närvarande är mer än 600 mutationer av HGFR-genen kända.

[7], [8], [9], [10]

Orsaker lesha-Nihan syndrom

Denna sjukdom patologi bestäms utbytesprocessen purinnukleotider orsakade av ärftlig enzymbrist GFRT (andra fosforibosyltransferas), som katalyserar omvandlingen av sekundär guanin och hypoxantin till motsvarande mononukleotider.

GFRT-genen är belägen på den långa armen av X-kromosomen, vidarebefordras till nästa generation män från moderen, d.v.s. Riskfaktorer - episoder av detta syndrom i tidigare generationer.

Frånvaron av hypoxantin-guaninfosforibosyltransferas är huvudmomentet för patogenesen för denna sjukdom. Under sådana förhållanden sönderdelas puriner och isoleras i form av urinsyra. Kroppen innehåller en kompensationsmekanism som accelererar syntesen av purinbaser för att kompensera för förlusterna från deras förstörelse. Hastigheten för biosyntes av puriner överstiger graden av deras förstörelse, vilket är huvudorsaken till överproduktion av urinsyra och leder till övermättnad av blodplasma med uratnatrium.

Som ett resultat kristalliserar de sig i olika organ och vävnader i kroppen med bildandet av tofus (giktformationer). Kristaller av urinsyra, som förekommer i lederna, orsakar inflammation och giktartrit.

Njurarna svarar också på hyperurikemi genom att påskynda utsöndringen av urinsyra, som kan leda till bildandet av uratformationer. Det kan inte bara vara sand, men också stenar som kan blockera urinets utsöndring och prova hematuri och infektion i urinvägarna.

[11], [12], [13], [14], [15]

Patogenes

I delen av patogenesen av nervsystemet och beteendet i Lesch-Nihans syndrom finns det fortfarande många frågor. Kemiska och visualisering studie neyroprotsessov bevis: patienter observerat en signifikant minskning (90%) nivåerna av dopamin i de basala ganglierna - sambandet mellan de områden av hjärnbarken som ansvarar för associativt tänkande och samordning. Detta kan förklara förekomsten av motorisk störningar och beteendeavvikelser.

De biokemiska processer som härrör från frånvaron av hypoxantin-guaninfosforibosyltransferas och påverkar basala kärnor och i synnerhet dopamin har ännu inte blivit upplysta. På grund av den enzymatiska bristen i cerebrospinalvätskan är inte urinsyra men hypoxantin koncentrerad. Syra i hjärnvävnaden syntetiseras inte och går inte igenom blod-hjärnbarriären. Anomalier av beteende uppenbarligen inte orsakas av övermättnad av blodplasma med uratnatrium eller koncentration av hypoxantin. Här finns andra omständigheter, eftersom partiell förlust av enzymaktivitet endast orsakar gikt, och utvecklingen av Lesch-Nihan syndrom sker med den absoluta frånvaron av enzymatisk aktivitet hos GFRT.

[16], [17], [18], [19], [20]

Symtom lesha-Nihan syndrom

En betydande del av patienterna har motoriska störningar under deras första år av livet, från 0,5 till 1,5 år, okoordinerade ofrivilliga rörelser som kännetecknar extrapyramidala störningar blir märkbara i dem. Beroende på den kliniska bilden diagnostiserar barn ofta felaktigt cerebral pares.

Ett litet antal patienter med denna patologi är symptomatiska, vilket indikerar en ökad produktion av urinsyra. Mamma spädbarn kan se i blöjor "orange sand", det är utfällning av salter av urinsyra (kristalluri) eller erytrocyter i urinen (mikrohematuri). De första tecknen på detta syndrom kan uttryckas genom fullständig eller partiell njurdysfunktion eller hematuri på grund av bildandet av stenar i urinvägarna.

I barndomen är aggression till sig nästan inte observerad, men med ålder är detta symptom karakteristiskt för alla patienter. Genom närvaro av självaggression i kombination med intellektuell bakåtkomst och hyperurikemi och diagnostisera denna sjukdom.

Externa symptom som tillåter att diagnostisera denna genetiska patologi klassificeras i följande grupper:

• Nervsystemet - muskel hypertonicitet, krampaktig beredskap, hyperkinesi, frekventa kräkningar utan någon uppenbar anledning, långsamma utvecklingen av både fysiskt och psykiskt (barn börjar sitta, gå, prata med en fördröjning från normen), dysartri kan episyndrome observeras, pares av den övre eller nedre lemmar;
• metabola sjukdomar - konstant törst, frekvent urinering och riklig, artrit (huvudsakligen impressed fogar tår), gikt noder i örsnibbar, kristalluri, försenad tillväxt och sexuell mognad;
• anomalier beteende - ökad ångest, humörsvängningar med förekomsten av aggressiv attityd gentemot sig själva, saker, folk tror, eftersom vulkanen tänder visas spår av skador på kroppen, insidan av kinderna, fingrar.

Det första skedet av sjukdomen kännetecknas av psykomotorisk bakåthet, senare lägger den till muskelhypertonicitet och en kombination av hyperkinesi och hypokinesi. Med tändernas utseende uttalas en uttalad tendens till självskada. Autoaggression manifesterar sig i biterna av läpparna, naglarna, fingrarna, skrapar ansiktet mot blodet. Smärtgränsen är inte reducerad, så självförmättnad åtföljs av skrik som orsakas av smärta. Patienter i detta skede är aggressiva inte bara för sig själva utan även för omgivande människor, djur, saker.

De kliniska typerna av Lesch-Nihan syndrom klassificeras i enlighet med aktivitetsgraden för hypoxantin-guaninfosforibosyltransferas. En klassisk typ av sjukdom observeras i frånvaro av enzymatisk aktivitet av GFRT.

Med sitt partiella underskott (1,5-2% av normen) dominerar symtomatologin från sidan av centrala nervsystemet.

Om insufficiensen överstiger 8% av normen är mentala förmågan praktiskt taget utan avvikelser, men denna typ åtföljs av allvarliga manifestationer av gikt.

Autoaggression för raderade varianter av sjukdomen är inte typiskt, men ibland observeras en liten dystoni hos patienter.

Komplikationer och konsekvenser

Konsekvenserna av syndromet, och komplikationer i den klassiska formen associerad med en mängd olika psykologiska och neurologiska problem, patienter inte kan röra sig oberoende, kan inte delta i självhushåll är vanligast på psykiatriska kliniker. Fysiskt tillstånd är otillfredsställande (gikt, njursten), livslängden är låg.

[21], [22], [23], [24], [25]

Diagnostik lesha-Nihan syndrom

Diagnos av sjukdomen i klinisk triad: hyperurikemi, nervsystemet mental retardation i kombination med onormalt beteende. För att etablera diagnosen krävs ett samråd med en neurolog, reumatolog, genetik.

Korrespondensen av fysisk utveckling till patientens ålder undersöks. Syndromet kännetecknas av en fördröjning i tillväxt, sexuell utveckling, som kanske inte alls inträffar. Vanligen, vid kontroll av det fysiska tillståndet finns spår av skador hos de flesta patienter - ärr, ärr, amputation av delar av läppar, tunga, fingrar. Patienter uppvisar obsessivt irrationellt beteende, vilket blir aggression mot livsfulla föremål och andra människor.

Observerade brott intelligens (IQ≈60), neurologisk funktion - vid normal känslighet märkbar samordning oordning cardiopsychoneurosis, ryckningar muskler, horeoateticheskie rörelse. Svårighetsgraden av nervsystemet i nervsystemet beröker patienterna möjlighet att röra sig självständigt.

Patienter under de diagnostiska åtgärderna tilldelas kliniska analyser av urin och blod, blodbiokemi - för att fastställa nivån av urinsyra. Den huvudsakliga instrumentdiagnosen är ultraljudsundersökning av njurarna.

Diagnos av syndromet i ett tidigt skede är svårt, eftersom alla tre funktionerna ännu inte har uppstått. Det är möjligt att misstänka sin närvaro genom att märka fysisk och intellektuell bakåtriktning, som åtföljs av hyperproduktion av urinsyra, vilket leder till nefrolitias eller hematuri. Senare, när tänderna bryter ut, kan självbedömning av patienten leda till tanken på Lesch-Nyhen syndrom. Men eftersom auto-aggression också är karakteristisk för andra psykiska patologier, kommer en rad av differentialdiagnos att komma.

[26], [27], [28],

Differentiell diagnos

Från andra syndrom, som kännetecknas av självskadade skador, utmärks denna patologi genom lokalisering av sår - skinn, läppar, slemhinnor i munhålan. Fakta om självskada åtföljs nödvändigtvis av hyperurikemi och nervsystemet störst i kliniken med infantil cerebral parese. Differentiell diagnos möjliggör en kombination av symtom för att exakt skilja mellan Lesch-Nyhen syndrom och andra sjukdomar.

Den avgörande punkten i de diagnostiska aktiviteterna är den genetiska studien - upprättandet av graden av GFWR och erkännande av mutationerna i genen.

Behandling lesha-Nihan syndrom

Patienter med klassisk form av sjukdomen rekommenderas att placeras på ett sjukhus. Vid behandling av denna sjukdom ligger fokus på normalisering av syntesen av urinsyra för att förhindra negativa konsekvenser från det genitourära systemet och inflammatoriska processer i lederna. I detta fall används medicinska preparat som saktar processen med överproduktion av urinsyra och kompenserar för vätsketab, speciellt under perioder med intensiv förlust, t ex med frekvent återkommande kräkningar.

Med hyperuricosuri avlägsnas stenar genom medicinering eller genom kirurgisk ingrepp. Med giktartrit används icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel.

Läkemedelsbehandling måste kombineras med iakttagelse av en icke-purpurisk kost, medan patienterna ska dricka så mycket rent vatten som möjligt. Som en extra faktor kan endast växtmat användas, vilket hjälper till att alkalisera urin och lösa upp urinsyrakristaller.

För att minska nivån av urinsyra och följaktligen för att minska inflammation i giktnoderna och avsättningen av salter, ges en märkbar effekt genom behandling med Allopurinol. Detta läkemedel, frustrerande processen med överproduktion av urinsyra. Den urostatiska effekten uppnås på grund av dess förmåga att hämma den enzymatiska aktiviteten hos xantinoxidas, en katalysator för oxidering av hypoxantin. Förhindra produktion av urinsyra, Allopurinol minskar dess innehåll i blodet och främjar upplösningen av dess salter. Varaktigheten och schemat för behandlingen ordineras av läkaren beroende på graden av urinsyra.

Den genomsnittliga dagliga dosen av Allopurinol är från 100 till 300 mg, den kan tas en gång. Den rekommenderade initialdosen är 100 mg / dag, justeringen utförs inte oftare än en gång i veckan vid behov. Den dagliga dosen, som håller nivån av urinsyra, i genomsnitt från 200 mg till 600 mg, vid behandling med höga doser - från 600 mg till 800 mg. När dosen är mer än 300 mg / dag tas läkemedlet i lika delar (en dos överstiger inte 300 mg).

Korrigering av dosering mot ökningen innebär kontroll av nivån av oxypurinol i blodplasma (huvudmetaboliten för Allopurinol).
Barn från 15 år är förskrivna ett läkemedel med en dos av 10-20 mg per 1 kg vikt (uppdelat i tre doser). Den största spädbarnsdoseringen är 400 mg / dag.

Allopurinol är inte ordinerat för allvarliga njure- och leverpatologier, allergier, vid giktförstöring, med försiktighet i hjärtsjukdomar och högt blodtryck.

Detta läkemedel genererar generellt inte biverkningar, men de kan inte uteslutas från organ och kroppssystem.

Som ett alternativ till Allopurinol (med dess intolerans), förskriv Probenecid, vilket förhindrar omvänt absorption av urinsyra, vilket ökar utsöndringen.

I händelse av kronisk kursgikt för behandling med Probenecid börjar dosen 250 mg två gånger om dagen i en månad. En vecka efter behandlingens början kan dosen ökas till 500 mg två gånger om dagen. Den största dosen är 2000 mg / dag. Förutsatt att år som erhöll probenecid patient under ½ hänt akut gikt, samt halten av urinsyra i blodplasman av inte mer än den tillåtna nivån, är dosen minskas till 500 mg var sjätte månad till den lägsta ström. Probenecid är ordinerat för barn från två år, behandling börjar med en dos på 25 mg / kg med en ökning på upp till 40 mg / kg, intermittent i minst 6 timmar.

Man bör komma ihåg att verkan av Probenecid, vilket leder till frisättning av urinsyra, kan orsaka gouty paroxysm. Även detta läkemedel förhindrar urinutsöndring av vissa läkemedel, till exempel antibiotika, NSAID, sulfonylureaderivat, vilket ökar deras ackumulering i blodplasma.

Probenecid är inte ordinerat för gouty paroxysmer; stenar, särskilt urat; porfyri; patologi av hematopoiesis; vid en ålder av upp till två år sekundär hyperurikemi på grund av neoplasmer eller kemoterapi; allergier.

Patienter med nefrolitiasis bör behålla en stor mängd urin med en neutral surhetsnivå. Använd i detta fall balanserade blandningar av salter, till exempel Polycitra.

Betydelsen av en neutral urinhalt i urinen bevisas av det faktum att urinsyrans förmåga att upplösas är 0,15 g / l och vid neutral - 2 g / l med syraurin (till exempel pH 5,0).

Hyperurikemi behöver korrigeras, eftersom ingen korrigering görs med probenecid, men överproduktion av urinsyra är väl inhiberad av Allopurinol.

Neurologiska störningar behandlas baserat på symtom, till exempel kan alprazolam, baclofen eller diazepam minska ångest, eliminera krampanfall och minska störningar i motorfunktionen.

Alprazolam är ett psykotropt läkemedel som utövar en måttlig hypnotisk effekt, vilket avlägsnar manifestationer av depression, vilket har en liten antikonvulsiv effekt.

Hos patienter som tar detta läkemedel finns en minskning av ångest och känslor av rädsla, liksom stabilisering av känslomässigt tillstånd.
Effekten av Alprazolam på hjärt- och respiratoriska system hos patienter utan dessa patologier observeras inte.

Behandling av vuxna patienter börjar med en dos av 0,1-0,2 mg två eller tre gånger om dagen. Efter en vecka från starten av behandlingen startas doseringen, vid behov, från kvällsmottagningen. Den genomsnittliga dagliga dosen är från 3 till 6 mg, den största är 10 mg.

Behandlingstiden i akuta fall - från tre till fem dagar, maximalt kan tas högst tre månader.

För att avbryta drogen reduceras dosen var 0,5: e dag med 0,5 mg, eftersom en kraftig behandling av behandlingen leder till bildandet av abstinenssyndrom. I början av behandlingen finns dåsighet, slöhet, förlust av styrka, minskad koncentration av uppmärksamhet och psykomotorisk och andra negativa reaktioner. Läkemedlet är inte förskrivet i fall av laktosintolerans, med andnings-, lever- och njursvikt.

Diazepam - bensodiazepin lugnande medel, främjar muskelavslappning, avlägsnar beslag, har en uttalad lugnande effekt, förstärker verkan av γ-aminosmörsyra, genomföra de funktioner bromsning CNS neurotransmittor.

Diazepam ökar stabiliteten i nervsystemet i nervsystemet i syrehushåll, vilket ökar smärttröskeln, hämmar vegetativa attacker.

Har en effekt på centrala nervsystemet beroende på dosen som tas: upp till 15 mg per dag stimulerande, mer än 15 mg - hypno-sedativa.
Som en följd av att drogen tas i patienter minskar ångest, känsla av rädsla, känslomässig stress. Ibland är det en minskning av påverkan.

Som ett psykotropiskt läkemedel gäller från 2,5 till 10 mg två, tre eller fyra gånger om dagen. I psykiatrin, när dysforiska tillstånd doseras från 5 till 10 mg två till tre gånger om dagen. Vid behov ökas den dagliga dosen gradvis till ett maximum (60 mg).

I pediatrik för behandling av reaktiva och psykosomatiska sjukdomar och spastiska villkor för barn under 3 år rekommenderas parenteral administration (individuellt uppmätt) är äldre än 3 år - muntligen 2,5mg per dag. Om nödvändigt ökar dosen gradvis, medan barnets tillstånd kontrolleras av den medicinska personalen.

Diazepam i de flesta fall tolereras väl, men behandlingen måste ta hänsyn till sannolikheten för negativa effekter av dess användning som trötthet, förvirring, dåsighet, emotionella, visuell, motor, talrubbningar. Läkemedlet kan vara beroendeframkallande.

Diazepam rekommenderas inte för personer som är benägna att självmord, med patologisk muskeltrötthet, med epilepsi. Det används inte för brott mot yttre andning, glaukom, ataxi, porfyri,
Hjärtsvikt.

Med anomalierna av beteende, främst med självkänsla, de svåraste att klara av, är de mest effektiva metoderna komplexa metoder, inklusive beteendemässig och läkemedelsterapi. Applicera gabapentin och bensodiazepiner, i de allvarligaste fallen kan du använda neuroleptika, de används för att lindra exacerbation.

I komplex terapi är vitaminer och spårämnen nödvändigtvis närvarande, i händelse av hyperurikemi, vitamin B, C-vitamin, kalium, neuroprotektorer - vitamin A, D, folsyra, biotin är förskrivna.

Praktiskt taget i alla fall av genetiska patologier i ett komplex av terapeutiska åtgärder används fysioterapeutisk behandling. Lesha-Nihan syndrom använder ett brett utbud av fysioterapeutiska behandlingsmetoder - elektroslipning, galvanisering, massage, barrträd. För att förebygga giktattacker rekommenderas fysiobalneoterapi, särskilt radonbad har en bra urikosurisk effekt. För avlägsnande av inflammation används lera-applikationer, såväl som paraffin-ozokeritoterapi.

För utsöndring av urinsyra och förebyggande av stenbildning är det lämpligt att ta in lågt mineraliserat mineralvatten med alkaliska pH-värden.

Den härdande gymnastiken ingår i det allmänna komplexet av behandling.

Alternativ behandling

Förutom medicinering, fysiologisk och psykologisk terapi kan du rådgöra med din läkare för att använda alternativa droger och ta några tips:

• var noga med att hålla fast vid disupunkturdieten och drick mycket, cirka 18 glas vätska om dagen;
• favorit soppor bör delas ärta, lins, bönor, spannmål - vete, havre, bovete, ris, hirs, yachnaya, morötter (rå och kokt), majs, hallon och pistasch - dessa produkter innehåller molybden, som främjar utsöndringen av urinsyra och därigenom förhindrar utvecklingen av gikt;
• buckwheat, korn och havregröt är linser också rik på koppar, som styr närvaron av urinsyra i blodet och är involverad i att skapa en mantel av nervfibrer.

I kostnäring förbrukas molybden och koppar företrädesvis tillsammans, de verkar vara skapade för varandra. Koppar är rik - nötter, rågbröd, yoghurt, äggulor (rå), spenat och salladsblad, sparris, persilja, potatis.

I alternativ medicin används olika inte mycket komplexa avkok och infusioner, vilket avlägsnar avsättningen av salter.

Till exempel, ett avkok av selleri och persilja : Take 100g av stjälkar med blad och rötter av dessa växter på halv liter vatten, koka blandningen under åtminstone fem minuter och sattes åt sidan i en halvtimme, låt rinna av, pressa; tillsätt saften av en citron och två matskedar honung; drick allt under dagen.

Behandlingstid - en månad, upprepa med ett intervall på en vecka.

Eller ett avkok av bönor : en välkrossad torrböna (en matsked) brygg med en liter kokande vatten och två timmar kokar i ett vattenbad. Stam och drick en matsked tre gånger om dagen.

Äpplen säljs året runt. Skär tre stora eller fem mindre äpplen i skivor (skäll inte av skalen). Häll vatten, koka en kvart i timmen under locket. Buljongen bör infunderas i 4 timmar, den ska vara full i små portioner under dagen.

Bad av örter : 200g kamomillblommor, ringblomma eller salvia brygd 1,5 liter kokande vatten i minst två timmar, filtrera och lägga till badet för att fötterna 34 ° C, sänkning av temperaturen till 26 ° C, underbenen och ta ett bad 20 minuter. Förfarandena är bra före sänggåendet, den rekommenderade kursperioden är 20 dagar, efter 20 dagar, upprepa procedurförloppet.

Rengöring av salter för lata människor. Köp 1 kg av honung och russin. På morgonen på en tom mage för att äta en handfull russin och två timmar mer inget att dricka eller äta. Nästa dag på morgonen på en tom mage för att äta en matsked honung och två timmar mer ingenting att dricka eller äta. Och så - varje dag, tills honungen med russin, kommer inte att sluta.

Endast örtbehandling kommer förstås inte att kunna besegra en sådan allvarlig genetisk defekt som Lesha-Nihan syndrom. Och inte varje ört kan kombineras med en uppsättning mediciner, så en läkares råd innan man ansöker är obligatorisk

[29], [30], [31], [32]

Homeopati

En del av medicinsk vetenskap, som den moderna traditionella medicinen, och inte en av de olika alternativa medicinerna, hämtar homopati vissa principer för behandling.

En homoeopatisk läkare, som någon annan, bör ta reda på vad som händer med patienten och förskriva en behandling. Undersökningen görs på ett traditionellt sätt - samla in en anamnese, granska och utvärdera resultaten av diagnostiska förfaranden. Dessa data jämförs med läkemedelspatogenes - ju mer liknade patogenesen av läkemedlet till de diagnostiska data, ju större är effekten av det valda läkemedlet.

Utnämningen av en homeopatisk beredning sker på grundval av mängden patologiska manifestationer med sin individuella kurs i samband med konstitutionen med beaktande av patientens livsstil och ärftlighet. En homoeopatisk läkare måste bestämma ett individuellt läkemedel för en viss organism.

Korrekt utvalt homeopatiskt läkemedel bidrar till att förbättra hälsan avsevärt och bli av med kroniska sjukdomar. Den terapeutiska effekten av homeopatisk behandling kommer som regel i intervallet från tre månader till två år.

I homeopati finns förberedelser för förhållanden, vars beskrivning liknar Lesch-Nihan syndromet. Den mest lämpliga beredningen är litiumkarbonum:

Litiumkarbonat har kommit in i ett homeopatiskt apotek, som antipodegrisk. Litiumsalter omvandlar salterna av urinsyra till lösliga, så utsöndras de från kroppen. Patienten har deformerade leder med giktiga noder, smärtsamma, svullna, känsliga för beröring. I alla leder, i synnerhet knä och små på tårna, är styvheten nästan paralytisk. Artrit, akut och kronisk.

Läkemedlet används också för urolithiasis (oxolater och urater). Beräknad kolik, frekvent smärta i hjärtzonen, speciellt på morgonen. Passerar efter att ha besökt toaletten. Symtom är huvudvärk, minskad synskärpa och tydlighet, snabb ögonmattning.

Beroende på symptomen kan du välja andra droger, till exempel:

• Kolhikum (Colchicum) eller saffranäng, används också i fytoterapi som ett botemedel mot gikt. Symtom inkluderar gouty paroxysmer med karakteristisk lokalisering i små leder. "Arthritisk" fot: artrit i storåen, smärta i klackarna. Ödem, smärta i ben och muskler, kolik, matsmältningssjukdomar, suddig syn. Ömhet ökar på kvällen och natten, underlättas förstärkningen av kyla och motorisk aktivitet. Smärtsamma känslor minskar med värme och vila.
• Aconite Gouty paroxysmer med ömhet, ångest, ångest, panik, neuralgi, nervös överexcitation, sår, muskelsvaghet i underbenen.
• Ledum (Ledum) eller Ledum, kärr ömhet och inflammation i små och stora leder, trauma och sår och deras konsekvenser.
• Guayyakum (Guaiacum) Education tophi, smärtsamma spasmer, muskelkramper, regelbundna, dra och sträcka sina trånga muskler, behovet av äpplen, envishet, gikt diates uppkomst.

Doseringar och behandlingsregimer är endast föreskrivna individuellt, de rekommenderade doserna av läkemedlet, som i traditionell medicin, finns inte i klassisk homeopati.

Operativ behandling

Kirurgiska operationer utförs av en sådan patient om urolithiasis vid ineffektiv terapeutisk behandling. Indikationer för kirurgi är: stoppar urinen in i blåsan på grund av blockering av urinledaren med en sten, septikemi orsakad av beräknad pyelonefrit; frekventa paroxysmer av njurkolik i frånvaro av en tendens till oberoende frisättning av stenar; hematuri, som hotar livet.

Operativ behandling omfattar både öppna kirurgiska ingrepp och instrumentala, inklusive krossstenar i blåsan med en cystolithotriptor, laser, ultraljud och endoskop.

Förebyggande

Närvaron i tidigare generationer av Lesch-Nihans syndrom kräver obligatorisk medicinsk genetisk rådgivning.

[33], [34], [35], [36]

Prognos

Att få den medicinska vården som behövs, livslängden hos patienter med detta syndrom, vanligtvis 30-40 år, lyckas lyckas leva upp till 50 år. Livskvalitet är låg, fullständig brist på självständighet och funktionshinder.

Dödsorsaken hos patienter är ofta komplikationer av beräknad pyelonefrit, njurdysfunktion, aspirationspneumoni, samtidigt dömer många patienter plötsligt, och till och med obduktion avslöjar inte dödsorsaken.

[37]