Kryptogen epilepsi med krampanfall hos vuxna

Enligt den internationella klassificeringen som gällde fram till förra året skildes symtomatisk eller sekundär epilepsi, orsakad av skador på hjärnstrukturer, idiopatisk, primär (en oberoende, förmodligen ärftlig sjukdom) och kryptogen epilepsi. Det senare alternativet innebär att modern diagnostik inte har fastställt några orsaker till periodiska epileptiska anfall, och ärftlig predisposition har inte heller spårats. Själva begreppet "kryptogen" översätts från grekiska till "okänt ursprung" (kryptos - hemlighet, hemlighet, genos - genererad).

Vetenskapen står inte stilla och kanske kommer ursprunget till periodiska epileptiska anfall av okänd etiologi snart att fastställas. Experter menar att kryptogen epilepsi är en sekundär symptomatisk sjukdom, vars uppkomst inte kan fastställas med nuvarande diagnostiknivå.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Epidemiologi

Epilepsi och epileptiska syndrom är mycket vanliga neurologiska patologier, som ofta leder till allvarliga konsekvenser. Epileptiska anfall kan förekomma hos personer av alla kön och i alla åldrar. Man tror att cirka 5 % av världens befolkning har upplevt minst ett anfall under sin livstid.

Varje år diagnostiseras epilepsi eller epileptiskt syndrom hos i genomsnitt 30–50 personer per 100 tusen människor som lever på jorden. Oftast förekommer epileptiska anfall hos spädbarn (från 100 till 233 fall per 100 tusen personer). Toppen av manifestationen infaller under den perinatala perioden, sedan minskar incidensen med nästan hälften. De lägsta antalet är hos personer i åldern 25 till 55 år – cirka 20–30 fall per 100 tusen personer. Därefter ökar sannolikheten för epileptiska anfall och från 70 års ålder är incidensen 150 fall eller mer per 100 tusen personer.

Orsakerna till epilepsi är fastställda i cirka 40 % av fallen, så en sjukdom med okänd etiologi är inte ovanlig. Infantila spasmer (Wests syndrom), som är en kryptogen epilepsi, diagnostiseras hos fyra till sex månader gamla barn, där ett barn med en sådan diagnos förekommer i genomsnitt bland 3 200 spädbarn.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Orsaker kryptogen epilepsi

Grunden för att diagnostisera epilepsi är periodiska anfall, vars orsak är en onormalt stark elektrisk urladdning, vilket är resultatet av synkronisering av hjärncellernas aktivitet i alla frekvensområden, vilket uttrycks externt i uppkomsten av sensoriskt-motoriska, neurologiska och mentala symtom.

För att ett epileptiskt anfall ska inträffa måste så kallade epileptiska neuroner finnas närvarande, vilka kännetecknas av instabilitet i vilopotentialen (skillnaden i potentialer hos en oexciterad cell på insidan och yttre sidan av dess membran). Som ett resultat har aktionspotentialen hos en exciterad epileptisk neuron en amplitud, varaktighet och frekvens som är betydligt högre än normalt, vilket leder till utvecklingen av ett epileptiskt anfall. Man tror att anfall förekommer hos personer med en ärftlig predisposition för sådana förändringar, det vill säga grupper av epileptiska neuroner som kan synkronisera sin aktivitet. Epileptiska fokus bildas också i områden i hjärnan med förändrad struktur på grund av skador, infektioner, berusningar och utveckling av tumörer.

Så, hos patienter som diagnostiserats med kryptogen epilepsi upptäcker moderna neuroavbildningsmetoder inga avvikelser i hjärnans struktur, och det finns ingen epilepsi i familjehistorien. Trots detta upplever patienter ganska frekventa epileptiska anfall av olika slag som är svåra att behandla (möjligen just för att deras orsak är oklar).

Följaktligen upptäcks inte de kända riskfaktorerna för uppkomsten av epileptiska anfall – genetik, störningar i hjärnstrukturen, metaboliska processer i dess vävnader, konsekvenser av huvudskador eller infektiösa processer – vid undersökningar och undersökningar.

Enligt den nya klassificeringen av epilepsier från 2017 urskiljs sex etiologiska kategorier av sjukdomen. Istället för symptomatisk rekommenderas det nu att bestämma typen av epilepsi utifrån den fastställda orsaken: strukturell, infektiös, metabolisk, immunologisk eller en kombination av dessa. Idiopatisk epilepsi förutsätter förekomsten av en ärftlig predisposition och kallas nu genetisk. Termen "kryptogen" har ersatts med "okänd etiologisk faktor", vilket förtydligade betydelsen av formuleringen, men ändrades inte.

Patogenesen för epilepsi är förmodligen följande: bildandet av ett epileptiskt fokus, dvs. en gemenskap av neuroner med nedsatt elektrogenes → skapande av epileptiska system i hjärnan (vid överdriven frisättning av excitatoriska mediatorer startas en "glutamatkaskad" som påverkar alla nya neuroner och bidrar till bildandet av nya fokus för epileptogenes) → bildandet av patologiska internuronala kopplingar → generalisering av epilepsi sker.

Huvudhypotesen om mekanismen för epilepsiutveckling är antagandet att den patologiska processen utlöses av en kränkning av jämviktstillståndet mellan exciterande neurotransmittorer (glutamat, aspartat) och de som är ansvariga för hämningsprocesser (γ-aminosmörsyra, taurin, glycin, noradrenalin, dopamin, serotonin). Vad som exakt bryter denna jämvikt i vårt fall förblir okänt. Som ett resultat lider dock neuronernas cellmembran, jonflödenas kinetik störs - jonpumparna inaktiveras och omvänt aktiveras jonkanaler, den intracellulära koncentrationen av positivt laddade joner av kalium, natrium och klor störs. Patologiskt jonbyte genom destrukturerade membran bestämmer förändringar i nivån av cerebralt blodflöde. Dysfunktion av glutamatreceptorer och produktionen av autoantikroppar mot dem orsakar epileptiska anfall. Periodiskt återkommande, överdrivet intensiva neurala urladdningar, som realiseras i form av epileptiska anfall, leder till djupa störningar i metaboliska processer i hjärnans substansceller och provocerar utvecklingen av nästa anfall.

Det specifika med denna process ligger i aggressiviteten hos neuronerna i det epileptiska fokuset i förhållande till de fortfarande oförändrade områdena i hjärnan, vilket gör att de kan underkuva nya områden. Skapandet av epileptiska system sker i processen att bilda patologiska relationer mellan det epileptiska fokuset och de strukturella komponenterna i hjärnan som kan aktivera mekanismen för epilepsiutveckling. Sådana strukturer inkluderar: talamus, det limbiska systemet, den retikulära bildningen av den mellersta delen av hjärnstammen. De relationer som uppstår med lillhjärnan, subcortex caudatuskärna och den främre orbitala cortexen bromsar tvärtom utvecklingen av epilepsi.

I sjukdomsutvecklingsprocessen bildas ett slutet patologiskt system – den epileptiska hjärnan. Dess bildning avslutas med en störning av cellmetabolismen och interaktionen mellan neurotransmittorer, hjärncirkulationen, ökande atrofi av hjärnvävnader och kärl, aktivering av specifika hjärnans autoimmuna processer.

[ 9 ], [ 10 ]

Symtom kryptogen epilepsi

Den huvudsakliga kliniska manifestationen av denna sjukdom är ett epileptiskt anfall. Epilepsi misstänks när patienten har haft minst två reflexmässiga (oprovocerade) epileptiska anfall, vars manifestationer är mycket varierande. Till exempel är epilepsiliknande anfall orsakade av hög temperatur och inte uppträder i ett normalt tillstånd inte epilepsi.

Patienter med kryptogen epilepsi kan uppleva anfall av olika typer, och ganska ofta.

De första tecknen på sjukdomsutveckling (innan fullfjädrade epileptiska anfall uppstår) kan förbli obemärkta. Riskgruppen inkluderar personer som lidit av feberkramper i tidig barndom, med en slutsats om ökad anfallsberedskap. Under prodromalperioden kan sömnstörningar, ökad irritabilitet och emotionell labilitet observeras.

Dessutom förekommer attacker inte alltid i den klassiska generaliserade formen med fall, kramper och medvetslöshet.

Ibland är de enda tidiga tecknen talstörningar, patienten är medveten men talar inte eller svarar på frågor, eller periodiska korta svimningsanfall. Detta varar inte länge – ett par minuter, så det går obemärkt förbi.

Enkla fokala eller partiella (lokala, begränsade) anfall uppstår lättare, vars manifestationer beror på var det epileptiska fokuset är lokaliserat. Patienten förlorar inte medvetandet under paroxysmen.

Under ett enkelt motoriskt anfall kan tics, ryckningar i extremiteterna, muskelkramper och rotationsrörelser i överkropp och huvud observeras. Patienten kan ge ifrån sig otydliga ljud eller förbli tyst, inte svara på frågor, smacka med läpparna, slicka sig om läpparna och göra tuggrörelser.

Enkla sensoriska anfall kännetecknas av parestesi – domningar i olika delar av kroppen, ovanliga smak- eller luktförnimmelser, vanligtvis obehagliga; synstörningar – ljusblixtar, ett rutnät, fläckar framför ögonen, tunnelseende.

Vegetativa paroxysmer manifesteras av plötslig blekhet eller hyperemi i huden, ökad hjärtfrekvens, blodtryckssteg, sammandragning eller utvidgning av pupiller, obehag i magområdet upp till smärta och kräkningar.

Psykiska anfall manifesteras som derealisering/depersonalisering, panikattacker. Som regel är de förstadier till komplexa fokala anfall, vilka redan åtföljs av nedsatt medvetande. Patienten förstår att hen har ett anfall, men kan inte söka hjälp. Händelserna som hände hen under anfallet raderas från patientens minne. Personens kognitiva funktioner försämras - en känsla av overklighet i vad som händer, nya förändringar inom en själv uppstår.

Fokala anfall med efterföljande generalisering börjar som enkla (komplexa) och övergår i generaliserade tonisk-kloniska paroxysmer. De varar i ungefär tre minuter och övergår i djup sömn.

Generaliserade anfall förekommer i en allvarligare form och delas in i:

• tonisk-klonisk, som sker i följande sekvens: patienten förlorar medvetandet, faller, kroppen böjs och sträcks ut i en båge, konvulsiva muskelryckningar i hela kroppen börjar; patientens ögon rullar bakåt, pupiller vidgas i detta ögonblick; patienten skriker, blir blå till följd av att han slutar andas i flera sekunder, skummande hypersalivation observeras (skummet kan få en rosa nyans på grund av närvaron av blod i det, vilket indikerar bett i tungan eller kinden); ibland inträffar ofrivillig tömning av blåsan;
• Myokloniska anfall ser ut som intermittenta (rytmiska och arytmiska) muskelryckningar i flera sekunder i hela kroppen eller i vissa delar av kroppen, vilket liknar fladdrande lemmar, huk, knytnävar och andra monotona rörelser; medvetandet, särskilt vid fokala anfall, bevaras (denna typ observeras oftare i barndomen);
• frånvaro - icke-konvulsiva anfall med kortvarig (5-20 sekunder) medvetslöshet, uttryckt i att en person fryser med öppna, uttryckslösa ögon och inte reagerar på stimuli, vanligtvis inte faller, när hen vaknar till, fortsätter den avbrutna aktiviteten och inte kommer ihåg anfallet;
• atypiska frånvaron åtföljs av fall, ofrivillig tömning av blåsan, är längre varaktiga och förekommer i svåra former av sjukdomen, i kombination med utvecklingsstörning och andra symtom på psykiska störningar;
• Atoniska anfall (akinetiska) - patienten faller kraftigt till följd av förlust av muskeltonus (vid fokal epilepsi - det kan finnas atoni i enskilda muskelgrupper: ansikts - hängande underkäke, cervikal - patienten sitter eller står med hängande huvud), anfallets varaktighet är inte mer än en minut; atoni i frånvaro sker gradvis - patienten sjunker långsamt, vid isolerade atoniska anfall - faller kraftigt.

I perioden efter anfallet är patienten slö och hämmad; om han inte störs somnar han (särskilt efter generaliserade anfall).

Typer av epilepsi motsvarar typer av anfall. Fokala (partiella) anfall utvecklas i ett lokalt epileptiskt fokus, när en onormalt intensiv urladdning möter motstånd i angränsande områden och släcks utan att sprida sig till andra delar av hjärnan. I sådana fall diagnostiseras kryptogen fokal epilepsi.

Sjukdomens kliniska förlopp med begränsat epileptiskt fokus (fokalform) bestäms av dess lokalisering.

Oftast observeras skador på tinningregionen. Förloppet av denna form är progressivt, anfallen är ofta av blandad typ och varar i flera minuter. Kryptogen temporal epilepsi utanför anfall manifesteras av huvudvärk, konstant yrsel, illamående. Patienter med denna form av lokalisering klagar över frekvent urinering. Före anfallet känner patienterna en aura-harbinger.

Lesionen kan vara lokaliserad i hjärnans frontallob. Anfallen kännetecknas av plötslighet utan prodromal aura. Patienten har huvudryckningar, ögonen rullar under pannan och åt sidan, automatiska, ganska komplexa gestikuleringar är karakteristiska. Patienten kan förlora medvetandet, falla och få tonisk-kloniska muskelspasmer i hela kroppen. Vid denna lokalisering observeras en serie kortvariga anfall, ibland med en övergång till generaliserad och/eller status epilepticus. De kan börja inte bara under dagtid, utan även under nattsömn. Kryptogen frontal epilepsi, som utvecklas, orsakar psykiska störningar (våldsamt tänkande, derealisering) och det autonoma nervsystemet.

Sensoriska anfall (känsla av varm luft som rör sig över huden, lätta beröringar) i kombination med konvulsiva ryckningar i kroppsdelar, tal- och motoriska störningar, atoni, åtföljda av urininkontinens.

Lokalisering av det epileptiska fokuset i den orbital-frontala regionen manifesteras av lukthallucinationer, hypersalivation, epigastriskt obehag, samt talstörningar, hosta och larynxödem.

Om elektrisk hyperaktivitet kaskadar över alla delar av hjärnan utvecklas ett generaliserat anfall. I detta fall diagnostiseras patienten med kryptogen generaliserad epilepsi. Anfallen kännetecknas av intensitet, medvetslöshet och slutar med att patienten faller i långvarig sömn. Vid uppvaknande klagar patienterna på huvudvärk, synfenomen, trötthet och tomhet.

Det finns också en kombinerad (när både fokala och generaliserade anfall förekommer) och okänd typ av epilepsi.

Kryptogen epilepsi hos vuxna anses, och inte utan anledning, vara sekundär med en ospecificerad etiologisk faktor. Den kännetecknas av plötsliga anfall. Utöver kliniska symtom har epileptiker en instabil psyke, explosivt temperament och en tendens till aggression. Sjukdomen börjar vanligtvis med manifestationer av någon fokal form. Allt eftersom sjukdomen fortskrider sprider sig lesionerna till andra delar av hjärnan; det avancerade stadiet kännetecknas av personlig nedbrytning och uttalade mentala avvikelser, och patienten blir socialt missanpassad.

Sjukdomen har ett progressivt förlopp och de kliniska symtomen på epilepsi förändras beroende på epilepsiens utvecklingsstadium (graden av prevalens av det epileptiska fokuset).

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Komplikationer och konsekvenser

Även i milda fall av fokal epilepsi med isolerade, sällsynta anfall skadas nervfibrerna. Sjukdomen har ett progressivt förlopp, där ett anfall ökar sannolikheten för nästa och området med hjärnskada expanderar.

Generaliserade frekventa paroxysmer har en destruktiv effekt på hjärnvävnaden och kan utvecklas till status epilepticus med hög sannolikhet för dödlig utgång. Det finns också risk för hjärnödem.

Komplikationer och konsekvenser beror på graden av skada på hjärnstrukturer, svårighetsgraden och frekvensen av anfall, samtidiga sjukdomar, förekomsten av dåliga vanor, ålder, tillräckligheten av den valda behandlingstaktiken och rehabiliteringsåtgärderna samt den ansvarsfulla inställningen till patientens egen behandling.

I alla åldrar kan skador av varierande svårighetsgrad uppstå vid fall. Hypersalivation och en tendens att kväljas under ett anfall ökar risken för att flytande ämnen kommer in i andningssystemet och utvecklar aspirationspneumoni.

I barndomen finns det instabilitet i den mentala och fysiska utvecklingen. Kognitiva förmågor blir ofta lidande.

Det psykoemotionella tillståndet är instabilt – barn är irriterade, nyckfulla, ofta aggressiva eller apatiska, de saknar självkontroll och de anpassar sig dåligt till gruppen.

Hos vuxna förvärras dessa risker av skador vid utförande av arbete som kräver ökad uppmärksamhet. Vid anfall bits tungan eller kinden.

Epileptiker har en ökad risk att utveckla depression, psykiska störningar och social missanpassning. Personer som lider av epilepsi är begränsade i fysisk aktivitet och yrkesval.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Diagnostik kryptogen epilepsi

Vid diagnos av epilepsi används många olika metoder för att skilja denna sjukdom från andra neurologiska patologier.

Först och främst måste läkaren lyssna på patientens eller dennes föräldrars klagomål, om det är ett barn. En sjukdomshistoria sammanställs - detaljer om manifestationen, förloppets detaljer (frekvens av anfall, svimning, krampernas natur och andra nyanser), sjukdomens varaktighet, förekomsten av liknande sjukdomar hos patientens släktingar. Denna undersökning gör det möjligt att anta typen av epilepsi och lokaliseringen av det epileptiska fokuset.

Blod- och urintester ordineras för att bedöma kroppens allmänna tillstånd, förekomsten av faktorer som infektioner, förgiftningar, biokemiska störningar och för att fastställa förekomsten av genetiska mutationer hos patienten.

Neuropsykologiska tester utförs för att bedöma kognitiva förmågor och emotionellt tillstånd. Regelbunden övervakning gör det möjligt att bedöma sjukdomens inverkan på nervsystemet och psyket, och hjälper också till att fastställa typen av epilepsi.

Men först och främst är detta en instrumentell diagnostik, tack vare vilken det är möjligt att bedöma intensiteten av den elektriska aktiviteten i hjärnregionerna (elektroencefalografi), förekomsten av vaskulära missbildningar, neoplasmer, metaboliska störningar etc. i dess regioner.

Elektroencefalografi (EEG) är den huvudsakliga diagnostiska metoden, eftersom den visar avvikelser från normen i hjärnvågsintensitet även utanför en attack – ökad anfallsberedskap i vissa områden eller hela hjärnan. EEG-mönstret för kryptogen partiell epilepsi är spikvågsaktivitet eller ihållande långsam vågsaktivitet i vissa delar av hjärnan. Med hjälp av denna studie kan typen av epilepsi bestämmas baserat på elektroencefalogrammets specificitet. West syndrom kännetecknas till exempel av oregelbundna, praktiskt taget osynkroniserade arytmiska långsamma vågor med onormalt hög amplitud och spikiga urladdningar. I de flesta fall av Lennox-Gastaut syndrom visar elektroencefalogrammet under vakenhet oregelbunden generaliserad långsam spikvågsaktivitet med en frekvens på 1,5-2,5 Hz, ofta med amplitudasymmetri. Under nattsömn kännetecknas detta syndrom av registrering av snabba rytmiska urladdningar med en frekvens på cirka 10 Hz.

Vid kryptogen epilepsi är detta det enda sättet att bekräfta dess förekomst. Även om det finns fall där EEG inte ens omedelbart efter ett anfall registrerar förändringar i hjärnvågornas form. Detta kan vara ett tecken på att förändringar i elektrisk aktivitet sker i hjärnans djupa strukturer. Förändringar i EEG kan också förekomma hos patienter utan epilepsi.

Moderna metoder för neurovisualisering används nödvändigtvis - dator-, resonans-, positronemissionstomografi. Denna instrumentella diagnostik gör det möjligt att utvärdera förändringar i hjärnans struktur på grund av skador, medfödda missbildningar, sjukdomar, berusningar, för att upptäcka neoplasmer etc. Positronemissionstomografi, som även kallas funktionell MR, hjälper till att identifiera inte bara strukturella utan även funktionella störningar.

Djupare fokus för onormal elektrisk aktivitet kan detekteras med hjälp av datortomografi med enfotonemission, och resonansspektroskopi kan detektera störningar i biokemiska processer i hjärnvävnaden.

En experimentell och inte utbredd diagnostisk metod är magnetoencefalografi, som registrerar magnetiska vågor som emitteras av nervceller i hjärnan. Den gör det möjligt att studera hjärnans djupaste strukturer, som inte är tillgängliga för elektroencefalografi.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Differentiell diagnos

Differentialdiagnostik utförs efter att ha genomfört de mest omfattande studierna. Diagnosen kryptogen epilepsi ställs genom att utesluta andra typer och orsaker till epileptiska anfall som identifierats under diagnostikprocessen, samt ärftlig predisposition.

Inte alla medicinska institutioner har samma diagnostiska potential, så en sådan diagnos kräver ytterligare diagnostisk forskning på högre nivå.

Behandling kryptogen epilepsi

Det finns ingen enskild metod för att behandla epilepsi, men tydliga standarder har utvecklats som följs för att förbättra behandlingskvaliteten och patienternas liv.

Förebyggande

Eftersom orsakerna till just denna typ av epilepsi inte har fastställts, har förebyggande åtgärder ett generellt fokus. En hälsosam livsstil - inga dåliga vanor, god kost, fysisk aktivitet ger ett gott immunförsvar och förhindrar utveckling av infektioner.

Att vara noggrann med din hälsa, snabb undersökning och behandling av sjukdomar och skador ökar också sannolikheten för att undvika denna sjukdom.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Prognos

Kryptogen epilepsi manifesterar sig i alla åldrar och har inget specifikt symtomkomplex, men manifesterar sig på ett mycket mångsidigt sätt – olika typer av anfall och typer av syndrom är möjliga. Hittills finns det ingen enskild metod för ett fullständigt botemedel mot epilepsi, men antiepileptisk behandling hjälper i 60–80 % av fallen av alla typer av sjukdomar.

I genomsnitt varar sjukdomen i 10 år, varefter anfallen kan upphöra. Emellertid lider 20 till 40 % av patienterna av epilepsi hela livet. Ungefär en tredjedel av alla patienter med någon typ av epilepsi dör av orsaker relaterade till den.

Till exempel har kryptogena former av Wests syndrom en ogynnsam prognos. I de flesta fall utvecklas de till Lennox-Gastauts syndrom, vars milda former är mottagliga för läkemedelskontroll, medan generaliserade former med frekventa och svåra anfall kan kvarstå livet ut och åtföljas av allvarlig intellektuell nedbrytning.

I allmänhet beror prognosen mycket på tidpunkten för behandlingsstart; när den påbörjas i ett tidigt skede är prognosen mer gynnsam.

Epilepsi kan leda till livslång funktionsnedsättning. Om en person utvecklar en ihållande hälsosjukdom till följd av sjukdomen, vilket leder till en begränsning av livsaktiviteter, fastställs detta genom en medicinsk och social undersökning. Den fattar också beslut om att tilldela en specifik funktionsnedsättningsgrupp. Du bör först kontakta din behandlande läkare i denna fråga, som kommer att presentera patienten för kommissionen.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]