Kryptogen epilepsi med anfall hos vuxna

Enligt den internationella klassificeringen som är giltig till förra året isolerades symptomatisk eller sekundär orsakad av nederlag av hjärnstrukturer, idiopatisk, primär (oberoende, antagligen ärftlig sjukdom) och kryptogen epilepsi. Det senare alternativet innebär att modern diagnostik inte har fastställt några orsaker till periodiska epileptiska anfall, och arvelig predisposition spåras inte heller. Själva begreppet "kryptogen" är översatt från grekiska som "okänt ursprung" (kryptos - hemligt, hemligt, genosfödda).

Vetenskapen står inte stilla och sannolikt kommer ursprunget till periodiska epileptiska anfall av okänd etiologi att upprättas. Experter föreslår att kryptogen epilepsi är en sekundär symptomatisk sjukdom, vars uppkomst inte kan fastställas vid den nuvarande diagnosnivån.

[1], [2], [3], [4]

Epidemiologi

Epilepsi och epileptiska syndrom är mycket vanliga neurologiska patologier, förutom leder ofta till allvarliga konsekvenser. Uppenbarelsen av epileptiska anfall kan förekomma hos personer av alla kön och i alla åldrar. Det uppskattas att cirka 5% av världens befolkning har upplevt minst ett beslag i sina liv.

Varje år sätts diagnosen epilepsi eller epileptisk syndrom i genomsnitt av varje 30-50 invånare av 100 tusen människor som bor på jorden. Vanligtvis förekommer epileptiska anfall hos spädbarn (från 100 till 233 fall per 100 000 invånare). Toppet av manifestationen faller perinatalperioden, då förekomstenshastigheten nästan halveras. De lägsta priserna för individer från 25 till 55 år - cirka 20-30 fall per 100 tusen av befolkningen. Därefter ökar sannolikheten för epileptiska anfall och från 70 års ålder varierar incidensen från 150 fall eller mer per 100 000 personer.

Orsakerna till epilepsi är etablerade i cirka 40% av fallen, så sjukdomen hos okänd etiologi är inte ovanlig. Infantila spasmer (västsyndrom) relaterade till kryptogen epilepsi diagnostiseras hos fyra till sex månader gamla barn, ett barn med en sådan diagnos som uppträder i genomsnitt bland 3200 spädbarn.

[5], [6], [7], [8]

Orsaker kryptogen epilepsi

Grundval för diagnos av epilepsi är återkommande anfall orsakade genom att bli onormalt stark elektrisk urladdning som resulterar från synkroniserings aktivitet hos hjärnceller i alla frekvensband som utåt manifest i utseendet sensomotorisk, neurologiska och psykiska symtom.

Avseende på förekomsten av ett epileptiskt anfall är nödvändigt att ha så kallade epileptiska neuroner, vilka kännetecknas av instabilitet restpotential (potentialskillnaden mellan de icke-exciterade celler på de inre och yttre sidorna av dess membran). Som ett resultat har aktionspotentialen hos en upphetsad epileptisk neuron en amplitud, längd och frekvens som är väsentligt högre än normalt, vilket leder till utvecklingen av en epileptisk attack. Det antas att anfall förekommer hos personer som har en ärftlig predisposition till sådana skift, det vill säga grupper av epileptiska neuroner som kan synkronisera sin aktivitet. Epileptiska foci bildas också på hjärnans platser med förändrad struktur på grund av skador, infektioner, förgiftningar, utveckling av tumörer.

Så, för patienter som diagnostiseras med kryptogen epilepsi avslöjar moderna metoder för neuroimaging inte några störningar i hjärnämnesstrukturen, och det finns inga epileptika i familjens historia. Ändå har patienter ofta ganska frekventa epileptiska anfall av olika slag, vilka är svåra att behandla (kanske bara för att orsaken inte är klar).

Följaktligen detekteras inte de kända riskfaktorerna för förekomst av epileptiska anfall - genetisk störning i hjärnstrukturen, metaboliska processer i vävnaderna, konsekvenserna av huvudskador eller smittsamma processer under undersökningar och undersökningar.

Enligt den nya klassificeringen av epilepsi år 2017 utmärks sex etiologiska kategorier av sjukdomen. Istället för symptom rekommenderas det nu att bestämma typen av epilepsi för en etablerad orsak: strukturell, smittsam, metabolisk, immun eller en kombination av dem. Idiopatisk epilepsi förutsatte förekomsten av en ärftlig predisposition och kallas nu genetisk. Termen "kryptogen" ersätts med "en okänd etiologisk faktor", varför formuleringen har blivit mer förståelig men har inte förändrats.

Patogenesen av epilepsi förment ser ut så här: bildandet av epileptiska fokus, dvs nervceller gemenskap med nedsatt electrogenesis → skapande i hjärnan epileptiska system (med överskott frisättning av excitatoriska neurotransmittorer lanserade "glutamat kaskad' påverkar alla nya nervceller och främjar bildandet av nya epileptogeneza härdar) → bildande av patologiska interneuronen anslutningar → generalisering inträffar epilepsi.

Huvud hypotesen av mekanism epilepsi utveckling antas att den patologiska processen startar en störning av jämviktstillståndet mellan excitatoriska neurotransmittorer (glutamat, aspartat) och ansvarig för hämningsprocesser (γ-aminosmörsyra, taurin, glycin, norepinefrin, dopamin, serotonin). Vad bryter mot denna balans i vårt fall är fortfarande okänd. Emellertid, de påverkade cellmembran av neuroner, störd kinetik av jonflödet - inaktive jonpumpar å andra sidan, aktiverade jonkanaler störda intracellulära koncentrationen av positivt laddade joner av kalium, natrium och klor. Patologisk destrukturerad via jonbytarmembran bestämmer förändringarna i cerebralt blodflöde nivå. Dysfunktion i glutamatreceptorn och produktion av autoantikroppar mot det orsakar kramper. Recidiverande Neural alltför intensiv nivå realiseras i form av kramper, som leder till djupa störningar av metaboliska processer i celler i hjärnan substansen och framkallar utvecklingen av nästa anfall.

Specificiteten i denna process är aggressiviteten hos neuronerna i det epileptiska fokuset i förhållande till oförändrade områden i hjärnan, vilket gör det möjligt för dem att underordna nya platser. Skapandet av epileptiska system sker under bildandet av patologiska samband mellan epileptisk fokus och de strukturella komponenterna i hjärnan, som kan aktivera mekanismen för epilepsiutveckling. Till sådana strukturer hör till: thalamus, det limbiska systemet, retikulär bildning av hjärnstammens mittdel. De relationer som uppstår med cerebellum, caudate-kärnan i subcortex, främre orbitala cortex, tvärtom sänker utvecklingen av epilepsi.

Under utvecklingen av sjukdomen bildas ett slutet patologiskt system, den epileptiska hjärnan. Fullbordar dess bildande störning, cellmetabolism och interaktion av neurotransmittorer och cerebralt blodflöde, ökning av cerebral atrofi av vävnader och blodkärl, aktivering av specifika hjärn autoimmuna processer.

[9], [10],

Symtom kryptogen epilepsi

Den huvudsakliga kliniska manifestationen av denna sjukdom är epileptisk anfall. Misstanke om epilepsi uppträder när patienten har sett minst två reflex (obefogade) epileptiska anfall, vars manifestationer är mycket olika. Till exempel är epileptopodobnye-attacker orsakade av hög temperatur och inte förekommande i det normala tillståndet, epilepsi inte.

Hos patienter med kryptogen epilepsi kan anfall av olika typer förekomma, och ganska ofta.

De första tecknen på sjukdomsutvecklingen (före förekomsten av fullvuxna epileptiska anfall) kan förbli obemärkta. I riskgruppen, personer som drabbades av febril kramper i tidig barndom, med slutsats om ökad kramplöshet. Under prodromalperioden kan sömnstörningar, ökad irritabilitet, känslomässig labilitet observeras.

Dessutom sker inte alltid attacker i klassisk generaliserad form med fallande, konvulsioner, förlust av medvetande.

Ibland är de enda tidiga tecknen talproblem, en patient i medvetandet, men talar inte och svarar inte på frågor eller periodiska kortlivade missförhållanden. Det här håller inte länge - några minuter, så det lämnas utan uppmärksamhet.

Det är lättare att enkelt fokala eller partiella (lokala, begränsade) anfall inträffar, vars manifestationer beror på platsen för epileptisk fokusering. Patienten förlorar inte medvetandet vid tiden för paroxysm.

Under en enkel motorangrepp kan tics, rubbning av extremiteter, muskelkramper, rotationsrörelser på stammen och huvudet observeras. Patienten kan göra inarticulate ljud eller tysta, utan att svara på frågor, smacking, slickar, gör tuggrörelser.

Enkla sensoriska anfall kännetecknas av parestesier - domningar i olika delar av kroppen, ovanliga smaker eller olfaktoriska känslor, vanligtvis obehagliga; synstörningar - blixtar, nät, flugor framför ögonen, tunnelvision.

Vegetativa paroxysmer manifesteras av plötslig pallor eller hyperemi i huden, ökad puls, plötsligt blodtryck, smalnande eller dilaterande elever, obehag i mageområdet upp till smärta och kräkningar.

Mentala anfall manifesteras av derealisering / depersonalisering, panikattacker. Som regel är de harbingrar av komplexa fokala anfall, som redan är förknippade med ett brott mot medvetandet. Patienten inser att han har ett anfall, men kan inte söka hjälp. Händelser som inträffade med honom under en attack, raderades från patientens minne. Mänskliga kognitiva funktioner störs - det finns en känsla av orealitet vad som händer, nya förändringar inom sig själv.

Fokala anfall med efterföljande generalisering börjar så enkelt (komplext), omvandlas till generaliserade tonisk-kloniska paroxysmer. Tre minuter passerar och passerar in i en djup sömn.

Allmänna anfall förekommer i en mer allvarlig form och är indelade i:

• tonisk-kloniska anfall som förekommer i en sekvens - patienten förlorar medvetandet och faller, hans kropp böjd och dragna bågen börjar jerking av muskler i hela kroppen; patientens ögon rullar upp, hans elever är dilaterade just nu patienten skriker, blir blå till följd av upphörandet av andning under några sekunder, det finns en skummig salivavsöndring (skum kan förvärva en rosafärgad nyans på grund av närvaron av blod i det, vilket indikerar att tungan eller kinden bitande); Ibland finns det en ofrivillig tömning av blåsan;
• myoklonisk visas som intermittent (rytmisk och spasmodisk) twitch muskler under några sekunder över hela kroppen eller individuella kroppsdelar som ser ut som en fladdrande ben, knäböj, pressa händerna i nävar och andra repetitiva rörelser; Medvetenhet, särskilt med fokala anfall, kvarstår (oftare observeras denna art i barndomen);
• frånvaro - icke-krampanfall med en kort (5-20 sekunder) avstängning av medvetandet, återspeglas i det faktum att en person dör med öppna uttryckslösa ögon och svarar inte på stimuli normalt faller kommer till sig själv, fortsatte den avbrutna arbete och minns inte en passform ;
• Atypiska frånvaro åtföljs av fall, ofrivillig tömning av blåsan, mer långvarig och förekommer i svåra former av sjukdomen, i kombination med mental retardation och andra symptom på psykiska störningar.
• atoniska anfall (akinetiska) - patienten faller kraftigt som en följd av förlust av muskeltonus (med fokal epilepsi - kan vara atoni individuella muskelgrupper: ansikts - sagging av underkäken, halsen - patienten sitter eller står, huvudet hängande), varaktigheten av ett angrepp mindre än en minut; Atony i frånvaro börjar gradvis - patienten sakta sedimenterar, med isolerade atoniska anfall - faller kraftigt.

Efter den dödliga perioden är patienten trög och långsammare, om han inte bromsar, somnar han (speciellt efter generaliserad).

Typer av epilepsi motsvarar typer av anfall. Fokala (partiella) anfall utvecklas vid ett lokalt epileptiskt fokus när en onormalt intensiv utmatning möter motstånd i närliggande områden och släcks, inte sprider sig till andra delar av hjärnan. I sådana fall diagnostiseras kryptogen fokal epilepsi.

Den kliniska kursen av sjukdomen med ett begränsat epileptiskt fokus (fokalform) bestäms av lokaliseringens lokalisering.

Oftast observerade lesion av den tidiga regionen. Nuvarande av denna blankett är progredient, anfall har ofta en blandad typ, fortsätter i flera minuter. Kryptogen temporal epilepsi utanför attacker manifesteras av huvudvärk, konstant yrsel, illamående. Patienter med denna form av lokalisering klagar över frekvent urinering. Före en passform känner patienterna aura-harbingerna.

Skadorna kan lokaliseras i hjärnans främre lob. Kramper kännetecknas av suddenness utan prodromal aura. Patienten rinner på huvudet, hans ögon rullar under pannan och åt sidan är hans automatiska gester ganska komplicerade. Patienten kan förlora medvetandet, faller, han har tonisk-klonisk muskelspasmer över hela kroppen. Med denna lokalisering finns en serie kortvariga anfall, ibland med övergång till generaliserad och / eller epistatus. De kan börja inte bara under dagtid vakenhet, men under natten sömn. Kryptogen frontal epilepsi, utveckling, orsakar psykiska störningar (våldsamt tänkande, derealisering) och det autonoma nervsystemet.

Beslag av en sensorisk typ (känsla av varm luftrörelse över huden, lätt beröring) kombineras med konvulsiv rubbning av kroppsdelar, verbala och motoriska störningar, atoni tillsammans med urininkontinens.

Lokalisering av epileptiska fokus i orbital frontal regionen verkar lukt hallucinationer, hypersalivation, epigastrisk obehag, liksom - talrubbningar, hosta och svullnad i struphuvudet.

Om elektriska hyperaktivitetskaskader sprider sig till alla delar av hjärnan utvecklas en generaliserad anfall. I detta fall diagnostiseras patienten med kryptogen generaliserad epilepsi. I detta fall kännetecknas anfall av intensitet, medvetslöshet och resulterar i patientens långvariga sömn. Vid uppvaknande klagar patienterna av huvudvärk, visuella fenomen, svaghet och förödelse.

Det finns också kombinerade (när både fokala och generaliserade anfall inträffar) och en okänd typ av epilepsi.

Kryptogen epilepsi hos vuxna anses, och inte utan grunder, sekundär med en oidentifierad etiologisk faktor. Kännetecknas av suddenness av anfall. Utanför manifestationerna av kliniska symptom har epileptika en instabil psyke, ett explosivt temperament, en tendens till aggression. Vanligtvis börjar sjukdomen med manifestationen av någon fokalform. När sjukdomen utvecklas sprid sig foci av lesionen till andra delar av hjärnan, för ett försummade stadium, är personlig nedbrytning och uttryckta mentala abnormiteter karakteristiska och social disadaptation av patienten uppträder.

Sjukdomen har en progressiv kurs och de kliniska symtomen på epilepsi varierar beroende på utvecklingsstadiet av epilepsi (förekomsten av epileptisk fokusering).

[11], [12], [13], [14],

Komplikationer och konsekvenser

Även i milda fall av fokal epilepsi med enskilda sällsynta anfall är nervfibrer skadade. Sjukdomen har en progressiv kurs, när en attack ökar sannolikheten för nästa, och området för hjärnskador expanderar.

De generaliserade frekventa paroxysm som skadar sig på hjärnvävnaden, kan utvecklas till en epistatus med stor sannolikhet för ett dödligt utfall. Det finns också risk för hjärnödem.

Komplikationer och konsekvenser beror på graden av förstörelse av hjärnstrukturer, svårighetsgrad och frekvens av kramper, comorbidities, förekomsten av dåliga vanor, ålder, lämpligheten den valda behandlingspolitik och rehabiliteringsåtgärder, ansvarsfull inställning till patientens behandling.

Vid varje ålder kan skador av varierande svårighetsgrad uppträda under fall. Hypersalivation och en tendens att kräka reflexer under anfall ökar risken för att få flytande ämnen i andningsorganen och utvecklingen av aspirationspneumoni.

I barndomen sker instabilitet av mental och fysisk utveckling. Kognitiva förmågor lider ofta.

Psyko-emotionellt tillstånd är inte stabilt - barn är irriterande, lustiga, ofta aggressiva eller apatiska, de saknar självkontroll, de anpassar sig inte bra i laget.

Hos vuxna kompletteras dessa risker av traumatism vid utförandet av verk som kräver ökad uppmärksamhet. Under anfall finns det en bit av tungan eller kinden.

I epileptiker ökar sannolikheten för att utveckla depression, psykiska störningar, social disadaptation. Personer som lider av epilepsi är begränsade i fysisk aktivitet, yrkesval.

[15], [16], [17], [18]

Diagnostik kryptogen epilepsi

I diagnosen epilepsi används många olika metoder för att skilja på denna sjukdom från andra neurologiska patologier.

Först av allt måste läkaren lyssna på patientens eller hans föräldrars klagomål, om det är ett barn. Kompilerad historia av sjukdom - Detaljer manifestation flödesspecificitet (frekvensen av kramper, synkope, kramper och andra tecken nyanser), varaktighet av sjukdom, förekomsten av sådana sjukdomar i patientens släktingar. Denna undersökning antyder en typ av epilepsi och lokalisering av epileptisk fokusering.

Blod- och urintester är tilldelade för att bedöma kroppens allmänna tillstånd, förekomsten av faktorer som infektioner, förgiftningar, biokemiska störningar, för att bestämma närvaron av genetiska mutationer i patienten.

Neuropsykologisk testning utförs, vilket gör det möjligt att bedöma kognitiva förmågor och känslomässig status. Periodisk övervakning gör att du kan bedöma sjukdomens inverkan på nervsystemet och psyken. Dessutom bidrar det också till att fastställa typen av epilepsi.

Men framför allt - ett diagnostiskt verktyg med vilket vi kan uppskatta intensiteten av den elektriska aktiviteten i hjärnan (EEG), närvaron i dess avdelningar av kärlmissbildningar, tumörer, metaboliska sjukdomar, etc ...

Elektroencefalografi (EEG) är den huvudsakliga metoden för diagnos eftersom det visar avvikelser från normen av intensiteten av hjärnvågor ens attack är - ökad anfalls vissa delar eller hela hjärnan. EEG-mönster kryptogen partiell epilepsi - våg topp eller stadig långsam-våg-aktivitet i specifika hjärnregioner. Med hjälp av denna forskning på detaljerna elektroentsefallogrammy kan ange vilken typ av epilepsi. Till exempel, i West syndrom observerade oregelbundna, nästan inga arytmiska synkroniserade långsamma vågor med onormalt höga amplitud spikar och urladdningar. I de flesta fall syndromet Lennox-Gastaut elektroentsefallogramme vid uppvaknandet period avslöjade generaliserad oregelbunden slow-wave aktivitetstopp med en frekvens på 1,5-2,5 Hz är ofta en amplitud asymmetri. Under en natt av vila för detta syndrom kännetecknas av detektering av snabb rytmiska urladdningar med en frekvens av ca 10 Hz.

I fallet med kryptogen epilepsi är detta det enda sättet att bekräfta sin närvaro. Även om det finns fall när även omedelbart efter en kollisionspassning på ett elektroencefalogram, ändras inte förändringar i form av hjärnvågor. Detta kan vara ett tecken på att förändringar i elektrisk aktivitet inträffar i hjärnans djupa strukturer. Förändringar i elektroencefalogrammet kan också förekomma hos patienter utan epilepsi.

Nödvändigt används moderna metoder för neuroimaging: dator, resonans, positron emission tomografi. Denna instrumentella diagnos gör det möjligt att bedöma förändringar i hjärnans substans på grund av trauma, medfödda anomalier, sjukdomar, förgiftningar, upptäcka neoplasmer etc. Positronutsläppstomografi, även kallad funktionell MR, hjälper till att identifiera inte bara strukturella, men också funktionella störningar.

Djupare foci av onormal elektrisk aktivitet avslöjar single-photon emission computed tomography, magnetisk resonansspektroskopi kan upptäcka överträdelser av biokemiska processer i medulla.

Den experimentella och icke-vanliga metoden för diagnos är en magnetisk encefalografi som detekterar magnetiska vågor som avges av neuroner i hjärnan. Det låter dig utforska de djupaste strukturerna i hjärnan, otillgängliga för elektroencefalografi.

[19], [20], [21], [22], [23], [24]

Differentiell diagnos

Differentiell diagnos utförs efter de maximala möjliga studierna. Diagnosen av kryptogen epilepsi sätts genom metoden att utesluta andra arter och orsakerna till epileptiska anfall, uppenbarade under diagnosen, liksom den ärftliga predispositionen.

Inte alla medicinska institutioner har samma diagnospotential, så denna diagnos förutsätter fortsättning av diagnostiska studier på högre nivå.

Behandling kryptogen epilepsi

Det finns ingen enda metod för behandling av epilepsi, men tydliga standarder har utvecklats som observeras för att förbättra kvaliteten på behandlingen och patienternas liv.

Förebyggande

Eftersom orsakerna till denna typ av epilepsi inte är etablerade, har förebyggande åtgärder en gemensam riktning. En hälsosam livsstil är frånvaron av dåliga vanor, full näring, motoraktivitet ger bra immunitet och förhindrar utveckling av infektioner.

Noggrann inställning till deras hälsa, snabb undersökning och behandling av sjukdomar och skador ökar också sannolikheten för att undvika denna sjukdom.

[25], [26], [27], [28]

Prognos

Kryptogen epilepsi manifesterar sig i alla åldrar och har inget specifikt symptomkomplex, men manifesterar sig på olika sätt - olika typer av anfall och typer av syndrom är möjliga. Hittills finns det ingen enda metod för fullständig botemedel mot epilepsi, men antiepileptisk behandling hjälper till i 60-80% av alla typer av sjukdomar.

Den genomsnittliga längden av sjukdomen är 10 år, varefter anfall kan upphöra. Ändå lider 20-40% av patienterna av epilepsi hela sitt liv. Cirka en tredjedel av alla patienter med någon form av epilepsi och dör av orsakerna i samband med det.

Till exempel är de kryptogena formerna av Vestsyndromet prognostiskt ogynnsamt. I de flesta fall är de rör sig i Lennox-Gastaut syndrom, kan milda former som lämpar sig för narkotikakontroll och generaliserade med täta och svåra kramper kvar under en livstid och åtföljas av en stark intellektuell försämring.

Generellt är prognosen mycket beroende av tidpunkten för behandlingens början, när den börjar i de tidiga stadierna - prognosen är gynnsammare.

Resultatet av epilepsi kan vara livslångt funktionshinder. Om en person utvecklar en bestående hälsoförlust som ett resultat av sjukdomen, vilket leder till en begränsning av livsaktivitet, etableras detta av medicinsk och social kompetens. Hon bestämmer också för att tilldela en särskild grupp av funktionshinder. För att ta itu med denna fråga bör först och främst till den behandlande läkaren, som kommer att presentera patienten för kommissionen.

[29], [30], [31], [32], [33]