Kraniosynostos hos barn

Syndrom som kännetecknas av kraniosynostos är syndrom där för tidig sammansmältning av suturerna leder till deformation av skallen. Dessa inkluderar:

1. Akrocefali. Medfödd patologi (tornskalle). Karakteristiska tecken inkluderar hög panna, dåligt utvecklade ögonbrynsryggar, prognatism i överkäken, gotisk gom. Deformiteten uppstår på grund av för tidig synostos i alla kraniala suturer, särskilt den koronala. Sjukdomen åtföljs ofta av ökat intrakraniellt tryck.

Ögonsymtom:

• synförlust på grund av atrofi av synnerven;
• exoftalmos;
• skelning;
• amblyopi;
• nystagmus.

2. Crouzons syndrom. Ett autosomalt dominant syndrom med fullständig penetrans och varierande expressivitet. Kännetecknas av för tidig fusion av kranialsuturerna, median ansiktshypoplasi och exoftalmos. Den defekta genen är lokaliserad på kromosom 10. Typiska ansiktsavvikelser inkluderar exoftalmos på grund av minskad orbitalvolym, krokig näsa och utskjutande underkäke. Ökat intrakraniellt tryck är möjligt.

Ögonsymtom inkluderar:

• exoftalmos, och ibland luxation av ögongloben;
• divergent strabismus vid V-syndrom och andra former av strabismus;
• synnervsatrofi eller papilledem;
• kolobom i iris;
• korektopi;
• förändring i hornhinnans storlek (mikro- eller megalokornea);
• grå starr;
• ektopi lentis;
• blå senhinna;
• glaukom.

3. Aperts syndrom. Patologin manifesteras av kraniosynostos och bilateral symmetrisk syndaktyli i II, III, IV och V fingrar och tår. Den ärvs autosomalt dominant med en hög nivå av spontana mutationer.

Vanliga manifestationer inkluderar:

• gotisk himmel;
• gomspalt;
• trakeosofageal fistel;
• medfödda hjärtfel;
• hydrocefalus;
• psykisk utvecklingsstörning.

Typiska ansiktsavvikelser liknar de som ses vid Crouzons syndrom – underutvecklade ögonbrynsryggar, median hypoplasi, utskjutande underkäke och missbildningar av tänderna. I vissa fall finns det patologi i hörselorganet, inklusive dövhet.

Ögonsymtom:

• exoftalmos - vanligtvis mer uttalad än vid Crouzons syndrom;
• hypertelorism;
• anti-mongoloid ögonform;
• strabismus vid V-syndrom;
• synnervsatrofi och papilledem;
• keratokonus;
• ektopi lentis;
• medfödd glaukom.

4. Pfeiffer syndrom.

Syndromet inkluderar akrocefali, mild syndaktyli med breda tummar och tår, och varusdeformitet i extremiteterna. Det ärvs autosomalt dominant och kännetecknas av hög penetrans och varierande expressivitet.

Patologiska förändringar i ansikte och ögon liknar de vid Aperts syndrom, men utvecklingsstörning är mindre vanligt.

5. Skalle i form av ett klöverblad.

En sporadisk sjukdom. Skallen har en trubbig, trilobat form, orsakad av för tidig sammansmältning av koronala och lambdoideusuturer. Uttalad exoftalmos orsakas av en kraftig minskning av ögonhålans volym, ett typiskt problem är subluxation av ögongloberna. Som regel åtföljs det av hydrocefalus och andningspatologi. Median ansiktshypoplasi är svagt uttryckt. Livslängden för dessa patienter är kraftigt reducerad.

5. Saethre-Chotzen syndrom. Manifesteras av ansikts- och kranialasymmetri i kombination med korta fingrar, kutan syndaktyli och låg hårväxt i pannan. Median ansiktshypoplasi är svagt uttryckt, exoftalmos är inte typiskt.
6. Carpenter syndrom. Syndromet innefattar svår kraniosynostos, polysyndaktyli i fingrar och tår, och förkortning av fingrarna. Sjukdomen åtföljs ofta av utvecklingsstörning. Okulära manifestationer inkluderar hypertelorism, epikantus och telekantus.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]