Keratoglobus

Keratoglobus är ett sällsynt tillstånd som kännetecknas av krökning och förtunning av ögats hornhinna. Detta tillstånd tillhör gruppen hornhinnedystrofier och är ofta förknippat med en progressiv utbuktning (utsprång) av hornhinnan.

Keratoglobus är en variantav keratokonus, ett vanligare tillstånd där hornhinnan också är tunn och utbuktande men konformad. När det gäller keratoglobus är utsprånget mer diffust och involverar vanligtvis hela hornhinnan, som blir sfärisk till formen. [1]

Epidemiologi

Keratoglobus är en relativt sällsynt hornhinnesjukdom och därför är dess exakta epidemiologi inte helt klarlagd. Till skillnad från keratokonus, som är relativt vanligt och har ett väldefinierat epidemiologiskt mönster, är data om förekomsten av keratoglobus begränsade.

Förekomstens frekvens

På grund av tillståndets sällsynthet finns det ingen korrekt statistik över förekomsten av keratokonus, men den allmänna konsensus är att tillståndet diagnostiseras mycket mer sällan än keratokonus. Keratoglobus kan förekomma i alla åldrar, men diagnostiseras oftast i barndomen eller tonåren.

Fördelning efter kön och ålder

Det finns få tillförlitliga uppgifter om fördelningen av keratoglobus efter kön och ålder, men vissa källor indikerar att tillståndet kan vara jämnt fördelat mellan män och kvinnor. Tillståndet kan visa sig redan i barndomen och diagnostiseras ofta hos ungdomar.

Geografisk fördelning

Informationen om den geografiska fördelningen av keratoglobus är också begränsad. Det finns inga tydliga bevis för att keratoglobus är vanligare i vissa regioner i världen eller bland vissa etniska grupper.

Samband med andra sjukdomar

Keratoglobus associeras ibland med sällsynta systemiska bindvävssjukdomar som Marfans syndrom och Ehlers-Danlos syndrom. I sådana fall kan distributionen och epidemiologin av keratoglobus återspegla förekomsten av dessa underliggande tillstånd. [2]

Orsaker keratoglobus

De exakta orsakerna till keratoglobus är inte helt klarlagda. Flera teorier om möjliga orsaker och riskfaktorer har dock föreslagits baserat på observationer och kliniska studier.

Genetiska faktorer

En genetisk komponent anses vara en av de möjliga orsakerna till keratoglobus. Tillståndet är ibland förknippat med ärftliga systemiska bindvävssjukdomar som:

• Ehlers-Danlos syndrom.
• Marfans syndrom
• Downs syndrom

Patienter med dessa sjukdomar kan ha abnormiteter i strukturen av kollagen- och elastinfibrer, vilket kan påverka hornhinnans strukturella integritet.

Störning av hornhinnans biomekanik

Förtunning och utbuktning av hornhinnan i keratoglobus kan bero på abnormiteter i hornhinnans biomekaniska stabilitet. Detta kan bero på abnormiteter i intercellulära interaktioner och sammansättningen av den extracellulära hornhinnan.

Inflammatoriska processer

Vissa forskare anser att möjligheten till inflammation i hornhinnan är en av de mekanismer som leder till utvecklingen av keratoglobus. Förekomsten av inflammation kan dock vara en konsekvens av andra sjukdomar eller tillstånd snarare än den bakomliggande orsaken till keratoglobus.

Miljöexponering

Vissa miljö- och livsstilsfaktorer, såsom ultraviolett strålning eller mekanisk exponering av ögat, kan bidra till utvecklingen eller progressionen av keratoglobus, även om deras roll inte är exakt fastställd.

Infektioner och skador

Ögontrauma eller operation kan också vara förknippad med utvecklingen av keratoglobus. I vissa fall är utvecklingen av keratoglobus förknippad med ögoninfektioner, vilket kan orsaka förtunning och svaghet i hornhinnan.

Andra sjukdomar

Sällan, men keratoglobus kan associeras med andra oftalmologiska sjukdomar som påverkar hornhinnans struktur och funktion.

Eftersom keratoglobus är en sällsynt sjukdom och forskningen är begränsad, är många aspekter av detta tillstånd fortfarande dåligt förstådda. Framtida forskning kan avslöja nya faktorer som bidrar till keratoglobus och hjälpa till att utveckla nya behandlings- och förebyggande strategier. [3]

Patogenes

Patogenesen av keratoglobus är inte helt klarlagd, men det finns teorier baserade på anatomiska och biokemiska förändringar i hornhinnan som kan spela en roll i utvecklingen av detta tillstånd.

Biomekanisk instabilitet i hornhinnan

En av de viktigaste egenskaperna hos keratoglobus är den biomekaniska instabiliteten i hornhinnan, som kan orsakas av en mängd olika faktorer:

• Kollagenfibersvaghet: Kvantiteten och kvaliteten på kollagenfibrerna i hornhinnan minskar, vilket minskar dess styrka och elasticitet.
• Extracellulära matrixavvikelser: Hornhinnan innehåller en extracellulär matris som ger strukturellt stöd och reglering av cellulära funktioner. Förändringar i sammansättningen och organisationen av den extracellulära matrisen kan leda till uttunning och utbuktning av hornhinnan.

Genetiska faktorer

Närvaron av familjära fall av keratoglobus innebär att genetiska faktorer kan spela en roll i utvecklingen av sjukdomen. Mutationer i vissa gener som reglerar syntesen och strukturen av kollagen och andra bindvävskomponenter kan leda till utveckling av keratoglobus.

Associerade systemsjukdomar

Keratoglobus kan vara associerad med systemiska bindvävssjukdomar som Marfans syndrom eller Ehlers-Danlos syndrom. Dessa sjukdomar påverkar kollagen och kan leda till strukturella avvikelser i hornhinnan.

Enzymatiska störningar

Vissa studier tyder på att aktiviteten hos vissa enzymer som bryter ned komponenter i den extracellulära matrisen kan öka i hornhinnan hos patienter med keratoglobus. Detta leder till nedbrytning av kollagenfibrer och andra strukturella komponenter i hornhinnan.

Inflammatoriska processer

Även om inflammation inte alltid är närvarande i patogenesen av keratoglobus, studeras dess roll som en möjlig bidragande faktor som kan förbättra degenerativa processer i hornhinnan.

Oxidativ stress

Ökad oxidativ stress i hornhinnan kan leda till cell- och matrixskador, vilket också kan bidra till utveckling och progression av keratoglobus.

Ett vanligt tema i patogenesen av keratoglobus är uttunning och svaghet i hornhinnan, vilket resulterar i dess onormala utbuktning. Patogenetiska mekanismer kan innefatta strukturella och biokemiska abnormiteter i hornhinnan som uppstår av medfödda eller förvärvade orsaker. Det krävs dock ytterligare forskning för att till fullo förstå patogenesen av keratoglobus. [4]

Symtom keratoglobus

Keratoglobus kännetecknas av ett antal kliniska tecken och symtom som kan variera från lindriga till svåra. De viktigaste symptomen på denna sjukdom är:

Synsymtom:

• Minskad synskärpa: Synen kan bli suddig eller förvrängd på grund av förvrängning av hornhinnan.
• Myopi och astigmatism: Patologisk förändring i hornhinnans krökning leder ofta till uppkomst eller försämring av myopi och oregelbunden astigmatism.
• Fotofobi: Känslighet för ljus på grund av att hornhinnan är tunn och genomskinlig.

Fysiska symtom:

• Hornhinna bulge: Ögats utseende kan förändras på grund av att hornhinnan buktar framåt.
• Tunn hornhinna: Undersökning av patienten kan visa förtunning av de centrala och perifera delarna av hornhinnan.
• Skleral indikation: Hornhinnans periferi kan bli så tunn att skleran (ögats vita) kan ses genom hornhinnan.

Andra symtom:

• Öga irritation: Patienter kan uppleva konstant irritation eller en främmande kroppskänsla i ögat.
• Frekvent konjunktivit: Inflammatoriska processer kan uppstå på grund av konstant irritation och mekaniskt trauma på hornhinnan.
• Risk för hornhinnerupture: I sällsynta fall kan en mycket tunn hornhinna leda till spontan eller traumatisk bristning.

Diagnostiska tekniker som oftalmoskopi, pachymetri (mätning av hornhinnetjocklek) och hornhinnetopografi kan avslöja graden av hornhinneförtunning och omfattningen av hornhinnedeformitet.

Keratoglobus-symtom kan förvärras med tiden, och patienter med detta tillstånd kräver ofta synkorrigering (genom speciella kontaktlinser eller kirurgi) och kontinuerlig medicinsk övervakning. [5]

Stages

Stadierna av keratoglobus kanske inte är lika väldefinierade som i andra, bättre studerade ögonsjukdomar, såsom keratokonus. Vissa stadier av sjukdomsprogression kan dock särskiljas baserat på graden av hornhinneförtunning och symtomens svårighetsgrad.

Inledande skede:

• Lätt utbuktning av hornhinnan: En lätt förvrängning av synen kan märkas, vilket patienter ofta ignorerar eller kompenserar för med glasögon eller mjuka kontaktlinser.
• Myopi och mild astigmatism: Utseende eller försämring av närsynthet och mild astigmatism.

Mellanstadium:

• Måttlig förtunning och utbuktning av hornhinnan: Förändringar i ögats form blir mer märkbara och synskärpan försämras även vid korrigering.
• Ökad astigmatism: Oregelbunden astigmatism blir mer uttalad och svår att korrigera.

Sent skede:

• Allvarlig utbuktning och förtunning av hornhinnan: Allvarlig förtunning kan göra att skleran syns genom hornhinnan (skleral indikation).
• Hög närsynthet och svår astigmatism: Betydande synproblem som inte är mottagliga för konventionell korrigering.
• Fotofobi, irritation och ögonsmärta: Dessa symtom kan förvärras.

Kritiskt stadium:

• Risk för att hornhinnan går sönder: De tunnaste delarna av hornhinnan kan löpa risk att rivas sönder även vid mindre trauma.
• Abrupt synnedsättning och smärtsyndrom: Betydande minskning av synskärpan och ökad smärta.

Komplikationer och konsekvenser

Keratoglobus kan leda till ett antal komplikationer som försämrar en patients syn och livskvalitet. Här är några av de potentiella komplikationerna i samband med keratoglobus:

1. Corneal hydrops: Ett plötsligt intraokulärt intrång av fukt som orsakar svullnad och grumling av hornhinnan. Detta kan orsaka plötsligt nedsatt syn och smärta.
2. Spontana hornhinnan tårar: På grund av förtunning och utbuktning av hornhinnan kan spontana hornhinnan revor uppstå, vilket kan orsaka allvarliga skador på synen och kräver akuta kirurgiska ingrepp.
3. Hornhinnans skleralisering: Förtunning av hornhinnan kan göra att den vita skleran syns genom hornhinnan.
4. Hög oregelbunden astigmatism: Förvrängning av hornhinnans krökning kan leda till komplex astigmatism som är svår att korrigera med vanliga glasögon eller kontaktlinser.
5. Allvarlig närsynthet: Progression av hornhinneförtunning kan öka närsynthet.
6. Kronisk konjunktivit: Konstant ögonirritation kan leda till återkommande inflammatorisk ögonsjukdom.
7. Smärta och obehag: Patienter kan utveckla kronisk smärta på grund av konstant irritation och ansträngda ögon.
8. Kontaktlinsproblem: På grund av den ovanliga formen på hornhinnan kan det vara svårt att montera och bära kontaktlinser.
9. Psykologiska problem: Synnedsättning och synliga missbildningar i ögat kan leda till känslomässiga och psykologiska problem, inklusive nedsatt självkänsla och depression.
10. Behov av operation: I svåra fall kan keratoplastik (hornhinnetransplantation) eller andra kirurgiska ingrepp krävas för att återställa hornhinnefunktionen.

Diagnostik keratoglobus

Att diagnostisera keratoglobus innefattar flera steg och undersökningsmetoder som hjälper ögonläkare att identifiera specifika förändringar i strukturen och formen på hornhinnan som är karakteristiska för detta tillstånd. Här är några av de viktigaste metoderna för att diagnostisera keratoglobus:

1. Historik: Samla in en fullständig medicinsk och familjehistoria, inklusive eventuella klagomål om synförändringar, ögonsmärta, fotofobi eller tidigare ögonsjukdom.
2. Extern ögonundersökning: Undersökning av ögongloben för avvikelser i form och struktur.
3. Oftalmoskopi: Används för att utvärdera baksidan av ögat och tillståndet hos näthinnan och optiska skivan.
4. Refraktometri: Mätning av optiska avvikelser i ögat, såsom närsynthet och astigmatism, som ofta är förknippade med keratoglobus.
5. Sleet-lamp biomikroskopi: Detaljerad undersökning av framsidan av ögat med hjälp av ett specialiserat mikroskop för att upptäcka hornhinneförtunning och andra abnormiteter.
6. Keratometri: Ett mått på hornhinnans krökning som kan upptäcka onormalt höga värden som tyder på utbuktning av hornhinnan.
7. Hornhinnas topografi: En avancerad utvärderingsmetod som bygger en karta över hornhinnans krökning och form, och identifierar ovanliga områden med förtunning och utbuktning.
8. Pachymetri: En hornhinnetjockleksmätning som hjälper till att bedöma graden av hornhinneförtunning, vilket är en viktig parameter vid diagnos av keratoglobus.
9. Anterior Segment Optical Coherence Tomography (OCT): En toppmodern, icke-invasiv avbildningsteknik som ger detaljerade skivor av framsidan av ögat och hornhinnan.

Genom att kombinera dessa metoder kan läkare ställa en noggrann diagnos och skilja keratoglobus från andra liknande tillstånd som keratokonus eller andra hornhinnedystrofier. I de fall standardundersökningsmetoder inte ger en fullständig bild kan ytterligare tester användas för att bedöma hornhinnans strukturella integritet och risken för hornhinneruptur. [6]

Differentiell diagnos

Differentialdiagnos av keratoglobus är processen att utesluta andra tillstånd som kan efterlikna eller likna keratoglobus för att fastställa en korrekt diagnos. Viktiga sjukdomar och tillstånd att överväga är:

1. Keratokonus: Detta är det vanligaste tillståndet där hornhinnan förtunnas och buktar framåt till en konliknande form. Skillnaden mot keratoglobus är fördelningen av gallring och formen på utbuktningen, och det faktum att keratokonus utvecklas långsammare och är vanligare hos yngre människor.
2. Globus megalocornea: Ett sällsynt tillstånd där hornhinnan är förstorad i storlek men inte förtunnad, och dess struktur är mer stabil än i keratoglobus.
3. Pterygium: En tillväxt av bindvävsfilm som kan deformera hornhinnan men har en annan natur och behandling.
4. Acanthamoeba keratit: En infektionssjukdom i hornhinnan som kan orsaka förtunning och omformning av hornhinnan, men som åtföljs av inflammation och mer specifika symtom.
5. Dilaterad (post-LASIK) ektasi: Förtunning och utbuktning av hornhinnan efter synkorrigeringskirurgi, såsom post-LASIK, som kan likna keratoglobus i symtomatologi.
6. Hornhinnedystrofier: Olika ärftliga hornhinnedystrofier kan orsaka förändringar i hornhinnans struktur och transparens som måste särskiljas från keratoglobus.
7. Inflammatoriska sjukdomar i hornhinnan: Till exempel kan keratit av olika etiologier leda till uttunning och omformning av hornhinnan.
8. Okulärt trauma: Effekterna av trauma som resulterar i förtunning eller omformning av hornhinnan bör också beaktas i differentialdiagnosen.

Instrumentella studier som hornhinnetopografi, pachymetri och optisk koherenstomografi, som exakt kan mäta hornhinnans tjocklek och formen på utbuktningen, spelar en viktig roll i differentialdiagnosen. En noggrann historia bör också tas, särskilt med tanke på debutåldern, familjehistoria och tidigare ögonoperationer eller trauma. [7]

Behandling keratoglobus

Behandling av keratoglobus beror på sjukdomens stadium och svårighetsgrad. Behandlingsalternativ inkluderar:

1. Glasögon eller kontaktlinser: Glasögon eller mjuka kontaktlinser kan användas för att korrigera mindre synförändringar orsakade av keratoglobus. Mer allvarliga krökningar på hornhinnan kan kräva stela gaspermeabla kontaktlinser som hjälper till att forma ögats främre yta, vilket förbättrar synen.
2. Sklerala linser: Dessa är en speciell typ av kontaktlinser som inte berör hornhinnan utan vilar på skleran (ögats vita). De kan vara till hjälp för patienter med keratoglobus eftersom de ger stabilare syn och komfort.
3. Korneal kollagen tvärbindning: Denna procedur stärker kollagenfibrerna i hornhinnan, vilket hjälper till att förhindra ytterligare förtunning och utbuktning av hornhinnan. Denna metod kan vara effektiv i de tidiga stadierna av keratoglobus.
4. Intrastromala hornhinneringar (ICR eller INTACS): Kan implanteras för att förbättra hornhinnans form och korrigera brytningsfel.
5. Hornhinnatransplantation: I fall av kraftig uttunning och utbuktning av hornhinnan, när andra behandlingar är ineffektiva eller när det finns risk för hornhinneruptur, kan partiell (lamellär) eller fullständig (penetrerande) hornhinnetransplantation indiceras.
6. Kirurgisk behandling: I sällsynta fall där det finns risk för perforering av hornhinnan kan operation vara indicerad.
7. Läkemedelsbehandling: Mediciner kan ordineras för att lindra symtom som smärta eller inflammation. Dessa kan vara fuktgivande droppar, antibiotika för att förhindra infektion eller antiinflammatoriska läkemedel.
8. Regelbunden uppföljning: Patienter med keratoglobus rekommenderas att ha regelbunden uppföljning hos ögonläkare för att övervaka förändringar i hornhinnan och justera behandlingen vid behov.

Alla behandlingar bör individualiseras och diskuteras med en ögonläkare. Eftersom keratoglobus kan utvecklas är det viktigt att hålla en konstant övervakning av tillståndet och anpassa behandlingen efter förändringar i hornhinnan.

Förebyggande

Förebyggande av keratoglobus är begränsat till åtgärder som syftar till att förhindra dess progression och minimera risken för komplikationer, eftersom de exakta orsakerna till denna sjukdom är okända och det inte finns några sätt att förhindra dess uppkomst. Här är några allmänna rekommendationer för patienter med keratoglobus eller med hög risk att utveckla det:

1. Regelbunden medicinsk uppföljning: Det är viktigt att träffa en ögonläkare regelbundet för att övervaka hornhinnan och synens tillstånd.
2. Undvika ögonskador: Att skydda dina ögon från skador, särskilt under sport och andra potentiellt farliga aktiviteter, kan hjälpa till att förhindra att ditt tillstånd förvärras.
3. Kontroll av inflammatorisk ögonsjukdom: Snabb behandling av inflammatoriska ögonsjukdomar som konjunktivit och keratit kan bidra till att minska risken för keratoglobusrelaterade komplikationer.
4. Användning av fuktgivande droppar: Användning av konstgjorda tårar rekommenderas för att lindra symtom på torrhet och obehag.
5. Att kontrollera allergiska reaktioner: Att hantera allergiska tillstånd kan hjälpa till att undvika överdriven ögongnidning, vilket är viktigt för att förhindra progression av keratoglobus.
6. UV-skydd: Att bära solglasögon för att skydda hornhinnan från UV-strålning kan förhindra ytterligare skador.
7. Undvika aktiv ögonfriktion: Ögonfriktion kan bidra till ytterligare förtunning och deformation av hornhinnan och bör undvikas.
8. Tillräcklig näring: Vissa studier tyder på att brister i vissa näringsämnen kan bidra till hornhinnesjukdom, så en balanserad kost kan vara viktig.
9. Informera din ögonläkare om eventuella förändringar: Vid första tecken på synförändringar, obehag eller andra förändringar i dina ögon bör du omedelbart kontakta din läkare.

Även om keratoglobus sällan går att förebygga, kan dessa åtgärder bidra till att minska risken för sjukdomsprogression och förbättra patienternas livskvalitet.

Prognos

Prognosen för keratoglobus kan variera och beror på flera faktorer, inklusive graden av förtunning och utbuktning av hornhinnan, graden av sjukdomsprogression, förekomsten av komplikationer och behandlingens aktualitet och effektivitet.

I milda fall, när sjukdomen fortskrider utan snabb progression och allvarliga komplikationer, är prognosen vanligtvis gynnsam. Synkorrigering med glasögon eller kontaktlinser kan vara tillräckligt för att leva ett normalt liv.

Men om sjukdomen fortskrider kan det förekomma en försämring av synen som kanske inte helt korrigeras med standardmetoder. I sådana fall kan mer komplexa behandlingar krävas, inklusive kirurgi såsom intrastromal korneal ringimplantation, kollagen korneal tvärbindning eller corneal transplantation.

Hornhinnetransplantation kan ha en hög risk för avstötning och andra komplikationer, så det anses vanligtvis vara en sista utväg för allvarliga former av keratoglobus.

I fall där keratoglobus är förknippat med andra systemiska sjukdomar eller syndrom, såsom Marfans syndrom eller Ehlers-Danlos syndrom, kan prognosen vara mer komplex och kräva en integrerad behandlingsmetod.

Det är viktigt att notera att moderna metoder för diagnos och behandling avsevärt har förbättrat prognosen för de flesta patienter med keratoglobus. Regelbunden uppföljning med en specialist och efterlevnad av rekommendationer hjälper till att kontrollera sjukdomen och bibehålla kvaliteten på synen.

Litteratur som används

"Keratoconus and Keratoglobus" är en del av boken Cornea, tredje upplagan, redigerad av Krachmer JH, Mannis MJ, Holland EJ

"Keratoconus and Keratoglobus" i Cornea (tredje upplagan) - Margaret S. MacDonald, Michael Belenky, Charles Sheffield

"Ophthalmology" - Författare: Myron Yanoff, Jay S. Duker, År för senaste upplagan: 2018.

"Vaughan & Asbury's General Ophthalmology" - Författare: Paul Riordan-Eva, Emmett T. Cunningham, år för senaste upplagan: 2017.

"Clinical Ophthalmology: A Systematic Approach" - Författare: Jack J. Kanski, År för senaste publicering: 2019.

"Ophthalmology: Expert Consult: Online and Print" - Författare: Myron Yanoff, Jay S. Duker, År för senaste upplagan: 2018.