Keratoglobus

Keratoglobus är ett sällsynt tillstånd som kännetecknas av krökning och tunnning av hornhinnan i ögat. Detta tillstånd tillhör gruppen av hornhinnedystrofier och är ofta förknippat med en progressiv utbuktning (utsprång) av hornhinnan.

Keratoglobus är en variant av keratokonus, ett vanligare tillstånd där hornhinnan också är tunn och utbuktande men konformad. När det gäller keratoglobus är utsprånget mer diffus och involverar vanligtvis hela hornhinnan, som blir sfärisk i form. [1]

Epidemiologi

Keratoglobus är en relativt sällsynt hornhinnesjukdom och därför är dess exakta epidemiologi inte helt förstått. Till skillnad från keratokonus, som är relativt vanligt och har ett väl definierat epidemiologiskt mönster, är data om förekomsten av keratoglobus begränsade.

Förekomstfrekvens

På grund av tillståndets sällsynthet finns det ingen exakt statistik om förekomsten av keratoglobus, men det allmänna samförståndet är att tillståndet diagnostiseras mycket mindre ofta än keratokonus. Keratoglobus kan förekomma i alla åldrar, men diagnostiseras oftast i barndom eller tonår.

Distribution efter kön och ålder

Det finns lite tillförlitliga uppgifter om fördelningen av keratoglobus efter kön och ålder, men vissa källor indikerar att tillståndet kan fördelas mellan män och kvinnor. Tillståndet kan manifestera sig så tidigt som barndomen och diagnostiseras ofta hos ungdomar.

Geografisk distribution

Information om den geografiska fördelningen av keratoglobus är också begränsad. Det finns inga tydliga bevis för att Keratoglobus är vanligare i vissa regioner i världen eller bland vissa etniska grupper.

Förening med andra sjukdomar

Keratoglobus är ibland associerad med sällsynta systemiska bindvävssjukdomar såsom Marfan-syndrom och Ehlers-Danlos-syndrom. I sådana fall kan distributionen och epidemiologin för keratoglobus återspegla förekomsten av dessa underliggande förhållanden. [2]

Orsaker keratoglobus

De exakta orsakerna till keratoglobus förstås inte helt. Emellertid har flera teorier om möjliga orsaker och riskfaktorer föreslagits baserat på observation och kliniska studier.

Genetiska faktorer

En genetisk komponent anses vara en av de möjliga orsakerna till keratoglobus. Tillståndet är ibland associerat med ärftliga systemiska bindvävssjukdomar såsom:

• Ehlers-Danlos syndrom.
• Marfan syndrom
• Downs syndrom

Patienter med dessa sjukdomar kan ha avvikelser i strukturen hos kollagen och elastinfibrer, vilket kan påverka hornhinnans strukturella integritet.

Störning av hornhinnebiomekanik

Hornhinnatunnning och utbuktning i keratoglobus kan bero på avvikelser i den biomekaniska stabiliteten hos hornhinnan. Detta kan bero på avvikelser i intercellulära interaktioner och sammansättningen av den extracellulära matrisen i hornhinnan.

Inflammatoriska processer

Vissa forskare betraktar möjligheten till inflammation i hornhinnan som en av mekanismerna som leder till utvecklingen av keratoglobus. Närvaron av inflammation kan emellertid vara en följd av andra sjukdomar eller tillstånd snarare än den underliggande orsaken till keratoglobus.

Miljöexponering

Vissa miljö- och livsstilsfaktorer, såsom ultraviolett strålning eller mekanisk exponering av ögat, kan bidra till utvecklingen eller utvecklingen av keratoglobus, även om deras roll inte är exakt etablerad.

Infektioner och skador

Ögontrauma eller kirurgi kan också vara förknippat med utvecklingen av keratoglobus. I vissa fall är utvecklingen av keratoglobus förknippad med ögoninfektioner, vilket kan orsaka tunnning och svaghet i hornhinnan.

Andra sjukdomar

Sällan, men keratoglobus kan vara associerad med andra oftalmologiska sjukdomar som påverkar hornhinnestrukturen och funktionen.

Eftersom Keratoglobus är en sällsynt sjukdom och forskning är begränsad, förblir många aspekter av detta tillstånd dåligt förstått. Framtida forskning kan avslöja nya faktorer som bidrar till Keratoglobus och hjälper till att utveckla nya behandlings- och förebyggande strategier. [3]

Patogenes

Patogenesen av keratoglobus förstås inte helt, men det finns teorier baserade på anatomiska och biokemiska förändringar i hornhinnan som kan spela en roll i utvecklingen av detta tillstånd.

Biomekanisk instabilitet hos hornhinnan

En av de viktigaste funktionerna i Keratoglobus är den biomekaniska instabiliteten hos hornhinnan, som kan orsakas av olika faktorer:

• Kollagenfiberens svaghet: Kvantiteten och kvaliteten på kollagenfibrer i hornhinnan minskar, vilket minskar dess styrka och elasticitet.
• Extracellulära matrisavvikelser: hornhinnan innehåller en extracellulär matris som ger strukturellt stöd och reglering av cellfunktioner. Förändringar i sammansättningen och organisationen av den extracellulära matrisen kan leda till tunnning och utbuktning av hornhinnan.

Genetiska faktorer

Närvaron av familjära fall av keratoglobus innebär att genetiska faktorer kan spela en roll i utvecklingen av sjukdomen. Mutationer i vissa gener som reglerar syntesen och strukturen för kollagen och andra bindvävskomponenter kan leda till utveckling av keratoglobus.

Tillhörande systemiska sjukdomar

Keratoglobus kan vara associerade med systemiska bindvävssjukdomar såsom Marfan-syndrom eller Ehlers-Danlos-syndrom. Dessa sjukdomar påverkar kollagen och kan leda till strukturella avvikelser i hornhinnan.

Enzymatiska störningar

Vissa studier tyder på att aktiviteten hos vissa enzymer som bryter ner komponenter i den extracellulära matrisen kan ökas i hornhinnan hos patienter med keratoglobus. Detta leder till nedbrytning av kollagenfibrer och andra strukturella komponenter i hornhinnan.

Inflammatoriska processer

Även om inflammation inte alltid finns i patogenesen av keratoglobus, studeras dess roll som en möjlig bidragande faktor som kan förbättra hornhinnesdegenerativa processer.

Oxidativ stress

Ökad oxidativ stress i hornhinnan kan leda till cell- och matrisskador, vilket också kan bidra till utvecklingen och utvecklingen av keratoglobus.

Ett vanligt tema i patogenesen av keratoglobus är tunnare och svaghet i hornhinnan, vilket resulterar i dess onormala utbuktning. Patogenetiska mekanismer kan inkludera strukturella och biokemiska avvikelser i hornhinnan som uppstår från medfödda eller förvärvade orsaker. Ytterligare forskning krävs dock för att fullt ut förstå patogenesen av keratoglobus. [4]

Symtom keratoglobus

Keratoglobus kännetecknas av ett antal kliniska tecken och symtom som kan variera från mild till allvarlig. De viktigaste symtomen på denna sjukdom är:

Visuella symtom:

• Minskad synskärpa: synen kan bli suddig eller förvrängd på grund av snedvridning av hornhinnans form.
• Myopi och astigmatism: patologisk förändring i hornhinnekrökning leder ofta till början eller förvärring av myopi och oregelbunden astigmatism.
• Fotofobi: Känslighet för ljus på grund av hornhinnans tunnhet och transparens.

Fysiska symtom:

• Corneal Bulge: Ögonets utseende kan förändras på grund av hornhinnan.
• Tunn hornhinnan: Undersökning av patienten kan visa tunnning av de centrala och perifera delarna av hornhinnan.
• Scleral-indikation: hornhinnans periferi kan bli så tunn att sklera (ögats vita) kan ses genom hornhinnan.

Andra symtom:

• Ögonirritation: Patienter kan uppleva konstant irritation eller en främmande kroppsupplevelse i ögat.
• Ofta konjunktivit: Inflammatoriska processer kan uppstå på grund av konstant irritation och mekaniska trauma till hornhinnan.
• Risk för hornhinnesbrott: I sällsynta fall kan en mycket tunn hornhinna leda till spontan eller traumatisk brott.

Diagnostiska tekniker såsom oftalmoskopi, pachymetri (mätning av hornhinnens tjocklek) och hornhinnetopografi kan avslöja graden av hornhinnetunnning och omfattningen av hornhinneformitet.

Keratoglobus-symtom kan förvärras över tid, och patienter med detta tillstånd kräver ofta synkorrigering (genom speciella kontaktlinser eller kirurgi) och pågående medicinsk övervakning. [5]

Stages

Stegen av keratoglobus kanske inte är så väl definierade som i andra, bättre studerade ögonsjukdomar, såsom keratokonus. Vissa stadier av sjukdomsprogression kan emellertid särskiljas baserat på graden av hornhinnatunnning och svårighetsgrad av symtom.

Inledande steg:

• Mild hornhinnans utbuktning: En liten snedvridning av synen kan märkas, som patienter ofta ignorerar eller kompenserar för med glasögon eller mjuka kontaktlinser.
• Myopia och mild astigmatism: utseende eller försämring av myopi och mild astigmatism.

Mellansteg:

• Måttlig tunnning och utbuktning av hornhinnan: Förändringar i formen på ögat blir mer märkbara och synskärpa försämras även med korrigering.
• Ökad astigmatism: Oregelbunden astigmatism blir mer uttalad och svår att korrigera.

Sen steg:

• Allvarlig utbuktning och tunnning av hornhinnan: Allvarlig tunnning kan få sklera att visa sig genom hornhinnan (skleralindikering).
• Hög myopi och allvarlig astigmatism: betydande synproblem som inte är möjliga för konventionell korrigering.
• Fotofobi, irritation och ögonsmärta: Dessa symtom kan förvärras.

Kritiskt steg:

• Risk för hornhinnan rivning: De tunnaste delarna av hornhinnan kan riskera att riva även med mindre trauma.
• Abrupt synskada och smärtsyndrom: Betydande minskning av synskärpa och ökning av smärta.

Komplikationer och konsekvenser

Keratoglobus kan leda till ett antal komplikationer som försämrar patientens syn och livskvalitet. Här är några av de potentiella komplikationerna förknippade med Keratoglobus:

1. Corneal Hydrops: En plötslig intraokulär intrång av fukt som orsakar svullnad och moln av hornhinnan. Detta kan orsaka plötslig minskad syn och smärta.
2. Spontana tårar i hornhinnan: På grund av tunnning och utbuktning av hornhinnan kan spontana tårar i hornhinnan inträffa, vilket kan orsaka allvarliga skador på synen och kräva brådskande kirurgisk ingripande.
3. Hornhinnescleralisering: Hornhinnatunnning kan få den vita sklera att visa sig genom hornhinnan.
4. Hög oregelbunden astigmatism: Förvrängning av hornhinnans krökning kan leda till komplex astigmatism som är svår att korrigera med vanliga glas eller kontaktlinser.
5. Allvarlig myopi: Progression av hornhinnetunnning kan öka myopi.
6. Kronisk konjunktivit: Konstant ögonirritation kan leda till återkommande inflammatorisk ögonsjukdom.
7. Smärta och obehag: Patienter kan utveckla kronisk smärta på grund av ständig irritation och ögonstam.
8. Kontakta linsproblem: På grund av hornhinnans ovanliga form kan det vara svårt att passa och bära kontaktlinser.
9. Psykologiska problem: synskador och synliga deformiteter i ögat kan leda till emotionella och psykologiska problem, inklusive minskad självkänsla och depression.
10. Behov av operation: I svåra fall kan keratoplastik (hornhinnetransplantation) eller andra kirurgiska ingrepp krävas för att återställa hornhinnefunktionen.

Diagnostik keratoglobus

Att diagnostisera keratoglobus involverar flera steg och undersökningsmetoder som hjälper ögonläkare att identifiera specifika förändringar i strukturen och formen på hornhinnan som är karakteristiska för detta tillstånd. Här är några av de viktigaste metoderna för att diagnostisera keratoglobus:

1. Historia: Samla en komplett medicinsk och familjehistoria, inklusive eventuella klagomål om synförändringar, ögonsmärta, fotofobi eller tidigare ögonsjukdom.
2. Extern ögonundersökning: Undersökning av ögongloben för avvikelser i form och struktur.
3. Oftalmoskopi: Används för att utvärdera baksidan av ögat och nätet för näthinnan och optisk skiva.
4. Refraktometri: Mätning av optiska avvikelser i ögat, såsom myopi och astigmatism, som ofta är förknippade med keratoglobus.
5. Sleet-lampbiomikroskopi: Detaljerad undersökning av ögatens framsida med hjälp av ett specialiserat mikroskop för att upptäcka hornhinnetunnning och andra avvikelser.
6. Keratometri: En mätning av krökningen av hornhinnan som kan upptäcka onormalt höga värden som indikerar hornhinnan.
7. Corneal topografi: En avancerad utvärderingsmetod som bygger en karta över hornhinnekrökning och form och identifierar ovanliga områden med tunnning och utbuktning.
8. Pachymetri: En mätning av hornhinnans tjocklek som hjälper till att bedöma graden av hornhinnatunnning, vilket är en viktig parameter vid diagnosen keratoglobus.
9. Anterior Segment Optical Coherence Tomography (OCT): En modern, icke-invasiv bildteknik som ger detaljerade skivor av framsidan av ögat och hornhinnan.

Genom att kombinera dessa metoder kan läkare göra en exakt diagnos och skilja keratoglobus från andra liknande tillstånd såsom keratokonus eller andra hornhinnedystrofier. I fall där standardundersökningsmetoder inte ger en fullständig bild kan ytterligare tester användas för att bedöma hornhinnans strukturella integritet och risken för hornhinnesbrott. [6]

Differentiell diagnos

Differentialdiagnos av keratoglobus är processen att utesluta andra förhållanden som kan efterlikna eller likna Keratoglobus för att fastställa en korrekt diagnos. Viktiga sjukdomar och tillstånd att överväga är:

1. Keratoconus: Detta är det vanligaste tillståndet där hornhinnan tunnar och utbuktar framåt i en konliknande form. Skillnaden från Keratoglobus är fördelningen av tunnning och formen på utbuktningen, och det faktum att Keratoconus fortskrider långsammare och är vanligare hos yngre människor.
2. Globus megalocornea: ett sällsynt tillstånd där hornhinnan förstoras i storlek men inte tunnas, och dess struktur är mer stabil än i Keratoglobus.
3. Pterygium: En tillväxt av bindvävsfilm som kan deformera hornhinnan men har en annan natur och behandling.
4. Acanthamoeba keratit: En infektionssjukdom i hornhinnan som kan orsaka tunnning och omformning av hornhinnan, men åtföljs av inflammation och mer specifika symtom.
5. Dilated (Post-LASIK) ECTASIA: Tunnning och utbuktning av hornhinnan efter synskorrigeringskirurgi, såsom post-LASIK, som kan likna keratoglobus i symptomatologi.
6. Hornhinnedystrofier: Olika ärftliga hornhinnedystrofier kan orsaka förändringar i hornhinnestrukturen och transparens som måste särskiljas från Keratoglobus.
7. Inflammatoriska sjukdomar i hornhinnan: Till exempel kan keratit i olika etiologier leda till tunnning och omformning av hornhinnan.
8. Okulärt trauma: Effekterna av trauma som resulterar i tunnning eller omformning av hornhinnan bör också beaktas vid differentiell diagnos.

Instrumentalstudier som hornhinnetopografi, pachymetri och optisk koherens tomografi, som exakt kan mäta hornhinnans tjocklek och formen på utbuktningen, spelar en viktig roll i differentiell diagnos. En noggrann historia bör också tas, särskilt med tanke på ålder av början, familjehistoria och tidigare ögonkirurgi eller trauma. [7]

Behandling keratoglobus

Behandling av keratoglobus beror på sjukdomens stadium och svårighetsgrad. Behandlingsalternativ inkluderar:

1. Glasögon eller kontaktlinser: Glasögon eller mjuka kontaktlinser kan användas för att korrigera mindre synförändringar orsakade av keratoglobus. Mer allvarliga hornhinnekurvaturer kan kräva styva gaspermeabla kontaktlinser som hjälper till att forma ögatens främre yta och förbättra synen.
2. Scleral-linser: Det här är en speciell typ av kontaktlinser som inte rör vid hornhinnan utan vilar på sklera (ögats vita). De kan vara till hjälp för patienter med keratoglobus eftersom de ger mer stabil syn och komfort.
3. Corneal Collagen Tvärbindning: Denna procedur stärker kollagenfibrerna i hornhinnan, vilket hjälper till att förhindra ytterligare tunnning och utbuktning av hornhinnan. Denna metod kan vara effektiv i de tidiga stadierna av Keratoglobus.
4. Intrastromala hornhinnringar (ICR eller INTACS): Kan implanteras för att förbättra hornhinneformen och korrigera brytningsfel.
5. Hornhinnetransplantation: I fall av svår tunnning och utbuktning av hornhinnan, när andra behandlingar är ineffektiva eller när det finns en risk för hornhinnesbrott, kan partiell (lamellär) eller full (penetrerande) hornhinnetransplantation indikeras.
6. Kirurgisk behandling: I sällsynta fall där det finns ett hot om perforering av hornhinnan, kan operationen indikeras.
7. Läkemedelsbehandling: Läkemedel kan förskrivas för att lindra symtom som smärta eller inflammation. Dessa kan vara fuktgivande droppar, antibiotika för att förhindra infektion eller antiinflammatoriska läkemedel.
8. Regelbunden uppföljning: Patienter med keratoglobus rekommenderas att ha regelbunden uppföljning med en ögonläkare för att övervaka förändringar i hornhinnan och justera behandlingen vid behov.

Alla behandlingar bör individualiseras och diskuteras med en ögonläkare. Eftersom Keratoglobus kan utvecklas är det viktigt att hålla en konstant övervakning av tillståndet och justera behandlingen enligt förändringar i hornhinnestrukturen.

Förebyggande

Förebyggande av keratoglobus är begränsat till åtgärder som syftar till att förhindra dess utveckling och minimera risken för komplikationer, eftersom de exakta orsakerna till denna sjukdom är okända och det finns inga sätt att förhindra att det inträffar. Här är några allmänna rekommendationer för patienter med keratoglobus eller med hög risk att utveckla den:

1. Regelbunden medicinsk uppföljning: Det är viktigt att se en ögonläkare regelbundet för att övervaka tillståndet för hornhinnan och synen.
2. Att undvika ögonskador: Skydda dina ögon från skada, särskilt under sport och andra potentiellt farliga aktiviteter, kan hjälpa till att förhindra att ditt tillstånd försämras.
3. Kontroll av inflammatorisk ögonsjukdom: snabb behandling av inflammatoriska ögonförhållanden såsom konjunktivit och keratit kan bidra till att minska risken för keratoglobusrelaterade komplikationer.
4. Användning av fuktgivande droppar: Användningen av konstgjorda tårar rekommenderas för att lindra symtom på torrhet och obehag.
5. Kontroll av allergiska reaktioner: Att hantera allergiska förhållanden kan hjälpa till att undvika överdriven ögon gnugga, vilket är viktigt för att förhindra progression av keratoglobus.
6. UV-skydd: Att bära solglasögon för att skydda hornhinnan från UV-strålning kan förhindra ytterligare skador.
7. Att undvika aktiv ögonfriktion: Ögonfriktion kan bidra till ytterligare tunnning och deformation av hornhinnan och bör undvikas.
8. Tillräcklig näring: Vissa studier tyder på att brister i vissa näringsämnen kan bidra till hornhinnesjukdom, så en balanserad diet kan vara viktig.
9. Informera din ögonläkare om eventuella förändringar: Vid det första tecknet på synförändringar, obehag eller andra förändringar i dina ögon bör du omedelbart kontakta din läkare.

Även om Keratoglobus sällan kan förhindras, kan dessa åtgärder bidra till att minska risken för sjukdomens progression och förbättra patienternas livskvalitet.

Prognos

Prognosen för keratoglobus kan variera och beror på flera faktorer, inklusive graden av hornhinnatunnning och utbuktning, hastigheten för sjukdomsprogression, närvaron av komplikationer och aktualitet och effektivitet av behandlingen.

I milda fall, när sjukdomen fortsätter utan snabb progression och allvarliga komplikationer, är prognosen vanligtvis gynnsam. Visionskorrigering med glasögon eller kontaktlinser kan vara tillräckliga för att leva ett normalt liv.

Men om sjukdomen fortskrider kan det förvärras synen som kanske inte är helt korrigerade med standardmetoder. I sådana fall kan mer komplexa behandlingar krävas, inklusive kirurgi såsom intrastromal hornhinnringimplantation, kollagenhornhinneshinder eller hornhinnetransplantation.

Hornhinnetransplantation kan ha en hög risk för avstötning och andra komplikationer, så det anses vanligtvis vara en sista utväg för allvarliga former av keratoglobus.

I fall där Keratoglobus är associerad med andra systemiska sjukdomar eller syndrom, såsom Marfan-syndrom eller Ehlers-Danlos-syndrom, kan prognosen vara mer komplex och kräva en integrerad behandlingsmetod.

Det är viktigt att notera att moderna metoder för diagnos och behandling avsevärt har förbättrat prognosen för de flesta patienter med keratoglobus. Regelbunden uppföljning med en specialist och efterlevnad av rekommendationer hjälper till att kontrollera sjukdomen och upprätthålla kvaliteten på synen.

Litteratur som används

"Keratoconus och Keratoglobus" är en del av boken Cornea, tredje upplagan, redigerad av Krachmer JH, Mannis MJ, Holland EJ

"Keratoconus och Keratoglobus" i Cornea (tredje upplagan) - Margaret S. MacDonald, Michael Belenky, Charles Sheffield

"Oftalmology" - Författare: Myron Yanoff, Jay S. Duker, år av senaste upplagan: 2018.

"Vaughan & amp; Asbury's General Ophthalmology" - Författare: Paul Riordan-Eva, Emmett T. Cunningham, år av senaste upplagan: 2017.

"Clinical Oftalmology: A Systematic Approach" - Författare: Jack J. Kanski, år av förra publikationen: 2019.

"Ophthalmology: Expert Consult: Online and Print" - Författare: Myron Yanoff, Jay S. Duker, år av senaste upplagan: 2018.