Keratoglobus

Keratoglobus är ett sällsynt tillstånd som kännetecknas av krökning och förtunning av ögats hornhinna. Detta tillstånd tillhör gruppen hornhinnedystrofier och är ofta förknippat med en progressiv utbuktning (utbuktning) av hornhinnan.

Keratoglobus är en variant av keratokonus, ett vanligare tillstånd där hornhinnan också är tunn och utbuktande men konformad. Vid keratoglobus är utbuktningen mer diffus och omfattar vanligtvis hela hornhinnan, som blir sfärisk i formen. [ 1 ]

Epidemiologi

Keratoglobus är en relativt sällsynt hornhinnesjukdom och därför är dess exakta epidemiologi inte helt klarlagd. Till skillnad från keratokonus, som är relativt vanlig och har ett väldefinierat epidemiologiskt mönster, är data om prevalensen av keratoglobus begränsade.

Frekvens av förekomst

På grund av tillståndets sällsynthet finns det ingen korrekt statistik över förekomsten av keratoglobus, men den allmänna uppfattningen är att tillståndet diagnostiseras mycket mer sällan än keratokonus. Keratoglobus kan förekomma i alla åldrar, men diagnostiseras oftast i barndomen eller tonåren.

Fördelning efter kön och ålder

Det finns få tillförlitliga data om fördelningen av keratoglobus efter kön och ålder, men vissa källor tyder på att tillståndet kan vara jämnt fördelat mellan män och kvinnor. Tillståndet kan manifestera sig redan i barndomen och diagnostiseras ofta hos ungdomar.

Geografisk spridning

Information om keratoglobus geografiska utbredning är också begränsad. Det finns inga tydliga bevis för att keratoglobus är vanligare i vissa regioner i världen eller bland vissa etniska grupper.

Samband med andra sjukdomar

Keratoglobus är ibland associerat med sällsynta systemiska bindvävssjukdomar såsom Marfans syndrom och Ehlers-Danlos syndrom. I sådana fall kan keratoglobus spridning och epidemiologi återspegla förekomsten av dessa underliggande tillstånd. [ 2 ]

Orsaker keratoglobus

De exakta orsakerna till keratoglobus är inte helt klarlagda. Emellertid har flera teorier om möjliga orsaker och riskfaktorer föreslagits baserat på observationer och kliniska studier.

Genetiska faktorer

En genetisk komponent anses vara en av de möjliga orsakerna till keratoglobus. Tillståndet är ibland förknippat med ärftliga systemiska bindvävssjukdomar såsom:

• Ehlers-Danlos syndrom.
• Marfans syndrom
• Downs syndrom

Patienter med dessa sjukdomar kan ha avvikelser i strukturen hos kollagen- och elastinfibrer, vilket kan påverka hornhinnans strukturella integritet.

Störning i hornhinnans biomekanik

Förtunning av hornhinnan och utbuktning av keratoglobus kan bero på avvikelser i hornhinnans biomekaniska stabilitet. Detta kan bero på avvikelser i intercellulära interaktioner och sammansättningen av hornhinnans extracellulära matrix.

Inflammatoriska processer

Vissa forskare anser att inflammation i hornhinnan kan vara en av mekanismerna som leder till utvecklingen av keratoglobus. Förekomsten av inflammation kan dock vara en konsekvens av andra sjukdomar eller tillstånd snarare än den bakomliggande orsaken till keratoglobus.

Miljöexponering

Vissa miljö- och livsstilsfaktorer, såsom ultraviolett strålning eller mekanisk exponering av ögat, kan bidra till utveckling eller progression av keratoglobus, även om deras roll inte är exakt fastställd.

Infektioner och skador

Ögontrauma eller kirurgi kan också vara förknippat med utvecklingen av keratoglobus. I vissa fall är utvecklingen av keratoglobus förknippad med ögoninfektioner, vilket kan orsaka förtunning och svaghet i hornhinnan.

Andra sjukdomar

Sällan, men keratoglobus kan vara associerat med andra oftalmologiska sjukdomar som påverkar hornhinnans struktur och funktion.

Eftersom keratoglobus är en sällsynt sjukdom och forskningen är begränsad, är många aspekter av detta tillstånd fortfarande dåligt förstådda. Framtida forskning kan avslöja nya faktorer som bidrar till keratoglobus och bidra till att utveckla nya behandlings- och förebyggande strategier. [ 3 ]

Patogenes

Patogenesen för keratoglobus är inte helt klarlagd, men det finns teorier baserade på anatomiska och biokemiska förändringar i hornhinnan som kan spela en roll i utvecklingen av detta tillstånd.

Biomekanisk instabilitet i hornhinnan

En av de viktigaste egenskaperna hos keratoglobus är hornhinnans biomekaniska instabilitet, vilket kan orsakas av en mängd olika faktorer:

• Kollagenfibersvaghet: Mängden och kvaliteten på kollagenfibrer i hornhinnan minskar, vilket minskar dess styrka och elasticitet.
• Extracellulära matrixavvikelser: Hornhinnan innehåller en extracellulär matrix som ger strukturellt stöd och reglering av cellfunktioner. Förändringar i den extracellulära matrixens sammansättning och organisation kan leda till att hornhinnan blir förtunnad och utbuktande.

Genetiska faktorer

Förekomsten av familjära fall av keratoglobus antyder att genetiska faktorer kan spela en roll i sjukdomens utveckling. Mutationer i vissa gener som reglerar syntesen och strukturen av kollagen och andra bindvävskomponenter kan leda till utveckling av keratoglobus.

Associerade systemiska sjukdomar

Keratoglobus kan vara associerat med systemiska bindvävssjukdomar såsom Marfans syndrom eller Ehlers-Danlos syndrom. Dessa sjukdomar påverkar kollagen och kan leda till strukturella avvikelser i hornhinnan.

Enzymatiska störningar

Vissa studier tyder på att aktiviteten hos vissa enzymer som bryter ner komponenter i den extracellulära matrisen kan vara förhöjd i hornhinnan hos patienter med keratoglobus. Detta leder till nedbrytning av kollagenfibrer och andra strukturella komponenter i hornhinnan.

Inflammatoriska processer

Även om inflammation inte alltid är närvarande i patogenesen av keratoglobus, studeras dess roll som en möjlig bidragande faktor som kan förstärka degenerativa processer i hornhinnan.

Oxidativ stress

Ökad oxidativ stress i hornhinnan kan leda till cell- och matrixskador, vilket också kan bidra till utveckling och progression av keratoglobus.

Ett vanligt tema i patogenesen av keratoglobus är förtunning och svaghet i hornhinnan, vilket resulterar i dess onormala utbuktning. Patogenetiska mekanismer kan inkludera strukturella och biokemiska avvikelser i hornhinnan som uppstår på grund av medfödda eller förvärvade orsaker. Ytterligare forskning krävs dock för att fullt ut förstå patogenesen av keratoglobus. [ 4 ]

Symtom keratoglobus

Keratoglobus kännetecknas av ett antal kliniska tecken och symtom som kan variera från milda till svåra. De viktigaste symtomen på denna sjukdom är:

Visuella symtom:

• Minskad synskärpa: Synen kan bli suddig eller förvrängd på grund av förvrängning av hornhinnans form.
• Myopi och astigmatism: Patologisk förändring i hornhinnans krökning leder ofta till uppkomst eller försämring av myopi och oregelbunden astigmatism.
• Fotofobi: Ljuskänslighet på grund av hornhinnans tunnhet och genomskinlighet.

Fysiska symtom:

• Hornhinnans utbuktning: Ögats utseende kan förändras på grund av att hornhinnan buktar framåt.
• Tunn hornhinna: Undersökning av patienten kan visa förtunning av hornhinnans centrala och perifera delar.
• Sklera-indikation: Hornhinnans periferi kan bli så tunn att sklera (ögats vita) kan ses genom hornhinnan.

Andra symtom:

• Ögonirritation: Patienter kan uppleva konstant irritation eller en känsla av främmande kropp i ögat.
• Frekvent konjunktivit: Inflammatoriska processer kan uppstå på grund av konstant irritation och mekaniskt trauma mot hornhinnan.
• Risk för hornhinneruptur: I sällsynta fall kan en mycket tunn hornhinna leda till spontan eller traumatisk ruptur.

Diagnostiska tekniker som oftalmoskopi, pakymetri (mätning av hornhinnans tjocklek) och hornhinnans topografi kan avslöja graden av hornhinnans förtunning och omfattningen av hornhinnans deformitet.

Keratoglobussymtom kan förvärras med tiden, och patienter med detta tillstånd behöver ofta synkorrigering (genom speciella kontaktlinser eller kirurgi) och kontinuerlig medicinsk övervakning. [ 5 ]

Stages

Stegen av keratoglobus är kanske inte lika väldefinierade som vid andra, mer välstuderade ögonsjukdomar, såsom keratokonus. Emellertid kan vissa stadier av sjukdomsprogression urskiljas baserat på graden av hornhinnans förtunning och symtomens svårighetsgrad.

Inledande skede:

• Mild hornhinnans utbuktning: En lätt synförvrängning kan märkas, vilket patienter ofta ignorerar eller kompenserar för med glasögon eller mjuka kontaktlinser.
• Myopi och mild astigmatism: Uppkomst eller försämring av myopi och mild astigmatism.

Mellanstadiet:

• Måttlig förtunning och utbuktning av hornhinnan: Förändringar i ögats form blir mer märkbara och synskärpan försämras även med korrigering.
• Ökad astigmatism: Oregelbunden astigmatism blir mer uttalad och svårare att korrigera.

Sent stadium:

• Kraftig utbuktning och förtunning av hornhinnan: Kraftig förtunning kan göra att senhinnan syns genom hornhinnan (skleraindikation).
• Hög myopi och svår astigmatism: Betydande synproblem som inte är mottagliga för konventionell korrigering.
• Fotofobi, irritation och ögonsmärta: Dessa symtom kan förvärras.

Kritiskt skede:

• Risk för hornhinnans bristning: De tunnaste delarna av hornhinnan kan riskera att brista även vid mindre trauma.
• Plötslig synnedsättning och smärtsyndrom: Signifikant minskning av synskärpa och ökning av smärta.

Komplikationer och konsekvenser

Keratoglobus kan leda till ett antal komplikationer som försämrar patientens syn och livskvalitet. Här är några av de potentiella komplikationer som är förknippade med keratoglobus:

1. Hornhinnehydrops: En plötslig intraokulär fuktintrång som orsakar svullnad och grumling av hornhinnan. Detta kan orsaka plötslig minskad syn och smärta.
2. Spontana hornhinnerupturer: På grund av förtunning och utbuktning av hornhinnan kan spontana hornhinnerupturer uppstå, vilket kan orsaka allvarliga synskador och kräva akut kirurgiskt ingrepp.
3. Hornhinneskleralisering: Hornhinneförtunning kan orsaka att den vita senhinnan syns genom hornhinnan.
4. Hög oregelbunden astigmatism: Förvrängning av hornhinnans krökning kan leda till komplex astigmatism som är svår att korrigera med vanliga glasögon eller kontaktlinser.
5. Svår närsynthet: Progressiv hornhinnans förtunning kan öka närsyntheten.
6. Kronisk konjunktivit: Konstant ögonirritation kan leda till återkommande inflammatorisk ögonsjukdom.
7. Smärta och obehag: Patienter kan utveckla kronisk smärta på grund av konstant irritation och ögonansträngning.
8. Problem med kontaktlinser: På grund av hornhinnans ovanliga form kan det vara svårt att anpassa och använda kontaktlinser.
9. Psykiska problem: Synnedsättning och synliga missbildningar i ögat kan leda till emotionella och psykologiska problem, inklusive minskad självkänsla och depression.
10. Behov av kirurgi: I svåra fall kan keratoplastik (hornhinnetransplantation) eller andra kirurgiska ingrepp krävas för att återställa hornhinnefunktionen.

Diagnostik keratoglobus

Att diagnostisera keratoglobus innebär flera steg och undersökningsmetoder som hjälper ögonläkare att identifiera specifika förändringar i hornhinnans struktur och form som är karakteristiska för detta tillstånd. Här är några av de viktigaste metoderna för att diagnostisera keratoglobus:

1. Anamnes: Samla in en fullständig medicinsk och familjär anamnes, inklusive eventuella klagomål på synförändringar, ögonsmärta, fotofobi eller tidigare ögonsjukdom.
2. Extern ögonundersökning: Undersökning av ögongloben för att upptäcka avvikelser i form och struktur.
3. Oftalmoskopi: Används för att utvärdera ögats baksida och näthinnans och synnervsdiskens tillstånd.
4. Refraktometri: Mätning av optiska avvikelser i ögat, såsom myopi och astigmatism, vilka ofta är förknippade med keratoglobus.
5. Sleet-lamp biomikroskopi: Detaljerad undersökning av ögats framsida med hjälp av ett specialiserat mikroskop för att upptäcka hornhinnans uttunning och andra avvikelser.
6. Keratometri: En mätning av hornhinnans krökning som kan detektera onormalt höga värden som indikerar hornhinnans utbuktning.
7. Hornhinnetopografi: En avancerad utvärderingsmetod som skapar en karta över hornhinnans krökning och form och identifierar ovanliga områden med förtunning och utbuktning.
8. Pakymetri: En mätning av hornhinnans tjocklek som hjälper till att bedöma graden av hornhinnans förtunning, vilket är en viktig parameter vid diagnosen keratoglobus.
9. Anterior Segment Optical Coherence Tomography (OCT): En toppmodern, icke-invasiv avbildningsteknik som ger detaljerade snitt av ögats framsida och hornhinnan.

Genom att kombinera dessa metoder kan läkare ställa en korrekt diagnos och skilja keratoglobus från andra liknande tillstånd såsom keratokonus eller andra hornhinnedystrofier. I fall där standardundersökningsmetoder inte ger en fullständig bild kan ytterligare tester användas för att bedöma hornhinnans strukturella integritet och risken för hornhinneruptur. [ 6 ]

Differentiell diagnos

Differentialdiagnos av keratoglobus är processen att utesluta andra tillstånd som kan efterlikna eller likna keratoglobus för att kunna ställa en korrekt diagnos. Viktiga sjukdomar och tillstånd att beakta är:

1. Keratokonus: Detta är det vanligaste tillståndet där hornhinnan tunnar ut och buktar ut sig framåt till en konliknande form. Skillnaden från keratoglobus är fördelningen av förtunningen och formen på buktan, samt det faktum att keratokonus fortskrider långsammare och är vanligare hos yngre personer.
2. Globus megalocornea: Ett sällsynt tillstånd där hornhinnan är förstorad men inte tunnare, och dess struktur är mer stabil än vid keratoglobus.
3. Pterygium: En utväxt av bindvävsfilm som kan deformera hornhinnan men har en annan natur och behandling.
4. Acanthamoebakeratit: En infektionssjukdom i hornhinnan som kan orsaka förtunning och omformning av hornhinnan, men åtföljs av inflammation och mer specifika symtom.
5. Dilaterad (post-LASIK) ektasi: Förtunning och utbuktning av hornhinnan efter synkorrigerande operation, såsom post-LASIK, vilket kan likna keratoglobus i symtomatologi.
6. Hornhinnedystrofier: Olika ärftliga hornhinnedystrofier kan orsaka förändringar i hornhinnans struktur och transparens som måste särskiljas från keratoglobus.
7. Inflammationssjukdomar i hornhinnan: Till exempel kan keratit av olika etiologier leda till förtunning och omformning av hornhinnan.
8. Ögontrauma: Effekterna av trauma som resulterar i förtunning eller omformning av hornhinnan bör också beaktas i differentialdiagnosen.

Instrumentella studier som hornhinnetopografi, pakymetri och optisk koherenstomografi, som noggrant kan mäta hornhinnans tjocklek och utbuktningens form, spelar en viktig roll i differentialdiagnosen. En noggrann anamnes bör också tas, särskilt med tanke på debutålder, familjehistoria och tidigare ögonkirurgi eller trauma. [ 7 ]

Behandling keratoglobus

Behandling av keratoglobus beror på sjukdomens stadium och svårighetsgrad. Behandlingsalternativ inkluderar:

1. Glasögon eller kontaktlinser: Glasögon eller mjuka kontaktlinser kan användas för att korrigera mindre synförändringar orsakade av keratoglobus. Mer allvarliga hornhinnekrökningar kan kräva styva gasgenomsläppliga kontaktlinser som hjälper till att forma ögats framsida och förbättra synen.
2. Skleralinser: Dessa är en speciell typ av kontaktlinser som inte vidrör hornhinnan utan vilar på sclera (ögats vita). De kan vara till hjälp för patienter med keratoglobus eftersom de ger en stabilare syn och komfort.
3. Korneal kollagen-tvärbindning: Denna procedur stärker kollagenfibrerna i hornhinnan, vilket hjälper till att förhindra ytterligare uttunning och utbuktning av hornhinnan. Denna metod kan vara effektiv i de tidiga stadierna av keratoglobus.
4. Intrastromala hornhinneringar (ICR eller INTACS): Kan implanteras för att förbättra hornhinnans form och korrigera brytningsfel.
5. Hornhinnetransplantation: Vid kraftig förtunning och utbuktning av hornhinnan, när andra behandlingar är ineffektiva eller när det finns risk för hornhinneruptur, kan partiell (lamellär) eller fullständig (penetrerande) hornhinnetransplantation vara indicerad.
6. Kirurgisk behandling: I sällsynta fall där det finns risk för hornhinneperforation kan kirurgi vara indicerat.
7. Läkemedelsbehandling: Läkemedel kan förskrivas för att lindra symtom som smärta eller inflammation. Dessa kan vara återfuktande droppar, antibiotika för att förhindra infektion eller antiinflammatoriska läkemedel.
8. Regelbunden uppföljning: Patienter med keratoglobus rekommenderas att regelbundet följas upp hos en ögonläkare för att övervaka förändringar i hornhinnan och justera behandlingen vid behov.

All behandling bör individualiseras och diskuteras med en ögonläkare. Eftersom keratoglobus kan förvärras är det viktigt att ständigt övervaka tillståndet och justera behandlingen efter förändringar i hornhinnans struktur.

Förebyggande

Förebyggande av keratoglobus är begränsat till åtgärder som syftar till att förhindra dess progression och minimera risken för komplikationer, eftersom de exakta orsakerna till denna sjukdom är okända och det inte finns några sätt att förhindra dess uppkomst. Här är några allmänna rekommendationer för patienter med keratoglobus eller med hög risk att utveckla det:

1. Regelbunden medicinsk uppföljning: Det är viktigt att regelbundet besöka en ögonläkare för att övervaka hornhinnans och synens tillstånd.
2. Undvika ögonskador: Att skydda dina ögon från skador, särskilt under sport och andra potentiellt farliga aktiviteter, kan bidra till att förhindra att ditt tillstånd förvärras.
3. Kontroll av inflammatorisk ögonsjukdom: Snabb behandling av inflammatoriska ögonsjukdomar som konjunktivit och keratit kan bidra till att minska risken för keratoglobusrelaterade komplikationer.
4. Användning av återfuktande droppar: Användning av artificiella tårar rekommenderas för att lindra symtom på torrhet och obehag.
5. Kontroll av allergiska reaktioner: Hantering av allergiska tillstånd kan bidra till att undvika överdriven ögongnidning, vilket är viktigt för att förhindra progression av keratoglobus.
6. UV-skydd: Att bära solglasögon för att skydda hornhinnan från UV-strålning kan förhindra ytterligare skador.
7. Undvik aktiv ögonfriktion: Ögonfriktion kan bidra till ytterligare förtunning och deformation av hornhinnan och bör undvikas.
8. Tillräcklig näring: Vissa studier tyder på att brister i vissa näringsämnen kan bidra till hornhinnesjukdom, så en balanserad kost kan vara viktig.
9. Informera din ögonläkare om eventuella förändringar: Vid första tecken på synförändringar, obehag eller andra förändringar i dina ögon bör du omedelbart kontakta din läkare.

Även om keratoglobus sällan kan förebyggas, kan dessa åtgärder bidra till att minska risken för sjukdomsprogression och förbättra patienternas livskvalitet.

Prognos

Prognosen för keratoglobus kan variera och beror på flera faktorer, inklusive graden av hornhinnans uttunnning och utbuktning, sjukdomsprogressionshastigheten, förekomsten av komplikationer samt behandlingens aktualitet och effektivitet.

I milda fall, när sjukdomen fortskrider utan snabb progression och allvarliga komplikationer, är prognosen vanligtvis gynnsam. Synkorrigering med glasögon eller kontaktlinser kan vara tillräckligt för att leva ett normalt liv.

Om sjukdomen dock fortskrider kan synen försämras, vilket kanske inte helt kan korrigeras med standardmetoder. I sådana fall kan mer komplexa behandlingar krävas, inklusive kirurgi såsom intrastromal hornhinneringimplantation, kollagen hornhinnekorsbindning eller hornhinnetransplantation.

Hornhinnetransplantation kan ha en hög risk för avstötning och andra komplikationer, så det anses vanligtvis vara en sista utväg vid allvarliga former av keratoglobus.

I fall där keratoglobus är associerat med andra systemiska sjukdomar eller syndrom, såsom Marfans syndrom eller Ehlers-Danlos syndrom, kan prognosen vara mer komplex och kräva en integrerad behandlingsmetod.

Det är viktigt att notera att moderna metoder för diagnos och behandling har avsevärt förbättrat prognosen för de flesta patienter med keratoglobus. Regelbunden uppföljning hos en specialist och efterlevnad av rekommendationer hjälper till att kontrollera sjukdomen och bibehålla synkvaliteten.

Litteratur som används

"Keratokonus och keratoglobus" är en del av boken Cornea, tredje upplagan, redigerad av Krachmer JH, Mannis MJ, Holland EJ

"Keratokonus och keratoglobus" i hornhinnan (tredje upplagan) - Margaret S. MacDonald, Michael Belenky, Charles Sheffield

"Oftalmologi" - Författare: Myron Yanoff, Jay S. Duker, År för senaste utgåva: 2018.

"Vaughan & Asbury's General Ophthalmology" - Författare: Paul Riordan-Eva, Emmett T. Cunningham, år för senaste utgåvan: 2017.

"Klinisk oftalmologi: En systematisk metod" - Författare: Jack J. Kanski, Senaste publiceringsår: 2019.

"Oftalmologi: Expertkonsultation: Online och tryckt" - Författare: Myron Yanoff, Jay S. Duker, År för senaste utgåva: 2018.