Grå starr och systemiska sjukdomar

Medfödda grå starr kan uppstå tillsammans med många systemiska sjukdomar hos barn.

De allra flesta är extremt sällsynta och av intresse för barnläkare. Allmänläkare bör dock vara bekanta med följande tillstånd.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Symtom grå starr vid systemiska sjukdomar

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Metabola sjukdomar och grå starr

1. Galaktosemi innebär allvarliga störningar i galaktosabsorptionen orsakade av frånvaron av enzymet galaktos-1-fosfaturidyltransferas. Nedärvningen är autosomalt recessiv.
   • Systemiska störningar som uppträder i tidig barndom inkluderar tillväxthämning, apati, frekventa kräkningar och diarré. Nedbrytningsprodukter finns i urinen efter att ha druckit mjölk. Om galaktoshaltiga produkter inte utesluts från kosten utvecklas hepatosplenomegali, njurskador, anemi, dövhet och utvecklingsstörning, vilket leder till döden.
   • Katarakt, som kännetecknas av centrala grumlingar i form av "fettdroppar", utvecklas under de första dagarna eller veckorna i livet hos de flesta patienter. Att eliminera galaktos (mejeriprodukter) från kosten förhindrar utvecklingen av katarakt, och ibland kan förändringar i linsen vara reversibla.
2. Galaktokinbrist innebär defekter i galaktoskedjan (det första enzymet). Nedärvningen är autosomalt recessiv.
   • det finns inga systemiska störningar, trots förekomsten av sönderfallsprodukter i urinen efter att ha druckit mjölk;
   • Katarakt bestående av lamellära opaciteter kan utvecklas prenatalt eller efter födseln. Vissa presenila katarakter är ett resultat av galaktokinasbrist. Galaktos är ett indirekt kataraktogent ämne som är källan till dulcitol (en nedbrytningsprodukt av galaktos) i linsen. Ansamling av dulcitol i linsen ökar det intralentikulära osmotiska trycket, vilket leder till överskott av vatten, bristning av linsfibrer och opaciteter.
3. Lowes syndrom (okulocerebrorenalt) är en sällsynt medfödd sjukdom i aminosyrametabolismen som främst drabbar pojkar. Ärftligheten är X-länkad.
   • systemiska störningar och inkluderar utvecklingsstörning, Fanconis syndrom i proximala njurtubuli, muskelhypotoni, framträdande pannben och insjunkna ögon. Detta är ett av få tillstånd där medfödd katarakt och glaukom kan samexistera;
   • Katarakt är speciell, linsen är liten, tunn, har formen av en disk (mikrofaki), posterior lentiglobus är möjlig. Katarakt kan vara kapsulär, lamellär, nukleär eller total. Bärande hos kvinnor kännetecknas av småpunktiga kortikala opaciteter i linsen, vanligtvis utan att påverka synskärpan;
   • Medfött glaukom förekommer i 50% av fallen.
4. Andra sjukdomar inkluderar hypoparatyreoidism, pseudohypoparatyreoidism.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Intrauterina infektioner och katarakt

1. Medfödd röda hund åtföljs av grå starr i cirka 15 % av fallen. Efter den 6:e graviditetsveckan är linskapseln ogenomtränglig för viruset. Linsgrumlingar (som kan vara antingen unilaterala eller bilaterala) förekommer oftast vid födseln, men kan också utvecklas efter flera veckor eller till och med månader. Täta pärlliknande grumlingar kan täcka cellkärnan eller vara diffust belägna i hela linsen. Viruset kan finnas kvar i linsen i 3 år efter födseln.
2. Andra intrauterina infektioner som kan vara associerade med neonatal katarakt inkluderar toxoplasmos, cytomegalovirus, herpes simplexvirus och vattkoppor.

Kromosomavvikelser och grå starr

1. Downs syndrom (trisomi 21)
   • systemiska störningar: utvecklingsstörning, smala, sneda ögon, epicanthus, platt ansikte med karakteristisk prognatism, brachycefali med en tillplattad nackknöl, breda handflator och korta armar, utskjutande tunga;
   • Katarakt av olika morfologier förekommer hos cirka 5 % av patienterna. Opaciteter är vanligtvis symmetriska och utvecklas ofta i sen barndom.
2. Andra kromosomavvikelser i samband med grå starr inkluderar Pataus syndrom (trisomi 13) och Edwards syndrom (trisomi 18).
3. Hallermann-Streiff-Francois syndrom är en sällsynt sjukdom.
   • systemiska störningar: framträdande panna, liten "fågelnäsa", skallighet, mikrognati och spetsig haka, kortväxthet och hypodonti;
   • Katarakt, som kan vara membranös, finns i 90 % av fallen.
4. Nance-Horans syndrom har ett X-länkat nedärvningsmönster.
   • systemiska störningar: ytterligare framtänder, utskjutande, framåtvända öron, små metakarpala ben;
   • Katarakten kan vara tät med mild mikroftalmos. Kvinnliga bärare kan ha subtila opaciteter i suturområdet.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Diagnostik grå starr vid systemiska sjukdomar

Under nyföddhetsperioden är det omöjligt att fastställa synskärpa, därför är det nödvändigt att bedöma densiteten och morfologin hos grumlingar, andra associerade ögonsymtom och barnets visuella beteende, samt att bestämma graden av katarakters inverkan på synen.

Densitet och eventuell påverkan på synfunktioner bedöms baserat på förekomsten av en reflex från ögonbotten och graden av dess visualisering under direkt och indirekt oftalmoskopi. Undersökning av nyfödda har förenklats med införandet av högkvalitativa bärbara spaltlampor. En detaljerad bedömning av det främre segmentet är möjlig när barnets huvudrörelser är begränsade. Oftalmoskopiskt delas kataraktdensitet in i:

• En mycket tät katarakt som täcker pupillen och gör det omöjligt att undersöka ögonbotten; beslutet att operera är klart.
• Mindre täta katarakter, där näthinnekärlen endast kan undersökas med indirekt oftalmoskopi. Andra kännetecken inkluderar centrala eller bakre kapselgrumlingar större än 3 mm i diameter.
• Mindre opaciteter där näthinnekärlen kan visualiseras med direkt och indirekt oftalmoskopi. Andra kännetecken inkluderar centrala opaciteter mindre än 3 mm i diameter och perifera, främre kapsulära eller punktformiga opaciteter som sträcker sig in i linsens klara zoner.

Opaciteternas morfologi är nyckeln till att bestämma etiologin, som beskrivits tidigare.

Associerad okulär patologi kan involvera det främre segmentet (hornhinneopacitet, mikroftalmos, glaukom, ihållande hyperplastisk primär glaskropp) eller bakre segmentet (korioretinit, Leber-amauros, röda hund-retinopati, foveal eller synnervshypoplasi). Undersökning under narkos och en serie upprepade undersökningar är nödvändiga för att bedöma progressionen av katarakten eller den associerade sjukdomen.

Andra tecken på betydande synförlust inkluderar bristande central fixation, nystagmus och strabismus. Nystagmus har en dålig synprognos.

Specialiserade tester och visuella framkallade potentialer ger ytterligare användbar information, men de bör inte användas ensamma.

Systemisk undersökning

Vid fastställande av den ärftliga naturen hos grå starr bör undersökningskomplexet hos en nyfödd med en bilateral process innehålla följande:

1. Serologiska tester för intrauterin infektion (TORCH - toxoplasmos, röda hund, cytomegalovirus och herpes simplex). Om anamnesen inkluderade utslag under graviditeten är titrering av antikroppar mot vattkoppor och herpes zoster indicerat.
2. Urin. Urinanalys för minskad galaktoshalt efter mjölkkonsumtion (galaktosemi) och kromatografi för aminosyror (Lowes syndrom).
3. Andra studier: detektion av överskott av blodglukos, serumkalcium och fosfor, galaktos-1-fosfaturidyltransferas och galaktokinas i erytrocyter.
4. Remiss till barnläkare är motiverad vid dysmorfism eller misstanke om andra systemiska sjukdomar. I sådana fall kan kromosomanalys vara användbar.

[ 17 ], [ 18 ]

Behandling grå starr vid systemiska sjukdomar

Att bestämma tidpunkten för operationen är ett viktigt steg, och följande bör beaktas:

1. Bilaterala täta katarakter kräver tidig intervention (inom 6 veckor efter födseln) för att undvika utveckling av amblyopi. Om grumlingarna är asymmetriska opereras det sämre ögat först.
2. Bilateral partiell katarakt kräver inte kirurgi om den är stabil. Vid tveksamhet är det rimligt att skjuta upp operationen och övervaka grumlingar och synfunktion; intervention är indicerad om synnedsättning upptäcks.
3. Unilateral tät katarakt kräver akut operation (inom några dagar) följt av aktiv behandling av amblyopi, men även trots detta är resultaten nedslående. Om katarakt upptäcks 16 veckor efter födseln är operation olämplig på grund av irreversibel amblyopi.
4. Unilateral partiell katarakt kräver vanligtvis inte operation. Pupillvidgning och kontralateral lappning av ögat rekommenderas för att förhindra amblyopi.

Det är viktigt att korrigera den medföljande onormala refraktionen.

Teknik för drift

1. En 6 mm bred skleraltunnel bildas.
2. Keratomet förs in i den främre kammaren (vanligtvis 3 mm bred) och fylls med viskoelastiskt material.
3. Främre kapseloperation utförs. Hos barn är den främre kapseln mer elastisk än hos vuxna, vilket komplicerar kapseloperationen.
4. Den återstående linsen aspireras med hjälp av en vitreotom eller en Simcoe-kanyl.
5. Sedan utförs en kapsulorhexis på den bakre kapseln.
6. Partiell främre vitrektomi utförs.
7. Vid behov implanteras en intraokulär lins av PMMA för den bakre kammaren i kapselpåsen.
8. För patienter med associerad hyperplastisk primär glaskropp kan mikrokirurgiska saxar och pincetter krävas för att avlägsna tätt kapselmaterial eller retrolentikulära opaciteter. Ibland kan intraokulär bipolär kauterisering av blödande kärl vara nödvändig.
9. Om skleraltunneln har bildats framgångsrikt krävs ingen suturering.

Kataraktkirurgi hos barn

Kataraktkirurgi hos barn är förknippad med mer frekventa komplikationer än hos vuxna.

1. Bakre kapselopacificering är ganska vanligt om kapseln bevaras. Det är mest signifikant hos små barn på grund av risken för amblyopi. Om främre vitrektomi inte utförs kan främre glaskroppsopacificering inträffa oavsett vilken kapsulorhexis som utförs. Sannolikheten för opacificering är lägre med kombinerad bakre kapsulorhexis och vitrektomi.
2. Sekundära filmer bildas tvärs över pupillen, särskilt i ögon med mikroftalmos eller samtidig kronisk uveit. Om postoperativ fibrinös uveit inte behandlas tillräckligt kraftfullt är det troligt att filmen bildas. Ömtåliga filmer dissekeras med NchYAG-laser; om de är tätare krävs kirurgi.
3. Spridning av linsepitelet är vanligt men påverkar vanligtvis inte synen om det är beläget utanför synbenet. Det är inkapslat mellan resterna av de främre och bakre kapslarna och är känt som Soemrnerring-ringen.
4. Glaukom kan utvecklas med tiden i cirka 20 % av fallen.
   • Trångvinkelglaukom kan uppstå omedelbart efter operation i ögon med mikroftalmos som ett resultat av pupillblock.
   • Sekundär öppenvinkelglaukom kan utvecklas år efter operationen, så kontinuerlig övervakning av det intraokulära trycket under flera år är mycket viktigt.
5. Näthinneavlossning är sällsynt och anses vara en sen komplikation.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Utföra kirurgi på nyfödda och små barn

För närvarande har svårigheterna i samband med tekniken för att utföra kataraktkirurgi hos nyfödda och små barn till stor del lösts, men resultaten på synen är fortfarande nedslående på grund av den snabba utvecklingen av amblyopi och dess irreversibilitet. I samband med optisk korrigering av afakiska ögon hos barn beaktas två faktorer - ålder och afakiens lateralitet.

1. Glasögon förskrivs till äldre barn med bilateral afaki, men inte till monolateral afaki (på grund av eventuell anisometropi och aniseikoni). Glasögon är obekväma för nyfödda med bilateral afaki på grund av deras vikt, obehag, prismatiska distorsion och förträngning av synfältet.
2. Kontaktlinser ger bäst synresultat vid både mono- och bilateral afaki. Hos barn över 2 år uppstår problem och olägenheter vid användning, eftersom barnet blir aktivt och självständigt. Kontaktlinsen kan förskjutas eller förloras, vilket ökar risken för att utveckla amblyopi. Vid bilateral afaki är lösningen att förskriva glasögon, medan det vid monolateral afaki är mer lämpligt att implantera en intraokulär lins.
3. Intraokulär linsimplantation används alltmer hos små barn och även nyfödda, och i vissa fall är det ganska effektivt och säkert. Kunskap om graden av den moptiska förskjutningen som sker i det utvecklande ögat, i kombination med noggrann biometri, gör det möjligt att beräkna den intraokulära linsens styrka med hänsyn till primär hyperopi (korrigerad med glasögon), och med åldern närmar sig refraktionen emmetropisk. Den slutliga refraktionen varierar dock och det är omöjligt att garantera emmetropi vid högre ålder.
4. Att lappa ögat för att behandla eller förebygga amblyopi är ineffektivt.