Hemoglobin C: Orsaker, symtom, diagnos, behandling

Hemoglobin C-sjukdom är hemoglobinopati, vars symptom är lik den hos sickle-cellanemi, men mindre intensiv.

[1], [2], [3], [4]

Patogenes

Hemoglobinmolekylen består av polypeptidkedjor vars kemiska struktur styrs av motsvarande gener. Den normala humana hemoglobinmolekylen (HbA) består av 2 par kedjor. Blod innehåller normalt också <2,5% HbA (bestående av 5 kedjor). Nivået av fetalt hemoglobin (HbF som innehåller y-kedjan istället för f-kedjor) minskar gradvis, särskilt under den första månaden i livet, till <2% av den totala vuxna hemoglobin. Koncentrationen av HbF ökar med vissa brott mot hemoglobinsyntes med aplastisk anemi, myelodysplastiskt syndrom.

Vissa hemoglobinopatier manifesteras av anemi, mer uttalad i homozygoter och mindre i heterozygoter. Vissa patienter är heterozygotiska för två anomalier och har anemi med karakteristiska egenskaper för båda sjukdomar.

Hb särskiljas på elektroforetisk mobilitet och betecknas i alfabetisk ordning enligt den ordning av dess öppning (t ex A, B, C), även om den första onormalt hemoglobin betecknades HbS. Strukturella skillnader hemoglobin enligt den elektroforetiska mobiliteten kallas staden eller området där de upptäcktes (t.ex. HbS Memphis, NBS Haarlem). När man beskriver hemoglobin hos en patient som har en komplex komposition, kallas hemoglobin först, tillgängligt i större koncentration.

I USA upptäcks anemi med HbS, HbS och thalassemi oftast hos invandrare från Sydostasien, som också har HbE.

[5], [6], [7], [8], [9]

Symtom sjukdomar av hemoglobin C

Mellan 2% och 3% av svarta i USA har en asymptomatisk kurs av sjukdomen. Med homozygot form liknar symtomen siglecellsanemi, men mindre intensiv. Dock uppstår bukskriser, som i sicklecellanemi, och mjälten brukar förstoras. Sequestration av röda blodkroppar i mjälten är möjlig.

[10], [11], [12], [13], [14]

Diagnostik sjukdomar av hemoglobin C

Hemoglobin C-sjukdom är misstänkt hos alla patienter med familjehistoria och hos svarta personer med symtomatisk sicklecellanemi, särskilt hos vuxna med splenomegali. Anemi är vanligtvis lätt uttryckt, men kan vara måttlig svårighetsgrad. Typiskt, normocytär anemi med ett innehåll av från 30 till 100% mishenevidnyh celler emellanåt detekteras i ett utstryk kristaller innehållande röda blodkroppar, kärnförsedda röda blodceller kan bestämmas. Crescent erytrocyter finns inte. När elektrofores bestämmer hemoglobin C. Med denna form av heterozygoter detekteras endast målceller.

[15], [16]

Behandling sjukdomar av hemoglobin C

Särskild behandling är inte. Anemi är vanligtvis inte uttryckt, och inga blodtransfusioner krävs.