Hemoglobin C-sjukdom: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Hemoglobin C-sjukdom är en hemoglobinopati med symtom som liknar de vid sicklecellanemi, men mindre intensiva.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Patogenes

Hemoglobinmolekylen består av polypeptidkedjor, vars kemiska struktur styrs av motsvarande gener. Den normala vuxna hemoglobinmolekylen (HbA) består av 2 par kedjor. Normalt blod innehåller också < 2,5 % HbA (bestående av 5 kedjor). Nivån av fetalt hemoglobin (HbF, innehållande y-kedjor istället för f-kedjor) minskar gradvis, särskilt under den första levnadsmånaden, till < 2 % av det totala vuxna hemoglobinet. Koncentrationen av HbF ökar vid vissa störningar i hemoglobinsyntesen, vid aplastisk anemi, myelodysplastiskt syndrom.

Vissa hemoglobinopatier kännetecknas av anemier som är mer uttalade hos homozygoter och mindre uttalade hos heterozygoter. Vissa patienter är heterozygoter för två anomalier och har anemi med särdrag som är karakteristiska för båda sjukdomarna.

Hb differentieras genom elektroforetisk mobilitet och betecknas alfabetiskt enligt den ordning det upptäcktes i (t.ex. A, B, C), även om det första onormala hemoglobinet betecknades HbS. Strukturella skillnader i hemoglobin enligt elektroforetisk mobilitet är namngivna efter den stad eller ort där de upptäcktes (t.ex. HbS Memphis, HbC Harlem). När man beskriver hemoglobin hos en patient med en komplex sammansättning namnges hemoglobinet som finns i den högre koncentrationen först.

I USA upptäcks anemier med HbS, HbC och talassemi oftast hos invandrare från Sydostasien, som också har HbE.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Symtom sjukdomar i hemoglobin C

Mellan 2 % och 3 % av svarta i USA är asymptomatiska. Vid den homozygota formen liknar symtomen sicklecellanemi men är mindre intensiva. Bukkriser, som vid sicklecellanemi, förekommer dock inte, och mjälten är vanligtvis förstorad. Ansamling av röda blodkroppar i mjälten är möjlig.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Diagnostik sjukdomar i hemoglobin C

Hemoglobin C-sjukdom misstänks hos alla patienter med familjehistoria och hos svarta med symtomatisk sicklecellanemi, särskilt hos vuxna med splenomegali. Anemin är vanligtvis mild men kan vara måttlig. Anemin är vanligtvis normocytisk med 30 till 100 % målceller, ibland finns kristallina röda blodkroppar i utstryket och kärnförsedda röda blodkroppar kan detekteras. Sickleceller detekteras inte. Hemoglobin C detekteras med elektrofores. I den heterozygota formen detekteras endast målceller.

[ 15 ], [ 16 ]

Behandling sjukdomar i hemoglobin C

Det finns ingen specifik behandling. Anemi är vanligtvis mild och blodtransfusioner krävs inte.