Frontal temporal demens.

Frontal temporal demens (även känd som frontotemporal demens, FTD) är en sällsynt neurodegenerativ hjärnsjukdom som kännetecknas av försämring av kognitiva och beteendemässiga funktioner. Den kallas frontotemporal demens eftersom den initialt drabbar hjärnans frontallober och temporallober.

De viktigaste egenskaperna vid frontal temporal demens inkluderar:

1. Förändringar i beteende och personlighet: Patienter kan uppvisa försämrat socialt beteende, bli mindre hämmade, omoraliska eller excentriska. Problem med känslo- och affekthantering kan uppstå.
2. Kognitiv nedgång: I de initiala stadierna av FTD kan patienter behålla relativt normala intellektuella förmågor, men med tiden kan problem med språk (talapraxi) och uppgifter relaterade till planering och beslutsfattande uppstå.
3. Social desinhibition: Patienter med FTD kan uppvisa maladaptivt beteende i sociala situationer och en förlust av förmågan att hantera sociala normer.
4. Gradvis försämring: Med tiden förvärras symtomen på frontal temporal demens och patienterna blir alltmer beroende av vård.

Frontal temporal demens har flera subtyper, som var och en kan uppvisa varierande grad av symtom och funktionsnedsättning. Ännu finns det ingen specifik behandling som kan bromsa utvecklingen av FTD, och vårdmetoden är i stort sett begränsad till symtomhantering och stöd till patienten och familjen. [ 1 ]

Detta är ett viktigt tillstånd och samråd med en erfaren neurolog eller specialist på neurodegenerativa sjukdomar är nödvändigt för korrekt diagnos och behandling av frontal temporal demens.

Orsaker Frontal temporal demens.

Frontal temporal demens har många olika orsaker, och forskning inom detta område pågår. Frontal temporal demens är huvudsakligen en neurodegenerativ sjukdom, vilket innebär att den involverar skador och död av nervceller i vissa områden i hjärnan. Orsaker till FTD inkluderar:

1. Genetiska faktorer: Genetiska mutationer anses vara en av de främsta orsakerna till FTD. Vissa familjära former av FTD är associerade med mutationer i gener som C9orf72, GRN (prepolypeptidderiverat protein), MAPT (gen för tauprotin) och andra. Personer med besläktade former av FTD har en högre risk att få sjukdomen. [ 2 ]
2. Proteinaggregering: Det är möjligt att FTD är associerat med ansamling av onormala proteinstrukturer såsom tauprotein som bildar neuronala inneslutningar och orsakar neuronal skada.
3. Neuroinflammation: Hjärninflammation och neuroinflammation kan också vara associerade med utvecklingen av FTD.
4. Andra faktorer: Forskning pågår för att bättre förstå andra möjliga faktorer som kan bidra till FTD, såsom miljön och miljöfaktorer.

Symtom Frontal temporal demens.

Några av de viktigaste symptomen på frontotemporal demens inkluderar:

1. Förändringar i beteende och personlighet: Patienter kan uppvisa onormalt eller olämpligt beteende såsom apati, omoral, ovilja att följa sociala normer, hänsynslöshet eller försämrad personlig hygien.
2. Emotionella störningar: Förändringar i emotionell stabilitet kan förekomma, liksom försämrad förmåga att förstå och uttrycka känslor. Patienter kan bli känslomässigt distanserade eller uppvisa överdrivna känslor.
3. Kognitiv nedgång: Även om FTD främst påverkar beteende och känslor, kan det med tiden också leda till försämringar i minne, språk och andra kognitiva funktioner. Detta kan manifestera sig i svårigheter med uttrycksfullt och receptivt språk, samt försämrad beslutsfattande och problemlösningsförmåga.
4. Minskad social anpassning: Patienter kan uppleva svårigheter i mellanmänskliga relationer och social anpassning. De kan uppvisa antisocialt beteende, oförmåga att förstå andras känslor och att upprätthålla sociala kontakter.
5. Minskad självkontroll: Patienter kan ha svårigheter med självkontroll och kontroll över sina handlingar. Detta kan leda till tvångsmässiga eller impulsiva beteenden. [ 3 ]

Stages

Frontal temporal demens fortskrider genom flera stadier, vilka kännetecknas av progression av symtom och försämring av kognitiva och beteendemässiga funktioner. Stadierna av FTD kan variera beroende på forskningssystemet och specifika kliniska fall, men tre huvudstadier urskiljs vanligtvis:

1. Tidigt stadium (mildt):

   • I detta skede kan patienten uppvisa milda och diskreta symtom som lätt kan underskattas eller felaktigt tillskrivas stress eller depression.
   • Karakteristiska symtom inkluderar förändringar i beteende och personlighet, samt mild apati och förlust av intresse för vanliga aktiviteter.
   • Kognitiva funktioner som minne och orienteringsförmåga kan förbli relativt bevarade.

2. Mellersta stadiet (måttligt):

   • I detta skede blir FTD-symtomen mer uttalade och påverkar patientens dagliga liv.
   • Patienten kan uppleva allvarliga beteendeförändringar inklusive aggression, apati, maladaptivt socialt beteende och tvångsmässighet.
   • Kognitiv funktion börjar försämras, vilket kan leda till problem med minne, tänkande och tal.
   • Patienter kan också uppleva problem med orientering i rum och tid.

3. Sent stadium (allvarligt):

   • I det sista stadiet av FTD kan patienterna vara helt beroende av vård och hjälp.
   • Symtomen i samband med kognitiv försämring blir mycket uttalade, och patienter kan helt förlora förmågan att leva självständigt.
   • Fysiska problem, såsom sväljnings- och rörelseproblem, kan också bli allvarligare.

Formulär

Frontotemporal demens innefattar flera former som skiljer sig åt vad gäller dominanta symtom och hjärnförändringar. De huvudsakliga formerna av FTD inkluderar:

1. Beteendevariant frontotemporal demens (bvFTD): Denna form kännetecknas av markanta förändringar i beteende, personlighet och social anpassning. Patienter kan uppvisa omoraliskt, hämningslöst, tvångsmässigt eller apatiskt beteende. Kognitiva funktioner som minne och språk kan bevaras i de inledande stadierna.
2. Afasi (primär progressiv afasi, PPA): Denna form av FTD påverkar språkfunktionerna. Det finns flera subtyper av PPA, inklusive semantisk degraderingsafasi (svPPA), icke-flytande/asymmetrisk primär afasisyndromafasi (nfvPPA) och afasi associerad med primär projektiv afasi (PPAOS). Symtom inkluderar nedsatt förmåga att förstå och använda ord, samt försämrad artikulation.
3. Alzheimers sjukdomsliknande FTD: Denna form av FTD uppvisar symtom som liknar Alzheimers sjukdom, inklusive minnesförlust och kognitiv försämring. Till skillnad från Alzheimers sjukdom bevarar FTD dock vanligtvis inlärnings- och rumsorienteringsförmågan.
4. Kortikobasal degeneration (CBD): Denna form av FTD uppvisar symtom som inkluderar atypiska rörelsestörningar såsom hyperkinesi och muskelstelhet. Kognitiv funktion är också nedsatt.
5. Progressiv supranukleär pares (PSP): Denna form av FTD kännetecknas av nedsatt motorisk koordination, minskad förmåga att hålla huvudet och blicken, samt kognitiv försämring. [ 4 ]

Diagnostik Frontal temporal demens.

Att diagnostisera frontal temporal demens är en komplex process som involverar flera steg och metoder för att identifiera denna neurodegenerativa sjukdom. Här är de vanliga stegen och metoderna för att diagnostisera FTD:

1. Klinisk undersökning och anamnes:

   • Läkaren genomför en detaljerad undersökning av patienten och samlar in en sjukdomshistoria för att bedöma symtomen och hur länge de har funnits. Särskild uppmärksamhet ägnas åt förändringar i patientens mentala och kognitiva tillstånd.

2. Psykologiska tester och bedömning av kognitiv funktion:

   • Patienten kan erbjudas en mängd olika psykologiska tester och kognitiva bedömningar för att identifiera funktionsnedsättningar i minne, tänkande, tal och beteende.

3. Magnetisk resonanstomografi (MRT):

   • Hjärn-MR kan användas för att visualisera strukturella förändringar i hjärnan, såsom minskad hjärnvolym och atrofi av frontalloberna och temporalloberna, vilka är karakteristiska för FTD.

4. Positronemissionstomografi (PET):

   • PET kan utföras för att studera metaboliska förändringar i hjärnan, inklusive förändringar i glukosaktivitet och proteinaggregat i samband med FTD.

5. Hjärnspektrumundersökning:

   • Denna studie kan utföras för att detektera förekomsten av biokemiska markörer såsom amyloid- och tau-proteiner som kan vara associerade med FTD.

6. Uteslutning av andra orsaker:

   • Det är viktigt att utesluta andra möjliga orsaker till kognitiv och mental funktionsnedsättning, såsom Alzheimers sjukdom och psykiatriska störningar som kan efterlikna symtomen på FTD.

7. Konsultation med neurolog och neuropsykolog:

   • Konsultation med specialister inom neurologi och neuropsykologi kan hjälpa till att utvärdera och tolka resultaten av diagnostiska tester.

Differentiell diagnos

Differentialdiagnos av frontal temporal demens är viktig för att skilja denna neurodegenerativa sjukdom från andra typer av demens och neurologiska tillstånd. Nedan följer några grundläggande steg och faktorer som kan hjälpa läkaren att ställa en differentialdiagnos av FTD:

1. Symtombedömning: Läkaren bör genomföra en detaljerad undersökning av patienten och undersöka symtomens karaktär. Symtom på FTD kan inkludera beteendeförändringar, social desinficering, omoraliskt beteende, nedsatt planerings- och beslutsförmåga och afasi (talnedsättning). Det är viktigt att fastställa vilka symtom som är dominerande.
2. Kliniska undersökningar: Läkaren kan utföra en mängd olika kliniska tester och bedömningar för att mäta patientens kognitiva funktion, känslomässiga tillstånd och beteende.
3. Neuroavbildning: Hjärnavbildning med tekniker som magnetisk resonanstomografi (MRT) och positronemissionstomografi (PET) kan hjälpa till att visualisera hjärnstruktur och funktion, samt identifiera avvikelser som kan vara associerade med FTD.
4. Genetisk testning: I fall med en familjehistoria av FTD eller andra neurodegenerativa sjukdomar kan genetisk testning vara användbar för att upptäcka förekomsten av specifika mutationer associerade med FTD.
5. Utesluta andra orsaker: Läkaren bör utesluta andra möjliga orsaker till demens, såsom Alzheimers sjukdom, [ 5 ] Parkinsons sjukdom, vaskulär demens och andra neurologiska och psykiatriska tillstånd.
6. Psykologisk och social bedömning: Bedömning av psykologisk och social funktion kan vara användbar för att identifiera beteendeförändringar och effekterna av FTD på patienten och familjen.
7. Konsultation av specialister: I vissa fall kan det vara nödvändigt att konsultera neuropsykologer, neurologer, psykiatriker och andra specialister för att klargöra diagnosen.

Behandling Frontal temporal demens.

Det är en progressiv sjukdom för vilken det inte finns någon specifik behandlingsmetod, men vissa metoder kan användas för att hantera symtom och maximera patientens komfort:

1. Läkemedel: Många läkemedel som används för att behandla Alzheimers sjukdom och andra neurodegenerativa sjukdomar kan användas för att hantera symtomen på frontal temporal demens. Dessa läkemedel kan inkludera kolinesterashämmare och memantin.
2. Psykologiskt stöd: Patienter och deras familjer behöver ofta psykologiskt och emotionellt stöd. Psykologer och psykiatriker kan hjälpa till att hantera de emotionella svårigheter som är förknippade med sjukdomen och utveckla strategier för att hantera beteendeförändringar.
3. Logoped- och sjukgymnastik: Logopedbehandling kan hjälpa patienter att bibehålla eller förbättra kommunikationsförmågan. Sjukgymnastik och träning kan bidra till att bibehålla fysisk rörlighet och minska risken för biverkningar av en stillasittande livsstil.
4. Specialkost och näring: I vissa fall rekommenderas en speciell proteinrik och kolhydratfattig kost för patienter med frontal temporal demens.
5. Symtomhantering och säkerhet: Eftersom patienter med frontal temporal demens kan uppvisa bisarrt eller aggressivt beteende är det viktigt att säkerställa deras säkerhet och säkerheten för omgivningen. Detta kan innefatta att kontrollera åtkomst till farliga föremål och säkerställa korrekt övervakning.
6. Kliniska prövningar: I vissa fall uppmuntras patienter att delta i kliniska prövningar som undersöker nya behandlingar och läkemedel för frontal temporal demens. [ 6 ]

Prognos

Prognosen för frontotemporal demens kan variera beroende på flera faktorer, inklusive formen av FTD, patientens ålder, graden av sjukdomsprogression och förekomsten av ytterligare sjukdomar. Den övergripande prognosen för FTD är vanligtvis dålig eftersom det är en progressiv neurodegenerativ sjukdom.

Här är några av de viktigaste aspekterna av FTD-prognosen:

1. Tidpunkt för symtomdebut: Prognosen kan bero på hur tidigt en diagnos ställs och lämplig behandling påbörjas. Att träffa en läkare tidigt och påbörja behandling kan bidra till att bromsa sjukdomsförloppet.
2. Form av FTD: Som tidigare nämnts finns det flera former av FTD, och prognosen kan variera beroende på formen. Till exempel kan den frontala formen av FTD, som kännetecknas av beteendeförändringar, ha en sämre prognos jämfört med den afasiska formen, som domineras av språkliga symtom.
3. Individuella faktorer: Åldern då symtomen debuterar, patientens allmänna hälsa och förekomsten av andra medicinska tillstånd kan också påverka prognosen.
4. Familjestöd och vård: Kvaliteten på vård och stöd från familj och vårdgivare kan ha en betydande inverkan på en patients livskvalitet och livslängd.
5. Komplikationer och associerade problem: FTD kan leda till olika komplikationer såsom infektioner, lunginflammation etc., vilket också kan påverka prognosen.

Den övergripande prognosen för FTD är vanligtvis dålig, och sjukdomen fortskrider med tiden, vilket leder till beteendestörningar, kognitiv försämring och förlust av självständighet.

Förväntad livslängd

Livslängden vid frontotemporal demens kan variera kraftigt beroende på många faktorer, inklusive formen av FTD, ålder vid symtomdebut, graden av sjukdomsprogression och individuella patientegenskaper.

FTD debuterar vanligtvis i medelåldern, ofta före 65 års ålder, vilket skiljer den från den vanligare Alzheimers sjukdom. Livslängden efter diagnos av FTD kan variera från några år till årtionden, men den genomsnittliga livslängden efter diagnos är vanligtvis cirka 7–8 år.

Det är dock värt att notera att FTD är en progressiv neurodegenerativ sjukdom och symtomen förvärras med tiden. När sjukdomen når ett mer avancerat stadium kan den leda till fullständigt vårdberoende och komplikationer som infektioner eller lunginflammation, vilket kan förkorta livslängden.

Förväntad livslängd och prognos för FTD beror också på det individuella stöd och den vård patienten får och hur framgångsrikt symtom och komplikationer hanteras. Tidig remiss, bedömning och stöd från en socialarbetare, familjestöd och användning av lämpliga terapeutiska och stödjande tekniker kan bidra till att förbättra patientens livskvalitet och förlänga dess varaktighet.

Lista över auktoritativa böcker och studier relaterade till studiet av frontal temporal demens

1. "Frontotemporal demens: Syndrom, avbildning och molekylära egenskaper" - författare: Giovanni B. Frisoni, Philip Scheltens (År: 2015)
2. "Frontotemporal demens: Neurologisk sjukdom och terapi" - av David Neary, John R. Hodges (År: 2005)
3. "Frontotemporal demens: Från bänk till sängkant" - av Bruce L. Miller (År: 2009)
4. "Frontotemporala demenssyndrom" - av Mario F. Mendez (År: 2021)
5. "Frontotemporal demens: Kliniska fenotyper, patofysiologi, avbildningsfunktioner och behandling" - av Erik D. Roberson (År: 2019)
6. "Frontotemporal demens: Orsaker, symtom, diagnos, behandling och vård" - av George W. Smith (År: 2019)
7. "Frontotemporal demens: Framsteg inom neuroavbildning och neuropatologi" - av Giovanni B. Frisoni (År: 2018)
8. "Frontotemporal demens: Syndrom, genetisk analys och klinisk behandling" - av Elisabet Englund (År: 2007)
9. "Beteendeneurologi och neuropsykiatri" - av David B. Arciniegas (År: 2013)

Litteratur

Gusev, EI Neurology: nationell guide: i 2 vol. / ed. Av EI Gusev, AN Konovalov, VI Skvortsova. - 2:a uppl. Moskva: GEOTAR-Media, 2021. - Т. 2.