Frontal temporal demens.

Frontal temporal demens (även känd som frontotemporal demens, FTD) är en sällsynt neurodegenerativ hjärnsjukdom som kännetecknas av försämring av kognitiva och beteendemässiga funktioner. Det kallas frontotemporal demens eftersom det initialt påverkar hjärnans frontallober och tinninglober.

Huvuddragen hos frontal temporal demens inkluderar:

1. Förändringar i beteende och personlighet: Patienter kan uppvisa nedsatt socialt beteende, bli mindre hämmade, omoraliska eller excentriska. Problem med känslor och affekthantering kan förekomma.
2. Kognitiv försämring: I de inledande stadierna av FTD kan patienter behålla relativt normala intellektuella förmågor, men med tiden kan problem med språket (apraxi av tal) och uppgifter relaterade till planering och beslutsfattande uppstå.
3. Social disinhibition: Patienter med FTD kan uppvisa missanpassat beteende i sociala situationer och en förlust av kapacitet för sociala normer.
4. Gradvis försämring: Med tiden förvärras symtomen på frontal temporal demens och patienterna blir alltmer beroende av vård.

Frontal temporal demens har flera undertyper, som var och en kan uppträda med olika grader av symtom och funktionsnedsättning. Ännu finns det ingen specifik behandling som kan bromsa utvecklingen av FTD, och vården är till stor del begränsad till symtomhantering och stöd till patienten och familjen. [1]

Detta är ett viktigt tillstånd och konsultation med en erfaren neurolog eller neurodegenerativ sjukdomsspecialist är nödvändig för korrekt diagnos och hantering av frontal temporal demens.

Orsaker frontal temporal demens.

Frontal temporal demens har många olika orsaker och forskning inom detta område pågår. Främst är FTD en neurodegenerativ sjukdom, vilket innebär att den involverar skada och död av neuroner i vissa delar av hjärnan. Orsaker till FTD inkluderar:

1. Genetiska faktorer: Genetiska mutationer anses vara en av huvudorsakerna till FTD. Vissa familjeformer av FTD är associerade med mutationer i gener som C9orf72, GRN (preapolypeptide-derived protein), MAPT (gen för tauprotin) och andra. Personer med relaterade former av FTD har en högre risk att få sjukdomen. [2]
2. Proteinaggregation: Det är möjligt att FTD är associerat med ackumulering av onormala proteinstrukturer som tauprotein som bildar neuronala inneslutningar och orsakar neuronal skada.
3. Neuroinflammation: Hjärninflammation och neuroinflammation kan också vara associerade med utvecklingen av FTD.
4. Andra faktorer: Forskning pågår för att bättre förstå andra möjliga faktorer som kan bidra till FTD, såsom miljö och miljöfaktorer.

Symtom frontal temporal demens.

Några av de viktigaste symptomen på frontotemporal demens inkluderar:

1. Förändringar i beteende och personlighet: Patienter kan uppvisa onormalt eller olämpligt beteende såsom apati, omoral, ovilja att följa sociala normer, hänsynslöshet eller försämrad personlig hygien.
2. Emotionella störningar: Förändringar i emotionell stabilitet kan förekomma, liksom försämringar i förmågan att förstå och uttrycka känslor. Patienter kan bli känslomässigt avskilda eller kan uppvisa överdrivna känslor.
3. Kognitiv försämring: Även om FTD främst påverkar beteende och känslor, kan det med tiden också leda till försämringar av minne, språk och andra kognitiva funktioner. Detta kan yttra sig i svårigheter med uttrycksfullt och receptivt språk, samt nedsatt beslutsfattande och problemlösningsförmåga.
4. Minskad social anpassning: Patienter kan uppleva svårigheter i interpersonella relationer och social anpassning. De kan uppvisa antisocialt beteende, oförmåga att förstå andras känslor och att upprätthålla sociala kontakter.
5. Minskad självkontroll: Patienter kan ha svårt med självkontroll och kontroll över sina handlingar. Detta kan leda till tvångsmässiga eller impulsiva beteenden. [3]

Stages

Frontal temporal demens fortskrider genom flera stadier, som kännetecknas av progression av symtom och försämring av kognitiva och beteendemässiga funktioner. Stadierna av FTD kan variera beroende på forskningssystemet och specifika kliniska fall, men tre huvudstadier brukar skiljas åt:

1. Tidigt stadium (milt):

   • I detta skede kan patienten uppvisa milda och diskreta symtom som lätt kan underskattas eller felaktigt tillskrivas stress eller depression.
   • Karakteristiska symtom inkluderar förändringar i beteende och personlighet, samt mild apati och förlust av intresse för vanliga aktiviteter.
   • Kognitiva funktioner som minne och orientering kan förbli relativt bevarade.

2. Mellanstadium (måttligt):

   • I detta skede blir FTD-symtom mer uttalade och påverkar patientens dagliga liv.
   • Patienten kan uppleva allvarliga beteendeförändringar inklusive aggression, apati, missanpassat socialt beteende och tvångsmässighet.
   • Kognitiv funktion börjar försämras, vilket kan leda till problem med minne, tänkande och tal.
   • Patienter kan också uppleva problem med orientering i rum och tid.

3. Sen stadium (allvarlig):

   • I det sista skedet av FTD kan patienter vara helt beroende av vård och assistans.
   • Symtomen förknippade med kognitiv försämring blir mycket uttalade, och patienter kan helt förlora förmågan att leva självständigt.
   • Fysiska problem, som att svälja och rörelseproblem, kan också bli allvarligare.

Formulär

Frontotemporal demens innefattar flera former som skiljer sig åt vad gäller dominanta symtom och hjärnförändringar. De viktigaste formerna av FTD inkluderar:

1. Beteendevariant frontotemporal demens (bvFTD): Denna form kännetecknas av markanta förändringar i beteende, personlighet och social anpassning. Patienter kan uppvisa omoraliskt, ohämmat, tvångsmässigt eller apatiskt beteende. Kognitiva funktioner som minne och språk kan bevaras i de inledande stadierna.
2. Afasisk form (primär progressiv afasi, PPA): Denna form av FTD påverkar språkfunktioner. Det finns flera undertyper av PPA, inklusive semantisk nedbrytningsafasi (svPPA), icke-flytande/asymmetrisk primär afasi avasi (nfvPPA) och afasi associerad med primär projektiv afasi (PPAOS). Symtomen inkluderar försämrad förmåga att förstå och använda ord, samt nedsatt artikulation.
3. Alzheimers sjukdomsliknande FTD: Denna form av FTD visar symtom som liknar Alzheimers sjukdom, inklusive minnesförlust och kognitiv funktionsnedsättning. Till skillnad från Alzheimers sjukdom bevarar FTD vanligtvis inlärnings- och rumslig orienteringsförmåga.
4. Kortikobasal degeneration (CBD): Denna form av FTD uppvisar symtom inklusive atypiska rörelsestörningar som hyperkinesi och muskelstelhet. Den kognitiva funktionen är också nedsatt.
5. Progressiv supranukleär pares (PSP): Denna form av FTD kännetecknas av nedsatt motorisk koordination, nedsatt förmåga att hålla huvudet och blicken samt kognitiv funktionsnedsättning. [4]

Diagnostik frontal temporal demens.

Att diagnostisera frontal temporal demens är en komplex process som involverar flera steg och metoder för att identifiera denna neurodegenerativa sjukdom. Här är de vanliga stegen och metoderna för att diagnostisera FTD:

1. Klinisk undersökning och historia:

   • Läkaren genomför en detaljerad undersökning av patienten och samlar in en medicinsk historia för att bedöma symtomen och varaktigheten av deras närvaro. Särskild uppmärksamhet ägnas åt förändringar i patientens mentala och kognitiva tillstånd.

2. Psykologiska tester och bedömning av kognitiv funktion:

   • Patienten kan erbjudas en mängd olika psykologiska tester och kognitiva bedömningar för att hjälpa till att identifiera försämringar i minne, tänkande, tal och beteende.

3. Magnetisk resonanstomografi (MRT):

   • Hjärn-MR kan användas för att visualisera strukturella förändringar i hjärnan, såsom minskad hjärnvolym och atrofi av frontal- och tinningloberna, som är karakteristiska för FTD.

4. Positronemissionstomografi (PET):

   • PET kan utföras för att studera metabola förändringar i hjärnan, inklusive förändringar i glukosaktivitet och proteinaggregat associerade med FTD.

5. Hjärnspektrumundersökning:

   • Denna studie kan utföras för att detektera närvaron av biokemiska markörer såsom amyloid- och tau-proteiner som kan vara associerade med FTD.

6. Uteslutning av andra orsaker:

   • Det är viktigt att utesluta andra möjliga orsaker till kognitiv och mental funktionsnedsättning, såsom Alzheimers sjukdom och psykiatriska störningar som kan efterlikna symptomen på FTD.

7. Konsultation med neurolog och neuropsykolog:

   • Samråd med specialister inom neurologi och neuropsykologi kan hjälpa till att utvärdera och tolka resultaten av diagnostiska tester.

Differentiell diagnos

Differentialdiagnos av frontal temporal demens är viktig för att skilja denna neurodegenerativa sjukdom från andra typer av demens och neurologiska tillstånd. Nedan följer några grundläggande steg och faktorer som kan hjälpa läkaren att ställa en differentialdiagnos av FTD:

1. Symtombedömning: Läkaren bör göra en detaljerad undersökning av patienten och undersöka symptomens egenskaper. Symtom på FTD kan inkludera beteendeförändringar, social disinhibition, omoraliskt beteende, försämrad planerings- och beslutsförmåga och afasi (talstörning). Det är viktigt att avgöra vilka symtom som är dominerande.
2. Kliniska undersökningar: Läkaren kan utföra en mängd olika kliniska tester och bedömningar för att mäta patientens kognitiva funktion, känslomässiga tillstånd och beteende.
3. Neuroimaging: Hjärnavbildning med tekniker som magnetisk resonanstomografi (MRI) och positronemissionstomografi (PET) kan hjälpa till att visualisera hjärnans struktur och funktion, samt identifiera avvikelser som kan vara associerade med FTD.
4. Genetisk testning: I fall med en familjehistoria av FTD eller andra neurodegenerativa sjukdomar, kan genetiska tester vara användbara för att upptäcka närvaron av specifika mutationer associerade med FTD.
5. Utesluta andra orsaker: Läkaren bör utesluta andra möjliga orsaker till demens som Alzheimers sjukdom, [5]Parkinsons sjukdom, vaskulär demens och andra neurologiska och psykiatriska tillstånd.
6. Psykologisk och social bedömning: Bedömning av psykologisk och social funktion kan vara användbar för att identifiera förändringar i beteende och påverkan av FTD på patienten och familjen.
7. Konsultation av specialister: I vissa fall kan det vara nödvändigt att konsultera neuropsykologer, neurologer, psykiatriker och andra specialister för att klargöra diagnosen.

Behandling frontal temporal demens.

Det är en progressiv sjukdom för vilken det inte finns någon specifik behandlingsmetod, men vissa metoder kan användas för att hantera symtom och maximera patientens komfort:

1. Mediciner:Många mediciner som används för att behandla Alzheimers sjukdom och andra neurodegenerativa sjukdomar kan användas för att hantera symtomen på frontal temporal demens. Dessa mediciner kan inkludera kolinesterashämmare och memantin.
2. Psykologiskt stöd: Patienter och deras familjer behöver ofta psykologiskt och känslomässigt stöd. Psykologer och psykiatriker kan hjälpa till att hantera de känslomässiga svårigheter som är förknippade med sjukdomen och utveckla strategier för att hantera beteendeförändringar.
3. Tal och sjukgymnastik: Logopedi kan hjälpa patienter att bibehålla eller förbättra kommunikationsförmågan. Sjukgymnastik och träning kan hjälpa till att upprätthålla fysisk rörlighet och minska risken för biverkningar av en stillasittande livsstil.
4. Specialkost och näring: I vissa fall rekommenderas en speciell proteinrik, lågkolhydratdiet för patienter med frontal temporal demens.
5. Symtomhantering och säkerhet: Eftersom patienter med frontal temporal demens kan uppvisa bisarrt eller aggressivt beteende är det viktigt att säkerställa deras säkerhet och säkerheten för dem omkring dem. Detta kan innefatta att kontrollera åtkomsten till farliga föremål och säkerställa korrekt övervakning.
6. Kliniska tester: I vissa fall uppmuntras patienter att delta i kliniska prövningar som undersöker nya behandlingar och mediciner för frontal temporal demens. [6]

Prognos

Prognosen för frontotemporal demens kan variera beroende på flera faktorer, inklusive formen av FTD, patientens ålder, graden av sjukdomsprogression och förekomsten av ytterligare sjukdomar. Den övergripande prognosen för FTD är vanligtvis dålig eftersom det är en progressiv neurodegenerativ sjukdom.

Här är några av de viktigaste aspekterna av FTD-prognosen:

1. Tidpunkt för symptom Debut: Prognos kan bero på hur tidigt en diagnos ställs och lämplig terapi påbörjas. Att se en läkare tidigt och påbörja behandling kan hjälpa till att bromsa utvecklingen av sjukdomen.
2. Form avFTD: Som nämnts tidigare finns det flera former av FTD, och prognosen kan variera beroende på formen. Till exempel kan den frontala formen av FTD, som kännetecknas av beteendeförändringar, ha en sämre prognos jämfört med den afasiska formen, som domineras av språksymtom.
3. Individuella faktorer: Åldern för debut av symtom, patientens allmänna hälsa och förekomsten av andra medicinska tillstånd kan också påverka prognosen.
4. Familjestöd och omsorg: Kvaliteten på vården och stödet från familj och vårdgivare kan ha en betydande inverkan på en patients kvalitet och livslängd.
5. Komplikationer och tillhörande problem: FTD kan leda till olika komplikationer som infektioner, lunginflammation etc, vilket också kan påverka prognosen.

Den övergripande prognosen för FTD är vanligtvis dålig, och sjukdomen fortskrider över tiden, vilket leder till beteendestörningar, kognitiv försämring och förlust av oberoende.

Förväntad livslängd

Förväntad livslängd vid frontotemporal demens kan variera mycket beroende på många faktorer, inklusive formen av FTD, ålder för debut av symtom, grad av sjukdomsprogression och individuella patientegenskaper.

FTD börjar vanligtvis i medelåldern, ofta före 65 års ålder, vilket skiljer den från den vanligare Alzheimers sjukdom. Förväntad livslängd efter diagnos av FTD kan variera från några år till decennier, men medellivslängden efter diagnos är vanligtvis cirka 7-8 år.

Det är dock värt att notera att FTD är en progressiv neurodegenerativ sjukdom och symtomen förvärras med tiden. När sjukdomen når ett mer framskridet stadium kan det leda till ett fullständigt vårdberoende och komplikationer som infektioner eller lunginflammation, vilket kan förkorta livslängden.

Den förväntade livslängden och prognosen för FTD beror också på det individuella stöd och vård patienten får och hur framgångsrikt symtom och komplikationer hanteras. Tidig remiss, bedömning och stöd från en socialarbetare, familjestöd och användning av lämpliga terapeutiska och stödjande tekniker kan bidra till att förbättra patientens livskvalitet och förlänga dess varaktighet.

Lista över auktoritativa böcker och studier relaterade till studiet av frontal temporal demens

1. "Frontotemporal demens: syndrom, bildbehandling och molekylära egenskaper" - författare: Giovanni B. Frisoni, Philip Scheltens (år: 2015)
2. "Frontotemporal demens: neurologiska sjukdomar och terapi" - av David Neary, John R. Hodges (år: 2005)
3. "Frontotemporal demens: från bänk till sängkant" - av Bruce L. Miller (år: 2009)
4. "Frontotemporala demenssyndrom" - av Mario F. Mendez (år: 2021)
5. "Frontotemporal demens: kliniska fenotyper, patofysiologi, bildegenskaper och behandling" - av Erik D. Roberson (År: 2019)
6. "Frontotemporal demens: orsaker, symtom, diagnos, behandling och vård" - av George W. Smith (år: 2019)
7. "Frontotemporal demens: framsteg inom neuroimaging och neuropatologi" - av Giovanni B. Frisoni (år: 2018)
8. "Frontotemporal demens: syndrom, genetisk analys och klinisk hantering" - av Elisabet Englund (År: 2007)
9. "Beteendeneurologi och neuropsykiatri" - av David B. Arciniegas (år: 2013)

Litteratur

Gusev, E. I. Neurology: nationell guide: i 2 vol. / ed. av E. I. Gusev, A. N. Konovalov, V. I. Skvortsova. - 2:a uppl. Moskva : GEOTAR-Media, 2021. - Т. 2.