Ektomesodermal fokal dysplasi

Fokal ektomesodermal dysplasi (syn.: Goltz syndrom, Goltz-Gorlins syndrom, fokal dermal hypoplasi, mesoektodermal dysplasi syndrom) är en sällsynt sjukdom, troligen genetiskt heterogen, men i de flesta fall ärvd på ett X-länkat dominant sätt med dödlig utgång hos manliga foster, genlocus Xp22.31. Den förekommer nästan uteslutande hos kvinnor.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Patomorfologi för fokal ektomesodermal dysplasi

I atrofiska hudområden observeras en uttunning av dermis vid normal epidermisstruktur. Det subkutana fettlagret är beläget nära epidermis, ibland i nivå med den ytliga vaskulära plexusen. Antalet kärl i papillarskiktet ökar, och glesheten i fibrösa strukturer noteras. Kollagenfibrerna är uttunnare och belägna i form av individuella trådar. Det finns få hudbihang, men deras struktur ligger inom normala gränser. Denna bild liknar den ytliga lipomatösa nevusen i huden enligt Hoffman-Zurkale. I områden med hypoplasi med fettutbuktningar avslöjas en liknande, men mer uttalad bild. I området med papillomatösa utväxter i slemhinnorna motsvarar den histologiska bilden ett papillom med ökad vaskularisering av stroma. Elektronmikroskopisk undersökning av atrofiska hudområden avslöjade fibroblaster med långa cytoplasmatiska utväxter och dåligt utvecklat endoplasmatiskt retikulum, runt vilka tunna fibriller utan tvärgående strimmor finns, eventuellt komplex av tropokollagen och prokollagen. Mogna kollagenfibrer skiljer sig inte i struktur från normala. I den subkutana basen dominerar fettceller med många fettvakuoler - unga former som indikerar proliferation av fettceller.

Histogenesen av hudförändringar vid fokal ektomesodermal dysplasi är förknippad med en störning i fibroblasternas tillväxtkinetik under deras normala syntetiska aktivitet, vilket resulterar i en brist på bindvävselement i dermis. Samtidigt sker en proliferation av subkutana vävnadsceller som ersätter den defekta dermis.

Symtom

Kliniskt manifesterar det sig som atrofopoikilodermiska förändringar i huden med hernierade utbuktningar i subkutan vävnad, avvikelser i skelettet, tänderna och ögonen, som uppträder från födseln. Papillom på slemhinnorna i läpparna, vaginan, anus, lesioner i hudbihang i form av nageldystrofi, hårväxtstörningar med alopeci och svettningar observeras ofta.

Psykisk retardation med epileptiforma anfall noteras.