Ektomesodermal fokal dysplasi

Ektomezodermalnaya fokal dysplasi (syn:. Goltz syndrom, Goltz-Gorlin, Focal Dermal Hypoplasi, mezoektodermalnoy dysplasi syndrom) - sällsynt sjukdom förmodligen genetiskt olikformig, men i de flesta fall ärvt X-kromosombunden dominant letal hos manliga foster, genen locus Hr22.31. Det förekommer nästan uteslutande hos kvinnor.

[1], [2], [3], [4], [5]

Patomorfologi av ekomomodermal fokal dysplasi

I atrofiska områden av huden noteras uttining av dermis i epidermis normala struktur. Det subkutana fettskiktet ligger nära epidermis, ibland vid den ytliga vaskulära plexusnivån. I papillärskiktet ökas antalet kärl, och sparsamheten hos de fibrösa strukturerna noteras. Kollagenfibrer är tunna, arrangerade i form av separata filament. Tillägg av huden är få, men deras struktur ligger inom det normala området. En liknande bild liknar en ytlig lipomatous nevus av Goffman-Tsurkalle hud. I områden med hypoplasi med feta utsprång avslöjas ett liknande men mest uttalat mönster. I papillomatoznyh utväxter mucosal histologi motsvarar papillom med ökad vaskularisering av stroma. Elektron-mikroskopisk undersökning av hudsektioner avslöjade atrofiska fibroblaster med långa cytoplasmiska utsprång och underutvecklade endoplasmatiska retiklet, vilka är anordnade runt de tunna fibriller utan tvärgående strimmor maj komplex av tropokollagen och prokollagen. Äldre collagenfibrer i deras struktur skiljer sig inte från de normala. På subkutan basis dominerar fettceller med många feta vakuoler unga former som indikerar proliferation av fettceller.

Histogenes hudförändringar på ektomezodermalnoy fokal dysplasi associerad med fibroblasttillväxtfaktorer kinetik brott vid deras normala syntesaktivitet, vilket resulterar i en brist av bindväv element av dermis. Samtidigt uppträder proliferation av subkutana fettceller som ersätter en sämre dermis.

Symptom

Kliniskt atrofopoykilodermicheskimi hudförändringar med gryzhevidnymi utskjutande subkutan vävnad, skelettmissbildningar, tänder och ögon som visas vid födseln. Ofta finns det papillom på slemhinnorna i mun, vagina, anus, skador i huden bihang i form av spik dystrofi, hår tillväxtrubbningar med alopecia håravfall och svettningar.

Det finns en mental underutveckling med epileptiforma anfall.