Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Duktulär hypoplasi (Alagilles syndrom)
Senast recenserade: 07.07.2025

Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Symtom på duktulär hypoplasi (Alagilles syndrom)?
D. Alagille skiljer mellan isolerad duktulär hypoplasi och syndromisk hypoplasi, i kombination med andra viscerala anomalier.
I den första varianten (isolerad duktulär hypoplasi) uppträder kolestas med gulsot under den första levnadsmånaden, och sedan fortskrider sjukdomen stadigt, upp till bildandet av biliär levercirros. Hos vissa barn manifesterar sig sjukdomen senare - under det andra levnadsåret; ibland kan gulsot vara helt frånvarande, och utvecklingen av kolestas bekräftas endast av närvaron av klåda i huden och laboratorieindikatorer.
När duktulär hypoplasi kombineras med andra utvecklingsanomalier avslöjas vissa karakteristiska tecken. Till exempel märks i ansiktsstrukturen hos barn med Alagilles syndrom en konvex panna, ett förstorat interorbitalt utrymme (hypertelorism), ögonglobernas position djupt i orbitalerna etc. I hjärt-kärlsystemet noteras hypoplasi eller stenos i lungartären, i vissa fall - Fallots tetralogi. Utvecklingsförsening är möjlig, i kombination med en anomali i kotornas struktur, och med åldern blir denna försening mindre märkbar.
I båda varianterna av diktulär hypoplasi utvecklas en bild av kronisk hepatit. Gulsot kan saknas, men en signifikant ökning av leverstorleken noteras tidigt och konstant, främst på grund av vänster lob. Organets konsistens är måttligt tät, ytan är slät. Levern är smärtfri vid palpation. Mjälten är ofta förstorad samtidigt. Tidig klåda i huden anses vara karakteristisk för denna patologi. Det kan finnas xantom på den dorsala ytan av fingerlederna, handflatorna, halsen, poplietalfossa och ljumskregionen. Laboratorietecken inkluderar högt kolesterol, totala lipider och förhöjda nivåer av alkaliskt fosfatas. I närvaro av gulsot noteras måttlig hyperbilirubinemi (2-4-faldig ökning), främst på grund av den konjugerade fraktionen. Ökningen av transaminasaktivitet fluktuerar inom små gränser.
Differentialdiagnostiska kriterier för att skilja mellan dukulär hypoplasi och kronisk hepatit B inkluderar kolestas och gulsot vid den första sjukdomen och frånvaron av dessa vid den andra, konstanta biokemiska tecken på kolestas och frånvaro av HBs-antigenemi vid dukulär hypoplasi.