Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Duktulär hypoplasi (Alajill syndrom)
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
[Symptom på duktulär hypoplasi (Alagill syndrom)?
D. Alajill skiljer mellan isolerad duktulär hypoplasi och syndrom, kombinerat med andra viscerala anomalier.
I den första varianten (isolerad duktulär hypoplasi) uppträder kolestas med gulsot på livets 1: a månad, och sedan fortskrider sjukdomen stadigt tills bildandet av levercirrhose. I vissa barn manifesterar sig sjukdomen senare - på 2: a året av livet. Ibland gulsot kan vara helt frånvarande, och utvecklingen av kolestas bekräftas endast av närvaron av hudklåda och laboratorieindikatorer.
I kombination duktulära hypoplasi med andra utvecklings avvikelser upptäcks nekotooye utmärkande drag. Till exempel, i strukturen av ansikten i barn med syndromet av Alagilles märkbar utbuktning panna, ökad interorbital intervall (hypertelorism), positionen för ögongloberna djupt i sina hålor, etc. Med det kardiovaskulära systemet märkt hypoplasi eller stenos i lungartären, i vissa fall -. Fallots tetrad. Möjliga försenad utveckling i kombination med strukturell missbildning av ryggkotorna och med en ålder av gapet blir mindre märkbar.
I båda varianterna av hypotyroidhypoplasien utvecklas bilden av kronisk hepatit. Gulsot kan vara frånvarande, men tidigt och ständigt finns det en signifikant ökning av leverstorleken, främst beroende på vänster lobe. Organets överensstämmelse är måttligt tät, ytan är jämn. Vid palpation är levern smärtfri. Ofta förstärks mjälten samtidigt. En tidig hudpruritus är typisk för denna patologi. Det kan finnas xanthum på baksidan av fingrarna, handflatorna, nacken, i poplitealhålan, inguinalområdet. Från laboratorieskyltar typiskt högt kolesteroltal, totala lipider, förhöjda parametrar av alkaliskt fosfatas. Om gulsot föreligger är moderat hyperbilirubinemi (2-4 gånger ökning) huvudsakligen beroende på den konjugerade fraktionen. Ökningen i transaminasernas aktivitet varierar inom ett litet område.
Differentialdiagnostiska kriterier för avgränsning duktulära hypoplasi och CHB är gulsot och kolestas den första sjukdom och avsaknaden därav i en andra, permanenta biokemiska tecken på kolestas-HBs och ingen antigenemi under duknulyarnoy hypoplasi.