Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Diagnos av Wiskott-Aldrich syndrom
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Eftersom Wiscott-Aldrich syndrom karakteriseras av ett brett spektrum av kliniska manifestationer, bör denna diagnos övervägas hos alla pojkar med blödning, medfödd eller tidigt identifierad trombocytopeni. Infektioner och immunologiska störningar kan vara frånvarande eller omvänt vara starkt uttalade. Vissa patienter kan utveckla autoimmuna sjukdomar.
Enligt diagnostisk konsensus antog ESID (European Society immunbrister) absolut kriterium diagnos Wiskott-Aldrichs syndrom avslöjar en betydande minskning WASP proteinkoncentrationen i blodceller och / eller identifiering av genmutation.
Bärarna av Wiskott-Aldrich syndrom har inga symptom på sjukdomen. Antalet blodplättar och antal blodplättar liksom antalet lymfocyter ligger inom normala gränser. I kvinnliga bärare av den mutanta WASP-genen observerades icke-slumpmässig inaktivering av X-kromosomen i alla hematopoetiska linjer, inklusive stamceller (CD34 +). Denna funktion används ofta vid diagnos av sjukdomen.
Mutationen av WASP-genen kan också identifieras i WAS-mutationsbärare. På liknande sätt kan prenatal diagnos utföras genom DNA-analys efter att ha tagit en chorionvirusbiopsi eller från en amniocytkultur,
Differentiell diagnos bör utföras med idiopatisk trombocytopenisk purpura, som kan vara både en oberoende sjukdom och följa med andra immunbristande tillstånd (t.ex. Hyper-IgM syndrom). Dessutom bör andra X-länkade sjukdomar som åtföljs av trombocytopeni, till exempel X-länkad trombocytopeni med thalassemi, uteslutas. Kronisk idiopatisk tarm-pseudo-obstruktion är också ett X-länkat tillstånd och åtföljs ofta av trombocytopeni. X-länkad medfödd dyskeratos kännetecknas av pigmenta störningar, leukoplaki, ökad frekvens av tumörer, atresi av lakrimala körtlar, anemi och trombocytopeni. Det antas att denna sjukdom är en följd av mutationen av dyskeringenen.
Flera fall av Wiskott-Aldrich syndrom i tjejer beskrivs. Det visade sig att tjejer med WAS-symtom var heterozygota för en mutation i WASP-genen. Författarna föreslog att manifestationerna av Wiskott-Aldrich syndrom hos flickor berodde på tillfället av två händelser: en mutation i WAS-genen och en kränkning av inaktiveringen av X-kromosomen.
Devriendt beskrev mutationen av WASP, vars resultat är svår medfödd neutropeni. I detta fall fanns inga tecken på blodplätt eller andra defekter som var karakteristiska för klassisk WAS.
[