Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Diagnos av Wiskott-Aldrichs syndrom
Senast recenserade: 04.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Eftersom Wiskott-Aldrichs syndrom har ett brett spektrum av kliniska manifestationer bör diagnosen övervägas hos alla pojkar med blödning, medfödd eller tidig trombocytopeni. Infektioner och immunologiska störningar kan saknas eller, omvänt, vara uttalade. Vissa patienter kan utveckla autoimmuna sjukdomar.
Enligt den diagnostiska konsensus som antagits av ESID (European Society for Immunodeficiencies) är det absoluta kriteriet för diagnos av Wiskott-Aldrichs syndrom detektion av en signifikant minskning av koncentrationen av WASP-protein i blodkroppar och/eller detektion av en genmutation.
Bärare av Wiskott-Aldrichs syndrom uppvisar inga symtom på sjukdomen. Antalet och storleken på blodplättar, liksom antalet lymfocyter, ligger inom normala gränser. Hos kvinnliga bärare av den muterade WASP-genen observeras icke-slumpmässig inaktivering av X-kromosomen i alla hematopoetiska linjer, inklusive stamceller (CD34+). Denna egenskap används ofta vid diagnos av sjukdomen.
WASP-genmutationen kan också identifieras hos bärare av WAS-mutationen. På liknande sätt kan prenatal diagnos ställas genom DNA-analys efter provtagning av korionvillus eller fostervattensodling.
Differentialdiagnos bör inkludera idiopatisk trombocytopen purpura, som kan vara en oberoende sjukdom eller åtfölja andra immunbristtillstånd (t.ex. hyper-IgM-syndrom). Dessutom är det nödvändigt att utesluta andra X-länkade sjukdomar associerade med trombocytopeni, såsom X-länkad trombocytopeni med talassemi. Kronisk idiopatisk intestinal pseudoobstruktion är också ett X-länkat tillstånd och är ofta associerat med trombocytopeni. X-länkad dyskeratosis congenita kännetecknas av pigmentrubbningar, leukoplaki, ökad incidens av tumörer, tåratresi, anemi och trombocytopeni. Denna sjukdom tros bero på en mutation i dyskerin-genen.
Flera fall av Wiskott-Aldrichs syndrom hos flickor har beskrivits. Flickor med WAS-symtom visade sig vara heterozygota för en mutation i WASP-genen. Författarna föreslog att manifestationerna av Wiskott-Aldrichs syndrom hos flickor berodde på en slumpmässig sammanträffande av två händelser: en mutation i WAS-genen och en defekt i X-kromosominaktivering.
Devriendt beskrev en WASP-mutation som resulterade i allvarlig kongenital neutropeni. I detta fall noterades inga trombocytdefekter eller andra defekter karakteristiska för klassisk WAS.
[