Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Behandling av Wiskott-Aldrichs syndrom
Senast recenserade: 04.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Förstahandsvalet av behandling för Wiskott-Aldrichs syndrom är hematopoetisk stamcellstransplantation (HSCT). Överlevnadsgraden för patienter med Wiskott-Aldrichs syndrom efter HSCT från HLA-identiska syskon är så hög som 80 %. Transplantation från HLA-identiska, obesläktade donatorer är mest effektiv hos barn under 5 år. Till skillnad från HSCT från en HLA-identisk donator har resultaten av HSCT från delvis matchade (haploidentiska) besläktade donatorer inte varit lika imponerande, även om många angorashundar rapporterar 50–60 % överlevnad, vilket är helt acceptabelt med tanke på den dåliga prognosen för sjukdomen utan HSCT.
Splenektomi minskar risken för blödning men är förknippad med en ökad risk för sepsis. Splenektomi resulterar i en ökning av antalet cirkulerande blodplättar och deras storlek.
Om Wiskott-Aldrichs syndrom diagnostiseras prenatalt rekommenderas förlossning med kejsarsnitt på grund av risken för intrakraniell blödning.
Trombocyttransfusioner bör undvikas om inte patienten är i allvarlig fara för döden och blödning kan kontrolleras konservativt. CNS-blödningar kräver omedelbar trombocyttransfusion. Trombocyter och andra blodprodukter bör bestrålas före transfusion för att förhindra graft-versus-host-sjukdom.
Eftersom patienter med Wiskott-Aldrichs syndrom har nedsatt antikroppsproduktion som svar på många typer av antigener, är profylaktisk behandling med intravenöst immunglobulin (IVIG) indicerad för patienter med frekventa infektioner. Eftersom serumimmunglobuliner kataboliseras snabbt kan den optimala profylaktiska dosen av IVIG överstiga de vanliga 400 mg/ng/månad, och infusioner kan ges oftare, till exempel en gång varannan–var tredje vecka.
Eksem, särskilt svåra eksem, kan kräva komplex behandling med antibiotika. Steroidsalvor och krämer är vanligtvis effektiva vid behandling av eksem, men ibland kan korta kurer med systemiska steroider krävas. Ofta förbättrar antibiotika symtomen på eksem, vilket indikerar att en bakteriell faktor är involverad i dess utveckling. Det är nödvändigt att ta hänsyn till förekomsten av matallergier och justera kosten därefter.
Vid utveckling av en autoimmun komponent kan höga doser IVIG och systemiska steroider ge ett positivt resultat, varvid steroiddosen kan minskas.
Prognos
Den genomsnittliga förväntade livslängden för patienter med Wiskott-Aldrichs syndrom, utan HSCT, var tidigare 3,5 år, för närvarande är den 11 år, men de flesta patienter lever mer än 20 år. Tyvärr ökar sannolikheten för maligna tumörer, särskilt lymfom, avsevärt under det tredje levnadsdecenniet. Efter framgångsrik HSCT återhämtar sig patienterna helt, de har inga infektioner, blödningar eller autoimmuna sjukdomar, och för närvarande sker ingen ökning av incidensen av maligna sjukdomar.