Diagnos av rickets

Diagnos av rickets

• Anamneser (riskfaktorer).
• Kliniska data.
• Laboratoriedata.
• Radiografiska data.

Historia

• Indikation av ogynnsam utveckling av den antatala utvecklingsperioden.
• Prematuritet.
• Höga masstillväxt vid födseln och ökningstakten.
• Födelse i höst-vinterperioden.
• Tvillingar.
• Tidig oriktig konstgjord eller blandad matning.
• Kvalitativ inferioritet av näring.
• Data om dåliga levnadsvillkor.
• Behandling med antikonvulsiva medel.
• Brist på specifikt förebyggande av rickets.

Symptom på rickets

Svårighetsgraden av symtomen beror på sjukdomsförloppets period, svårighetsgrad och art.

• Symtom på nervsystemskador.
• Ändring i känslomässig status:
  • rädsla;
  • vzdragivaniya;
  • moodiness.
• Vegetativa störningar:
  • överdriven svettning
  • röd dermografi
  • sekretoriska och dyskinetiska störningar i matsmältningssystemet.
  • fördröjning av psykomotorisk utveckling.
• Symtom på skador på bensystemet:
  • Manifestationer av osteomalaki (dominerar vid akut sjukdom):
    • överensstämmelse av kanterna av den stora fontanelen, ben som bildar sömmarna;
    • utplåning av nacken;
    • kraniotabes;
    • mjukgöring och böjbarhet av revbenen (bildandet av Harrison-fästet, bredden av bröstets nedre bländare, bröstets deformation - "kycklingbröst");
    • "Bröst av en skomakare";
    • O- eller X-formad krökning av benen;
    • platt bäcken;
    • "Olympiska" panna.
  • Manifestationer av osteoid hyperplasi (dominerar i sjukdoms subakutiska banan):
    • bildning av frontal och parietal tubercles;
    • bildandet av ribbpärlor;
    • uppblåst metafys av underarmarnas rörformiga ben ("armband");
    • förtjockning på fingrarna ("parader av pärlor").
  • Symtom på benvävshypoplasi (bruten osteogenes):
    • sen stängning av fontaneller och suturer;
    • överträdelse av tandvård (term, order);
    • fördröjning i tillväxten av rörformiga ben i längd (fördröjning av statorfunktionerna);
    • skillnad på passets biologiska ålder (brott mot villkorsvillkor).
• Manifestationer av muskelhypotension.
  • Symtom på en "vikkniv".
  • Flabby axlar.
  • Funktionell kypos i ländryggen.
  • "Froggy mage."
  • Fördröjd motorutveckling.
  • Allmän motorisk retardation.
  • Letargi.
• Nederlaget för andra organsystem.
  • Cardiovascular.
  • Andningsorganen.
  • ZHKT.
  • Överträdelse av hemopoiesis etc.

Laboratorieforskning

Fullständig blodräkning

Hypokromisk anemi, sällan - svår anemi av Yaksha-Gayema.

Biokemiskt blodprov:

• dysproteinemi (hypoalbuminemi, hyper-a1 och a2-globulinemi);
• gipoglikemiya;
• fasförändringar i koncentrationerna av kalcium och fosfor;
• ökad aktivitet av alkaliskt fosfatas;
• acidos.

Med aktiva rickets noteras det:

• minskning av fosfor i blodplasma till 0,6-0,8 mmol / l;
• minskning av kalcium i blodplasma (totalt - upp till 2 mmol / l och joniserad - upp till 1 mmol / l);
• ökning av koncentrationen av alkaliskt fosfatas i blodserumet;
• reduktion Kalcidiol (25-OH-D ₃ ) under 40 ng / ml;
• reduktion av kalcitriol [l, 25- (OH) _2- D3 under 10-15 pg / ml;
• hyperaminoaciduri mer än 10 mg / kg;
• hyperfosfatering till 0,5-1 ml i en hastighet av 0,1-0,25 ml;
• kompenserad metabolisk acidos med en brist på baser till 5-10 mmol / l;
• ökning av lipidperoxidationsaktivitet.

Röntgenundersökning

Under värmeperioden avslöjar de:

• nederlag av trabekulära ben, särskilt i epifysiska zoner;
• fuzzy konturer och rufna ändar av zoner för förkalkning
• saucerliknande expansion av metafyser;
• Utseendet på zonerna för justering (zon för upplysning av Loozera) på platser med hög belastning;
• försvinnandet av föreningskärnor i epifyserna på grund av förlust av benstrukturen;
• ibland - frakturer av typen "green twig".

Under konvalescensperioden förekommer synkroniseringsband i bentillväxtzonen, vars antal motsvarar antalet exacerbationer.

Differentiell diagnostik

Vitamin D-beroende rickets. Denna grupp omfattar två sjukdomar med autosomalt recessivt arv. I den första typen beroende på D-vitamin har genmutation (12: e par av kromosomer) som ansvarar för syntesen av 1 a-hydroxylas i njuren, vilket orsakar brist på aktiv metabolit D. I den andra typen är muterad gen som är ansvarig för syntesen av receptorer l, 25- ( OH) ² -D ³ i målceller, särskilt i enterocyter, vilket leder till en minskning av deras känslighet för metabolit.

Kliniskt sett liknar bilden av beroende rickets en svår form av brist, men biokemiska förändringar domineras av hypokalcemi, som ofta manifesteras av tetany. Sjukdomen manifesteras vanligtvis efter ett 3 månader gammalt barn, men hypokalcemi kan identifieras strax efter födseln. Heterozygoter, enligt muterade gener, tenderar att vara hypokalcemi, även om de är fenotypiskt alltid friska. Den andra typen av beroende rickets, till skillnad från den första, kombineras ofta med alopeci.

Vitamin D-resistenta rickets är en grupp av sjukdomar som orsakas av skador på njurtubarna. Ur termen är det uppenbart att denna rickets ger dåligt till behandling med D-vitamin, även dess aktiva metaboliter.

I olika utföringsformer av denna form alltid, men i varierande svårighetsgrad kan avslöja tecken på lesioner tubuli - isolerade från phosphaturia med fosfat-diabetiska störningar åtföljande till återabsorption av elektrolyter och vatten (polyuri och polydipsi), aminosyror, glukos (glykosuri och amino) och kränkning av syra-bas-reglering (acidos). Konstant inslag är en uttalad fördröjning i fysisk utveckling.

Dessa sjukdomar, till skillnad från de ansedda formerna, manifesteras senare - från 1 år till 3 år, även om biokemiska förändringar kan detekteras strax efter barnets födelse. I samband med den relativt sena starten av rickets råder signalerna om lägsta extremiteter i kliniken. Om sjukdomen manifesteras före 1,5 års ålder markeras den O-formade benformen, om den senare är den X-formade.

Medfödd bräcklighet hos ben, eller ofullkomlig osteogenes (osteogenes imperfekt)

Sjukdomen kännetecknas av en triad av symptom:

• bräcklighet av ben (frakturer orsakar minimala effekter, deras låga ömhet är karakteristisk, så de får inte märkas av föräldrar);
• blå sclera;
• Hörselnedsättning (på grund av fel struktur i labyrintkapseln).

Dessutom märker patienter ofta en blåaktig kant på tänderna.

När röntgenundersökning avslöjar platser av frakturer, osteoporositet, klara gränser för bentillväxtzoner. De viktigaste biokemiska indikatorerna är normala.

Hondrodistrofiâ

Medfödd sjukdom, orsakad av frånvaro av en zon av tillväxt av brosk.

Patienterna har ett karaktäristiskt utseende sedan födseln: kort, som inte motsvarar längden på stammen på benen, stor, med utskjutande panna och huvud, nacke, kort nacke. Händer i form av en trident. Huden på benen bildar stora veck. De noterar en stor mage, en lordotisk krökning av hållning.

Röntgenundersökning indikerar en förtjockning av det kortikala skiktet hos benet med tydliga gränser för tillväxtzonerna.

Det finns inga avvikelser från biokemiska parametrar,

Gipotireoz

Det är baserat på fullständig eller partiell sköldkörtel.

Kännetecknas av patienternas utseende: ansiktet är rundt, en stor tunga fastnar ofta ut ur munnen och drar. Hud är torr, blek, "marmor". Pastyozhnost subkutan vävnad ("slimy ödem"). Magen är stor, det finns en signifikant fördröjning i den psykomotoriska utvecklingen.

På röntgenbilder finns det tydliga områden av bentillväxt, fördröjd utseende av benägningspunkter.

Minskad koncentration av T ₃ och T ₄ i serum.

Spela in förändringar i sköldkörtelvävnad med ultraljud.

Ärftliga ricketsliknande sjukdomar

Det rahitopodobnyh grupp av sjukdomar i vilka skelett deformationer liknar rakit (sjukdomen De Toni-Debre-Fanconi, renal tubulär acidos, vitamin D-resistent rakitis).

Ricket-liknande sjukdomar är tubulopatier, där transporten av olika substanser störs som ett resultat av skador på njurtubulerna.

Störningen av reabsorption av forfor och bikarbonater i tubulären leder till hypofosfat, hyperkloremisk metabolisk acidos. Kronisk metabolisk acidos främjar demineralisering av ben och hyperkalciuri, vilket leder till förändringar i benvävnad.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],