Diagnos av rakitis

Diagnos av rakit

• Anamnes (riskfaktorer).
• Kliniska data.
• Laboratoriedata.
• Radiografiska data.

Anamnes

• Indikation på en ogynnsam utvecklingsperiod före graviditeten.
• För tidig födsel.
• Höga vikt- och längdindikatorer vid födseln och deras ökningstakt.
• Födelse under höst-vinterperioden.
• Tvillingar.
• Tidig felaktig artificiell eller blandad utfodring.
• Kvalitativ näringsbrist.
• Uppgifter om dåliga materiella och levnadsförhållanden.
• Behandling med antikonvulsiva medel.
• Brist på specifikt förebyggande av rakit.

Symtom på rakit

Symtomens svårighetsgrad beror på sjukdomsförloppets period, svårighetsgrad och art.

• Symtom på skador på nervsystemet.
• Förändring i känslomässig status:
  • skygghet;
  • skakningar;
  • nyckfullhet.
• Vegetativa störningar:
  • överdriven svettning;
  • röd dermografi;
  • sekretoriska och dyskinetiska störningar i mag-tarmkanalen.
  • psykomotorisk utvecklingsförsening.
• Symtom på skador på skelettet:
  • Manifestationer av osteomalaci (dominerande vid sjukdomens akuta förlopp):
    • böjlighet hos kanterna på den stora fontanellen, benen som bildar suturerna;
    • utplattning av bakhuvudet;
    • kraniotaber;
    • mjukning och böjlighet av revbenen (bildning av Harrisons spår, breddning av bröstkorgens nedre öppning, deformation av revbenen - "kycklingbröst");
    • "skomakarkista";
    • O- eller X-formad krökning av smalbenen;
    • platt bäcken;
    • "Olympisk" panna.
  • Manifestationer av osteoid hyperplasi (dominerande vid sjukdomens subakuta förlopp):
    • bildandet av frontala och parietala tuberkler;
    • bildandet av en kustnära "roskrans";
    • svullnad av metafyserna i underarmarnas rörformiga ben ("armband");
    • förtjockning av fingrarnas falanger ("pärlband").
  • Symtom på benvävnadshypoplasi (nedsatt osteogenes):
    • sen stängning av fontaneller och suturer;
    • störning av tandsprickning (timing, ordning);
    • försenad tillväxt av rörformiga ben i längd (fördröjda statomotoriska funktioner);
    • skillnad mellan passålder och biologisk ålder (brott mot ossifikationstid).
• Manifestationer av muskelhypotoni.
  • Symtom på fällkniv.
  • Slaga axlar.
  • Funktionell kyfos i ländryggen.
  • "Grodmage".
  • Försenad motorisk utveckling.
  • Allmän motorisk retardation.
  • Letargi.
• Skador på andra organsystem.
  • Hjärt- och kärlsjukdomar.
  • Andningssystemet.
  • Mag-tarmkanalen.
  • Hematopoiesstörningar etc.

Laboratorieforskning

Fullständig blodstatus

Hypokrom anemi, sällan - svår Yaksha-Gayem-anemi.

Biokemiskt blodprov:

• dysproteinemi (hypoalbuminemi, hyper-α1- och α2-globulinemi);
• hypoglykemi;
• fasförändringar i kalcium- och fosforkoncentrationer;
• ökad alkalisk fosfatasaktivitet;
• acidos.

Vid aktiv rakit noteras följande:

• minskning av fosforhalten i blodplasma till 0,6–0,8 mmol/l;
• minskning av kalciumhalten i blodplasma (totalt - upp till 2 mmol/l och joniserat - upp till 1 mmol/l);
• ökad koncentration av alkaliskt fosfatas i blodserum;
• minskning av kalcidiol (25-OH-D3 ₎ under 40 ng/ml;
• minskning av kalcitriol [l,25-(OH) _2- D3 under 10-15 pg/ml;
• hyperaminoaciduri mer än 10 mg/kg;
• hyperfosfaturi upp till 0,5-1 ml med en norm på 0,1-0,25 ml;
• kompenserad metabolisk acidos med basdeficit upp till 5-10 mmol/l;
• ökad aktivitet av lipidperoxidation.

Röntgenundersökning

Under toppperioden identifieras följande:

• skador på trabekulära ben, särskilt i epifysområdet;
• otydliga konturer och fransade ändar av de preliminära förkalkningszonerna;
• tefatsformad expansion av metafyserna;
• uppkomsten av omstruktureringszoner (Loosers upplysningszoner) i områden med hög belastning;
• försvinnandet av ossifikationscentra i epifyserna på grund av förlust av benstruktur;
• ibland - frakturer av typen "gröna pinnen".

Under återhämtningsperioden uppträder ossifikationsband i bentillväxtzonen, vars antal motsvarar antalet exacerbationer.

Differentialdiagnostik

D-vitaminberoende rakit. Denna grupp omfattar två sjukdomar med autosomalt recessiv nedärvning. Vid den första typen av D-vitaminberoende finns mutationer i genen (12:e kromosomparet) som ansvarar för syntesen av 1a-hydroxylas i njurarna, vilket resulterar i en brist på den aktiva metaboliten D. Vid den andra typen är genen som ansvarar för syntesen av l,25-(OH) ² - ^D3 -receptorer i målceller, främst i enterocyter, muterad, vilket leder till en minskad känslighet för metaboliten.

Kliniskt sett liknar bilden av beroende rakit en allvarlig form av brist på rakit, men hypokalcemi förekommer i biokemiska förändringar, ofta manifesterade som tetani. Sjukdomen manifesterar sig vanligtvis efter 3 månaders ålder hos barnet, men hypokalcemi kan upptäckas strax efter födseln. Heterozygoter, enligt muterade gener, visar en tendens till hypokalcemi, även om de fenotypiskt alltid är friska. Den andra typen av beroende rakit, till skillnad från den första, kombineras ofta med alopeci.

Vitamin D-resistent rakit är en grupp sjukdomar som orsakas av skador på njurtubuli. Termen tydliggör att denna rakit är svår att behandla med vitamin D, även med dess aktiva metaboliter.

I olika varianter av denna form kan tecken på tubulär skada alltid detekteras, men i varierande grad av svårighetsgrad - från isolerad fosfaturi vid fosfatdiabetes till kombinerade störningar i reabsorptionen av elektrolyter, vatten (polyuri och polydipsi), aminosyror, glukos (amino- och glukosuri), samt störningar i syra-basregleringen (acidos). Ett konstant symptom är en uttalad försening i den fysiska utvecklingen.

Dessa sjukdomar, till skillnad från de former som betraktas, manifesterar sig senare - från 1 år till 3 år, även om biokemiska förändringar kan upptäckas strax efter barnets födelse. På grund av den relativt sena uppkomsten av rakit dominerar de kliniska tecknen på skador på nedre extremiteterna. Om sjukdomen manifesterar sig före 1,5 års ålder, noteras O-formade ben, om senare - X-formade.

Medfödda benskörhet, eller osteogenesis imperfecta

Sjukdomen kännetecknas av en triad av symtom:

• benfrakturer orsakar minimal påverkan och kännetecknas av liten smärta, vilket kan leda till att de inte märks av föräldrarna);
• blå senhinna;
• hörselnedsättning (på grund av onormal struktur i labyrintkapseln).

Dessutom märker patienter ofta en blåaktig kant på tänderna.

Röntgenundersökning avslöjar frakturställen, osteoporos och tydliga avgränsningar av bentillväxtzoner. Grundläggande biokemiska parametrar är normala.

Kondrodystrofi

En medfödd sjukdom orsakad av avsaknaden av en zon med brosktillväxt.

Patienterna har ett karakteristiskt utseende från födseln: korta lemmar som inte motsvarar kroppens längd, ett stort huvud med en utskjutande panna och en nedsjunken näsrygg, en kort hals. Händerna är formade som en treudd. Huden på lemmarna bildar stora veck. En stor mage och en lordotisk krökning av hållningen noteras.

Röntgenundersökning avslöjar förtjockning av benets kortikala lager med tydliga gränser för tillväxtzoner.

Det finns inga avvikelser i biokemiska parametrar,

Hypotyreos

Det är baserat på fullständig eller partiell sköldkörteldysfunktion.

Patienternas utseende är karakteristiskt: runt ansikte, stor tunga som ofta sticker ut ur munnen, salivutsöndring. Huden är torr, blek, "marmorerad". Pastösitet i subkutan vävnad ("slemhinneödem"). Buken är stor, det finns en betydande fördröjning i den psykomotoriska utvecklingen.

Röntgenbilder visar tydliga zoner av bentillväxt och ett fördröjt uppträdande av ossifikationspunkter.

_{En minskning av koncentrationerna av T3} och T4 _i blodserumet noteras.

Förändringar i sköldkörtelvävnaden registreras med hjälp av ultraljud.

Ärftliga rakitliknande sjukdomar

Det finns en grupp rakitliknande sjukdomar där det finns bendeformiteter som liknar rakit (De Toni-Debre-Fanconi sjukdom, renal tubulär acidos, vitamin D-resistent rakit).

Rakitisliknande sjukdomar är tubulopatier där transporten av olika ämnen försämras till följd av skador på njurtubuli.

Försämrad tubulär reabsorption av fosfor och bikarbonater leder till hypofosfatemi och hyperkloremisk metabolisk acidos. Kronisk metabolisk acidos bidrar till demineralisering av skelettet och hyperkalciuri, vilket leder till förändringar i benvävnaden.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]