Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Diagnos av kronisk granulomatös sjukdom
Senast recenserade: 04.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Diagnostik
Diagnos av kronisk granulomatös sjukdom baseras på bedömning av fagocyternas funktionella aktivitet. Följande tester används:
- Nitroblått tetrazoliumreduktionstest (NBT-test). Normalt sett, när fagocyter absorberar det gula färgämnet nitroblått tetrazolium (NBT), ökar deras metaboliska aktivitet, medan NBT oxideras, och produkterna från denna reaktion färgas blå. Om fagocyternas metabolism störs minskar intensiteten av den blå färgningen.
- Neutrofil kemiluminescens. Substratoxidation åtföljs av ultraviolett ljusemission eller fluorescens, emissionens intensitet kan användas för att bedöma fagocyternas funktionella aktivitet.
- Bedömning av fagocytisk aktivitet: fagocyters förmåga att förstöra katalaspositiva bakterier in vitro.
- Genetisk undersökning av patienter och deras familjer vid upptäckt av störningar i fagocyternas funktionella aktivitet.
Definition av typer och subtyper av kronisk granulomatös sjukdom
Immunoblotting med antikroppar mot alla fyra komponenterna i NADPH-oxidas används ofta för att differentiera mellan typer och subtyper av kronisk granulomatös sjukdom. Om en av de cytosoliska komponenterna (p47 phax eller p67 phax ) saknas i blottet indikerar detta en mutation i motsvarande gen, medan om en av membrankomponenterna (gр91 phax eller p22 phax ) saknas detekteras inte heller den andra, eftersom subenheterna stabiliserar varandra för full mognad och uttryck. Vissa forskare använder cytoflowmetri med anti-cytokrom p558-antikroppar för att detektera gp91 phax /p22 phax på ytan av neutrofiler. I slutändan bekräftas diagnosen genom att identifiera en mutation i motsvarande gen.
Prenatal diagnos av kronisk granulomatös sjukdom
Innan molekylärgenetiska tekniker blev tillgängliga utfördes prenatal diagnostik av kronisk granulomatös sjukdom genom att mäta NADPH-oxidasaktiviteten hos fostrets neutrofiler och genom att samla in navelsträngsblod genom fetoskopi vid 16–18 graviditetsveckor. DNA-analys av fostervattenceller eller korionvilli utförs nu för att leta efter specifika gendefekter med hjälp av Southern blotting, polymeraskedjereaktion och restriktionsfragmentlängdspolymorfism, vilket är mer tillförlitligt och möjliggör diagnos tidigare i graviditeten.
[