Diagnos av diencefaliskt syndrom

Det är nödvändigt att vara uppmärksam på särdragen i graviditetens och förlossningens förlopp hos modern: hypoxi, hypotrofi, postmaturitet och andra faktorer som bidrar till störningar i funktionen hos barnets hypotalamiska strukturer i hjärnan. Det är också nödvändigt att fastställa förekomsten av fetma, diabetes, sköldkörtelsjukdom och en tendens till vegetativ-vaskulär dystoni hos nära släktingar.

Läkarundersökning

Barns fysiska utveckling kännetecknas av hög tillväxt och en ökning av BMI från början av puberteten. Nästan en tredjedel av patienterna har en tendens till fetma sedan barndomen. Ett vanligt tecken på hypotalamisk dysfunktion är vita och rosa strimmor på huden av varierande svårighetsgrad; hirsutism observeras hos 21% av flickorna. Hyperpigmentering av huden i armhålor, nacke och armbågar finns hos 19% av patienterna; en ökning av sköldkörteln till grad I-II finns hos 34%.

Pubertetsförloppet hos flickor kännetecknas av dess tidiga debut (9-10 år) och snabba viktökning under 2-4 år mot bakgrund av snabb kroppslängd. Åldern för menark varierar från 9 till 12 år. Hos den stora majoriteten av patienterna registreras menstruationscykelrubbningar 0,5-2,5 år efter menstruationens början, huvudsakligen sammanfallande med åldern 14-16 år.

Vid bedömning av pubertetshastigheten fann man att flickor med hypotalamisk dysfunktion hade en tidigare och snabbare sexuell utveckling jämfört med sina jämnåriga.

Gynekologisk undersökning visar korrekt utveckling av könsorganen, medan nästan hälften av ungdomarna har hyperpigmentering av huden på perineum och insidan av låren. Tillståndet, storleken och placeringen av de inre könsorganen skiljer sig som regel inte från åldersnormen.

Laboratoriediagnostik

Laboratoriediagnostik inkluderar:

• bestämning av serumnivåerna av LH, PRL, FSH, testosteron, östradiol, DHEA-S, kortisol, TSH, trijodtyronin, fritt tyroxin och, vid behov, ACTH, samt STH, antikroppar mot TPO och TG. Enligt indikationer studeras dygnsrytmen för LH, prolaktin och kortisolsekretion;
• bestämning av biokemiska blodparametrar som kännetecknar tillståndet för lipid-, kolhydrat- och proteinmetabolism;
• bestämning av glukosnivån i fastande blodserum. Om glukosnivån är normal utförs ett glukostoleranstest med glykemisk belastning, och om nivån är förhöjd utförs en matbelastning;
• bestämning av innehållet av könssteroidmetaboliter i daglig urin.

Instrumentella metoder

• Röntgen av skallen med projektion på sella turcica, händer och handledsleder med bestämning av benålder.
• EEG, EchoEG, reoencefalografi eller Doppler-ultraljud av hjärnkärlen.
• Ultraljud av bäckenorganen, sköldkörteln och binjurarna.
• MR av hjärnan (till exempel hypofys-hypotalamiska regionen) med kontrastmedel.

Differentialdiagnostik

Det är nödvändigt att utföra differentialdiagnostik vid Itsenko-Cushings sjukdom och syndrom, hjärntumör. Dessutom bör hypotalamisk dysfunktion differentieras från metaboliska-endokrina störningar mot bakgrund av insulinresistens.

Differentialdiagnostik baseras på ytterligare forskningsmetoder: MR av hjärnan och binjurarna, resultaten av att studera hormonernas dagliga rytm och hormonstatus under hormonella tester samt biokemiska blodparametrar.

Indikationer för samråd med andra specialister

Vid dysfunktion i sköldkörteln, binjurarna eller tecken på hyperinsulinemi (eller misstanke om dem) är konsultation med en endokrinolog nödvändig, och vid manifestationer av vegetativ dysfunktion, termoneuros - med en neurolog. Om ett hypofysadenom upptäcks krävs konsultation med en neurokirurg.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]