Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Embden-Meyerhoff glykolys enzymbrist: orsaker, symtom, diagnos, behandling
Senast recenserade: 07.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Embden-Meyerhofs glykolytiska enzymbrist är en sällsynt autosomal recessiv metabolisk störning av röda blodkroppar som orsakar hemolytisk anemi.
Den vanligaste formen är pyruvatkinasbrist. Vid alla anomalier förekommer hemolytisk anemi endast hos homozygoter, och den exakta mekanismen för hemolys är okänd. Sfärocyter saknas, men ett litet antal oregelbundet formade sfärocyter kan ses. ATP- eller difosfoglyceratanalyser kan hjälpa till att identifiera den metaboliska defekten och lokalisera det onormala stället för efterföljande analys. Det finns ingen specifik behandling för dessa hemolytiska anemier, även om folat (1 mg dagligen oralt) ibland används vid akut hemolys. Hemolys och anemi kvarstår efter splenektomi, även om viss förbättring kan ske, särskilt vid pyruvatkinasbrist.
[