Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Biokemiska och hormonella metoder för diagnostik av ärftliga sjukdomar
Senast recenserade: 04.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Biokemiska och hormonella forskningsmetoder gör det möjligt för oss att identifiera de viktigaste metaboliska störningarna och syntesen av olika hormoner i samband med ärftliga sjukdomar.
Sjukdomar baserade på metabola störningar utgör en betydande del av den ärftliga patologin (fenylketonuri, galaktosemi, alkaptonuri, etc.). Alla dessa sjukdomar, på grund av en genetisk defekt i syntesen av ett visst enzym, leder till ansamling av mellanliggande metaboliska produkter i patientens blod. Biokemiska forskningsmetoder gör det enkelt att bestämma innehållet av dessa metaboliter i kroppen och därmed misstänka ärftlig patologi.
Klinisk genetik använder genetisk polymorfism hos ett antal enzymer. Det är känt att det finns olika former av samma enzym som katalyserar samma reaktion men skiljer sig åt i sin molekylära struktur. Sådana former kallas isoenzymer. Detektion av flera isoenzymer av samma enzym indikerar förekomsten av flera alleler av detta enzym.
Med andra ord, i de enkelvärderade locien av homologa kromosomer presenteras alternativa tillstånd av samma gen som ansvarar för syntesen av ett givet enzym. Sådana förändringar sker som ett resultat av mutation. Isoenzymernas struktur är genetiskt bestämd. Detektion av en viss form av isoenzym i blodet eller dess frånvaro indikerar den genetiska defekt som ligger till grund för sjukdomen.
α2 globulinerna i blodserum innehåller proteinet haptoglobin (Hp). Elektrofores kan användas för att isolera flera typer av detta protein. De vanligast upptäckta typerna är Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, vilka skiljer sig åt i elektroforetisk mobilitet och antalet proteinkomponenter. Typerna av haptoglobin är genetiskt bestämda. De kodas av en gen som är belägen på kromosom 16 (16q22). För närvarande har ett samband etablerats mellan olika typer av haptoglobin och vissa former av onkologiska sjukdomar.
Elektroforetisk analys av lipoproteiner med bestämning av typen av DLP gör det möjligt att misstänka en eller annan genetiskt bestämd defekt som ligger till grund för störningen av lipoproteinmetabolismen och leder till utveckling av tidig ateroskleros.
Hormonella tester (17-GPG, TSH, inhibin, fritt östriol, etc.) spelar också en viktig roll vid diagnos av genetiska sjukdomar.
[