Vaginal aplasi

Vaginal aplasi är en avvikelse från normen för kvinnlig genital utveckling, vilket inkluderar en fullständig eller partiell avsaknad av vagina. Denna anomali identifierades först av den tyska forskaren Mayer, och Rokitansky och Müller kompletterade diagnosen genom att upptäcka avsaknaden av livmodern parallellt med denna defekt.

[ 1 ]

Epidemiologi

Vaginal aplasi är ganska sällsynt. Enligt statistik finns det ett eller två sådana fall per 10 000 födda flickor. 60 % av kvinnorna med denna diagnos har en anomali i urinvägarna och 35 % har defekter i rörelseapparaten.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Orsaker vaginal aplasi

Orsaken till vaginal aplasi är en medfödd defekt, ofta åtföljd av defekter eller frånvaro av anatomiskt angränsande organ: livmodern, njurarna. Det finns inget tydligt svar på vad som provocerar utvecklingen av en sådan anomali. Oftast är förekomsten av sådana fall isolerad och inte förknippad med ärftlighet. Det finns också förekomster av denna dysfunktion hos flera generationer av kvinnor i samma familj, vilket ger anledning att tala om en genetisk predisposition. På genetisk nivå har de en normal uppsättning av 46 kromosomer med en standardtyp av den sista XX. Livmoderns bildande sker i embryonalstadiet i slutet av den andra månaden av fostrets intrauterina utveckling, med början i Müllerska kanalerna. Livmodern, äggledarna och vaginan bildas från dem. Det antas att olika infektionssjukdomar, särskilt sexuellt överförbara sjukdomar (trichomoniasis, papillomavirusinfektion, genital herpes, etc.), stark och långvarig exponering för kemikalier och felaktig sköljning kan leda till en defekt i barnets reproduktionssystem.

[ 5 ]

Riskfaktorer

Baserat på de förmodade orsakerna till livmoderaplasi inkluderar riskfaktorer:

• kronisk inflammation i den blivande moderns könsorgan;
• alla sjukdomar, inklusive virusinfektioner, som har resulterat i långtidsbehandling med antibiotika och andra läkemedel;
• hormonella obalanser;
• neuropsykiatriska störningar.

[ 6 ], [ 7 ]

Patogenes

Sjukdomens patogenes är ännu inte helt fastställd, men det är uppenbart att denna defekt orsakas av biologisk underlägsenhet hos de celler som är involverade i bildandet av det framtida könsorganet. Den fullständiga avsaknaden eller bristen på östrogenreceptorer i Müllerska tubuli leder till deras partiella fusion eller utebliven fusion, vilket är orsaken till anomalin. Ofta förhindrar defekter i urinvägarna och muskuloskeletala systemet fusionen av väggarna i Müllerska kanalerna.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Symtom vaginal aplasi

Vaginal aplasi påverkar inte en kvinnas utseende på något sätt. Alla sekundära sexuella egenskaper motsvarar ålder. Symtom uppträder när puberteten inträffar. De signalerar sig ofta med smärta i bäckenområdet, tyngd i nedre delen av buken och utebliven menstruation. Vid partiell aplasi är kraftig blödning möjlig med oförmåga att föra in en tampong. Ibland åtföljs urinering av smärtsamma förnimmelser och avföringen försämras. I vissa fall uppstår kräkningar och temperaturen stiger.

Ofta är det första tecknet som indikerar förekomsten av en utvecklingsdefekt i reproduktionssystemet avsaknaden av menstruation vid puberteten. Vissa flickor upplever ett misslyckat försök till sitt första samlag, medan andra besväras av svåra attacker av periodisk smärta som inte försvinner efter att de tagit smärtstillande medel.

[ 14 ], [ 15 ]

Formulär

Vaginal aplasi delas in i fullständig och partiell. Vid partiell avsaknad av vagina kan den tvärgående skiljeväggen vara fullständig eller ofullständig, dess väggar kan ha olika tjocklek och vara belägna i olika delar av den övre tredjedelen av vaginan.

Utseendemässigt kan fullständig aplasi vara:

• med en fullfjädrad livmoder;
• med livmoderaplasi;
• med aplasi i livmoderhalsen och kanalen som förbinder de inre och yttre könsorganen.

[ 16 ], [ 17 ]

Aplasi i livmodern och vaginan

Aplasi i livmodern och vaginan kallas också Rokitansky-Küster-Mayer syndrom. Vid denna sjukdom saknas livmodern helt, men det finns normalt fungerande äggstockar. Sekundära sexuella egenskaper bildas utan avvikelser, det finns inget periodiskt smärtsyndrom.

[ 18 ], [ 19 ]

Komplikationer och konsekvenser

Konsekvenserna av vaginal aplasi är infertilitet och omöjligheten av ett fullvärdigt intimt liv utan kirurgiskt avlägsnande av anomalin. Samtidigt är detta ett stort psykologiskt slag för varje flicka, som hon måste övervinna. Komplikationer kan uppstå vid första försöket till samlag. Utan att känna till sin defekt kan en flicka få en bristning i perineum, urinröret.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Diagnostik vaginal aplasi

Den första fysiska undersökningen av könsorganen på undersökningsbordet visar inga avvikelser i de yttre könsorganens struktur och bekräftar förekomsten av hår på pubis. Vid aplasi i både vagina och livmoder finns det vissa särdrag i deras placering. Således kan ytan på vaginans vestibul vara slät från urinröret till ändtarmen, mödomshinnan kan sakna en fördjupning i perineum och ha en öppning genom vilken aplasi detekteras. Palpation av buken avslöjar en sträng istället för livmodern. För att klargöra diagnosen föreskrivs laboratorietester av urin, blod, instrumentell och differentialundersökning.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Tester

Om man misstänker vaginal aplasi ger testerna begränsad information, men de är nödvändiga för att fastställa bakgrunden till att defekten utvecklats. För detta ändamål ordineras ett urinprov, samt ett allmänt och detaljerat blodprov. Studierna kommer att visa hormonnivån och dess eventuella obalans. Bakteriologisk och bakterioskopisk analys av ett smetprov och biomaterial kommer att bestämma mikrofloran i könsorganen, förekomsten av inflammation, svampar, bakterier och eventuella könssjukdomar.

[ 29 ], [ 30 ]

Instrumentell diagnostik

Den viktigaste mekanismen för att ställa korrekt diagnos vid vaginal aplasi är instrumentell diagnostik. Med hjälp av en sond under undersökningen kan man identifiera vaginan bakom mödomshinnan, som slutar blint. Om sådana åtgärder inte räcker för att fastställa en diagnos används laparoskopisk diagnostik. Detta är en minimalinvasiv kirurgisk undersökningsmetod som gör det möjligt att penetrera bukhålan genom små hål med hjälp av ett optiskt laparoskop och ge en förstorad bild av reproduktionsorganen på skärmen. Icke-kirurgiska diagnostiska metoder - ultraljudsundersökning (US) och magnetisk resonanstomografi (MRT) av bukorganen visar om det finns defekter i andra reproduktionsorgan eller angränsande organ. Det kan vara avsaknad av livmoder med normala äggstockar och äggledare, eller så kan den vara underutvecklad, defekter i urinvägarna upptäcks.

Differentiell diagnos

Differentialdiagnostik är mycket viktig för att fastställa diagnosen och är utformad för att skydda patienten från felaktig behandling. Hos flickor med uterusaplasi upptäcks en kompaktering på ett avstånd av 2-8 cm från anus vid undersökning i en gynekologisk stol och vid palpation av buken, vilket kan misstas för en cysta eller tumör. Smärtsamma förnimmelser kan misstas för en attack av akut blindtarmsinflammation, torsion av äggstockspedikeln eller vulvovaginit.

Behandling vaginal aplasi

Behandling av vaginal aplasi innebär att man eliminerar den medfödda anomalin med hjälp av kolpopoes – artificiell skapande av en neovagina. Detta är inte alltid plastikkirurgi. Det finns en blodlös metod som använder en kolpoelongator – ett speciellt skydd. Kärnan i denna metod är den gradvisa sträckningen av vaginans vestibulära membran med hjälp av en speciell anordning. Ingreppet utförs under överinseende av medicinsk personal, trycket på vävnaden justeras baserat på kvinnans känselförnimmelser. Ingreppets varaktighet i de första stadierna är 20 minuter och ökar gradvis till en halvtimme till fyrtio minuter två gånger om dagen. Behandlingsförloppet är 15–20 procedurer. Det kan upprepas efter 2 månader. De flesta patienter uppnår en vävnadssträckning på upp till 10 cm. Läkemedelsbehandling krävs inte.

Om konservativ behandling har misslyckats tillgrips kirurgiskt ingrepp. Historien om sådana operationer går tillbaka till början av 1800-talet. Men utan endoskopiska apparater åtföljdes operationerna av stora trauman och betydande komplikationer. Det fanns olika tekniker: användning av silver- eller rostfria metallproteser i den skapade kanalen, genom ändtarmen och med bildandet av en neovagina från hudflikar, etc. Den moderna metoden för kolpopoes innebär en kombination av invasiva och laparoskopiska metoder. Operationen utförs samtidigt på två ställen: vissa kirurger - genom bäckenbukhinnan, andra - genom perineum, där en kanal bildas mellan urinblåsan och ändtarmen. Sedan sys peritonealväggen fast vid vaginans vestibul och dess kupol bildas.

En månad efter operationen kan ett fullvärdigt sexliv börja. För att förhindra att den nybildade slidans väggar klibbar ihop är det nödvändigt med regelbundet sexliv eller att utföra artificiell bougienage. I framtiden är det nödvändigt att genomgå en läkarundersökning en gång var sjätte månad för att i tid diagnostisera ärrförändringar i slidan.

Förebyggande

Det finns för närvarande inget förebyggande av vaginal aplasi. Det finns rekommendationer för gravida kvinnor som vill föda friska avkommor - att vara mycket försiktig under graviditetens första trimester, när könsorganen bildas på embryonal nivå. Alkohol, rökning, olika kemiska exponeringar, skadliga industrier, virusinfektioner - det här är faktorer som kan skada den blivande flickan, hennes psyke, ta bort glädjen i ett fullvärdigt sexliv och glädjen i moderskapet.

[ 31 ], [ 32 ]

Prognos

Modern teknik, uppfinningar och användning av högprecisionsdiagnostisk och kirurgisk utrustning ger patienter hopp och gör prognosen för sjukdomen gynnsam. In vitro-fertilisering har gjort det möjligt för kvinnor med vaginal aplasi att uppleva glädjen av moderskap genom surrogatmödraskap.

[ 33 ], [ 34 ]