Anophthalmia: när du inte kan se världen med egna ögon

Ögonen är inte av misstag kallade själens spegel, eftersom de är en återspegling av hur vi uppfattar världen. Och vi uppfattar det med hjälp av sinnena, bland vilka det parade visionsorganet upptar en av de ledande platserna. Brist på ögon (anophthalmia) är ett stort problem som påverkar hela framtiden för ett barn som är född med en utvecklingsfel som inte kan åtgärdas. Blir blind från födsel till slutet av hans svåra liv, kommer en person med anophthalmos inte att veta vad han, hans familj eller andra människor ser ut. Dessutom stärker den estetiska sidan av en sådan defekt stor tvivel om vad som är anledningen till att man adresserar kirurger.

Anophthalmia problem

Frånvaron av våra vanliga organ i en person orsakar alltid viss förvirring och till och med okontrollerad motvilja, som, blandad med synd, bildar en oförklarlig känsla i ord. Det upplevs av dem som har haft en annan persons olycka, medan patienterna i en medveten ålder instinktivt känner en sådan ambivalent attityd att det är mycket svårt psykologiskt.

Men anophthalmia är inte bara en psykologisk och kosmetisk, utan också ett medicinsk problem, eftersom vi pratar om huvudet och den del som primärt är uppmärksam på. Inom ramen för en person ska allt vara på plats, annars kan sekundära defekter uppstå. I fallet med medfödd anophthalmia är detta en onormal, oproportionerlig bildning av benets skelett, vilket kräver tidig kirurgisk ingrepp. Det är inte alls att restaurering av syn i avsaknad av ögonglob och andra organ som är ansvariga för världens visuella uppfattning.

Det måste sägas att barn med en defekt som frånvaron av en eller två ögon (ensidig och tvåsidig anophthalmia) föds ganska sällan. Statistik säger bara om 3-10 episoder per 100 tusen barn. Samtidigt skiljer sig utseendet hos nyfödda inte från normala barn med slutna ögon. Brist på ögonbollar kan märkas när barnet öppnar ögonen.

[1], [2], [3]

Orsaker anoftalmi

Baserat på det faktum att den medfödda frånvaron av ögonbollarna är en ärftlig sjukdom som orsakas av en mutation av genen som är ansvarig för utvecklingen av synens organ, är det mycket svårt att bestämma de sanna orsakerna till sjukdomsutvecklingen. Föräldrar kanske inte ens misstänker att det finns en patologisk gen i deras kromosomsats. Den minskade storleken på ögonbollarna, som inte anses vara en stor fysiologisk eller kosmetisk defekt, innebär redan förekomsten av en recessiv gen, men det är helt enkelt omöjligt att förutse om det kommer att överföras till ett barn från båda föräldrarna.

En annan sak är att medfödd anophthalmia kan ha två former: den sanna, vars orsak är just barnet får 2 patologiska gener och den imaginära, när andra faktorer påverkar utvecklingen av synfetalorganen. I det här fallet kan eventuella negativa effekter på fostret i graviditetens första trimester när rudimenten av nästan alla mänskliga organ och system bildas, betraktas som riskfaktorer för nedsatt ögonutveckling.

Av speciell fara är infektioner som genom moderns blod kan nå fostret, vilket påverkar dess utveckling. I kvinnor vars barn föddes med imaginär anophthalmia, under graviditetsperioden, blev råtta, mässling och bältros oftast diagnostiserad.

Som en riskfaktor är det också möjligt att överväga den toxiska effekten på fostret hos miljöfaktorer eller närvaron i livmodern hos biverkningar (bindväv som sträcker sig mellan livmoderns två väggar). I det senare fallet sker kompression av enskilda delar av fostrets kropp, vilket kan orsaka deformationer av ansiktsskelett och underutveckling av synen.

Imaginary anophthalmia uppträder sällan som en separat sjukdom. Det är vanligtvis ett av symptomen på olika medfödda syndrom (till exempel Lenz syndrom ärvt i ett X-länkt recessivt sätt).

Förvärvat anophthalmia är frånvaron av en, mindre ofta två ögonbollar som ett resultat av amputation. Orsaken kan vara skador och allvarliga infektioner i ögat, när dess vävnader måste tas bort för att förhindra spridning av infektion i hjärnområdet. I vissa fall utnyttjas ögonborttagning på grund av närvaron av en tumör.

[4], [5]

Patogenes

Ovanlig patologi har ganska förståeliga skäl, som emellertid inte inspirerar optimism. Faktum är att genom att studera anophthalmias patogenes har forskare identifierat en viktig intern faktor som påverkar utvecklingen av synens organ i prenatalperioden. Denna faktor är specifika gener, varav den ena är ansvarig för den normala utvecklingen av synenet och den andra för dess frånvaro.

En gen är ett segment av en DNA-molekyl som bär information om strukturen hos ett protein, från vilket vissa celler och cellulära strukturer bildas. Det vill säga det är en enhet av ärftligt material som är ansvarig för bildandet av en viss funktion eller egenskap som överförs till andra generationer. Således är genetiska patologier ärftliga sjukdomar.

Anophthalmia, eller frånvaron av ögonbollar, är en ärftlig sjukdom som är extremt osannolikt att vidarebefordras till nästa generation. Faktum är att det i genetiken finns en sådan sak som "alleler". Dessa är olika varianter av samma gen, som kan vidarebefordras till avkomma med olika sannolikheter.

Kromosomer är strukturer som innehåller tiotals och hundratusentals gener, vilket är ett slags system eller instruktion för kroppens arbete. Ett mänskligt barn får 2 uppsättningar kromosomer från föräldrarna. En uppsättning innehåller 23 kromosomer. Den andra uppsättningen anses vara lik den första, d.v.s. Kromosomer märkta med samma antal är ansvariga för bildandet av celler och funktionerna i samma strukturer. Det visar sig att vi får från föräldrarna inte en, men två homologa (med samma funktioner) gener.

Genom att erhålla en dubbel uppsättning kromosomer kan vi erhålla en av två varianter av samma gen. Som en regel är en av varianterna av genen starkare, d.v.s. Manifesteras oberoende av närvaron i genomet (en uppsättning gener i en enda uppsättning kromosomer) av en annan allel av denna gen. En sådan gen och egenskap som orsakas av den kallas dominerande. Att ta emot minst en sådan gen från föräldrar, med hög grad av sannolikhet, får vi exakt detta drag och inte den som kan bero på den andra allelen.

Svagare gener kallas recessiva. I kombination med dominerande allelen visar de sällan deras egenskaper. Endast de som fått 2 recessiva gener från sina föräldrar är mer benägna att få ett recessivt drag.

Anophthalmia, som Wilsons sjukdom, kännetecknas av ett brott mot utbytet av koppar i kroppen med allvarliga nedsättningar av nervsystemet, lever, matsmältningssystemet, ärvt på ett autosomalt recessivt sätt, d.v.s. En person uppvisar recessiva egenskaper som erhålles tillsammans med motsvarande gener. Ett sådant resultat är mer sannolikt om barnet får från föräldrarna 2 identiska recessiva varianter av samma gen.

De personer som får 2 identiska alleler av en gen från sina föräldrar kallas homozygotiska. Om det finns 2 olika varianter av samma gen i en dubbel uppsättning av mänskliga kromosomer kallas heterozygot för denna gen.

I genetiska uppgifter betecknas dominerande gener vanligtvis med stora bokstäver och recessiva gener med små bokstäver. Till exempel, om ett barn får från en förälder en sällsynt recessiv gen (betecknad med "a"), vilket orsakar anophthalmia (onormal utveckling av ögonen) och från den andra - den dominerande allelen av denna gen (betecknad med "A") är sannolikheten för anoftalmosutveckling mycket låg.

I en homozygot organism som fick två recessiva gener från föräldrar kommer denna sannolikhet att vara 100%. Men vad är sannolikheten för att få barn med anophthalmia hos föräldrar, varav den ena har denna sjukdom eller båda innehåller en recessiv gen i genomet?

Vi får från en förälder en uppsättning 2 identiska gener, men deras kombination kan vara annorlunda: AA, aa, Aa. I det första fallet utvecklas sjukdomen definitivt inte i andra omvänden. I heterozygoter, som genetik har funnit, finns det bara en minskning i ögonbollarna, medan sannolikheten för att erhålla enbart en sådan uppsättning gener är 50%.

De återstående 50% av barnen kommer att vara homozygote, d.v.s. Med en uppsättning av 2 identiska alleler av samma gen: AA eller aa. Det visar sig att sannolikheten för anophthalmia är 25%, dvs sjukdomen diagnostiseras i vart fjärde barn i den aktuella familjen.

Det är uppenbart att frånvaron av en patologisk gen "a" hos en av föräldrarna minskar sannolikheten för anophthalmia till noll. Detta förklarar det lilla antalet nyfödda utan ögonbollar.

[6], [7], [8], [9], [10], [11]

Symtom anoftalmi

Vi har redan nämnt att medfödd anophthalmia kan vara sant eller imaginärt, medan de yttre symptomen på sjukdomen inte skiljer sig mycket. I den sanna formen av sjukdomen, vars orsak är arv av patologiska gener, observeras vanligtvis inte båda ögonen (bilateral anophthalmia), eftersom om en av de erhållna generen ger information om den normala utvecklingen av synen, kommer barnets ögonbollar att utvecklas, men kommer att bli mindre.

Förutom ögonbollarna har barn med anophthalmos inte andra ögonvävnader som bildar vårt synen, det ger möjlighet att flytta in i bana, för att fokusera på närliggande och avlägsna föremål.

För den imaginära anophthalmia kännetecknas av frånvaron av endast ögonlocket, medan ögonens övriga komponenter är närvarande men förblir underutvecklade. I detta fall kan samma sannolikhet påverkas av båda ögonen. I detta fall, tillsammans med bilaterala avsaknad av ögon, finns det barn i vilka anophthalmia observeras till höger (inget höger öga) eller till vänster (inget vänster öga). I detta fall kompenseras frånvaron av en av ögonen av en ökning av den andra synskärpan.

Med bilateral anophthalmia är barnet blint för livet, eftersom protesen hjälper till att lösa bara den estetiska sidan av problemet och korrigera den vidare utvecklingen av ansiktsskelettet.

Externt, nyfödda med anophthalmia skiljer sig praktiskt taget från att sova normalt utveckla barn. På ansiktet har de ögonslitsar, men olika ögonlocksavvikelser är möjliga (den första, men icke-specifika tecknen på utvecklingspatologi). Fel i form av avsaknad av ögonbollar blir märkbar när barnet öppnar ögonen.

Samtidigt är det nästan omöjligt att märka en genetisk abnormitet på ultraljud, vilket kan utföras mer än en gång under graviditeten. För föräldrar blir födelsen av en bebis utan ögon en sorglig överraskning, medan barnet själv inte ens misstänker sin defekt länge, för att han i sin mammas livmoder inte behövde syn.

[12]

Komplikationer och konsekvenser

Frånvaron av ett eller två ögon är en tragedi som lämnar ett avtryck på barnets vidareutveckling. Ur medicinskt synvinkel kan den enda komplikationen av den patologi som uppstod under de tidiga perioderna av ett barns liv vara ett brott mot bildandet av ansiktsskelettet, vilket gör att en persons utseende är ännu mer repulsiv och kan påverka närliggande organers funktion.

Faktum är att problemet är mycket mer omfattande. Även om det moderna samhället har märkbart förändrat sin inställning till personer med utvecklingsfel och har upphört att avvisa dem, kvarstår en viss skugga av fientlighet gentemot dem. Det kan inte bara påverka patientens mentala och emotionella tillstånd, vilket leder till en minskning av självkänsla, negativitet som svar på att visa synd., isolering etc.

Det är sant att utseendet hos en person med anophthalmos kan korrigeras genom kirurgi. En annan sak är att operationen inte återvänder barnets vision, och i avsaknad av både ögon, kognitiv aktivitet och därmed den allmänna psykofysiska utvecklingen kommer märkbart att ligga bakom normen.

Barn med anophthalmia tvingas studera i specialskolor för att få minst en grundläggande förståelse för världen runt dem, lära sig att läsa och skriva med hjälp av speciella metoder och förvärva viss självbetjäningsförmåga. De förblir emellertid för resten av sitt liv synskadade med ett begränsat utbud av yrkesverksamhet.

[13]

Diagnostik anoftalmi

Det faktum att ultraljudsdiagnos inte kan göras under prenatalperioden gör det möjligt för läkarna att få ögonen på födelselandets fält när defekten blir synlig från sidan. Frånvaron av ögonbollar är svår att gömma, även med slutna ögonlock, för att inte nämna det faktum att läkare undersöker barnet efter födseln och kontrollerar ögons reaktion mot ljuset.

Det är sant att den kliniska bilden som erhållits genom en extern undersökning inte ger tillräcklig information om orsakerna och formerna av anophthalmia, och standardprov hjälper inte på något sätt att avancera i detta avseende. Till hjälp kommer instrumental diagnostik, nämligen röntgenundersökning eller beräknat tomogram av skallen.

I äkta anophthalmia, förutom ögonbollarna, finns det inte heller några andra vävnader i synenheten (optisk nerv, chiasm eller chiasm, yttre artikulär kropp), som är histologiskt bestämda, och till och med bländningen i benets ben, vilket indikerar fullständig frånvaro av ögonkiem. Appendagen till dessa nyföders ögon är bevarade, men har minskad storlek, bålen och hålen i konjunktivalet är små.

Ögonlocken är vanligtvis små, ofta deformerade, vilket kan ses även med blotta ögat. Den lilla storleken på palpebralfissuren och konjunktiva är också visuellt bestämd.

Oftast kombineras denna patologi med en allmän underutveckling av hjärnans främre områden och nedsatt bildning av nervsystemets visuella uppdelningar. Dessa barn föreskrivs ytterligare studier för att bestämma felets djup.

En imaginär anophthalmia kännetecknas av närvaron av ett hål och ett rudimentärt öga finns i omloppets djup i form av en liten tätning som detekteras med hjälp av ekografi. Detta bekräftar igen det faktum att synenheten bildades, men stannade i utvecklingen vid något skede av barnets intrauterina liv.

Röntgen- och histologiska studier spelar en stor roll i differentialdiagnosen, vilket hjälper till att förstå sjukdomsmekanismen och bestämma dess form. Dessutom måste sjukdomen differentieras från mikroftalmi, d.v.s. Underutveckling av ögat, enophthalmia (djupt landande av ögat) och några andra missbildningar av synenheten.

[14], [15]

Behandling anoftalmi

När ett barn föds i en familj utan en eller två ögon, har föräldrarna en naturlig fråga: vad ska man göra nästa? Barnets utseende och möjliga komplikationer, som kan undvikas, kan bli ett hinder i sitt framtida liv, påverka relationer med andra människor, komplicera tillträde till samhället.

För att på något sätt minska de negativa effekterna av anophthalmia i en tidig ålder används proteser i kombination med användningen av antiseptika som inte kommer i kontakt med protesmaterialet. Faktum är att skelett och ben av barnets skalle fortsätter att växa även efter barnets födelse, ju ju tidigare protesen installeras desto mindre sannolikheten för deformitet.

Men tillväxten av kranens ben är också orsaken till upprepade operationer, under vilka den befintliga protesen ersätts med en annan, något större storlek. Varje operation, inklusive proteser, är ett trauma för barnens kropp, därför anses flera operationer vara oönskade.

En viktig prestation av modern medicin är möjligheten till injektionsbehandling, som i barndomen ersätter protetik. Medan barnet är litet och hans ben växer används en icke-invasiv teknik - införandet av gualuronsyra i orbitalvävnaden, som förhindrar den orala vävnadens onormala utveckling, förhindrar utvecklingen av ansiktsymmetri med ensidig anoftalmia.

En sådan säker behandling är möjlig från de första dagarna av ett barns liv. Förfarandet utförs på en poliklinik under lokalbedövning utan att ge barnet mycket obehag. Protesen installeras senare när ansiktsskelettets tillväxtperiod är över.

Om det är omöjligt att utföra proteser över 7 års ålder utförs en operation för att öka palpebralfissuren (extern cantomi), varefter det blir möjligt att använda protes eller implantat. Tyvärr, på grund av risken för ojämnhetens deformitet efter operation, kan sådant kirurgiskt ingrepp vara orsaken till protesens omöjlighet i framtiden.

[16], [17]

Förebyggande

Sann anophthalmia anses vara en genetisk sjukdom, vars orsaker förblir ett mysterium (det är svårt att säga varför en patologisk gen framträder och förutsäga överföringen till avkomman). Förhindra en sådan sjukdom är nästan omöjlig, förutom att noggrant välja den sexuella partnern, studera hela sökandes historia. Men detta måste ske under graviditetens planeringsstadium. I riskzonen är de som redan har upplevt anophthalmia eller microphthalmia, som utvecklas om en enda recessiv gen har överförts till barnet.

Men utvecklingen av den imaginära formen av patologi kan undvikas redan före barnets födelse. Förebyggande består i att förebygga infektionssjukdomar (särskilt i tidig graviditet), regelbundna ultraljudsundersökningar, som avslöjar strängar i livmodern och undvikande av giftiga och giftiga ämnen på en gravid kvinnas kropp.

Förvärvat anophthalmia är oftast resultatet av en persons slarv eller vårdslös inställning till deras hälsa. Genom att undvika ögonskador och omedelbart vända sig till en ögonläkare om synen hos synen, kan du rädda det som ges till oss vid födseln, för livet, njut av möjligheten att visuellt uppleva världen som det verkligen är.

[18], [19]

Prognos

Anophthalmia - en sjukdom där det finns en okorrigerbar synbrist. Protesen kan skapa ett normalt öga, vilket ger barnets utseende ett välkänt utseende, men det är inte möjligt att återställa synen.

Prognosen för utvecklingen av ett barn med medfödd anophthalmia beror på patologins form (bilaterala eller ensidiga) samt den hjälp som vuxna ska ge till barnet (föräldrar, lärare, lärare). När det gäller livet i allmänhet beror allt på komorbiditeter och missbildningar, eftersom denna patologi ofta bara är en av symptomen på komplexa hälsosjukdomar.