Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Anoftalmi: när du inte kan se världen genom dina ögon
Senast recenserade: 05.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Det är ingen slump att ögonen kallas själens spegel, eftersom de är en återspegling av hur vi uppfattar världen. Och vi uppfattar den med hjälp av våra sinnen, bland vilka det parade synorganet intar en av de ledande platserna. Avsaknaden av ögon (anophthalmia) är ett stort problem som påverkar hela det framtida livet för ett barn som föds med en sådan utvecklingsdefekt som inte kan korrigeras. En person med anoftalmi som förblir blind från födseln till slutet av sitt svåra liv kommer aldrig att veta hur han, hans familj eller andra människor ser ut. Dessutom väcker den estetiska sidan av en sådan defekt stora tvivel, vilket är anledningen till att man vänder sig till kirurger.
Problemet med anoftalmi
Avsaknaden av organ som vi känner till hos en person orsakar alltid viss förvirring och till och med okontrollerbar fientlighet, vilket, blandat med medlidande, bildar en känsla som inte kan förklaras med ord. Det upplevs av dem som har varit tvungna att möta en annan persons olycka, och patienterna själva i medveten ålder känner instinktivt en sådan dubbel attityd, vilket är psykologiskt mycket svårt.
Men anoftalmi är inte bara ett psykologiskt och kosmetiskt problem, utan också ett medicinskt, eftersom vi talar om huvudet och den del av det som först drar till sig uppmärksamhet. Allt i en persons utseende ska vara på sin plats, annars kan sekundära defekter uppstå. Vid medfödd anoftalmi är detta en felaktig, oproportionerlig bildning av ansiktsskelettets ben, vilket kräver tidigt kirurgiskt ingrepp. Det talas dock inte alls om att återställa synen i frånvaro av ögongloben och andra organ som ansvarar för den visuella uppfattningen av världen.
Det bör sägas att barn med en sådan defekt som avsaknaden av ett eller båda ögonen (ensidig och bilateral anoftalmi) föds ganska sällan. Statistiken säger endast 3-10 fall per 100 tusen barn. Samtidigt skiljer sig nyfödda barn inte utåt från normala barn med slutna ögon. Avsaknaden av ögonglober kan märkas när barnet öppnar ögonen.
Orsaker anoftalmi
Baserat på det faktum att medfödd avsaknad av ögonglober är en ärftlig sjukdom orsakad av en mutation i genen som ansvarar för utvecklingen av synorganen, är det mycket svårt att fastställa de verkliga orsakerna till sjukdomen. Föräldrar kanske inte ens misstänker att deras kromosomuppsättning innehåller en patologisk gen. Minskad storlek på ögongloberna, vilket inte anses vara en allvarlig fysiologisk eller kosmetisk defekt, innebär redan närvaron av en recessiv gen, men det är helt enkelt omöjligt att förutsäga om den kommer att överföras till barnet från båda föräldrarna.
En annan sak är att medfödd anoftalmi kan ha två former: sant, vars orsak just är att barnet får två patologiska gener, och imaginärt, när andra faktorer påverkar utvecklingen av fostrets synorgan. I detta fall kan riskfaktorer för nedsatt ögonutveckling betraktas som alla negativa effekter på fostret under graviditetens första trimester, när grunderna för praktiskt taget alla mänskliga organ och system bildas.
Särskilt farliga är infektioner som kan nå fostret genom moderns blod och påverka dess utveckling. Kvinnor vars barn föddes med imaginär anoftalmi diagnostiserades oftast med röda hund, mässling och bältros under graviditeten.
Riskfaktorer kan också inkludera toxiska effekter av miljöfaktorer på fostret eller förekomsten av fostervattensband (bindvävstrådar spända mellan livmoderns två väggar) i livmodern. I det senare fallet sker kompression av enskilda delar av fostrets kropp, vilket kan orsaka deformationer av ansiktsskelettet och underutveckling av synorganen.
Pseudoanoftalmi förekommer sällan som en separat sjukdom. Det är vanligtvis ett av symtomen på olika medfödda syndrom (till exempel Lenz syndrom, som ärvs på ett X-knutet recessivt sätt).
Förvärvad anoftalmi är avsaknaden av ett, eller mindre vanligt båda, ögonen till följd av amputation. Orsaken kan vara trauma och allvarliga ögoninfektioner, då vävnaderna måste avlägsnas för att förhindra att infektionen sprider sig till hjärnan. I vissa fall är ögat nödvändigt på grund av förekomsten av en tumör.
Patogenes
Den ovanliga patologin har ganska förklarliga orsaker, vilket dock inte inger optimism. Faktum är att forskare, under studier av patogenesen för anoftalmi, har identifierat en viktig intern faktor som påverkar utvecklingen av synorganen redan under prenatalperioden. En sådan faktor är specifika gener, varav en är ansvarig för den normala utvecklingen av synorganet och den andra för dess frånvaro.
En gen är en del av en DNA-molekyl som bär information om strukturen hos ett protein från vilket vissa celler och cellulära strukturer bildas. Det vill säga, det är en enhet av ärftligt material som ansvarar för bildandet av en viss funktion eller egenskap som förs vidare till andra generationer. Således är genetiska patologier hälsoproblem som är ärftliga till sin natur.
Anoftalmi, eller avsaknaden av ögon, är en ärftlig sjukdom vars sannolikhet är extremt låg för att den ska överföras till nästa generation. Faktum är att det inom genetiken finns något som kallas "alleler". Dessa är olika versioner av samma gen, som kan överföras till avkomma med varierande sannolikhet.
Kromosomer är strukturer som inkluderar tiotusentals och hundratusentals gener, vilket representerar ett slags schema eller instruktioner för kroppens funktion. Ett mänskligt barn får två uppsättningar kromosomer från sina föräldrar. En uppsättning innehåller 23 kromosomer. Den andra uppsättningen anses lik den första, dvs. kromosomer markerade med samma nummer ansvarar för bildandet av celler och funktionerna hos samma strukturer. Det visar sig att vi får från våra föräldrar inte en, utan två homologa (med samma funktioner) gener.
Om vi får en dubbel uppsättning kromosomer har vi möjlighet att få en av två varianter av samma gen. Som regel är en av genvarianterna starkare, dvs. den manifesterar sig oavsett närvaron i genomet (uppsättningen av gener i en enda uppsättning kromosomer) av den andra allelen av denna gen. En sådan gen och den egenskap som orsakas av den kallas dominant. Om vi får minst en sådan gen från föräldrarna får vi med hög sannolikhet detta egenskap, och inte det som kan orsakas av den andra allelen.
Svagare gener kallas recessiva. I kombination med en dominant allel visar de sällan sina egenskaper. Endast de som fått två recessiva gener från sina föräldrar har större sannolikhet att få ett recessivt drag.
Anoftalmi, liksom Wilsons sjukdom, som kännetecknas av en störning i kopparmetabolismen i kroppen med uttalade störningar i nervsystemet, levern och matsmältningssystemet, ärvs autosomalt recessivt, dvs. en person uppvisar recessiva egenskaper som erhålls tillsammans med motsvarande gener. Detta utfall är mer sannolikt om ett barn får två identiska recessiva varianter av en gen från sina föräldrar.
De personer som får två identiska alleler av en gen från sina föräldrar kallas homozygota. Om en persons dubbla kromosomuppsättning innehåller två olika varianter av samma gen kallas han eller hon heterozygot för den genen.
I genetiska problem betecknas dominanta gener vanligtvis med versaler och recessiva gener med gemener. Om ett barn till exempel får en sällsynt recessiv gen (låt oss beteckna den "a") från en förälder, vilket orsakar anoftalmi (onormal ögonutveckling), och från den andra - en dominant allel av denna gen (låt oss beteckna den "A"), kommer sannolikheten att utveckla anoftalmi att vara mycket låg.
I en homozygot organism som har fått två recessiva gener från sina föräldrar är en sådan sannolikhet 100 %. Men vad är sannolikheten att ett barn föds med anoftalmi hos föräldrar, varav en har denna sjukdom eller båda innehåller en recessiv gen i sitt genom?
Vi får en uppsättning av två identiska gener från våra föräldrar, men deras kombination kan vara annorlunda: AA, aa, Aa. I det första fallet utvecklas sjukdomen definitivt inte, i det andra - tvärtom. Hos heterozygoter, som genetiker har upptäckt, observeras endast en minskning av ögonglober, medan sannolikheten att få just denna uppsättning gener är 50 %.
De återstående 50% av barnen kommer att vara homozygota, dvs med en uppsättning av 2 identiska alleler av en gen: AA eller aa. Det visar sig att sannolikheten för anoftalmi är 25%, dvs sjukdomen diagnostiseras hos vart fjärde barn i den aktuella familjen.
Det är tydligt att avsaknaden av den patologiska genen "a" hos en av föräldrarna minskar sannolikheten för att utveckla anoftalmi till noll. Detta förklarar det lilla antalet nyfödda utan ögon.
Symtom anoftalmi
Vi har redan nämnt att medfödd anoftalmi kan vara sann eller imaginär, medan de yttre symtomen på sjukdomen är praktiskt taget desamma. Med den sanna formen av sjukdomen, vars orsak anses vara arv av patologiska gener, observeras vanligtvis frånvaron av båda ögonen (bilateral anoftalmi), eftersom om en av de mottagna generna bär information om den normala utvecklingen av det visuella organet, kommer barnets ögon att utvecklas, men kommer att vara mindre i storlek.
Förutom ögongloberna saknar barn med anoftalmos även andra ögonvävnader som utgör vårt synorgan, ger det förmågan att röra sig inom ögonhålan och fokusera på nära och avlägsna föremål.
Falsk anoftalmi kännetecknas av att endast ögongloben saknas, medan ögats övriga komponenter är närvarande men förblir underutvecklade. Båda ögonen kan vara drabbade med lika stor sannolikhet. I detta fall, tillsammans med bilateral avsaknad av ögon, finns det barn hos vilka anoftalmi observeras på höger (höger öga saknas) eller på vänster (vänster öga saknas). I detta fall kompenseras avsaknaden av ett öga av en ökning av det andra ögats synskärpa.
Vid bilateral anoftalmi förblir barnet blint livet ut, eftersom protesen endast hjälper till att lösa den estetiska sidan av problemet och korrigera ansiktsskelettets vidare utveckling.
Utåt sett skiljer sig nyfödda med anoftalmi praktiskt taget inte från sovande, normalt utvecklade barn. De har ögonslitsar i ansiktet, men olika ögonlocksdeformationer är möjliga (de första, om än ospecifika tecknen på utvecklingspatologi). Defekten i form av avsaknad av ögonglober blir märkbar när barnet öppnar ögonen.
Samtidigt är det nästan omöjligt att märka en genetisk avvikelse på ett ultraljud, vilket kan utföras mer än en gång under graviditeten. För föräldrar blir födelsen av ett barn utan ögon en sorglig överraskning, medan barnet själv inte ens misstänker sin defekt på länge, eftersom han i livmodern inte behövde syn.
[ 12 ]
Komplikationer och konsekvenser
Avsaknaden av ett eller båda ögonen är en tragedi som sätter sina spår i barnets vidare utveckling. Ur medicinsk synvinkel kan den enda komplikationen av en patologi som uppstod under de tidiga perioderna av ett barns liv vara en kränkning av ansiktsskelettets bildande, vilket gör en persons utseende ännu mer motbjudande och kan påverka funktionen hos närliggande organ.
Problemet är faktiskt mycket bredare. Även om det moderna samhället märkbart har förändrat sin attityd gentemot personer med utvecklingsstörning och slutat avvisa dem, finns det fortfarande en viss fientlighet hos många. Detta kan inte annat än påverka patientens mentala och emotionella tillstånd, vilket orsakar minskad självkänsla, negativitet som svar på uttryck för medlidande, isolering etc.
Visst kan utseendet hos en person med anoftalmos korrigeras med hjälp av kirurgi. En annan sak är att operationen inte kommer att återställa barnets syn, och i avsaknad av båda ögonen kommer kognitiv aktivitet, och därmed allmän psykofysisk utveckling, märkbart att släpa efter normen.
Barn med anoftalmi tvingas studera på specialpedagogiska institutioner för att få åtminstone en grundläggande förståelse av världen omkring dem, lära sig läsa och skriva med speciella metoder och förvärva vissa egenvårdsfärdigheter. De förblir dock synskadade livet ut med ett begränsat utbud av yrkesaktiviteter.
[ 13 ]
Diagnostik anoftalmi
Det som ultraljudsdiagnostik inte kan göra under förlossningsperioden, kan läkares ögon göra efter att barnet är fött, när defekten blir synlig från sidan. Avsaknaden av ögonglober är svår att dölja även med slutna ögonlock, för att inte tala om det faktum att barnet efter födseln undersöks av läkare och ögats reaktion på ljus kontrolleras.
Det är sant att den kliniska bilden som erhålls vid extern undersökning inte ger tillräcklig information om orsakerna till och formerna av anoftalmi, och standardtester hjälper inte till att göra framsteg i detta avseende. Instrumentell diagnostik kommer till undsättning, nämligen röntgenundersökning eller datortomografi av skallen.
Vid sann anoftalmi saknas, förutom ögongloberna, även andra vävnader i synorganet (synnerv, chiasm, laterala genikula), bestämda histologiskt, och även den optiska öppningen i skallbenet, vilket indikerar en fullständig avsaknad av ögonrudimentet. Ögonens bihang hos sådana nyfödda är bevarade, men har minskad storlek, orbita och konjunktivalhåla är små.
Ögonlocken är vanligtvis små, ofta deformerade, vilket kan ses även med blotta ögat. Den lilla storleken på palpebralfissuren och konjunktivan bestäms också visuellt.
Oftast kombineras sådan patologi med generell underutveckling av hjärnans främre delar och störningar i bildandet av nervsystemets visuella delar. Sådana barn ordineras ytterligare studier för att fastställa defektens djup.
Falsk anoftalmi kännetecknas av närvaron av ett hål och ett rudimentärt öga i djupet av orbitan i form av en liten tätning, vilket detekteras med hjälp av ekografi. Detta bekräftar återigen det faktum att synorganet har bildats, men slutat utvecklas i något skede av barnets intrauterina liv.
Röntgen- och histologiska undersökningar spelar en viktig roll i differentialdiagnostik och hjälper till att förstå mekanismen för sjukdomsutveckling och bestämma dess form. Samtidigt behöver sjukdomen också differentieras från mikroftalmi, det vill säga underutveckling av ögat, enoftalmi (djup ögonläggning) och vissa andra utvecklingsdefekter i synorganet.
Vem ska du kontakta?
Behandling anoftalmi
När ett barn föds utan ett eller båda ögonen frågar sig föräldrarna naturligt: vad ska man göra härnäst? Barnets utseende och eventuella komplikationer som kan undvikas kan bli ett hinder i barnets framtida liv, påverka relationer med andra människor och försvåra dess inträde i samhället.
För att på något sätt minska de negativa konsekvenserna av anoftalmi används ögonproteser i kombination med antiseptiska medel som inte kommer i kontakt med protesmaterialet i tidig ålder. Faktum är att skelettet och benen i barnets skalle fortsätter att växa även efter att barnet är fött, därför är det mindre sannolikt att protesen orsakar deformationer ju tidigare protesen installeras.
Men tillväxten av skallbenen är också orsaken till upprepade operationer, där den befintliga protesen ersätts av en annan, något större. Varje operation, inklusive proteser, är ett trauma för barnets kropp, så flera operationer anses vara oönskade.
En viktig prestation inom modern medicin är möjligheten till injektionsbehandling, som ersätter proteser i barndomen. Medan barnet är litet och dess ben växer används en icke-kirurgisk metod - införandet av hyaluronsyra i orbitalvävnaden, vilket förhindrar onormal utveckling av ögonhålevävnaden och förhindrar utveckling av ansiktsasymmetri vid ensidig anoftalmi.
Sådan säker behandling är möjlig från barnets första dagar i livet. Ingreppet utförs på en öppenvårdsmottagning under lokalbedövning, utan att orsaka barnet något särskilt obehag. Protesen installeras senare, när perioden med ansiktsskeletttillväxt är över.
Om det är omöjligt att utföra proteser vid över 7 års ålder utförs en operation för att öka ögonspalten (extern kantotomi), varefter det blir möjligt att använda en protes eller implantat. Tyvärr, på grund av den befintliga risken för ögonlocksdeformation efter operationen, kan ett sådant kirurgiskt ingrepp i sig bli orsaken till att proteser inte kan användas i framtiden.
Förebyggande
Sann anoftalmi anses vara en genetisk sjukdom, vars orsaker förblir ett mysterium (det är svårt att säga varför en patologisk gen uppstår och förutsäga dess överföring till avkomman). Det är nästan omöjligt att förebygga en sådan sjukdom, om man inte noggrant väljer en sexpartner och studerar hela kandidatens historia. Men detta bör göras i graviditetsplaneringsstadiet. De som redan har haft fall av anoftalmi eller mikroftalmi i sin familj, vilket utvecklas om ett barn har förts vidare med en recessiv gen, är i riskzonen.
Men utvecklingen av den imaginära formen av patologi kan undvikas redan innan barnet är fött. Förebyggande åtgärder består i att förebygga infektionssjukdomar (särskilt i de tidiga stadierna av graviditeten), regelbundna ultraljudsundersökningar, som gör det möjligt att upptäcka strängar i livmodern, och att undvika påverkan av giftiga och toxiska ämnen på den gravida kvinnans kropp.
Förvärvad anoftalmi är oftast resultatet av en persons slarv eller vårdslöshet gentemot sin hälsa. Genom att undvika ögonskador och omedelbart kontakta en ögonläkare vid sjukdomar i synorganet kan man bevara det vi får vid födseln för livet och njuta av möjligheten att visuellt uppfatta världen som den verkligen är.
Prognos
Anoftalmi är ett tillstånd där synen förloras utan att korrigeras. En protes kan skapa ett normalt öga och ge barnet ett bekant utseende, men det är inte möjligt att återställa synen.
Prognosen för utvecklingen av ett barn med kongenital anoftalmi beror på patologins form (dubbelsidig eller ensidig), samt det stöd som vuxna (föräldrar, vårdgivare, lärare) kommer att ge barnet. När det gäller livet i allmänhet beror allt på samtidiga sjukdomar och utvecklingsdefekter, eftersom denna patologi ofta bara är ett av symptomen på komplexa hälsoproblem.