Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
X-länkad lymfoproliferativ syndrom (Duncans syndrom): orsaker, symptom, diagnos, behandling
Senast recenserade: 20.11.2021
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Kombination med X-bunden lymfoproliferativ syndrom är resultatet av en defekt av T-lymfocyter och naturliga mördarceller och kännetecknas av en onormal reaktion på infektion orsakad av Epstein-Barr-virus, vilket leder till leverskada, immunbrist, lymfom, lymfoproliferativ sjukdom eller dödlig benmärgsaplasi.
Kombination med X-bunden lymfoproliferativ syndrom är en orsak till gen mutation av X-kromosomen som kodar ett protein som är specifikt för T-lymfocyter och naturliga mördarceller, som kallas SAP. Utan SAP noteras, som svar på infektion med Epstein-Barr-viruset (EBV), okontrollerad proliferation av lymfocyter, och naturliga mördare fungerar inte.
Syndromet är asymptomatiskt före kontakt med EBV. Därefter, de flesta patienter utvecklar snabbt dödlig mononukleos eller med leversjukdom (orsakad av cytotoxiska T-celler, som verkar på EBV-infekterade B-lymfocyter och andra cellkomponenter); Vid överlevande av den primära infektionen utvecklas B-celllymfomer, aplastisk anemi, hypogammaglobulinemi (som OVID) eller en kombination därav.
Diagnos överlevande efter primär infektion med EBV är placerad på basis av den detekterade hypogammaglobulinemi, reducerat antikroppssvar mot ett antigen (särskilt EBV nukleär antigen), försämrad proliferation av T-lymfocyter som svar på mitogener, minskad funktion av NK-celler, den inversions relationer CD4: CD8. Före infektion med EBV och utveckling av symtom är genetisk diagnos av mutationen möjlig.
De flesta patienter lever längre än 10 år, de andra dör innan de fyllt 40 år, om inte genomgår benmärgstransplantation, vilket ger en betydande terapeutisk effekt, om den hålls på EBV-infektion.