Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Nya genetiska mutationer orsakar diabetes
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Diabetes mellitus är en ganska vanlig sjukdom, man kan säga, ett svall i det moderna samhället.
Olika metoder används för att behandla denna sjukdom. Diagnosen " diabetes " hör årligen mer än en miljon ungdomar tjugo år och äldre. Efter hjärt- och onkologiska sjukdomar tar diabetes mellitus den tredje positionen i antalet patienter i världen.
Diabetes mellitus är en systemisk sjukdom som utvecklas mot bakgrund av partiell eller absolut brist på hormoninsulin. Som ett resultat är det i kroppen en överträdelse av kolhydratmetabolism, i synnerhet hämmas användningen av glukos genom vävnader. Därefter inträffar ett antal hormonella och metaboliska störningar, vilket kan leda till utveckling av njursjukdomar, retinala kärl, hjärtinfarkt och stroke. Allt detta gör diabetes till en farlig sjukdom som kräver brådskande behandling.
Forskarna hittade tre genetiska variationer som påverkar produktionen av insulin. Resultaten av deras arbete publiceras på sidorna i den vetenskapliga tidskriften Nature Genetics. Denna studie av forskare syftade till att studera gener som har en signifikant effekt på utsöndringen av hormoninsulin.
Enligt studieens huvudförfattare, genetisk professor Karen Moke från medicinska högskolan vid University of North Carolina, hjälper analysen och studien av genetiska variationer att bättre förstå vilken andel av inflytandegenerna som har på utvecklingen av sjukdomen.
Denna studie är den första i sitt slag, där metoden ExoME används för att samla genetisk information.
Metoden för klinisk diagnostisk ExoME-sekvensering gör det möjligt för specialister att diagnostisera patienter om detta inte är möjligt med traditionella diagnostiska metoder.
ExoME gör det möjligt att identifiera regioner av genomet där patogena mutationer uppträder.
"Den här metoden gjorde det möjligt för oss att undersöka ett stort antal människor, i synnerhet mer än 8000 personer. Vi hoppas att en sådan analys kommer att vara användbar för att identifiera mutationer i samband med fetma och cancerutveckling, säger forskarna.
En grupp forskare ledd av professor Moke genomförde en detaljerad studie och analys av en storskalig studie av experter från Östra Finlands universitet.
Experter analyserade journaler och genetiska data om 8.229 finska män. De bestämde sig för att hitta möjliga genetiska variationer som skulle kunna associeras med diabetes mellitus.
Sådana variationer, som framkallar fel vid framställning av insulin, detekterades i tre gener - TBC1D30, PAM och KANK1. Förekomsten av dessa gener kan skapa hälsoproblem även för absolut friska människor och också leda till utvecklingen av diabetes mellitus.
Forskargruppen kommer inte att sluta och planerar att genomföra ytterligare forskning för att lära sig mer om hur gener är relaterade till diabetes. De hoppas att deras framgångsrika arbete, som utförs med hjälp av ExoME-metoden, kommer att hjälpa till att studera ärftliga samband mellan genetiska variationer och andra sjukdomar.
[