Ganglioneurom

Ett ganglioneurom är en godartad tumör som utvecklas från ganglieceller som är en del av nervsystemet. Ganglioneurom kan förekomma i olika delar av kroppen, men oftast utvecklas de i de perispinala ganglierna, neuroganglierna eller andra delar av det perifera nervsystemet. [1]De är vanligtvis lokaliserade i retroperitoneum (32-52%) eller i posterior mediastinum (39-43%). Mindre frekvent kan gangloneurom också hittas i cervikalregionen (8-9%). [2], [3]Dessa tumörer är vanligtvis långsamt växande och godartade, även om de i sällsynta fall kan vara maligna. Den huvudsakliga lokaliseringen är mediastinum hos barn äldre än 10 år. Samband med malignt neuroblastom är sällsynt och är fortfarande ett ämne för debatt.

Symtom på ett ganglioneurom kan variera beroende på dess plats och storlek. I de flesta fall orsakar ganglioneurom inga symtom och upptäcks tillfälligt vid screening för andra sjukdomar eller när röntgenbilder tas. Men om tumören växer och börjar sätta press på omgivande vävnader eller nerver, kan följande symtom uppstå:

1. Smärta eller obehag i tumörområdet.
2. Domningar eller svaghet i områden som innerveras av tumören.
3. En ökning av tumörens storlek som kan kännas vid palpation.

Att diagnostisera ganglioneurom kan kräva en mängd olika medicinska tester, inklusive röntgen, datortomografi (CT), magnetisk resonanstomografi (MRT) eller en tumörbiopsi.

Behandling av ganglioneurom kan innefatta kirurgiskt avlägsnande av tumören, särskilt om den orsakar symtom eller misstänks vara malign. Prognosen för patienter med ganglioneurom är vanligtvis gynnsam, särskilt om tumören är godartad och framgångsrikt avlägsnad. Det är dock viktigt att diskutera behandling och prognos med din läkare utifrån din specifika situation.

Orsaker ganglioneurom

Här är några av de potentiella orsakerna till ganglioneurom:

1. Genetiska faktorer: Vissa typer av ganglioneurom kan vara associerade med genetiska mutationer eller ärftliga syndrom som ökar risken för att utveckla tumörer.

Tyrosinkinasreceptorn ERBB3 är en av de mest frekvent reglerade generna i HN. [4]Dessutom har nya fallserier funnit högt uttryck av GATA3 i alla HN-tumörer (100%), vilket antyder att det kan vara en mycket tillförlitlig markör för HN. [5], [6]Slutligen har samexistensen av HN med neuroblastom associerats med hemizygot deletion av 11q14.1-23.3. Sannerligen kan predispositionen att utveckla neurogena tumörer vara associerad med deletion av NCAM1- och CADM1-generna, som ligger i 11q. [7]Men till skillnad från neuroblastom verkar HN inte visa MYCN-genamplifiering.

1. Trauma: Skador på nerver eller vävnader på grund av trauma kan bidra till utvecklingen av ganglioneurom i nervsystemet.
2. Inflammation: Vissa infektiösa eller inflammatoriska processer kan öka sannolikheten för bildning av ganglioneurom.
3. Neurodegenerativa sjukdomar: Vissa neurodegenerativa sjukdomar kan vara associerade med ganglioneurombildning.
4. Neurofibromatosis: Detta genetiska tillstånd, såsom neurofibromatosis typ 1 (Recklinghausens sjukdom), kan öka risken för att utveckla ganglioneurom.
5. Idiopatiska orsaker: I vissa fall kan orsaken till ganglioneurom förbli okänd och den kategoriseras som "idiopatisk".

Patogenes

De allra flesta ganglioneurom är histologiskt godartade massor som kan delas in i två huvudkategorier. För det första består ganglioneurom av "mogna typ" av mogna Schwann-celler, ganglionceller och perineurala celler inom ett fibröst stroma, med en fullständig frånvaro av neuroblaster och mitotiska figurer. För det andra består ganglioneurom av "mognadstyp" av liknande cellpopulationer med varierande grader av mognad, allt från helt mogna celler till neuroblaster. Fyndet av neuroblaster indikerar dock vanligtvis neuroblastom eller ganglioneuroblastom. Dessa typer av neurogena tumörer kan utvecklas till ganglioneurom. [8]

Symtom ganglioneurom

Ganglioneurom kan förekomma i olika delar av kroppen och har en mängd olika symtom, beroende på deras placering och storlek. Här är några av de vanligaste symtomen som kan åtfölja ett ganglioneurom:

1. Smärta: En tumör kan orsaka smärta eller obehag i området där den är belägen. Smärtan kan vara måttlig till intensiv och kan vara värre när tumören pressas eller flyttas.
2. Tumör: I vissa fall kan ganglioneurom vara påtagliga. Tumören kan vara rörlig och ha en karaktäristisk, mjuk eller fast konsistens.
3. Svullnad: Svullnad kan utvecklas runt tumören, särskilt om den är nära intilliggande strukturer.
4. Neurologiska symtom: I vissa fall kan ganglioneurom sätta press på omgivande nervstrukturer och orsaka symtom relaterade till funktionen hos dessa nerver. Till exempel kan en tumör i nacken eller ryggen orsaka symtom relaterade till kompression av ryggmärgen eller perifera nerver.
5. Symtom på närliggande organ: Om ett ganglioneurom ligger nära organ eller blodkärl kan det sätta press på dem och orsaka symtom relaterade till dessa organ. Till exempel, om tumören är i bröstområdet, kan det orsaka andningsproblem eller hjärtsymptom.

Ganglioneurom är ofta asymtomatiska och upptäcks tillfälligt under medicinska tester eller undersökningar. Visualiseringsstudier visar en delvis cystisk och förkalkad massa, så flera differentialdiagnoser, såsom neurofibrom eller kordom, måste övervägas. I sällsynta fall är tumören hormonellt aktiv och utsöndring av vasoaktiv intestinal polypeptid kan orsaka diarré. [9]Till skillnad från neuroblastom är katekolaminutsöndring sällsynt vid ganglioneurom. 80 % av neuroblastomen ger förhöjda nivåer av VMA och HMA, och urintester används som screeningmetod. Men hittills har dessa tester inte visat sig minska dödligheten i neuroblastom eftersom ytterligare upptäckta tumörer är i ett tidigt skede och kan genomgå spontan regression. [10]

Formulär

Binjureganglioneurom upptäcks vanligtvis tillfälligt på grund av den utbredda användningen av datortomografi och MRI-tekniker. [11], [12]Närmare bestämt står ganglioneurom för cirka 0,3-2 % av alla adrenala incidentalom [13]I de flesta fall avslöjar ultraljud en väl omskriven, homogen, hypoekogen lesion.

Vanligtvis är binjureganglioneurom hormonellt tysta och kan som ett resultat vara asymtomatiska; även om skadan är av betydande storlek. [14], [15]Å andra sidan har det rapporterats att upp till 30 % av patienterna med ganglioneurom kan ha förhöjda katekolaminnivåer i plasma och urin, men utan några symtom på överskott av katekolamin. [16]Dessutom har det noterats att ganglionceller kan utsöndra vasoaktiv intestinal peptid (VIP), medan pluripotenta stamceller ibland producerar steroidhormoner som kortisol och testosteron. [17], [18]

Diagnostik ganglioneurom

Diagnos av ganglioneurom involverar flera steg och metoder:

1. Fysisk undersökning: Din läkare kommer att utföra en första undersökning där du kan diskutera dina symtom och sjukdomshistoria.
2. Symtomundersökning: Din läkare kan genomföra en detaljerad intervju för att ta reda på arten och varaktigheten av dina symtom, såsom smärta, domningar, svaghet och andra neurologiska manifestationer.
3. Avbildning: Följande metoder kan användas för att visualisera tumören och dess exakta plats:
   • Röntgentomografi (CT) eller magnetisk resonanstomografi (MRT): Dessa avbildningstekniker hjälper till att bestämma storleken och placeringen av tumören, såväl som dess förhållande till omgivande vävnader och nerver.
   • Ultraljud: Ultraljud kan användas för att visualisera tumören, särskilt om den ligger på kroppens yta.
   • Röntgen: I vissa fall kan röntgenstrålar användas för att upptäcka en tumör, även om de kan vara mindre informativa än CT- eller MRI-skanningar.
4. Biopsi: Det kan vara nödvändigt att ta ett vävnadsprov från tumören (biopsi) för att definitivt bekräfta diagnosen. Vävnaden skickas sedan för laboratorietester för att avgöra om tumören är malign eller godartad.
5. Neurologisk undersökning: Om ganglioneurom är associerat med neurologiska symtom kan en mer detaljerad neurologisk undersökning krävas, inklusive utvärdering av muskelstyrka, känslighet och motorisk koordination.

Differentiell diagnos

Differentialdiagnos av ganglioneurom kan vara viktig för att bestämma tumörens natur och välja den mest lämpliga behandlingen. Här är några sjukdomar och tillstånd som kan ha symtom eller tecken som liknar ganglioneurom och som kan behöva uteslutas vid diagnos:

1. Ganglioneuroblastom: Detta är en malign tumör som också kan uppstå från ganglioner. Det kan vara svårt att skilja från benignt ganglioneurom.
2. Andra neuroblastiska tumörer: Detta inkluderar tumörer som neuroblastom, neurogena sarkom och andra tumörer som härrör från neuroner och nervceller.
3. Cystor: Vissa cystor, såsom epidermala eller artrografiska cystor, kan ha ett liknande utseende som ganglioneurom.
4. Lymfadenopati: Förstorade lymfkörtlar kan efterlikna en tumör och orsaka liknande symtom.
5. Metastaser: Tumörer som metastaserar till nervvävnad kan också likna ganglioneurom.
6. Osteokondrom: Osteokondrom är en godartad tumör som kan utvecklas i ben och mjuka vävnader, och den kan likna ganglioneurom.
7. Osteosarkom: Detta är en malign bentumör som kan ha liknande symtom som tumörer som utvecklas i omgivande vävnader.

Studier som pedagogisk avbildning (röntgen, CT, MRI), biopsi och histologisk undersökning av vävnadsprover kan vara nödvändiga för differentialdiagnos.

Behandling ganglioneurom

Behandling för ett ganglioneurom kan bero på dess storlek, plats, symtom och potentiell fara för omgivande vävnader. Här är vanliga metoder och steg för behandling av ganglioneurom:

1. Observation och förväntan:

   • I vissa fall, särskilt om ganglioneurom är litet och inte orsakar symtom eller smärta, kan läkaren rekommendera att helt enkelt övervaka det och inte aktivt behandla det. Detta beslut kan tas för att undvika risken för operation, särskilt om tumören inte utgör en hälsorisk.

2. Kirurgiskt avlägsnande:

   • Om ganglioneurom orsakar symtom, smärta, begränsar rörelsen eller hotar omgivande vävnader, kan kirurgiskt avlägsnande av tumören vara nödvändigt. Den terapeutiska behandlingen för ganglioneurom är fullständigt avlägsnande av tumören, medan behandling av neuroblastom beror på sjukdomsstadiet och inkluderar kirurgi, kemoterapi och strålbehandling. [19], [20]
   • Kirurgi kan utföras med den klassiska metoden eller laparoskopi, beroende på tumörens storlek och placering.

3. Röntgenstrålbehandling:

   • I vissa fall, när kirurgiskt avlägsnande av ett ganglioneurom är svårt eller farligt, kan strålbehandling användas för att minska storleken på tumören eller kontrollera dess tillväxt.

4. Skleroserande injektion:

   • Denna metod kan användas för att behandla små ganglioneurom, särskilt de som är i nära kontakt med lederna. En speciell substans injiceras i tumören, vilket gör att den krymper eller resorberar.

5. Återkommande kontroll:

   • Efter framgångsrik behandling är det viktigt att vara under medicinsk övervakning för att övervaka eventuella tumörrecidiv och svara på dem i tid.

Behandling av ganglioneurom bör individualiseras och behandlingsmetoden bör bestämmas utifrån de specifika omständigheterna i varje fall.

Lista över auktoritativa böcker och studier relaterade till studiet av ganglioneurom

1. "Neurilemmoma" (Ganglioneuroma) är en bok av J. Jay Frantz Jr., publicerad 2002.
2. "Neurogenic Tumors: Clinical Pathology with Biochemical, Cytogenetic, and Histologic Correlations" är en bok av Guido Kloppel och George F. Murphy, publicerad 1986.
3. "Surgical Pathology of the Nervous System and Its Coverings" är en bok av Kevin J. Donnelly och John R. Beyer, publicerad 1987.
4. "Soft Tissue Tumors: A Multidisciplinary, Decisional Diagnostic Approach" är en bok av John F. Fetsch och Sharon W. Weiss, publicerad 2007.
5. "Neurofibromatosis: Phenotype, Natural History, and Pathogenesis" är en artikel författad av Vincent M. Riccardi, publicerad i Annals of Internal Medicine 1986.

Litteratur

• Gusev, E. I. Neurology: nationell guide: i 2 vol. / ed. av E. I. Gusev, A. N. Konovalov, V. I. Skvortsova. - 2:a uppl. Moskva : GEOTAR-Media, 2021. - Т. 2.
• Chissov, V. I. Oncology / Ed. av V. I. Chissov, M. I. Davydov - Moskva: GEOTAR-Media, 2008. I. Chissov, M. I. Davydov - Moskva: GEOTAR-Media, 2008.