Amyloidos och njurskador: diagnos

Inspektion och fysisk undersökning data

Undersökningsdata skiljer sig signifikant från patienter med olika typer av amyloidos.

Vid sekundär AA-amyloidos rådfrågar 80% av patienterna en läkare vid uppkomsten av nefrotiskt syndrom av varierande svårighetsgrad. Huvudklagan hos sådana patienter är svullnad av olika svårighetsgrad och symtom på predisponering mot amyloidos sjukdom - reumatoid artrit, osteomyelit, periodisk sjukdom etc.

Den mest allvarliga och mångsidiga kliniska bilden är karakteristisk för AL-amyloidos. De viktigaste symptomen på njur amyloidos - shortness varierande grad fenomen ortostatizma, synkope beroende på en kombination av hjärt amyloidos och ortostatisk hypotoni; vanligen hos patienter observerade svullnad på grund av nefrotiskt syndrom och i mindre utsträckning - cirkulationsinsufficiens. Kännetecknad av en signifikant viktminskning (9-18 kg) på grund av muskel trofism hos patienter med perifer amyloid polyneuropati. Ett annat skäl för att minska kroppsvikten - motor diarré, observerades hos 25% av patienterna på grund av amyloid lesioner av nervplexus i tarmen, mer sällan (4-5%) på grund av den sanna malabsorptionssyndrom. Vid undersökning av patienter uppvisar vanligtvis en ökning av levern och / eller mjälten. Leveren är tät, smärtfri, med en platt kant, ofta gigantisk.

En specifik egenskap som skiljer AL-amyloidos från andra typer är makroglossi och pseudohypertrofi hos perifera muskler. Infiltrering av amyloid i tungan och sublinguala regionen orsakar en kraftig ökning av den. Det kanske inte passar i munnen. Tuggnings- och talfunktionerna är trasiga, patienterna är ofta rufflade; tal blir inarticulate. Skillnad amyloid macroglossia, förstorad tunga hypotyreoidism och anemi som orsakas av interstitiell vävnadsödem och därför, är inte förenat med betydande kompaktetungvävnad och inte stör dess funktion. Infiltrering av amyloidmuskel åtföljs av deras pseudohypertrofi-förstärkt muskelavlastning med en signifikant minskning av muskelstyrkan.

En annan specifik för AL-typ amyloidos symptom - periorbitalt blödning, vanligtvis provocerad av hosta, ansträngning, som jämförs med en "tvättbjörn ögon" eller hemorragisk "poäng". Hemorragi vidare fortskrider, huden friktionen uppstår under rakning, palpation av buken, täcka stora områden av kroppen och provocera bildningen av trofiska sjukdomar i huden, tills liggsår.

Kliniska manifestationer av andra typer av amyloidos beror på den grundläggande lokalisering av amyloidavlagringar och deras förekomst, ibland avsevärt, kan den kliniska bilden liknar symtomen AL-amyloidos.

Laboratoriediagnos av njureamyloidos

I en klinisk studie av blod noteras en ihållande och signifikant ökning av ESR, ofta redan i de tidiga stadierna av sjukdomen. Anemi är ett sällsynt symptom på amyloidos, som utvecklas huvudsakligen hos patienter med kronisk njursvikt. Nästan hälften av patienterna med AA och AL-amyloidos typer uppvisar trombocytos, vilket, tillsammans med uppkomsten av cirkulerande röda blodkroppar med kalvar Jolly betraktas som en manifestation av funktionell hyposplenism som ett resultat av de amyloid lesioner av mjälten.

Nästan 90% av patienter med AL-typ av amyloidos i blodet detekterar monoklonal immunoglobulin (M-gradient) med konventionell elektrofores; mer informativ är användningen av immunoelektrofores med immunfixering. Koncentrationen av M-gradient hos patienter med primär AL-amyloidos når inte värdena som karakteriserar myelom (> 30 g / l i blodet och 2,5 g / dag i urinen). AL-typen av amyloidos kännetecknas av närvaron av Bene-Jones-proteinet i urinen, den mest exakta metoden för bestämning av vilken immunoelektrofores som används med immunfixering. Har också utvecklats metod för bestämning av fria lätta kedjor av immunoglobuliner i blodet, den mest lämpliga inte bara för högkänslig diagnostisk M gradient, utan även övervakning av sjukdomsutveckling och behandlingens effektivitet.

Dessutom immunoforeticheskogo identifiera monoklonal gammopati alla patienter med AL-typ amyloidos i syfte att identifiera plasma cellsdyskrasier - orsaker av denna typ av amyloidos, en studie som myelograms: för primär amyloidos antal plasmaceller är i genomsnitt 5%, men 20% av patienterna den överstiger 10%; i amyloidos i samband med myelom överstiger det genomsnittliga antalet plasmaceller 15%.

Instrumentell diagnos av amyloidos hos njurarna

Antagen på grundval av kliniska data och laboratoriedata måste amyloidos bekräftas morfologiskt genom detektion av amyloid i vävnadsbiopsier.

Om AL-typen av amyloidos misstänks utförs en benmärgspunktur och / eller trepanobiopsi. Beräkningen av plasmaceller och fläck amyloid befrämja differentiering av primär och associerad med myelom utföringsformerna AL-typ amyloidos och dessutom diagnos av amyloidos. Ett positivt resultat av benmärgsundersökning på amyloid noteras hos 60% av patienterna med AL-typ av amyloidos.

Enkla och säkra diagnostiska proceduren find-onnuyu aspirations biopsier av subkutant fett i vilket amyloid detekteras i 80% av AL-typ amyloidos. Fördelarna med detta förfarande utom informativeness inkluderar även sällsynthet blödning, så att du kan använda denna metod hos patienter med nedsatt blodproppar (patienter med primär amyloidos ofta har brist på koagulationsfaktor X, där blödning kan utvecklas).

Diagnos av njureamyloidos kräver en biopsi av rektal slemhinna, njure, lever. En biopsi av det slemhinniga och submucösa lagret i rektum möjliggör detektion av amyloid hos 70% av patienterna och en njurebiopsi - i nästan 100% av fallen. Hos patienter med karpaltunnelsyndrom utsätts amyloid för en vävnad som avlägsnats under dekompression.

Biopsi material för detektering av amyloid måste färgas Kongo röd. Ijusmikroskopi amyloid visas som amorft eosinofil massa av rosa eller orange och mikroskopi i polariserat ljus visar en äppelgrön luminescens av dessa sektioner, på grund av fenomenet med dubbelbrytning. Beläggning av tioflavin T vid vilken den bestämda ljusgröna fluorescensen är känsligare, men mindre specifik, och därför att mer korrekt diagnos av amyloidos rekommenderas att använda de två spraymetoden.

Modern morfologisk diagnos av amyloidos innebär inte bara detektion, utan även typ av amyloid, eftersom dess typ avgör terapeutisk taktik. För typing är det vanligaste provet kaliumpermanganat. När bearbetningen färgas med Congo röd beredningar 5% lösning av kaliumpermanganat AA-typ amyloid förlorar färg och förlorar egenskapen att dubbelbrytning, medan AL-typ amyloid lagrar dem. Användning av alkali guanidin tillåter differentiering mellan AA och amyloidos AL-typer av försvinnandet av Kongo färgande mun-positiva preparat efter alkalisk guanidin bearbetning - för 30 min (AA-typ) eller 1 -2 timmar (ingen AA typ). Färgmetoderna är dock inte tillräckligt pålitliga för att fastställa typen av amyloid.

Den mest effektiva metoden för att skriva in de amyloid immunhistokemi med användning av antisera mot de viktigaste typerna av amyloidprotein (specifika mot AA-AT-protein, immunoglobulin lätta kedjor, transtyretin och beta ₂ mikroglobulin).

En värdefull metod för att utvärdera amyloidavlagringar in vivo är radioisotopscintigrafi med en märkt ¹³¹ 1 serum beta-komponent. Metoden tillåter att övervaka fördelningen och volymen av amyloid i organ och vävnader vid alla stadier av sjukdomsutvecklingen, inklusive under behandlingen. Principen för metoden är baserad på det faktum att märkt vasslekomponenten P specifikt och reversibelt binder till alla typer av amyloidfibriller och ingår i amyloidavlagringar i förhållande till deras volym, vilken är visualiseras på ett scintigram serie. Hos patienter med dialysamyloidos är en alternativ scintigrafisk metod användning av beta ₂ -mikroglobulin märkt med radioisotoper .