Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Boise Tay-Saxa och Sandhoffa
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Sjukdomar av Thea-Sachs och Sandhoff är sfingolipidoser, som orsakas av en brist på hexosaminidas, vilket leder till svåra neurologiska manifestationer och barnets tidiga död.
Gangliosider är komplexa sphingolipider som finns närvarande i hjärnan. Det finns 2 grundläggande former, GM1 och GM, båda kan associeras med lysosomala ackumulationssjukdomar; Det finns 4 huvudtyper av GM gangliosidos, som var och en kan orsakas av ett stort antal olika mutationer.
[Thea suger sjukdom
Brist på hexosaminidas A leder till ackumulering av GM i hjärnan. Typ av arv är autosomal recessiv; Bäraren av de vanligaste mutationerna är upp till 1/27 friska vuxna från östeuropeiska (Ashkenazi) judar, även om andra mutationer är karakteristiska för vissa franska kanadensiska och Caiun-populationer.
Barn med Tay-Sachs sjukdom börjar märkt psykomotorisk retardation efter 6mesyachnogo ålder, verkar de uttryckte kognitiva och motoriska funktionsnedsättningar som leder till kramper, minskad intelligens, förlamning och död efter ålder 5 år. Ofta finns det körsbärsröda fläckar på fundusen.
Diagnosen är klinisk och kan bekräftas genom enzymforskning. I frånvaro av effektiv behandling terapi fokuserar på screening för att vuxna i fertil ålder i högriskpopulationer för att identifiera bärare (bestämning av enzymaktivitet och identifiering av mutationer) i kombination med genetik konsultation.
Sandhoff sjukdom
Firas en kombinerad underskott på hexosaminidas A och B. De kliniska manifestationer innefattar progressiv degenerering av hjärnan, med början vid 6 månader, tillsammans med blindhet, körsbärsröda fläckar i fundus och hyperakusi. Denna sjukdom är nästan omöjlig att skilja från Tay-Sachs strömmen, diagnos och behandling, med undantag för att om det är också närvarande skador på inre organ (hepatomegali och skelettförändringar) och ingen etnisk förening.
Использованная литература