Tarmcancer är ärftligt

Koloncancer är en av de vanligaste onkologiska sjukdomarna. Man trodde att den främsta orsaken till dess utveckling var dålig kost, rökning, överdriven konsumtion av stekt mat och konsumtion av livsmedel med låg fiberhalt.

Brittiska forskare kopplar dock inte bara tjocktarmscancer till ovanstående faktorer. Specialister från Institute of Cancer Research och Oxford University har upptäckt ett samband mellan utvecklingen av tarmcancer och vissa genetiska mutationer. Enligt deras uppfattning har dessa genmutationer en betydande inverkan på risken för att utveckla maligna tumörer.

Resultaten av forskarnas forskning publicerades i den vetenskapliga tidskriften Nature Genetics.

Forskare har upptäckt två gener, POLE och POLD1, som ärvs från föräldrar till barn – detta ökar risken för att utveckla tarmcancer och förklarar också varför vissa familjer löper ökad risk.

Förresten, mutationer i BRCA1- och BRCA2-generna är ett liknande exempel. Det är dessa modifierade gener som ökar risken för att utveckla bröstcancer hos kvinnor.

Experter genomförde en detaljerad DNA-analys av tjugo personer med tarmcancer i familjen.

Forskare har identifierat ett samband som liknar det som observerats i fallet med bröstcancer, men i detta fall spelades den avgörande rollen av POLE- och POLD1-generna.

Bland de 20 studiedeltagarna som fick biologiska prover tagna och genomgick detaljerad genetisk analys hade några redan diagnostiserats med tarmcancer, och några hade släktingar som för närvarande kämpade mot sjukdomen.

En av studiens deltagare, Joe Wiegand, 28, från Hampshire, fick veta sin diagnos av specialisterna som utförde testet och kommer nu att genomgå en operation för att ta bort en del av tarmen.

"Vi har en historia av tarmcancer i vår familj. Min farmor, hennes syster och min pappa fick alla diagnosen. Och mina kusiner fick inte bara diagnosen tarmtumörer utan även hjärntumörer", säger Joe. "Det är verkligen något som pågår i vår familj."

”Mutationer i POLE- och POLD1-generna kan gå i arv från föräldrar till barn. Även om dessa genförändringar är sällsynta, har de som har oturen att ärva dem en dramatiskt ökad risk att utveckla tjocktarmscancer”, säger en av studiens författare, professor Richard Houlston.

Experter hoppas att de data de har erhållit kommer att hjälpa personer som löper ökad risk att utveckla denna sjukdom, såväl som de familjer där tarmcancer har blivit en familjesjukdom. För att göra detta, säger forskare, är det nödvändigt att genomföra en riktad analys, med hjälp av vilken det kommer att klargöras om det finns mutationer i dessa gener.

Dessutom är mutationer i POLD1-genen förknippade med en ökad risk att utveckla hjärn- och livmodertumörer.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]