Nya publikationer
Ärftliga gener spelar större roll för melanomrisken än man tidigare trott
Senast recenserade: 02.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
När det gäller hudcancer tänker de flesta på varningar om solbränna och solarier. Tankar på "cancergener" eller ärftliga risker är oftare förknippade med sjukdomar som bröst- eller tjocktarmscancer. Ny forskning utmanar denna status quo och visar att genetik spelar en större roll i melanomrisken än vad som är känt.
Läkare beställer sällan genetiska screeningar för att bedöma riskfaktorer hos patienter med melanom i familjen eftersom begränsad tidigare forskning tyder på att endast 2–2,5 % av alla fall är genetiska. Av samma anledning täcker försäkringsbolag sällan dessa tester utöver de mest extrema situationerna. Inom den medicinska världen erbjuds genetiska tester vanligtvis inte för cancerformer som inte uppfyller 5 %-tröskeln.
En studie av ett team av forskare och kliniker under ledning av Joshua Arbesman, MD, från Cleveland Clinic, och Pauline Funchin, MD, från Stanford Medicine (tidigare från Cleveland Clinic), tyder på att melanom mer än väl uppfyller den gränsen. Deras resultat, publicerade i Journal of the American Academy of Dermatology, visar att upp till 15 % (1 av 7) av patienter som diagnostiserades med melanom av läkare vid Cleveland Clinic mellan 2017 och 2020 bar på mutationer i gener som predisponerar dem för cancer. Forskarteamet, som inkluderar Cleveland Clinic Center for Immunotherapy and Precision Oncology Institute, Ying Ni, PhD, och Claudia Marcela Diaz, PhD, analyserade internationella patientdatabaser och fann liknande resultat.
"Ärftliga cancerformer kan orsaka kaos i familjer och lämna spår av förödelse. Genetiska tester gör det möjligt för oss att proaktivt identifiera, screena och till och med behandla dessa familjer, vilket ger dem de verktyg de behöver för att få bästa möjliga vård", säger Dr. Arbesman. "Jag skulle uppmuntra läkare och försäkringsbolag att utöka sina kriterier för att erbjuda genetiska tester till personer med melanom i familjen, eftersom den ärftliga predispositionen för det inte är så sällsynt som vi tror."
Dr. Arbesman, som leder ett laboratorium vid Cleveland Clinics Lerner Institute for Cancer Biology, säger också att hans resultat stöder en växande konsensus bland cancerbiologer: Det finns riskfaktorer utöver solexponering som kan påverka en persons sannolikhet att utveckla melanom.
"Inte alla mina patienter hade ärftliga mutationer som gjorde dem mer sårbara för solen", säger han. "Det är helt klart något annat som pågår här, och mer forskning behövs."
Dr. Arbesman och hans team studerar många av de gener som identifierats i hans patienters genetiska tester för att lära sig mer om hur melanom utvecklas och hur det kan behandlas. Till exempel arbetar han med att avgöra om några av hans patienter och deras familjer som har ärftliga mutationer kan dra mer nytta av immunterapi än de som inte har ärftliga mutationer. Hans laboratorium arbetar också med att fastställa hur andra patienters gener bidrog till utvecklingen och svårighetsgraden av deras melanom.