Nedärvda gener spelar en större roll i melanomrisken än man tidigare trott
Senast recenserade: 14.06.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
När det kommer till hudcancer tänker de flesta på varningar om solbränna och solarier. Tankar på "cancergener" eller ärftliga risker förknippas oftare med sjukdomar som bröst- eller tjocktarmscancer. En ny studie utmanar detta status quo, som visar att genetik spelar en större roll i risken för melanom än vad som är känt.
Läkare beställer sällan genetiska screeningar för att bedöma riskfaktorer hos patienter med en familjehistoria av melanom eftersom tidigare begränsad forskning tyder på att endast 2 % till 2,5 % av alla fall är genetiska. Av samma anledning täcker försäkringsbolag sällan dessa tester utanför de mest extrema situationerna. Inom det medicinska området erbjuds vanligtvis inte genetiska tester för cancerformer som inte når tröskeln på 5 %.
Studien, utförd av ett team av forskare och kliniker ledda av Joshua Arbesman, MD, från Cleveland Clinic och Pauline Funchin, MD, Stanford Medicine (tidigare Cleveland Clinic), tyder på att melanom mer än uppfyller detta tröskel. Deras resultat, publicerade i Journal of the American Academy of Dermatology, visar att upp till 15 % (1 av 7) av patienter som diagnostiserats med melanom av Cleveland Clinic läkare under från 2017 till 2020, bar mutationer i gener som predisponerade för cancer. Forskargruppen, inklusive Cleveland Clinic Institute for Immune Therapeutics and Precision Oncology, Ying Ni, PhD, och Claudia Marcela Diaz, PhD, analyserade internationella patientdatabaser och hittade liknande resultat.
"Äftliga cancerformer kan orsaka förödelse för familjer och lämna förödelse i deras spår. Genetiska tester gör att vi proaktivt kan identifiera, screena och till och med behandla dessa familjer, vilket ger dem de verktyg de behöver för att få bästa möjliga vård", säger Dr. Arbesman. "Jag skulle uppmuntra läkare och försäkringsbolag att bredda sina kriterier när de erbjuder genetiska tester till personer med en familjehistoria av melanom, eftersom ärftlig predisposition för melanom inte är så sällsynt som vi tror."
Dr. Arbesman, som leder ett laboratorium vid Cleveland Clinic's Lerner Institute for Cancer Biology, säger också att hans fynd stödjer en alltmer populär uppfattning bland cancerbiologer: Det finns andra riskfaktorer än solexponering som kan påverka sannolikheten för att utveckla melanom. Hos människor.
"Alla mina patienter hade inte ärvt mutationer som gjorde dem mer sårbara för solen", säger han. "Det är helt klart något annat på gång här och mer forskning behövs."
Dr. Arbesman och hans team studerar många av generna som identifierats i hans patienters genetiska tester för att lära sig mer om hur melanom utvecklas och hur det kan behandlas. Han arbetar till exempel med att avgöra om några av hans patienter och deras familjer som har ärftliga mutationer kan ha större nytta av immunterapi jämfört med de som inte har ärftliga mutationer. Hans labb arbetar också med att fastställa hur andra patienters gener bidrog till utvecklingen och svårighetsgraden av deras melanom.