Maskininlärning förbättrar tidig upptäckt av gliommutationer

Machine learning (ML) metoder kan snabbt och exakt diagnostisera mutationer i gliom - primära hjärntumörer.

Detta bekräftas av en nyligen genomförd studie utförd av Karl Landsteiner University of Medical Sciences (KL Krems). I denna studie analyserades data om fysiometabolisk magnetisk resonanstomografi (MRI) med hjälp av ML-metoder för att identifiera mutationer i en metabolisk gen. Mutationer i denna gen har en betydande inverkan på sjukdomsförloppet, och tidig diagnos är viktig för behandlingen. Studien visar också att det för närvarande finns inkonsekventa standarder för att få fysometaboliska MR-bilder, vilket hindrar rutinmässig klinisk användning av metoden.

Gliom är de vanligaste primära hjärntumörerna. Trots den fortfarande dåliga prognosen kan personliga terapier avsevärt förbättra behandlingsframgången. Användningen av sådana avancerade terapier är dock beroende av individuella tumördata, vilket är svårt att få fram för gliom på grund av deras placering i hjärnan. Bildtekniker som Magnetisk resonanstomografi (MRT) kan tillhandahålla sådana data, men analysen av dem är komplex, arbetskrävande och tidskrävande. Centralinstitutet för diagnostisk medicinsk radiologi vid Universitetssjukhuset St. Pölten, KL Krems undervisnings- och forskningsbas, har under många år utvecklat maskin- och djupinlärningsmetoder för att automatisera sådana analyser och integrera dem i rutinmässig klinisk verksamhet. Nu har ytterligare ett genombrott uppnåtts.

"Patienter vars gliomceller bär på en muterad form av genen isocitratdehydrogenas (IDH) har faktiskt bättre kliniska utsikter än de med vildtypen", förklarar professor Andreas Stadlbauer, medicinsk fysiker vid Central Institute. "Detta betyder att ju tidigare vi vet mutationsstatusen, desto bättre kan vi individualisera behandlingen." Skillnader i energiomsättningen hos muterade och vildtypstumörer hjälper till med detta. Tack vare tidigare arbete av professor Stadlbauers team kan de enkelt mätas med hjälp av fysiometabolisk MRT, även utan vävnadsprover. Dataanalys och utvärdering är dock en mycket komplex och tidskrävande process som är svår att integrera i klinisk praxis, särskilt eftersom resultat behövs snabbt på grund av patienters dåliga prognos.

I den aktuella studien använde teamet ML-metoder för att analysera och tolka dessa data för att få resultat snabbare och kunna initiera lämpliga behandlingssteg. Men hur exakta är resultaten? För att utvärdera detta använde studien först data från 182 patienter vid Universitetssjukhuset St. Pölten, vars MRT-data samlades in med hjälp av standardiserade protokoll.

"När vi såg utvärderingsresultaten av våra ML-algoritmer", förklarar professor Stadlbauer, "var vi mycket nöjda. Vi uppnådde en noggrannhet på 91,7 % och en noggrannhet på 87,5 % för att skilja tumörer med genens vildtyp från de med muterad form. Vi jämförde sedan dessa värden med ML-analyser av klassiska kliniska MR-data och kunde visa att användning av fysiometabolisk MR-data som bas gav betydligt bättre resultat."

Denna överlägsenhet bibehölls dock endast när man analyserade data som samlats in i St. Pölten med hjälp av ett standardiserat protokoll. Detta var inte fallet när ML-metoden tillämpades på externa data, det vill säga MR-data från andra sjukhusdatabaser. I denna situation var ML-metoden som tränats på klassiska kliniska MRT-data mer framgångsrik.

Anledningen till att analys av fysometabolisk MR-data med användning av ML fungerade sämre är att tekniken fortfarande är ung och i det experimentella utvecklingsstadiet. Datainsamlingsmetoderna varierar fortfarande från sjukhus till sjukhus, vilket leder till bias i ML-analys.

För forskaren är problemet "bara" den standardisering som oundvikligen kommer att uppstå med den ökande användningen av fysiometabolisk MRT på olika sjukhus. Själva metoden – snabb bedömning av fysometabolisk MR-data med ML-metoder – har visat utmärkta resultat. Därför är detta ett utmärkt tillvägagångssätt för att fastställa IDH-mutationsstatus hos gliompatienter preoperativt och för att individualisera behandlingsalternativ.

Studieresultaten publicerades i tidskriften Karl Landsteiner University of Health Sciences (KL Krems).