Friska barn kan utvecklas från onormala embryon

En grupp Cambridge forskare har gjort en upptäckt som kommer att bidra till att bättre förstå processerna för embryonal utveckling och utveckla metoder för att bekämpa genetiska abnormiteter hos fostret. Studier har visat att alla foster har all nödvändig för att bilda en fullfjädrad barn, som forskarna kunde fastställa (första gången i vetenskapens historia) i vilket skede av bildandet kan förstås att det finns några avvikelser i framtiden kroppen.

En av de anställda i Cambridge, professor Magdalena Zernitska-Getz, som blev författare till den revolutionära studien, upplevde en gång en svår erfarenhet i samband med hennes graviditet. Vid 44 års ålder rapporterade Magdalena, som sedan vårdade ett andra barn, att resultaten från placentabiotikan tyder på att hennes barn eventuellt kommer att födas med Downs syndrom. Som läkarna förklarade, i placentan var ungefär 1/4 av cellerna med abnormiteter och erbjöd kvinnan abort. Efter förhör hans kollegor, Magdalena funnit att under dessa testresultat säga med 100% noggrannhet, att barnet skulle födas med missbildningar är omöjligt och det har påverkat kvinnans beslut att lämna barnet, som föddes helt frisk i tid. Detta ledde till att kvinnan skulle tänka djupare på utvecklingen av embryon för att minska antalet aborter i samband med felaktiga analyser.  

Forskarna studerade embryon från gnagare, en del av de celler som innehåller fel antal kromosomer, efter en serie experiment visades det att i ett tidigt skede av några avvikelser i kromosomuppsättning kan försvinna på egen hand. Experter skapade embryon med felaktiga uppsättningar kromosomer, men observationer visade att abnorma celler dör på grund av apoptos (mekanismen för celldöd), medan friska celler fortsatte normal delningsprocess.

I det första experimentet, var normala celler och onormala forskare blandas 50/50, 3/1 sekund, men resultatet var detsamma, med ett undantag - Del onormala celler dör inte, men också den första och den andra experiment biopsier visade närvaron av onormala celler, bekräftar möjligheten till ett fel, vad som hände i fallet med Magdalena.

Det mänskliga embryot innehåller 23 par kromosomer, varav en är sexuellt (XY och XX), och de återstående autosomen. Förändringar i antalet kromosomer leder till olika abnormiteter hos fostrets utveckling, det vanligaste exemplet är Downs syndrom, när den 21: a kromosomen har tre kopior, i stället för två.  

Sådana överträdelser blir i regel de främsta orsakerna till död hos nyfödda, den enda livsdugliga formen av sjukdomen är trisomi (bildandet av tre kopior av autosomer), som uppstår med utvecklingen av Downs syndrom.

Ofta förekommer bildandet av tre kopior i den 16: e kromosomen, vilket alltid leder till missfall.

Frånvaron av en kromosom (monosomi) avviker med mer allvarliga konsekvenser, som i detta fall, dör embryot förutom förlusten av en av könskromosomerna hos kvinnor, vilket Turners syndrom - avvikelsen i den mentala och fysiska utveckling (dvärgväxt).  

Ytterligare kopior i sexkromosomer påverkar inte embryonets utveckling, men barnen kan ha mental retardation.

Hos kvinnor efter 40 år finns en högre risk för att utveckla störningar i kromosomuppsättningen. Nu finns det tester som föreslår förekomsten av genetiska patologier. Från den 11 till den 14: e veckan erbjuds kvinnor en chorionbiopsi, där prover av placentan extraheras och studeras för antalet kromosomer.

Det finns också ett annat test där celler av fostervätska studeras (utsedda från vecka 15 till vecka 20) och resultaten av denna studie anses vara mer exakta.

[1], [2], [3],