Friska barn kan utvecklas från onormala embryon

En grupp forskare från Cambridge har gjort en upptäckt som kommer att bidra till att bättre förstå processerna för embryonal utveckling och utveckla metoder för att bekämpa genetiska avvikelser hos fostret. Forskning har visat att varje embryo har allt som behövs för att utvecklas till ett fullfjädrat barn, och forskare har också lyckats fastställa (för första gången i vetenskapens historia) i vilket utvecklingsstadium det är möjligt att förstå att det kommer att finnas några avvikelser i den framtida organismen.

En av Cambridge-personalen, professor Magdalena Zernicka-Goetz, som blev författaren till den revolutionerande studien, gick en gång igenom en svår upplevelse i samband med sin graviditet. Vid 44 års ålder fick Magdalena, som då bar sitt andra barn, veta av läkare att resultaten av en moderkakebiopsi indikerade att hennes barn kunde födas med Downs syndrom. Som läkarna förklarade var ungefär 1/4 av cellerna i moderkakan onormala, och de föreslog att kvinnan skulle göra abort. Efter att ha förhört sina kollegor fick Magdalena reda på att det med sådana testresultat är omöjligt att säga med 100 % noggrannhet att barnet kommer att födas med avvikelser, och detta påverkade kvinnans beslut att behålla barnet, som föddes i tid och var helt friskt. Det var detta som fick kvinnan att studera processerna för embryonal utveckling mer i detalj för att minska antalet aborter i samband med felaktiga tester.

Forskare studerade gnagarembryon, vars celler i vissa fall innehöll fel antal kromosomer, och efter en serie experiment bevisades det att vissa avvikelser i kromosomuppsättningen kan försvinna av sig själva i tidiga utvecklingsstadier. Specialister skapade embryon med fel kromosomuppsättningar, men observationer visade att onormala celler dör på grund av apoptos (celldödsmekanismen), medan friska celler fortsatte den normala delningsprocessen.

I det första experimentet blandade forskarna onormala och friska celler 50/50, i det andra 3/1, men resultatet var likartat, med ett undantag – några av de onormala cellerna dog inte, men i både det första och andra experimentet visade biopsin närvaron av onormala celler, vilket bekräftar möjligheten till ett fel, vilket inträffade i Magdalenas fall.

Det mänskliga embryot innehåller 23 par kromosomer, varav ett är könskromosomen (XY och XX), och resten är autosomer. Förändringar i antalet kromosomer leder till olika fosterutvecklingsavvikelser, det vanligaste exemplet är Downs syndrom, då den 21:a kromosomen har tre kopior istället för två.

Som regel blir sådana sjukdomar den främsta dödsorsaken hos nyfödda; den enda livskraftiga formen av sjukdomen är trisomi (bildningen av tre kopior av autosomer), vilket inträffar under utvecklingen av Downs syndrom.

Oftast sker bildandet av tre kopior i den 16:e kromosomen, vilket alltid leder till missfall.

Avsaknaden av en av kromosomerna (monosomi) har allvarligare konsekvenser, eftersom embryot i detta fall dör, med undantag för förlusten av en av könskromosomerna hos kvinnor, vilket orsakar Turners syndrom - avvikelser i mental och fysisk utveckling (dvärgism).

Extra kopior av könskromosomer har inte en så negativ effekt på embryots utveckling, men barn kan uppleva utvecklingsstörning.

Kvinnor över 40 år har en högre risk att utveckla avvikelser i kromosomerna. Det finns nu tester som kan tyda på förekomsten av genetiska patologier. Från den 11:e till den 14:e veckan erbjuds kvinnor en korionbiopsi, där prover från moderkakan tas och undersöks för antalet kromosomer.

Det finns också ett annat test som undersöker fostervattenceller (administreras mellan vecka 15 och 20) och resultaten av denna studie anses vara mer exakta.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]