Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Forskare har identifierat en gen som reglerar hjärtrytmen
Senast recenserade: 30.06.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Forskare har identifierat en gen som påverkar kvaliteten på intercellulära kontakter i hjärtats ledningssystem. Störningar i dess funktion orsakade en missmatchning och dålig utbredning av den neuromuskulära signalen i hjärtmuskeln.
Hjärtarytmi är en av de vanligaste sjukdomarna, och dess kombination med andra hjärt-kärlsjukdomar leder oundvikligen till för tidig död. Enligt statistik dör cirka 300 000 personer årligen enbart i USA på grund av hjärtinfarkter komplicerade av arytmi.
Som bekant bestäms normal hjärtfunktion av den koordinerade kontraktionen av muskelfibrer, vilket i sin tur är beroende av den snabba och koordinerade utbredningen av den elektriska impulsen genom kardiomyocyterna. Desynkronisering av excitation och kontraktion i olika delar av hjärtat leder till arytmi.
Även om symtomen på denna sjukdom länge varit välkända, är orsakerna till dess uppkomst tyvärr inte det. I den meningen verkar resultaten som erhållits av en grupp forskare från Gladstone Institute (San Francisco, USA) vara oerhört viktiga. I en artikel publicerad i tidskriften PNAS rapporterar forskarna att de har lyckats hitta en gen som bestämmer hjärtrytmen. Den kallas Irx3 och är en del av en grupp så kallade homeotiska gener. Dessa gener kodar för olika transkriptionsfaktorer som spelar en viktig roll i processerna för organ- och vävnadsbildning.
Det är uppenbart att överföring av excitation från cell till cell endast är möjlig vid normal intercellulär kontakt. Irx3 reglerar syntesen av två proteiner, connexiner, vilka bildar täta intercellulära förbindelser i hjärtats ledningssystem. Man kan säga att Irx3-faktorn övervakar kontakttätheten i den elektriska kretsen (och i olika delar av denna krets är kontakterna något olika). Hos möss med Irx3-genen avstängd spred sig den elektriska impulsen långsamt och nådde sin destination med svårighet. Som ett resultat utvecklade djuren allvarlig arytmi, eftersom de neuromuskulära signalerna var osynkroniserade.
I framtiden planerar forskarna att undersöka om det finns ett samband mellan fall av arytmi och mutationer i Irx3-genen. Om det finns kommer detta att öppna vägen för skapandet av genterapi för allvarliga hjärt-kärlsjukdomar.
[