Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Wiskott-Aldrich syndrom hos barn
Senast recenserade: 18.10.2021
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Trombocytopeni med könsbunden arv
Trombocytopeni med könsbunden typ av arv återfinns av forskare i flera familjer. Närvaron av normala mängder av megakaryocyter i benmärgen antyder att trombocytopeni orsakas av minskningen av varaktigheten av livet i den blodplätts orsakas av deras inre defekter. Patienter svarar dåligt på användningen av kortikosteroider, men splenektomi leder i vissa fall till fullständig remission.
Wiskott-Aldrich syndrom manifesteras av eksem, återkommande infektioner och trombocytopeni. Symptom på Wiskott-Aldrich syndrom framträder under nyföddsperioden eller under de första månaderna av livet. Barn dör oftast i en tidig ålder. I neonatalperioden representeras blödning ofta av melena, och senare ansluts purpura. Trombocytopeni är förknippad med en förkortning av trombocytens livslängd, orsakad av sin inre defekt och med försämrad produktion i benmärgen. Manifestationer av sjukdomen intensifieras med återkommande purulenta infektioner, inklusive otitis media, lunginflammation, hudskador. Hos patienter minskar motståndet mot icke-bakteriella infektioner, inklusive herpes simplexvirus och lunginflammation orsakad av Pneumocystis carinii.
Hematologiska manifestationer av Wiskott-Aldrich syndrom:
- trombocytopeni (antalet blodplättar är cirka 30 000 / mm 3 );
- anemi (orsakad av blodförlust)
- leukocytos (orsakad av infektioner);
- normalt eller ökat antal megakaryocyter;
- frånvaro av isohemagglutininer, minskning av IgM-nivå, normala eller förhöjda nivåer av IgG och IgA;
- i vissa fall defekt av cellulär immunitet.
Behandling av Wiskott-Aldrich syndrom
- Allogen benmärgstransplantation, speciellt hos patienter med låg eller diskret WASP-proteinuttryck, om möjligt under de första 5 åren av livet.
- Splenektomi i svåra fall hos barn äldre än 5 år (om benmärgstransplantation inte är möjlig) på grund av ökad risk för okontrollerade infektioner efter operation.
- IVIG stödjande kurser.
- Transfusion av blodplättar med hemorragiska manifestationer.
- Utnämningen av kortikosteroider på trombocytopeni har inte, ansöker om eksem.
Vilka tester behövs?
Использованная литература