Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Wiskott-Aldrichs syndrom hos barn.
Senast recenserade: 07.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Könsbunden trombocytopeni
Trombocytopeni med ett könskopplat nedärvningsmönster har funnits av forskare i flera familjer. Förekomsten av normalt antal megakaryocyter i benmärgen tyder på att trombocytopeni beror på en förkortad blodplättlivslängd orsakad av en inneboende defekt. Patienter svarar dåligt på kortikosteroider, men splenektomi resulterar i vissa fall i fullständig remission.
Wiskott-Aldrichs syndrom kännetecknas av eksem, återkommande infektioner och trombocytopeni. Symtom på Wiskott-Aldrichs syndrom uppträder under nyföddhetsperioden eller under de första månaderna i livet. Oftast dör barn i tidig ålder. Under nyföddhetsperioden representeras blödning ofta av melena, senare uppstår purpura. Trombocytopeni är förknippad med en förkortad blodplättlivslängd orsakad av deras inre defekt och med nedsatt produktion i benmärgen. Sjukdomens manifestationer förvärras av återkommande variga infektioner, inklusive öroninflammation, lunginflammation och hudskador. Patienter har också minskad resistens mot icke-bakteriella infektioner, inklusive herpes simplexvirus och lunginflammation orsakad av Pneumocystis carinii.
Hematologiska manifestationer av Wiskott-Aldrich syndrom:
- trombocytopeni (trombocytantal cirka 30 000/mm3 );
- anemi (orsakad av blodförlust);
- leukocytos (orsakad av infektioner);
- normalt eller ökat antal megakaryocyter;
- avsaknad av isohemagglutininer, minskade IgM-nivåer, normala eller förhöjda IgG- och IgA-nivåer;
- i vissa fall en defekt i cellulär immunitet.
Behandling av Wiskott-Aldrich syndrom
- Allogen benmärgstransplantation, särskilt hos patienter med lågt eller diskondentalt WASP-proteinuttryck, om möjligt under de första 5 levnadsåren.
- Splenektomi i svåra fall hos barn över 5 år (om benmärgstransplantation inte är möjlig) på grund av ökad risk för okontrollerade infektioner efter operation.
- Underhållskurer av IVIG.
- Trombocyttransfusioner för hemorragiska manifestationer.
- Användning av kortikosteroider har ingen effekt på trombocytopeni; de används mot eksem.
Vilka tester behövs?
Использованная литература