Polycystisk njursjukdom hos vuxna - Diagnos

Diagnos av polycystisk njursjukdom hos vuxna utförs med hänsyn till den typiska kliniska bilden av sjukdomen och detektion av förändringar i urin, arteriell hypertoni, njursvikt hos individer med belastad ärftlighet för njursjukdomar. Diagnosen bekräftas av data från patientens kliniska undersökning - detektion av förstorade tuberösa njurar vid palpation (deras storlek kan nå 40 cm) och data från instrumentella studier. Den instrumentella diagnosen av denna sjukdom baseras på detektion av cystor i njurarna - den viktigaste kliniska markören för polycystisk njursjukdom. För detta ändamål används för närvarande moderna metoder för att diagnostisera njurcystor: ultraljud, scintigrafi och datortomografi av njurarna. Ultraljud och scintigrafi avslöjar cystor större än 1,5 cm, CT - mindre - från 0,5 mm. Exkretionsurografi är mindre att föredra på grund av nefrotoxiciteten hos radiokontrastmedel; retrograd urografi utförs inte på grund av den höga risken för spridning av urinvägsinfektion och nefrotoxiciteten hos kontrastmedlet. På grund av den frekventa upptäckten av cystor i njurvävnad som inte är associerade med denna patologi, accepteras följande kriterier för närvarande för att diagnostisera polycystisk njursjukdom.

• För individer med negativ ärftlighet är det diagnostiska kriteriet ett av följande alternativ för förhållandet mellan antalet cystor i njurarna och åldern, även i avsaknad av kliniska manifestationer av sjukdomen:
  • förekomsten av 2 cystor i en eller båda njurarna hos patienter under 30 år;
  • förekomsten av 2 cystor i varje njure hos patienter i åldern 30-59 år;
  • förekomsten av minst fyra cystor i varje njure hos patienter över 60 år.
• För individer utan genetisk anamnes, vilket förekommer i cirka 25 % av fallen, ställs diagnosen baserat på den typiska kliniska bilden av sjukdomen, bekräftad av data från en instrumentell undersökning av njurarna och detektion av genen för polycystisk njursjukdom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Differentialdiagnos av polycystisk njursjukdom hos vuxna

Differentialdiagnos av polycystisk njursjukdom utförs med sjukdomar från gruppen av cystiska njursjukdomar.

När flera enkla cystor utvecklas är sjukdomsförloppet vanligtvis asymptomatiskt, och upptäckten av cystor under instrumentell undersökning motiveras inte av patientens besvär. Förekomsten av cystor i njurarna påverkar inte organets funktioner. Cystor är inte ärftliga.

Förvärvad polycystisk njursjukdom kan utvecklas hos patienter med progressiv njursvikt. Som regel manifesterar den sig under behandling med kronisk hemodialys. Det finns en hög risk för att cystor degenererar till nefrokarcinom.

Autosomal recessiv polycystisk njursjukdom utvecklas hos nyfödda eller små barn. Utvecklingen av multipla cystor i båda njurarna kombineras med leverskador - utveckling av periportal fibros. Vid autosomal recessiv polycystisk njursjukdom upptäcks en kraftig ökning av njurar, lever och ofta hepatosplenomegali. Njurcystor är belägna i området kring de distala tubuli och samlingskanalerna. Leverfibros kompliceras ofta av utveckling av portalhypertension, blödning i esofagus och magtarmkanalen.

Tuberös skleros är ofta associerad med njurangiomyolipom. Extrarenala manifestationer är vanliga: hjärtrabdomyosarkom (främst i barndomen); hudmanifestationer (95%); tumörer i hjärnbarken.

Hippel-Lindaus sjukdom åtföljs ofta av utveckling av tumörer: retinala angiom, hemangiom i centrala nervsystemet, multipla njurkarcinom, feokromocytom. Extrarenala cystor detekteras ofta i bukspottkörteln, levern och epididymis.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]