Wests syndrom

Wests syndrom är ett allvarligt epilepsisyndrom som består av en triad av symtom: infantila spasmer, karakteristiska förändringar i den interiktala perioden i elektroencefalogrammet (hypsarytmi) och utvecklingsstörning. Sjukdomen fick sitt namn tack vare den brittiske läkaren West, som först beskrev alla dess symtom 1841, när han observerade sin sjuke son. Denna sjukdom är också känd under följande namn: Gibbs hypsarytmi, böjningsspasmer, Salaams spasm eller tic, myoklonisk encefalopati med hypsarytmi.

Epidemiologi

Incidensen är cirka 1:3200 till 1:3500 levande födda. Enligt statistik utvecklas syndromet oftare hos pojkar än hos flickor i ett förhållande på cirka 1,3:1. Hos 9 av 10 drabbade barn uppträder spasmer först mellan 3:e och 8:e levnadsmånaden. I sällsynta fall kan kramper förekomma under de första 2 månaderna.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Orsaker West syndrom

Det kan klassificeras som en grupp så kallade encefalopatiska epilepsier, när anfall uppstår mot bakgrund av icke-inflammatoriska sjukdomar i hjärnan.

Denna sjukdom uppstår oftast i tidig barndom och har många orsaker:

1. Medfödd patologi i hjärnans utveckling (till exempel tuberös skleros).
2. Genetiska sjukdomar, genmutationer och metabola störningar.
3. Hjärninfektioner.
4. Intrakraniell blödning vid födseln, hjärnhypoxi (särskilt hos för tidigt födda barn).
5. Kvävning.

Det är den senare anledningen som anses vara den vanligaste orsaken till detta farliga syndrom. Fosterasfyxi utvecklas ofta som ett resultat av komplicerad förlossning.

Rollen av genetiska defekter i etiologin för Wests syndrom diskuteras. Två genetiska defekter har identifierats. Den första är en mutation i den korta armen på X-kromosomen. ARX-genen är associerad med tidig debut av infantila spasmer. Den andra är en defekt i cyklinberoende kinas och protein 5 (CDKL5).

Ibland är det ganska svårt att avgöra exakt vad som påverkade syndromets manifestation. I sådana fall diagnostiserar läkare idiopatisk syndrom. De patienter som inte har några tecken på sjukdomen, men har förändringar i EEG (eller vice versa) klassificeras som riskgrupp 1. De behöver ingen särskild behandling, men de är skyldiga att genomgå en årlig undersökning.

Om det finns de viktigaste tecknen och förändringarna i EEG, tilldelas patienterna den andra riskgruppen. De ordineras en viss behandling. De genomgår också undersökning två gånger om året. Den sista riskgruppen är de som har uttalade symtom och förändringar i EEG.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Riskfaktorer

Prenatala störningar i samband med infantila spasmer inkluderar:

• Hydrocefalus.
• Mikrocefali.
• Hydroanencefali.
• Schizencefali.
• Polymikrogyri.
• Sturge-Webers syndrom.
• Tuberös skleros.
• Trisomi 21.
• Hypoxisk-ischemisk encefalopati.
• Medfödda infektioner.
• Skador.

Perinatala störningar som leder till utvecklingen av Wests syndrom är följande:

• Hypoxisk-ischemisk encefalopati.
• Hjärnhinneinflammation.
• Encefalit.
• Skador.
• Intrakraniella blödningar.

Postpartumstörningar:

• Hyperglykemi.
• Lönnsirapssjukdom.
• Fenylketonuri.
• Mitokondriell encefalopati.
• Hjärnhinneinflammation.
• Encefalit.
• Degenerativa sjukdomar.
• Biotinidasbrist.
• Skador.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Patogenes

Infantila spasmer tros uppstå på grund av onormala interaktioner mellan cortex och hjärnstamsstrukturer. De viktigaste faktorerna i patogenesen är omoget centrala nervsystemet och nedsatt återkoppling av hjärna-binjureaxeln. Under påverkan av olika stressfaktorer producerar den omogna hjärnan onormal, överdriven utsöndring av kortikotropinfrisättande hormon (CRH), vilket resulterar i spasmer.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Symtom West syndrom

Bland symtomen på denna sjukdom bör följande framhävas:

1. Frekventa epileptiska anfall. De är ganska svåra att bota.
2. Förändringar i EEG (hypsarytmi) karakteristiska för denna sjukdom.
3. Tydliga störningar i den psykomotoriska utvecklingen.

Nästan alla barn med Wests syndrom (90 %) uppvisar symtom nästan omedelbart efter födseln (4 till 8 månader). Kramparna är kortvariga, så det är inte möjligt att ställa en korrekt diagnos direkt.

Wests syndrom anses vara en allvarlig sjukdom som hotar patientens liv. Det kallas även infantil spasm.

Attacken sker alltid på samma sätt: barnets hela kropp böjs kraftigt framåt och huvudet böjs kraftigt. Sådana kramper uppstår vanligtvis när barnet vaknar eller somnar. Det kan vara mellan tio och hundra attacker på en dag.

Ofta under attacker kan barnet förlora medvetandet. På grund av dem upplever spädbarn förseningar i den psykomotoriska utvecklingen. Barn med Wests syndrom reagerar dåligt på omgivningen och har praktiskt taget ingen kontakt med släktingar.

Första tecken

Det första tecknet på en attack av Wests syndrom är ett barns höga gråt, så läkare diagnostiserar ofta sådana barn med kolik. Standardsymptom på denna sjukdom inkluderar:

1. Kraftiga framåtböjningar av hela kroppen.
2. Generaliserade kramper i nedre och övre extremiteter, hela kroppen.
3. Lemmarna sprider sig ofrivilligt isär.

Vanligtvis varar en sådan attack inte mer än en eller två sekunder. Det blir en kort paus och attacken återupptas igen. I vissa fall är spasmerna isolerade, men oftast uppstår de i följd.

Barn med Wests syndrom är ofta mycket irriterade, har utvecklingsförseningar av varierande svårighetsgrad, och spädbarn med denna störning beter sig ofta som om de vore blinda.

[ 13 ]

Epilepsi i West syndrom

Wests syndrom är en variant av generaliserad epilepsi av katastrofal karaktär. Den kan vara symptomatisk (i de flesta fall) eller kryptogen (endast upp till 10 % av alla fall). Den klassiska varianten av Wests syndrom kan kännetecknas av uttalade salaam- eller myokloniska spasmer. Ibland tar spasmerna formen av korta seriella huvudnickningar.

Epilepsi i West-syndromet utvecklas på grund av olika neurologiska patologier eller utan vissa störningar i centrala nervsystemet. Infantila spasmer leder till långsam utveckling av barnets mentala och motoriska funktioner, vilket i framtiden kan orsaka en betydande försening i den allmänna utvecklingen.

I 80 % av fallen har barn med Wests syndrom cerebral pares, mikrocefali, atoniska och ataktiska störningar.

[ 14 ]

Encefalopati vid Wests syndrom

Som nämnts ovan är Wests syndrom även känt som myoklonisk encefalopati med hypsarytmi. Hypsarytmi är ett typiskt men inte patognomoniskt EEG-mönster hos patienter med denna sjukdom.

Standardhypsarytmi kännetecknas av kontinuerlig arytmisk och högamplitudig långsamvågsaktivitet, och har också många toppar och skarpa vågor. Samtidigt finns det ingen synkronisering mellan olika delar av hemisfärerna. Ibland kan mönstren skilja sig åt i amplitudasymmetri.

Hypsarytmi ersätter nästan helt den huvudsakliga bakgrundsaktiviteten.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Symtomatiskt West-syndrom

Som regel börjar Wests syndrom i 75 % av fallen under andra eller tredje kvartalet av barnets liv. De första månaderna av barnets utveckling verkar helt normala och först då uppstår anfall, vilket är det första patognomoniska tecknet. Ibland upplever patienter en fördröjning i den psykomotoriska utvecklingen. Mycket sällan kan förändringar i EEG ses.

Myoklonier eller muskelspasmer drabbar nästan hela kroppen. Under sådana anfall böjs barnets kropp och lemmar. Spasmer och sammandragningar i böjningsmusklerna kan vara bilaterala, synkrona, plötsliga, symmetriska och vara högst 10 sekunder. Ibland upprepas de upp till hundra gånger om dagen.

I vissa fall kan en konvulsiv attack endast drabba en muskelgrupp. Under kramper kastas nedre och övre extremiteterna åt sidorna, huvudet böjs och ligger på bröstet. Om attackfrekvensen är hög kan barnet somna.

Idag finns det tre distinkta varianter av Wests syndrom, som skiljer sig från varandra i graden och arten av muskelskadan:

1. Nickning - multipla böjningskramper (särskilt i övre extremiteterna och huvudet).
2. Occipital spasm - huvudet kastas bakåt. Attackerna varar upp till tio sekunder med en sekunds paus.
3. Vanliga kramper är kramper i hela kroppen. Huvudet "ligger" på bröstet och lemmarna är utdragna åt sidorna.

Barn med Wests syndrom uppvisar förseningar i motorisk och mental utveckling omedelbart efter födseln eller efter sex månader. Frekventa anfall förvärrar bara situationen.

Cerebellärt syndrom vid Wests syndrom

I vissa fall kan Wests syndrom åtföljas av cerebellärt syndrom. Detta är en skada på lillhjärnan eller en störning av dess kopplingar till andra delar av hjärnan. De viktigaste tecknen på cerebellärt syndrom är:

1. Avsiktliga skakningar i fingrarna (särskilt under rörelse).
2. Adiodokokinesi.
3. Muskelsvaghet och slapphet.
4. Ett symptom på bristande bakåtriktad dragkraft uppträder.
5. Systemisk yrsel.

[ 19 ]

Komplikationer och konsekvenser

Wests syndroms förlopp är ganska allvarligt i nästan alla fall, eftersom det manifesterar sig i allvarliga hjärnsjukdomar. Mycket sällan kan denna sjukdom botas med konservativ behandling. Men vanligtvis, även efter effektiv behandling, uppstår återfall med tiden.

Nästan alltid efter patientens tillfrisknande noteras allvarliga och ganska svåra neurologiska kvarvarande effekter: epilepsi och dess motsvarigheter, extrapyramidala manifestationer. Patienter uppvisar också psykiska störningar: idioti eller mild demens.

Endast i 2% av fallen (enligt Gibbs) sker spontan fullständig återhämtning.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Diagnostik West syndrom

Wests syndrom diagnostiseras av följande läkare: neurokirurg, epileptolog, neurolog, barnläkare, immunolog, endoskopist och endokrinolog. Tack vare användningen av moderna apparater kan en mer exakt diagnos ställas. Följande används vanligtvis: radiomagnetisk och datortomografi, kranioskopi (i mycket sällsynta fall), cerebroangiografi. Neurofysiologiska undersökningar utförs också för att identifiera det patologiska fokuset för epileptiska anfall.

De mest populära metoderna för att diagnostisera Wests syndrom är: elektroencefalografi och gasencefalografi.

Elektroencefalografi kan upptäcka hypsarytmi av biologiska kurvor:

1. Amplituden för biologiska kurvor är oregelbunden.
2. Det finns ingen synkronisering av huvudkurvorna. "Kurvtoppar" kan uppstå under sömn eller vakenhet.
3. Låg effektivitet av ljusstimulering.

I vissa fall kan gaselektroencefalografi visa utvidgning av hjärnventriklarna. I senare stadier av Wests syndrom observeras hydrocefalus.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Differentiell diagnos

Wests syndrom kan differentieras från både icke-epileptiska sjukdomar som är vanliga hos spädbarn (kolik, motorisk rastlöshet, infantil onani, hyperexplexi, andningsattack) och vissa epileptiska syndrom (till exempel fokal epilepsi). Elektroencefalografi spelar en mycket viktig roll i differentialdiagnostik.

[ 29 ]

Behandling West syndrom

Behandlingen är individuell i varje specifikt fall och beror på orsaken till Wests syndrom och hjärnans utvecklingstillstånd.

Den huvudsakliga behandlingsmetoden för Wests syndrom idag är steroidbehandling med adrenokortikotropiskt hormon (ACTH) (Sabril, vigabatrin). Men sådan behandling bör vara extremt försiktig och ske under strikt medicinsk övervakning, eftersom både steroidläkemedel och vigabatrin har många allvarliga biverkningar. Det är också nödvändigt att välja lämpliga antikonvulsiva medel, såväl som läkemedel som hjälper till att normalisera blodtillförseln till hjärnan.

Ibland måste en neurokirurg utföra en operation där hjärnhinnornas sammanväxningar dissekeras och det patologiska fokuset med kongenitala vaskulära aneurysmer avlägsnas. Denna procedur utförs med stereotaktisk kirurgi och olika endoskopiska metoder. En ny och ganska dyr metod för att behandla Wests syndrom är användningen av stamceller. Den anses effektiv, men impopulär på grund av den höga kostnaden för ingreppet.

Kärnan i denna metod är att det skadade området i hjärnan återställs med hjälp av stamceller.

Den idiopatiska formen av Wests syndrom behandlas vanligtvis med speciella läkemedel:

1. Antikonvulsiva medel – såsom Epilim, Nitrazepam, Depakote (valproat), Topamax (topiramat), Zonegran (zonisamid), Onfi (klobazam) eller Klonopin (klonazepam).
2. Steroidhormonläkemedel - till exempel hydrokortison, prednisolon, tetrakosaktid.
3. Vitaminer – till exempel vitamin B6 (pyridoxin).

Terapi är effektiv om antalet och frekvensen av anfall minskar. Med rätt terapi kommer barnet att utvecklas och lära sig normalt i framtiden.

Men det är värt att förstå att även moderna läkemedel har många biverkningar:

1. Koncentrationsförlust.
2. Trötthet.
3. Allergiska hudreaktioner.
4. Depression.
5. Nervskador.
6. Leversvikt.

Träningsterapi för Wests syndrom

Sjukgymnastik för Wests syndrom bör utföras under strikt övervakning av en rehabiliteringsspecialist och en idrottsmedicinläkare för att inte förvärra anfall. Denna behandlingsmetod är ganska populär, men ger inte effektiva resultat utan ett komplex av läkemedel.

Fall av botemedel

Avsaknaden av attacker under en längre tid vid Wests syndrom kan inte indikera att sjukdomen har gått in i remissionsstadiet. Men vissa läkare tror att om spasmer, kramper, hypsarytmi och förändringar i EEG inte har märkts på en månad, kan detta betraktas som återhämtning. Tyvärr är sådana fall ganska sällsynta idag. Enligt vissa källor är endast 8 % av alla patienter helt botade, enligt Gibbs når denna siffra endast 2 %.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Förebyggande

Den viktigaste åtgärden för att förebygga Wests syndrom är dess snabba diagnos och korrekt behandling. Epileptiska anfall, som anses vara det huvudsakliga symptomet på denna sjukdom, måste stabiliseras.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Prognos

Den allmänna prognosen för utveckling av Wests syndrom är ganska svår att förutsäga, eftersom det finns olika orsaker till dess förekomst. Till exempel, vid idiopatisk syndrom är prognosen mer gynnsam än vid symtomatiskt syndrom.

Detta kan förklaras av att den idiopatiska formen av denna sjukdom är mycket lättare: attackernas frekvens och styrka är lägre, barnet släpar inte lika mycket efter i utvecklingen. Vanligtvis omvandlas sjukdomen hos sådana spädbarn till andra former av epilepsi. I framtiden skiljer sig cirka 40 % av sådana barn inte från sina jämnåriga.

I andra fall är behandlingen mer komplex och resultaten mindre effektiva. Om barn med symtomatiskt West syndrom visar sig vara intoleranta mot läkemedel, är behandlingen mer komplicerad. Färre än 50 % av dessa patienter uppnår remission. Enligt forskningsresultat blir endast 30 % av patienterna helt eller nästan helt botade med läkemedel.

Tyvärr är 90 % av alla patienter med Wests syndrom fysiskt eller psykiskt funktionsnedsatta, oavsett behandlingens effektivitet. Detta beror på att anfallen ofta permanent skadar delar av hjärnan.

60 % av alla barn som har haft Wests syndrom kommer att få någon form av epilepsi i framtiden. Ibland övergår sjukdomen till Lennox-Gastauts syndrom.

Gynnsamma prognostiska faktorer:

• Kryptogen eller idiopatisk etiologi.
• Sjukdomens utveckling vid mer än 4 månaders ålder.
• Avsaknad av atypiska anfall.
• Avsaknad av asymmetriska EEG-avvikelser.
• Behandlingens effektivitet.

Enligt forskning överlever inte 5 % av barn med Wests syndrom till fem års ålder. Döden inträffar på grund av sjukdomen eller biverkningar av behandlingen. En femtedel av patienterna dör inom det första året, eftersom medfödda hjärnsjukdomar är oförenliga med liv.