Vesta syndrom

West syndrom - svår epilepsi syndrom bestående av en triad av symtom: infantil spasm, karaktäristiska förändringar i EEG Interiktal perioden (hypsarrhythmia) och mental retardation. Sjukdomen fick sitt namn tack vare den brittiska läkaren Vesta, som först beskrev alla sina symptom år 1841 och tittade på hans sjuka son. Dessutom är denna sjukdom känd under sådana namn: hypsarrhythmia Gibbs, böjda kramper, spasm eller TIC Salaam, myoklonisk encefalopati med hypsarrhythmia.

Epidemiologi

Incidensen är cirka 1: 3 200 till 1: 3 500 levande födslar. Enligt statistiken utvecklas syndromet oftare hos pojkar än hos tjejer i ett förhållande av ca 1,3: 1. I 9 av 10 sjuka barn uppträder spasmer för första gången mellan den tredje och den 8: e levnadsmånaden. I sällsynta fall kan anfall förekomma inom de första 2 månaderna.

[1], [2], [3],

Orsaker vest syndrom

Det kan hänföras till en grupp av så kallad encefalopatisk epilepsi, när anfall inträffar mot bakgrund av icke-inflammatoriska sjukdomar i hjärnan.

Denna sjukdom finns oftast i tidig barndom och har många orsaker:

1. Medfödd patologi i hjärnans utveckling (till exempel tuberös skleros).
2. Genetiska sjukdomar, genmutationer och metaboliska störningar.
3. Infektioner i hjärnan.
4. Intrakraniella blödningar, hjärnans hypoxi (speciellt i för tidiga spädbarn).
5. Asfiksija.

Denna sista orsak anses vara den vanligaste i utvecklingen av detta farliga syndrom. Asfektion hos fostret utvecklas ofta på grund av komplicerad leverans.

Rollen av genetiska defekter i vestsyndromets etiologi diskuteras. Två genetiska defekter identifierades. Den första är en mutation i den korta armen av X-kromosomen. ARX-genen är associerad med den tidiga starten av infantila spasmer. Den andra är en defekt i cyklinberoende kinas och protein 5 (CDKL5).

Ibland är det svårt att avgöra vad som exakt påverkat syndromets manifestation. Läkare, i sådana fall, diagnostiserar idiopatisk syndrom. De patienter som inte har några tecken på sjukdom, men det finns förändringar i EEG (eller vice versa) anses vara i 1 riskgrupp. De behöver inte särskild behandling, men de måste genomgå en årlig undersökning.

Om det finns stora tecken och förändringar i EEG, hänvisas patienterna till de två riskgrupperna. De ordineras en viss behandling. De genomgår också en tvåårig undersökning. Den sista gruppen av risker är de som har uttalat symtom och förändringar i EEG.

[4], [5], [6]

Riskfaktorer

Prenatala störningar i samband med infantila spasmer är som följer:

• Gidrocefaliâ.
• Mikrocefali.
• Hydranencephaly.
• Şizentsefaliya.
• Polymicrogyria.
• Sturge-Weber syndrom.
• Tuberös skleros.
• Trisomi på 21 kromosomer.
• Hypoxisk-ischemisk encefalopati.
• Medfödda infektioner.
• Skada.

Perinatala störningar, som leder till utvecklingen av Vests syndrom, är följande:

• Hypoxisk-ischemisk encefalopati.
• Hjärnhinneinflammation.
• Encefalit.
• Skada.
• Intrakraniella blödningar.

Postpartum störningar:

• Gipyerglikyemiya.
• Sjukdom av "lönnsirap".
• Fenylketonuri.
• Mitokondriell encefalopati.
• Hjärnhinneinflammation.
• Encefalit.
• Degenerativa sjukdomar.
• Brist på biotinidas.
• Skada.

[7], [8], [9],

Patogenes

Infantila spasmer antas härröra från onormala interaktioner mellan cortex och hjärnstamstrukturer. I patogenesen är oändligheten i centrala nervsystemet och återkoppling av axeln "hjärnadrenaler" de viktigaste. Under påverkan av olika stressfaktorer i den omogna hjärnan produceras onormal överdriven frisättning av kortikotropinfrisättande hormon (CRH), vilket leder till spasmer.

[10], [11], [12]

Symtom vest syndrom

Bland symtomen på denna sjukdom bör tilldelas:

1. Frekventa anfall av epileptisk natur. Det är svårt att bota dem.
2. Karakteristiska förändringar i denna EEG (gypsarytmi).
3. Distinktiva störningar i psykomotorisk utveckling.

Nästan alla barn med Vests syndrom (90%) har symtom nästan omedelbart efter födseln (4 till 8 månader). Kramper skiljer sig på kort tid, så det är inte rätt att ställa rätt diagnos.

Syndrom Vesta anses vara en allvarlig sjukdom som hotar patientens liv. Det kallas också en infiltrativ spasm.

Attacken är alltid densamma: hela barnets kropp lutar sig framåt och huvudet är starkt böjd. Sådana kramper uppträder vanligen när barnet vaknar eller när du somnar. Således kan attacker vara från tio upp till hundra för en dag.

Ofta under anfall kan ett barn förlora medvetandet. På grund av dem har spädbarn en fördröjning i utvecklingen av psykomotorisk. Barn med Vests syndrom reagerar dåligt på miljön, går i praktiken inte i kontakt med släktingar.

Första tecken

Det första tecknet på ett angrepp med Vests syndrom är ett starkt gråtande av ett barn, så ofta lägger läkare sådana barn diagnosen kolik. De vanligaste tecknen på denna sjukdom är:

1. Starka backar i hela kroppen framåt.
2. Allmänna kramper i nedre och övre extremiteterna, hela kroppen.
3. Lekarna är ofrivilligt uppfödda i sidorna.

En sådan attack går vanligtvis inte längre än en eller två sekunder. Det kommer en kort paus och attacken återupptas igen. I vissa fall är spasmer singel, men oftare går de i tur och ordning.

Barn med Vests syndrom är ofta mycket irriterande, som ligger bakom i utvecklingen, varierande grader av svårighetsgrad. Bröst med dessa sjukdomar beter sig ofta, som de blinda.

[13]

Epilepsi med Vests syndrom

Vests syndrom är en av varianterna av generaliserad epilepsi av katastrofal natur. Det kan vara symptomatiskt (i de flesta fall) eller kryptogena (endast upp till 10% av alla fall). Den klassiska versionen av Vests syndrom kan präglas av uttalad salamove eller myokloniska spasmer. Ibland har spasmer formen av korta seriella knölar i huvudet.

Epilepsi med Vests syndrom utvecklas på grund av olika neurologiska patologier eller utan vissa störningar i centrala nervsystemet. Infantila spasmer leder till en långsam utveckling av barnets mentala och motoriska funktioner, vilket i framtiden kan ge en tydlig fördröjning i den övergripande utvecklingen.

I 80% av fallen har barn med Vest-syndrom infantil cerebral pares, mikrocefali, atonisk och ataktisk sjukdom.

[14]

Encefalopati med Vests syndrom

Som tidigare nämnts är Vests syndrom också känt som myoklonisk encefalopati med gipsaritmi. Gypsarytm är ett typiskt, men inte patognomont, mönster av encefalogrammet hos patienter med denna sjukdom.

Standardgipsarytmi kännetecknas av kontinuerlig arytmisk och högamplitiv långsam vågaktivitet, och har också många spikar och vassa vågor. Det finns ingen synkronisering mellan olika avdelningar på halvklotet. Ibland kan mönster skilja sig i amplitudasymmetri.

Gypsarytmen ersätter nästan helt den huvudsakliga bakgrundsaktiviteten.

[15], [16], [17], [18],

Symptomatiskt Vestsyndrom

I 75% av fallen börjar västsyndrom typiskt under det andra eller tredje kvartalet av barnets liv. De första månaderna verkar barnets utveckling ganska normalt och endast då finns det konvulsioner, som är patognomoniska första tecken. Ibland upplever patienter fördröjd psykomotorisk utveckling. Det är mycket sällsynt att se förändringar i EEG.

Myoclonia eller muskelkramper påverkar nästan hela kroppen. Under sådana anfall böjer kroppens och lemmarna av barnet sig. Kramper och sammandragningar i flexormusklerna kan vara bilaterala, synkrona, plötsliga, symmetriska och hålla i högst 10 sekunder. Ibland upprepas de upp till hundra gånger om dagen.

I vissa fall kan en konvulsiv attack endast påverka en grupp muskler. Lägre och övre extremiteterna spasmerar under krampor, huvudet böjer och vilar på bröstet. Om frekvensen av anfall är hög kan barnet somna.

Hittills finns det tre separata versioner av Vests syndrom, som skiljer sig från varandra i graden och karaktären av skador på musklerna:

1. Nodulering - många flexionskramper (speciellt på överdelar och huvud).
2. Cervical spasms - huvudet kastar tillbaka. Anfall slutar upp till tio sekunder med en sekunders paus.
3. Vanliga kramper är kramper över hela kroppen. Huvudet "lägger sig" på bröstet, och lemmarna omdirigeras.

Barn med Vests syndrom direkt efter födseln eller efter sex månader har en fördröjning i motorisk och mental utveckling. Frekventa kramper förvärrar bara situationen.

Cerebellar syndrom med Vest syndrom

I vissa fall kan cerebellärt syndrom uppstå med cerebrovaskulärt syndrom. Detta är ett nederlag av cerebellum eller ett brott mot dess samband med andra delar av hjärnan. Huvudskyltarna av cerebellärt syndrom:

1. Intensiv darrning av fingrarna (speciellt under rörelse).
2. Adiodohokinez.
3. Slöhet och flaskighet i musklerna.
4. Det finns ett symptom på frånvaron av en bakåtgående impuls.
5. Systemisk yrsel.

[19]

Komplikationer och konsekvenser

Förloppet av Vestsyndromet är ganska allvarligt i nästan alla fall, eftersom det uppenbaras av allvarliga hjärnstörningar. Mycket sällan kan denna sjukdom behandlas med konservativ behandling. Men vanligtvis, även efter effektiv behandling, återkommer återfall över tiden.

Nästan alltid efter patientens återvinning noteras allvarliga och ganska allvarliga neurologiska restfenomen: epilepsi och dess ekvivalenter, extrapyramidala manifestationer. Patienter utvecklar också psykiska störningar: idioci eller mild demens.

Endast i 2% av fallen (enligt Gibbs) uppstår spontan fullständig återhämtning.

[20], [21], [22], [23]

Diagnostik vest syndrom

West syndrom diagnos genomförs med hjälp av läkare: neurokirurgi, epileptologa, neurolog, barnläkare, immunolog, endokrinolog och endoskopi. Tack vare användningen av moderna enheter kan en noggrannare diagnos göras. Vanligtvis används: radiomagnetic och computertomografi, kranioskopi (i mycket sällsynta fall), cerebroangiografi. Neurofysiologiska undersökningar utförs också för att avslöja det patologiska fokuset hos epileptiska anfall.

De mest populära metoderna för att diagnostisera Vests syndrom är: elektroencefalografi och gas-encefalografi.

Tack vare elektroencefalografi är det möjligt att upptäcka hypsarytmyn i biologiska kurvor:

1. Amplitude av biologiska kurvor är oregelbunden.
2. Ingen synkronisering av huvudkurvorna. Det kan uppstå "toppkurvor" under sömn eller vakenhet.
3. Låg effektivitet av ljusstimulering.

I vissa fall kan man med hjälp av gas encefalografi se utvidgningen av hjärnans ventrikel. I de senare stadierna av Vestsyndromet noteras hydrocephalus.

[24], [25], [26], [27], [28]

Differentiell diagnos

Väster syndrom kan differentiera både epileptiska sjukdomar som är frekventa i spädbarnsåldern (kolik, rastlöshet, infantil masturbation giperekspleksiya, attack respiratorisk), och med vissa epileptiska syndrom (t.ex. Fokal epilepsi). Elektroencefalografi spelar en mycket viktig roll vid differentialdiagnostik.

[29]

Behandling vest syndrom

Behandling är individuell i varje enskilt fall och beror på orsaken som orsakade Vests syndrom och tillståndet i hjärnans utveckling.

Den huvudsakliga metoden för behandling av Vests syndrom idag är steroidbehandling med adrenokortikotropiskt hormon (ACTH) (Sabril, vigabatrin). Men sådan behandling bör vara extremt försiktig och under strikt medicinsk övervakning, eftersom både steroidläkemedel och vigabatrin har många allvarliga biverkningar. Det är också nödvändigt att välja lämpliga antikonvulsiva läkemedel, liksom läkemedel som hjälper till att normalisera blodtillförseln till hjärnan.

Ibland borde en neurokirurg utföra en operation under vilken disseminerna i medulärmembranet dissekeras och det patologiska fokuset med medfödda aneurysmer av kärlen avlägsnas. Denna procedur utförs genom stereotaxisk kirurgi och olika endoskopiska metoder. En ny och ganska dyr metod för behandling av Vests syndrom är användningen av stamceller. Det anses effektivt, men impopulärt på grund av den höga kostnaden för förfarandet.

Kärnan i denna metod är att det skadade området i hjärnan återställs med hjälp av stamceller.

Den idiopatiska formen av Vests syndrom behandlas vanligtvis med hjälp av speciella mediciner:

1. Antikonvulsiva medel - t ex "epilering", "Nitrazepam», Depakote (valproat), Topamax (topiramat), Zonegran (Zonisamid), ONFI (Clobazam) eller Klonopin (klonazepam) ..
2. Steroidhormonmedicin - till exempel, hydrokortison, prednisolon, tetrazazidid.
3. Vitaminer - till exempel vitamin B6 (pyridoxin).

Terapi är effektiv om antalet och frekvensen av anfall minskar. Med väl valda terapi i framtiden kommer barnet normalt att utvecklas och lära sig.

Men det är värt att förstå att även moderna droger bär många biverkningar:

1. Överträdelse av koncentrationen.
2. Trötthet.
3. Allergiska hudreaktioner.
4. Depression.
5. Nervösa lesioner.
6. Leverinsufficiens.

LFK med Vests syndrom

Terapeutisk fysisk träning i Vesta syndrom bör genomföras under strikt övervakning av rehabilitolog och idrottsläkare för att inte försvåra anfall. Denna behandlingsmetod är ganska populär, men ger inte effektiva resultat utan komplexa mediciner.

Fall av återhämtning

Frånvaron av anfall under lång tid med Vests syndrom kan inte säga att sjukdomen har gått in i scenen för remission. Men vissa läkare tror att om spasmer, kramper, gipsrytmi och förändringar i EEG inte sågs inom en månad så kan detta betraktas som en återhämtning. Tyvärr är sådana fall hittills ganska sällsynta. Enligt vissa källor botas endast 8% av alla patienter, enligt Gibbs är detta belopp endast 2%.

[30], [31], [32]

Förebyggande

Huvudmåttet för förebyggande av Vests syndrom är dess snabb diagnos och korrekt behandling. Epileptiska anfall, som anses vara huvudsymptom för denna sjukdom, måste stabiliseras.

[33], [34], [35], [36]

Prognos

Den övergripande prognosen för västsyndromets utveckling är ganska svår att förutsäga, eftersom det finns olika orsaker till förekomsten. Så, till exempel med ett idiopatiskt syndrom, är prognosen mer gynnsam än i fallet med ett symptomatiskt syndrom.

Detta kan förklaras av det faktum att den idiopatiska formen av denna sjukdom är mycket lättare: attackens frekvens och styrka är mindre, barnet är inte så mycket bakom i utvecklingen. Vanligtvis omvandlas sjukdomen hos dessa barn till andra former av epilepsi. I framtiden skiljer sig ungefär 40% av dessa barn inte från sina kamrater.

I andra fall är behandlingen mer komplicerad, och resultaten är mindre effektiva. Om barn med symtomatisk form av Vestsyndrom har intolerans mot droger, blir behandlingen mer komplicerad. Færre än 50% av dessa patienter uppnår eftergift. Enligt resultaten av forskningen är endast 30% av patienterna helt eller nästan helt botade med hjälp av mediciner.

Tyvärr är 90% av alla patienter med Vests syndrom fysiskt eller psykiskt nedsatt, oavsett effektiviteten i behandlingen. Detta beror på att kramper ofta bryter irreversibelt delar av hjärnan.

60% av alla barn som drabbade Vests syndrom i framtiden har någon form av epilepsi. Ibland blir sjukdomen Lennox-Gastaut syndrom.

Gynnsamma prognostiska faktorer:

• Kryptogen eller idiopatisk etiologi.
• Utveckling av sjukdomen vid en ålder av mer än 4 månader.
• Frånvaro av atypiska anfall.
• Frånvaro av asymmetriska anomalier hos EEG.
• Effekten av behandlingen.

Enligt forskningen överlever 5% av barn med Vests syndrom inte i fem år. Död uppstår på grund av sjukdom eller på grund av biverkningar av behandlingen. En femtedel av patienterna dör inom det första året, eftersom hjärnans medfödda patologier inte är förenliga med livet.