Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Multipelt endokrint neoplastiskt syndrom typ IIB
Senast recenserade: 07.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Multipelt endokrin neoplastiskt syndrom, typ IIB (MEN IIB, MEN IIB syndrom, muköst neuromsyndrom, multipel endokrin adenomatos) kännetecknas av multipla mukösa neurom, medullära tyreoideacancer, feokromocytom och ofta Marfans syndrom. Den kliniska bilden beror på de involverade körtelelementen. Diagnos och behandling liknar dem vid MEN MA syndrom.
Omkring 50 % av fallen är sporadiska snarare än relaterade, även om orsaken till sporadisk MEN IIB är okänd. Incidensen hos män är dubbelt så hög som hos kvinnor. Hyperparatyreoidism förekommer i fall av MEN IIB. Genetiska studier har identifierat mutationer i receptortyrosinkinas hos onkogener.
Symtom på MEN typ IIB
Symtom och tecken återspeglar körtelpatologier. Cirka 50 % av patienterna har komplett muköst neuromsyndrom, feokromocytom och medullärt tyreoideacancer. Mindre än 10 % har endast neurom och feokromocytom, medan de återstående patienterna har neurom och medullärt tyreoideacancer utan feokromocytom.
Slemhinniga neurom är ofta ett tidigt tecken på sjukdomen och förekommer hos de flesta eller alla patienter. Neurom uppträder som små glänsande knölar på läppar, tunga, kinder och slemhinnor. Neurom kan också förekomma på ögonlocken, konjunktiva och hornhinna. Förtjockade ögonlock och diffust hypertrofierade läppar är karakteristiska särdrag. Avvikelser i gastrointestinal motilitet (förstoppning, diarré och ibland megakolon) är vanliga och är ett resultat av diffus intestinal ganglioneuromatos. Patienter kan ha Marfans syndrom; skelettavvikelser i ryggraden (lordos, kyfos, skolios), pes cavus och equinovarusdeformitet av fötterna är vanliga särdrag på sjukdomen.
Medullärt tyreoideacancer och feokromocytom liknar motsvarande patologier vid MEN IIA, båda bilaterala och multicentriska. Medullärt tyreoideacancer tenderar dock att vara särskilt aggressivt vid MEN IIB och kan drabba små barn.
Även om neurom, karakteristiska ansiktsdrag och gastrointestinala störningar ses tidigt i livet, kan syndromet inte upptäckas förrän medullärt sköldkörtelcancer eller feokromocytom blir mer uppenbart senare i livet.
Diagnos av MEN IIB-typ
MEN IIB-syndrom misstänks hos patienter med en familjehistoria av MEN II B, feokromocytom, multipla slemneurom eller medullärt tyreoideacancer. Genetisk testning är mycket noggrann och utförs på släktingar i första graden och alla släktingar med symtom på sjukdomen.
Feokromocytom kan misstänkas kliniskt och bekräftas genom att mäta plasmanivåerna av fria metanefriner och fraktionerade urinära katekolaminer. Laboratorietester för medullärt tyreoideacancer kan utföras. MR eller datortomografi används för att leta efter feokromocytom och medullärt tyreoideacancer.
[ 6 ]
Vem ska du kontakta?
Behandling av MEN typ IIB
Berörda patienter bör genomgå total tyreoidektomi omedelbart efter diagnos. Feokromocytom, om förekommande, bör avlägsnas före tyreoidektomi. Vid genbärare rekommenderas profylaktisk tyreoidektomi i spädbarnsåldern eller tidig barndom.